La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria rara que causa un déficit en la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que impide metabolizar adecuadamente el aminoácido fenilalanina. Si no se trata, puede causar retraso mental severo. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento e hiperactividad. El diagnóstico se realiza mediante análisis de orina o sangre para medir los niveles de fenilalanina. El tratamiento consiste en una dieta estricta

1. Irene Garabal Otero

4. DEFINICIÓN

9. CAUSAS