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Síndrome de Prader Willi
 

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    Síndrome de Prader Willi Síndrome de Prader Willi Presentation Transcript

    • REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA DELTRATAMIENTO FISIOTERÁPICOEN EL SÍNDROME DE PRADER- WILLI Eva María Ortí Sanchis Irina Pascual La Osa María Sapiña Ruano Clara Sastre Arbona Mar Vicente 1
    • ÍNDICE1. INTRODUCCIÓN2. MATERIAL Y MÉTODOS3. DISCUSIÓN • Programa de rehabilitación • Tratamiento de la escoliosis • Marcha y movimiento • Evaluación de las capacidades específicas • Efectos del tratamiento • Programa de entrenamiento4. CONCLUSIONES5. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 2
    • INTRODUCCIÓN 3
    • INTRODUCCIÓN1. DEFINICIÓN El síndrome de Prader-Willi es una alteración genética que afecta al cromosoma número 15. Descrita en 1956 por: Andrea Prader, Alexis Labhart Heinrich Willi. • Amplio rango de manifestaciones clínicas. • Variable grado de severidad Incidencia y frecuencia 4
    • INTRODUCCIÓN2. SIGNOS Y SÍNTOMAS• Hipotonía pre y post-natal• Apetito insaciable• Obesidad• Talla baja• Hipogonadismo, criptocardia y desarrollo sexual incompleto• Retraso en las etapas evolutivas (motor y en el lenguaje)• Retraso mental o funcional en diferentes grados• Manos y pies pequeños• Problemas de comportamiento 5
    • MATERIAL Y MÉTODOS 6
    • MATERIAL Y MÉTODOS3. PALABRAS CLAVE• Treatment of Prader-willi• Rehabilitation and Prader Willi• Prader-willi and Fisiotherapy• Prader-willi and Physiotherapy• Physical therapy and Prader-Willi• Prader-Willi gait treatment• Exercise and Prader-Willi. 7
    • MATERIAL Y MÉTODOS4. MATERIAL Y MÉTODOS Palabras clave + artículos con enfoque fisioterápico y actual 8
    • MATERIAL Y MÉTODOSBASE DE DATOS PALABRAS CLAVE ARTÍCULOS ARTÍCULOS ENCONTRADOS UTILIZADOSPubMed Treatment of Prader- 689 6 WilliPubMed Rehabilitation and 57 3 Prader-WilliPubMed Prader-Willi and 14 2 physiotherapyGoogle Schoolar Prader-Willi and 923 2 physiotherapyPubMed Physical therapy and 57 2 Prader-WilliPubMed Exercise and Prader- 57 4 WilliPubMed Prader Willi and gait 9 2 treatment 9
    • RESULTADOS 10
    • 5. RESULTADOS • Programas de RHB • Tratamiento de escoliosis • Marcha y movimiento • Evaluación de las capacidades específicas • Efectos del ejercicio • Programas de entrenamiento 11
    • RESULTADOSTÍTULO AUTORES/ OBJETIVO PARTICIP. MÉTODO/ RESULTADOS AÑO MEDICIÓNEarly diagnosis Bacheré N et al Describir y 19 niños. Seguimiento por un El diagnósticoand 2007 evaluar equipo precoz combinadomultidisciplinary diagnóstico multidisciplinario a con la atencióncare reduce the temprano con niños de 3,1años* multidisciplinar:hospitalization atención en el momento del ↓estanciatime and multidisciplinaria. análisis. hospitalariaduration of tube Comprobación datos ↓duraciónfeeding and con los de 1997 alimentación porprevent early (12*). sonda gástrica.obesity in PWS *edad media. hormonainfants. crecimiento previene obesidad. 12
    • RESULTADOSTÍTULO AUTORES/ OBJETIVO PARTICIP. MÉTODO/ RESULTADOS AÑO MEDICIÓNClinical Vismara L et al Análisis del 19 pac. SPW Método Obesos y sanosimplications of 2007 patrón de marcha 14 pac. - Análisis de la similitudgait analysis in de pacientes con obesos marcha en 3D Adultos con SPWthe rehabilitation SPW y 20 sujetos Medición - Marcha más lentaof adult patients comparación con sanos - Cinemática y - Longitud dewith “Prader el de pacientes parámetros cinéticos zancada más cortaWilli” Symdrome: obesos y sujetos evaluados por sist. - Cadencia inferiora cross- sectional sanos. optoeléctrico y 2 - Fase de apoyocomparative plataformas de más largastudy (“Prader fuerzaWilli” syndromevs matched obesepatients andhealthy subjects) 13
    • DISCUSIÓN 14
    • 1. tratamiento de la escoliosis:- Tt quirúrgico: artrodesis ≥ instrumentos híbridos.(7)- Tt conservador:mantiene curva ≤70º.(5) - Tt (GH) no afectan ni al inicio ni a la evolución de la escoliosis.2. marcha: - marcha del paciente sano ≈ obeso ≠ SPW (9). - SD ≈ SPW, pero SD más lenta (10).- SPW(afecta MMII) VS Síndrome de Ehlers –Danlos(AfectaMMII proximal) en ambos ↓ velocidad del paso (12).3.SPW VS obesidad no sindrómica.- SPW ↓esfuerzo flexo-extensón de rodilla (13) ≠ granafectación MMII (10,12)- SPW ↑equilibrio (14). 15
    • 4. efectos del ejercicio.- Mejora la composición corporal ( ↓el tejido subcutáneo/graso y ↑masamuscular) +capacidad física y actividad espontánea (15,16,17,18). - Efectos positivos sobre la marcha (18) Vs no (21). - (++++)diagnóstico precoz y tratamiento interdisciplinar (2) ↓estanciahospitalaria y complicaciones→ concienciar a padres de la importancia de larehabilitación (3).5. Programas de rehabilitaciónejercicio físico + dieta - ↓IMC, peso, necesidad de oxígeno, alteraciones psicológicas(como laansiedad)+ ↑ tolerancia al ejercicio (4,19,20). - tres fases: ejercicio físico+ análisis de la marcha+ medición de la fuerza=mejoras a corto plazo (flexión dorsal de tobillo y los flexores de rodilla) y a largoplazo (hiperextensión de rodilla y los flexores plantares). eficacia similar a GH(11).- ejercicios en decúbito supino modificados y adaptados a SPW (8).- TM+osteopatía,mejoran tono , fuerza muscular, coordinación, marcha, estadoinmunológico, escoliosis+ ↓a ansiedad (1). 16
    • CONCLUSIONES 17
    • • Programa multidisciplinarmejora funcionalidad e independecia del niño• ESCOLIOSIS Tratamiento conservador VS quirúrgico• Patrones movimiento menos avanzados y con mayor dificultad: 18
    • • Capacidad de equilibrio más pobre y menor fuerza• Entrenamiento físico↑masa muscularmejora capacidad física y equilibrio 19
    • IMPORTANTE!!! Programa de entrenamientotiene grandes efectos sobre los pacientes con SPW 20
    • REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS1. Wittman RA, Vallone SA. Inclusion of chiropractic care in multidisciplinary management of a child with Prader- Willi syndrome: a case report. J Chiropr Med. 2009;8(4):193-9.2. Bacheré N, Diene G, Delagnes V, Molinas C, Moulin P, Tauber M Early diagnosis and multidisciplinary care reduce the hospitalization time and duration of tube feeding and prevent early obesity in PWS infants. Horm Res. 2008;69(1):45-52.3. Pituch KA, Green VA, Didden R, Lang R, OReilly MF, Lancioni GE, Whittle L, Hodis F, Sigafoos J. Rehabilitation priorities for individuals with Prader-Willi Syndrome. Disabil Rehabil. 2010;32(24):2009-18.4. Grolla E, Andrighetto G, Parmigiani P, Hladnik U, Ferrari G, Bernardelle R, et al. Specific treatment of Prader-Willi syndrome through cyclical rehabilitation programmes. Disabil Rehabil. 2011.5. Weiss HR, Goodall D.Scoliosis in patients with Prader Willi Syndrome - comparisons of conservative and surgical treatment. Scoliosis. 2009.6;4:10.6. De Lind van Wijngaarden RF, De Klerk LW, Festen DA, Duivenvoorden HJ, Otten BJ, Hokken-Koelega AC. Randomized controlled trial to investigate the effects of growth hormone treatment on scoliosis in children with Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2009; 94(4):1274-80.7. Greggi T, Martikos K, Lolli F, Bakaloudis G, Di Silvestre M, Cioni A, Bròdano GB, Giacomini S. Treatment of scoliosis in patients affected with Prader-Willi syndrome using various techniques. Scoliosis. 2010 Jun 15;5:11.8. Belt AB, Hertel TA, Mante JR, Marks T, Rockett VL, Wade C, et al. Movement Characteristics of Persons with Prader-Willi Syndrome Rising from Supine. Pediatr Phys Ther. 2001; 13(3):110-121.9. Vismara L, Romei M et al. Clinical implications of gait analysis in the rehabilitation of adult patients with "Prader-Willi" Syndrome: a cross-sectional comparative study ("Prader-Willi" Syndrome vs matched obese patients and healthy subjects). J Neuroenq Rehabil. 2007; 4: 14.10. Cimolin V, Galli M, Grugni G, Vismara L, Albertini G, Rigoldi Ch, Capodaglio P. Gait patterns in Prader-Willi and Down syndrome patients. J Neuroeng Rehabil. 2010 Jun 21;7:28. 21
    • 11. Reus L, Zwarts M, Van Vlimmeren LA, Willemsen MA, Otten BJ, Nijhuis-van der Sanden MWG. Motorproblems in Prader–Willi syndrome: A systematic review on body composition and neuromuscular functioning.Neurosci Biobehav Rev. 2011; 35(3):956-69.12. Cimolin V, Galli M et al. Gait pattern in two rare genetic conditions characterized by muscular hypotonia:Ehlers-Danlos and Prader-Willi syndrome. Res Dev Disabil. 2011.13.Capodaglio P, Vismara L, Menegoni F, Baccalaro G, Galli M, Grugni G. Strength characterization of knee flexorand extensor muscles in Prader-Willi and obese patients. BMC Musculoskelet Disord. 2009; 10:47.14.Capodaglio P, Menegoni F, Vismara L, Cimolin V, Grugni G, Galli M. Characterisation of balance capacity inPrader-Willi patients. Res Dev Disabil. 2011; 32(1): 81-6.15.Eiholzer U, Nordmann Y, L’Allemand D, Schlumpf M, Schmid S, Kromeyer-Hauschild K. Improving bodycomposition and physical activity in Prader-Willi syndrome. The Journal of Pediatrics. 2003.16.Schlump M, Eiholzer U, Gygax M, Schmid S, van der Sluis I, l’Allemand D. A daily comprehensive muscletraining programme increases lean mass and spontaneous activity in children with Prader-Willi syndrome after6 months. J Pediatr Endocrinol Metab. 2006; 19(1): 65-74.17.Butler MG, Theodoro MF, Bittel DC, Donnelly JE..Energy expenditure and physical activity in Prader-Willisyndrome: comparison with obese subjects.Am J Med Genet A. 2007. 1;143(5):449-59.18.Sode-Carlsen R, Farholt S, Rabben KF, Bollerslev J, Sandahl Christiansen J, Höybye C. Assessment of physicalfunction in adults with Prader-Willi syndrome. Disabil Rehabil. 2009;31(21):1780-4.19.Singh NN, Lancioni GE, Singh AN, Winton AS, Singh J, McAleavey KM, Adkins AD. A mindfulness-based healthwellness program for an adolescent with Prader-Willi syndrome. Behav Modif. 2008 Mar;32(2):167-81.20.Messersmith NV, Slifer KJ, Pulbrook-Vetter V, Bellipanni K. Interdisciplinary behavioral intervention for life-threatening obesity in an adolescent with Prader-Willi syndrome - a case report. J Dev Behav Pediatr. 2008Apr;29(2):129-34. 21.Vismara L, Cimolin V et al. Effectiveness of a 6 month home-based training program in Prader Willi patients.Res Dev Disabil. 2010; 31(6):1373-9. 22
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