Este documento resume una revisión bibliográfica del tratamiento fisioterápico en el síndrome de Prader-Willi. Se discuten varios temas como el tratamiento de la escoliosis, los patrones de marcha, la evaluación de las capacidades específicas y los efectos del ejercicio. Los programas de rehabilitación que incluyen ejercicio físico y dieta han demostrado mejorar la composición corporal, la capacidad física y reducir la ansiedad en pacientes con este síndrome.

1. REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA DEL
TRATAMIENTO FISIOTERÁPICO
EN EL SÍNDROME DE PRADER-
WILLI
Eva María Ortí Sanchis
Irina Pascual La Osa
María Sapiña Ruano
Clara Sastre Arbona
Mar Vicente
1

2. ÍNDICE
1. INTRODUCCIÓN
2. MATERIAL Y MÉTODOS
3. DISCUSIÓN
• Programa de rehabilitación
• Tratamiento de la escoliosis
• Marcha y movimiento
• Evaluación de las capacidades específicas
• Efectos del tratamiento
• Programa de entrenamiento
4. CONCLUSIONES
5. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
2

3. INTRODUCCIÓN
3

4. INTRODUCCIÓN
1. DEFINICIÓN
El síndrome de Prader-Willi
es una alteración genética
que afecta al cromosoma
número 15.
Descrita en 1956 por: Andrea Prader, Alexis Labhart
Heinrich Willi.
• Amplio rango de manifestaciones
clínicas.
• Variable grado de severidad
Incidencia y frecuencia
4

5. INTRODUCCIÓN
2. SIGNOS Y SÍNTOMAS
• Hipotonía pre y post-natal
• Apetito insaciable
• Obesidad
• Talla baja
• Hipogonadismo, criptocardia y desarrollo sexual incompleto
• Retraso en las etapas evolutivas (motor y en el lenguaje)
• Retraso mental o funcional en diferentes grados
• Manos y pies pequeños
• Problemas de comportamiento
5

6. MATERIAL Y MÉTODOS
6

7. MATERIAL Y MÉTODOS
3. PALABRAS CLAVE
• Treatment of Prader-willi
• Rehabilitation and Prader Willi
• Prader-willi and Fisiotherapy
• Prader-willi and Physiotherapy
• Physical therapy and Prader-Willi
• Prader-Willi gait treatment
• Exercise and Prader-Willi.
7

8. MATERIAL Y MÉTODOS
4. MATERIAL Y MÉTODOS
Palabras clave
+
artículos con enfoque fisioterápico y actual
8

9. MATERIAL Y MÉTODOS
BASE DE DATOS PALABRAS CLAVE ARTÍCULOS ARTÍCULOS
ENCONTRADOS UTILIZADOS
PubMed Treatment of Prader- 689 6
Willi
PubMed Rehabilitation and 57 3
Prader-Willi
PubMed Prader-Willi and 14 2
physiotherapy
Google Schoolar Prader-Willi and 923 2
physiotherapy
PubMed Physical therapy and 57 2
Prader-Willi
PubMed Exercise and Prader- 57 4
Willi
PubMed Prader Willi and gait 9 2
treatment
9

10. RESULTADOS
10

11. 5. RESULTADOS
• Programas de RHB
• Tratamiento de escoliosis
• Marcha y movimiento
• Evaluación de las capacidades específicas
• Efectos del ejercicio
• Programas de entrenamiento
11

12. RESULTADOS
TÍTULO AUTORES/ OBJETIVO PARTICIP. MÉTODO/ RESULTADOS
AÑO MEDICIÓN
Early diagnosis Bacheré N et al Describir y 19 niños. Seguimiento por un El diagnóstico
and 2007 evaluar equipo precoz combinado
multidisciplinary diagnóstico multidisciplinario a con la atención
care reduce the temprano con niños de 3,1años* multidisciplinar:
hospitalization atención en el momento del ↓estancia
time and multidisciplinaria. análisis. hospitalaria
duration of tube Comprobación datos ↓duración
feeding and con los de 1997 alimentación por
prevent early (12*). sonda gástrica.
obesity in PWS *edad media. hormona
infants. crecimiento
previene obesidad.
12

13. RESULTADOS
TÍTULO AUTORES/ OBJETIVO PARTICIP. MÉTODO/ RESULTADOS
AÑO MEDICIÓN
Clinical Vismara L et al Análisis del 19 pac. SPW Método Obesos y sanos
implications of 2007 patrón de marcha 14 pac. - Análisis de la similitud
gait analysis in de pacientes con obesos marcha en 3D Adultos con SPW
the rehabilitation SPW y 20 sujetos Medición - Marcha más lenta
of adult patients comparación con sanos - Cinemática y - Longitud de
with “Prader el de pacientes parámetros cinéticos zancada más corta
Willi” Symdrome: obesos y sujetos evaluados por sist. - Cadencia inferior
a cross- sectional sanos. optoeléctrico y 2 - Fase de apoyo
comparative plataformas de más larga
study (“Prader fuerza
Willi” syndrome
vs matched obese
patients and
healthy subjects)
13

14. DISCUSIÓN
14

15. 1. tratamiento de la escoliosis:
- Tt quirúrgico: artrodesis ≥ instrumentos híbridos.(7)
- Tt conservador:mantiene curva ≤70º.(5)
- Tt (GH) no afectan ni al inicio ni a la evolución de la escoliosis.
2. marcha:
- marcha del paciente sano ≈ obeso ≠ SPW (9).
- SD ≈ SPW, pero SD más lenta (10).
- SPW(afecta MMII) VS Síndrome de Ehlers –Danlos(Afecta
MMII proximal) en ambos ↓ velocidad del paso (12).
3.SPW VS obesidad no sindrómica.
- SPW ↓esfuerzo flexo-extensón de rodilla (13) ≠ gran
afectación MMII (10,12)
- SPW ↑equilibrio (14).
15

16. 4. efectos del ejercicio.
- Mejora la composición corporal ( ↓el tejido subcutáneo/graso y ↑masa
muscular) +capacidad física y actividad espontánea (15,16,17,18).
- Efectos positivos sobre la marcha (18) Vs no (21).
- (++++)diagnóstico precoz y tratamiento interdisciplinar (2) ↓estancia
hospitalaria y complicaciones→ concienciar a padres de la importancia de la
rehabilitación (3).
5. Programas de rehabilitación
ejercicio físico + dieta
- ↓IMC, peso, necesidad de oxígeno, alteraciones psicológicas(como la
ansiedad)+ ↑ tolerancia al ejercicio (4,19,20).
- tres fases: ejercicio físico+ análisis de la marcha+ medición de la fuerza=
mejoras a corto plazo (flexión dorsal de tobillo y los flexores de rodilla) y a largo
plazo (hiperextensión de rodilla y los flexores plantares). eficacia similar a GH
(11).
- ejercicios en decúbito supino modificados y adaptados a SPW (8).
- TM+osteopatía,mejoran tono , fuerza muscular, coordinación, marcha, estado
inmunológico, escoliosis+ ↓a ansiedad (1).
16

17. CONCLUSIONES
17

18. • Programa multidisciplinarmejora
funcionalidad e independecia del
niño
• ESCOLIOSIS
Tratamiento conservador VS
quirúrgico
• Patrones movimiento menos
avanzados y con mayor dificultad:
18

19. • Capacidad de equilibrio más pobre y menor
fuerza
• Entrenamiento físico↑masa
muscularmejora capacidad física y equilibrio
19

20. IMPORTANTE!!!
Programa de entrenamiento
tiene grandes efectos sobre los
pacientes con SPW
20

21. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Wittman RA, Vallone SA. Inclusion of chiropractic care in multidisciplinary management of a child with Prader-
Willi syndrome: a case report. J Chiropr Med. 2009;8(4):193-9.
2. Bacheré N, Diene G, Delagnes V, Molinas C, Moulin P, Tauber M Early diagnosis and multidisciplinary care
reduce the hospitalization time and duration of tube feeding and prevent early obesity in PWS infants. Horm
Res. 2008;69(1):45-52.
3. Pituch KA, Green VA, Didden R, Lang R, O'Reilly MF, Lancioni GE, Whittle L, Hodis F, Sigafoos J. Rehabilitation
priorities for individuals with Prader-Willi Syndrome. Disabil Rehabil. 2010;32(24):2009-18.
4. Grolla E, Andrighetto G, Parmigiani P, Hladnik U, Ferrari G, Bernardelle R, et al. Specific treatment of Prader-Willi
syndrome through cyclical rehabilitation programmes. Disabil Rehabil. 2011.
5. Weiss HR, Goodall D.Scoliosis in patients with Prader Willi Syndrome - comparisons of conservative and surgical
treatment. Scoliosis. 2009.6;4:10.
6. De Lind van Wijngaarden RF, De Klerk LW, Festen DA, Duivenvoorden HJ, Otten BJ, Hokken-Koelega AC.
Randomized controlled trial to investigate the effects of growth hormone treatment on scoliosis in children with
Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2009; 94(4):1274-80.
7. Greggi T, Martikos K, Lolli F, Bakaloudis G, Di Silvestre M, Cioni A, Bròdano GB, Giacomini S. Treatment of
scoliosis in patients affected with Prader-Willi syndrome using various techniques. Scoliosis. 2010 Jun 15;5:11.
8. Belt AB, Hertel TA, Mante JR, Marks T, Rockett VL, Wade C, et al. Movement Characteristics of Persons with
Prader-Willi Syndrome Rising from Supine. Pediatr Phys Ther. 2001; 13(3):110-121.
9. Vismara L, Romei M et al. Clinical implications of gait analysis in the rehabilitation of adult patients with
"Prader-Willi" Syndrome: a cross-sectional comparative study ("Prader-Willi" Syndrome vs matched obese
patients and healthy subjects). J Neuroenq Rehabil. 2007; 4: 14.
10. Cimolin V, Galli M, Grugni G, Vismara L, Albertini G, Rigoldi Ch, Capodaglio P. Gait patterns in Prader-Willi and
Down syndrome patients. J Neuroeng Rehabil. 2010 Jun 21;7:28.
21

22. 11. Reus L, Zwarts M, Van Vlimmeren LA, Willemsen MA, Otten BJ, Nijhuis-van der Sanden MWG. Motor
problems in Prader–Willi syndrome: A systematic review on body composition and neuromuscular functioning.
Neurosci Biobehav Rev. 2011; 35(3):956-69.
12. Cimolin V, Galli M et al. Gait pattern in two rare genetic conditions characterized by muscular hypotonia:
Ehlers-Danlos and Prader-Willi syndrome. Res Dev Disabil. 2011.
13.Capodaglio P, Vismara L, Menegoni F, Baccalaro G, Galli M, Grugni G. Strength characterization of knee flexor
and extensor muscles in Prader-Willi and obese patients. BMC Musculoskelet Disord. 2009; 10:47.
14.Capodaglio P, Menegoni F, Vismara L, Cimolin V, Grugni G, Galli M. Characterisation of balance capacity in
Prader-Willi patients. Res Dev Disabil. 2011; 32(1): 81-6.
15.Eiholzer U, Nordmann Y, L’Allemand D, Schlumpf M, Schmid S, Kromeyer-Hauschild K. Improving body
composition and physical activity in Prader-Willi syndrome. The Journal of Pediatrics. 2003.
16.Schlump M, Eiholzer U, Gygax M, Schmid S, van der Sluis I, l’Allemand D. A daily comprehensive muscle
training programme increases lean mass and spontaneous activity in children with Prader-Willi syndrome after
6 months. J Pediatr Endocrinol Metab. 2006; 19(1): 65-74.
17.Butler MG, Theodoro MF, Bittel DC, Donnelly JE..Energy expenditure and physical activity in Prader-Willi
syndrome: comparison with obese subjects.Am J Med Genet A. 2007. 1;143(5):449-59.
18.Sode-Carlsen R, Farholt S, Rabben KF, Bollerslev J, Sandahl Christiansen J, Höybye C. Assessment of physical
function in adults with Prader-Willi syndrome. Disabil Rehabil. 2009;31(21):1780-4.
19.Singh NN, Lancioni GE, Singh AN, Winton AS, Singh J, McAleavey KM, Adkins AD. A mindfulness-based health
wellness program for an adolescent with Prader-Willi syndrome. Behav Modif. 2008 Mar;32(2):167-81.
20.Messersmith NV, Slifer KJ, Pulbrook-Vetter V, Bellipanni K. Interdisciplinary behavioral intervention for life-
threatening obesity in an adolescent with Prader-Willi syndrome - a case report. J Dev Behav Pediatr. 2008
Apr;29(2):129-34.
21.Vismara L, Cimolin V et al. Effectiveness of a 6 month home-based training program in Prader Willi patients.
Res Dev Disabil. 2010; 31(6):1373-9.
22

23. 23