O documento descreve a síndrome de Patau, uma doença genética rara causada pela trissomia no cromossomo 13. Caracteriza-se por malformações no sistema nervoso e outros órgãos, e leva à morte prematura na maioria dos casos, geralmente dentro dos primeiros meses de vida.

1. Feito por: Catarina
Cristiana
Inês

2.  É uma doença causada
pela trissomia no
cromossoma 13.
 Esta doença foi
reconhecida por Klaus
Patau em
1960, observando um
caso de malformações
múltiplas em um
neonato, sendo
trissómico para o

3. Acontece quando, na formação dos
gâmetas, são formados com 24
cromatídeos.
 Durante a fecundação, quando se junta
com outro gâmeta, dão origem às células
trissómicas.
A deficiência genética causa
malformações no sistema nervoso central.
Esta, pode provocar uma série de
complicações no organismo.

4.  Já chegou a ser
registado na
Medicina, um caso de
portador que sobreviveu
até os 10 anos de idade.
 Os portadores desta
doença, normalmente
têm no máximo seis
meses de vida, no
entanto, a maioria morre
após o terceiro mês.

5.  Uma criança que nasça com a síndrome de Patau tem
tendência a ter os olhos pequenos e muito afastados.
Apesar, que em muitos dos casos, os bebés podem
nascer sem a formação dos seus olhos.

6.  Podem nascer já com uma deformação nos
dedos trazendo o quinto dedo sobre o
terceiro.
 Mas as deformações físicas variam de
acordo, com cada caso.
 A ocorrência da síndrome de Patau é de 1
portador a cada 6.000 nascimentos.

7.  A criança que nasce com
Síndrome de Patau tem que
receber logo tratamento após o
parto, pois estão sujeitas a graves
problemas cardíacos, o que
ameaça a vida do bebé.
 O tratamento só se prolonga até
alguns dias de vida para o
portador da trissomia, que na
maioria das vezes não sobrevive
mais que alguns meses.