2. 16/7/10
F. P:
Sexo femenino
23 años
Procedente de Montevideo
Estudiante de medicina
Soltera
MC: amenorrea secundaria
3. EA:
Menarca a los 13 años
Ciclos menstruales regulares 4/28
Inicia ACO (etinilestradiol 0,03mg + drospirenona 3
mg) a los 16 años en forma continua hasta los 19 años
Amenorrea de aprox 4 meses
consulta con ginecólogo (8/2006, mutualista) quien
solicita ecografía ginecológica.
Tratamiento: Progyluton® (valerato de
estradiol 2mg + norgestrel 0,5 mg) por unos
meses genitorragia
4. Reinstala amenorrea
Concomitantemente tuforadas de calor,
disminución de la libido, sequedad vaginal.
No dispaurenia ni disminución de
consistencia mamaria
6/07: consulta con ginecólogo. Solicita
paraclínica y deriva a endocrinólogo.
11/07 : se reiteran exámenes para
confirmación diagnóstica
7. Se indica retomar Progyluton®
Se inicia levotiroxina 25 mcg/día,
tratamiento que se suspende a los
pocos meses con diagnostico de
hipotiroidismo subclínicos
Se solicita cariotipo
En julio/10 suspende Progyluton
Actualmente refiere acné en cara y
dorso leve y seborrea
8. N Hirsutismo
Alopecia y voz grave
I Hipertrofia muscular
Galactorrea
E Síntomas de disfunción tiroidea.
Síntomas de hipocortisolismo e
G hipercortisolismo
Síndrome poliurodípsico
A
9. N
Elementos de HTEC.
I Disminución de AV
E Diplopía
G
A
10. AEA:
No cirugía ginecológica
No RT o QT ovárica o craneal
No infecciones
No ingesta de fármacos
AGO: nuligesta
11. AP: s/p
AF: menarca materna 9 años
hermana de 20 años; menarca
a
los 12 años; en estudio por LES
abuela y tía paterna con
hipotiroidismo
no menopausia precoz
no DM
13. Lúcida, aspecto femenino, no elementos
dismórficos , bien hidratada y perfundida
P y M: normocoloreadas
Acné escaso en cara.
No hirsutismo. No seborrea
No acantosis nigricans.
No estrías rojovinosas ni hematomas
LG: s/p
14. Cuello: no se palpa tiroides
Mamas: Tanner V
Expresión mamaria negativa
Pezón y aréola s/p
Genitales: tróficos.
No clitoromegalia
Abdomen: blando, depresible, indoloro. No
tumoraciones
Neurológico: s/p
CV por confrontación: normal
Resto del examen físico normal
18. 15/ 06
9/
Ecografía ginecológica:
Útero en AVF lateralizado a izquierda, de 60 mm L x 23
mm AP
x 31 mm T, de contornos regulares y ecoestructura
homogénea.
Endometrio de 4 mm de espesor.
OD de 22 mm x 16 mm.
OI de 19 mm x 12 mm.
Ambos ovarios de tamaño y ecoestructura
habitual.
Fondo de saco de Douglas libre.
19. 30/ 08
5/
Estudio Citogenético:
Se realiza cultivo de linfocitos de
sangre periférica con técnicas
estandarizadas.
Se analizan 50 metafases con bandas
G donde se encuentra un numero
modal de 46 cromosomas sin
anomalías estructurales.
Formula cromosómica: 46, XX
En suma : con las técnicas utilizadas el
estudio cromosómico es normal.
20. En suma:
- 23 años
- Amenorrea secundaria
- Nuligesta
- Falla ovárica precoz
- Paraclínica para definir
etiología ?
- Tratamiento ?
- Pronóstico reproductivo ?
22. Es un síndrome caracterizado por el cese de la función
folicular ovulatoria determinando como consecuencia
amenorrea hipergonadotrofica primaria o secundaria,
hipoestrogenismo, en una mujer menor de 40 años
Puede ocurrir en la etapa prepuberal, puberal, o en la edad
reproductiva, dependiendo del momento en que actúe la
noxa
En la edad reproductiva determinara además esterilidad
primaria o secundaria según el momento de aparición
Ocurre en el 1- 3 % de la población femenina
Representa el 10-28 % de las amenorreas primarias y entre
23. Criterio diagnóstico: niveles de FSH > 40 UI/ separadas
L
por el lapso de 1 mes en una mujer menor de 40 años
No es una condición necesariamente permanente; la
función ovárica puede ser intermitente en pacientes con
cariotipo normal pudiendo retomar espontáneamente los
ciclos menstruales
Causas pueden ser: - reducción folicular
- disfunción folicular
24. REDUCCIÓN FOLICULAR:
Puede deberse:
- deficiencia inicial del número de folículos: disgenesia
gonadal
- apoptosis acelerada: 1- Anomalías cromosoma X:
2- Galactosemia
3- Radioterapia
4- Quimioterapia
5- Autoinmune
6- Cirugía en los ovarios
7- Electrofulguración de los ovarios
25. DISFUNCIÓN FOLICULAR: folículos y ovocitos de
apariencia normal sin embargo no lo son funcionalmente
Déficit enzimáticos: 17 alfa hidroxilasa, 17-20 desmolasa,
aromatasa
Mutaciones del gen del receptor de FSH y LH
Autoinmune ( 30%)
- anticuerpos anti ovario; antireceptores de gonadotrofinas;
anti zona pelúcida; contra esteroides
- asociación con otras enfermedades autoinmunes
- síndromes poliglandulares autoinmunes ( Tipo 1; Tipo 2 )
Virales: parotiditis; varicela; CMV
50% FOP son idiopáticas
26. Clínica
Amenorrea: antes de los 40 años
- síntoma principal
- primaria o secundaria
- forma instalación: abrupta; post-ingesta ACO; luego
embarazo
Esterilidad
Síntomas hipoestrogenismo: tuforadas; sequedad vaginal;
dispaurenia
Síntomas y signos de enfermedades autoinmunes
concomitantes
Causas iatrogénicas: antecedentes de cirugía; RT; QT
27. Paraclínica
Dosificación FSH: > 40 UI/ obtenidos 2 veces
L
separados por 1 mes
Cariotipo : en todas las ptes < 35 años
Descartar endocrinopatías que puedan ser causa de
amenorrea: hipotiroidismo, hiperprolactinemia
Anticuerpos antiovarios:
- poco útil por escasa sensibilidad y especificidad de las
técnicas.
- difícil detectarlos ya que aparecen en etapas tempranas
de destrucción del ovario
Otras enfermedades autoinmunes: investigar si existen
datos sugestivos
Ecografía ginecológica: no cambia el pronóstico
(presencia de folículos no indican fertilidad) ni el
tratamiento
Biopsia ovárica por laparoscopía: ha demostrado no ser
28. TRATAMIENTO
Debe de enfocarse en 3 aspectos:
- psicológico
- corrección del hipoestrogenismo: TRH
- reproductivo
TRH con estrógenos y progesterona (oral o trasdérmica)
para:
- aliviar los síntomas vasomotores
- evitar efectos del déficit estrogénico sobre el aparato
genitourinario
- mantener adecuada densidad mineral ósea
- disminuir riesgo de enfermedad CV
29. Regímenes de TRH:
Combinado cíclico:
cíclico
- 75 % ptes tendrán genitorragia cíclica
- existe posibilidad de retorno intermitente de la función
ovárica con probabilidad de embarazo de 5-10%
- V/O: 17 B estradiol 1 mg/día o estrógenos conjugados
equinos (ECE) 0,626 mg/día en forma continua con
acetato
de medroxiprogesterona 5-10 mg/día o progesterona
natural micronizada 200 mg/día por 15 días cada mes
Combinado continuo:
continuo
- 17 b estradiol 1 mg/día o ECE 0,625 mg/día y
medroxiprogesterona 2,5 mg/día en forma continua sin
30. Tratamiento reproductivo:
- Único aprobado para obtener una gravidez es la
donación de
óvulos con fertilización in vitro y transferencia posterior
de
embriones es la mejor opción
- Tto con gonadotrofinas, estrógenos, ACO, clomifeno no
han demostrado mejoría significativa en ovulación ni
embarazos
Tratamiento con corticoides para la FOP autoinmune no
es un tratamiento con resultados comprobados