Cromosomas, mutaciones... Biología
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Cromosomas, mutaciones... Biología Cromosomas, mutaciones... Biología Presentation Transcript

  • MATERIAL GENÉTICO Y REPRODUCCIÓN CELULAR
    Prof. Tamara Esparza
    Liceo Lucila Godoy Alcayaga
  • Recordemos
  • Recordemos
  • CromosomasHomólogos
    Los cromosomas homólogos son cromosomas con igual morfología y constitución genética, pero de origen diferente. 
    En los seres humanos existen 23 pares de cromosomas homólogos, cada uno de los cuales contiene un  cromosoma proveniente de la madre y otro proveniente de la madre.
  • Células diploides
    CÉLULASHAPLOIDES
    Son las células que contienen la mitad de la dotación cromosómica, es decir , un juego o serie de cromosomas.
    Se identifica con la fórmula n
    Se conocen además como células sexuales, gameticas o germinales, se conocen como espermatozoide y ovulo.
    Son las células que contienen toda la dotación cromosómica, es decir , los dos juegos o series de cromosomas.
    Se identifica con la fórmula 2n
    Se conocen además como células somáticas, las que componen todas las partes de nuestro organismo.
    n
    2n
  • Células Somáticas Humanas
  • Cariotipo
    Corresponde al conjunto de cromosomas de los organismos de una especie
  • CARIOTIPO HUMANO
  • Las células somáticas de un ser humano, en ambos sexos, contienen 23 pares de cromosomas.
    Los cromosomas de cada pareja se son cromosomas homólogos.
  • Entre los 23 pares de cromosomas que presentan nuestras células, existe un par de cromosomas que determinan nuestro sexo, por lo que se les ha denominado cromosomas sexuales
    X e Y.
  • Cariotipo Femenino
    Cariotipo Masculino
  • Células
    Sexuales
    O
    Gametos
  • Mutaciones Genéticas
    En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo.
    Cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
  • Mutaciones genéticas
    Mutaciones génicas
    Mutaciones cromosómicas estructurales
    Mutaciones cromosómicas numéricas
  • Mutaciones génicas
    Sustitución de bases nitrogenadas.
    Pérdida o inserción de nucleótidos.
  • Sustitución de bases nitrogenadas.
  • Pérdida o inserción de nucleótidos.
  • Mutaciones cromosómicas estructurales
    Pérdida o duplicación de segmentos de un cromosoma.
    Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
  • Pérdida o duplicación de segmentos de un cromosoma.
    Deleción cromosómica
    Duplicación cromosómica
  • Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
    Inversiones
    Traslocaciones
  • Mutaciones cromosómicas numéricas
    Euploidias
    Aneploidias
    Monosomía
    Trisomía
    Tetrasomías
  • Euploidias
  • Aneploidias
    Monosomía
    Trisomía
  • Síndrome
    de
    Down
  • Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.
    También pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
  • Síndrome de Turner
  • En los bebés:
    Manos y pies hinchados
    Cuello ancho y unido por membranas
    En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
    Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
    Tórax plano y ancho en forma de escudo
    Párpados caídos
    Ojos resecos
    Infertilidad
    Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
    Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
  • Síndrome del Maullido de Gato
  • Llanto de tono alto similar al de un gato
    Inclinación de los ojos hacia abajo
    Bajo peso al nacer y crecimiento lento
    Orejas de implantación baja o de forma anormal
    Retardo mental
    Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
    Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco)
    Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
    Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
    Cabeza pequeña (microcefalia)
    Quijada pequeña (micrognacia)
    Ojos separados
  • Síndrome de Edwards
  • Puños bien cerrados
    Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
    Bajo peso al nacer
    Orejas de implantación baja
    Retardo mental
    Cabeza pequeña (microcefalia)
    Mandíbula pequeña (micrognacia)
    Uñas subdesarrolladas
    Forma inusual del pecho (tórax en quilla)