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Farmacogenomica
 
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La farmacogenomica è una scienza emergente in grado di evidenziare come le nuove conoscenze sul DNA umano e sui suoi prodotti (gli RNA e le Proteine) possano essere utilizzati nella scoperta e nello ...

La farmacogenomica è una scienza emergente in grado di evidenziare come le nuove conoscenze sul DNA umano e sui suoi prodotti (gli RNA e le Proteine) possano essere utilizzati nella scoperta e nello sviluppo di nuovi farmaci.

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    Farmacogenomica Farmacogenomica Document Transcript

    • FarmacogenomicaA cura del Prof. Giuseppe Di Fede, Medico Chirurgo, Direttore Sanitario di Imbio - Istituto diMedicina Biologica di Milano, Specialista in Nutrizione e Dietetica Clinica, Esperto inMedicina Genetica e Preventiva, Ipertermia oncologica e Immunoterapia, Professore a.C. di Nutrigenomica, presso Università di Pavia, Università di Roma; Dr. Sacha SorrentinoBiologo e consulte Imbio - Istituto di Medicina Biologica di Milano.La farmacogenomica è una scienza emergente in grado di evidenziare come le nuoveconoscenze sul DNA umano e sui suoi prodotti (gli RNA e le Proteine) possano essereutilizzati nella scoperta e nello sviluppo di nuovi farmaci.Nonostante il genoma umano sia comune agli individui per la sua quasi interezza, esistonocirca 3 milioni di polimorfismi. Poiché ciò che cambia è un singolo nucleotide (o base),queste variazioni individuali sono chiamate Polimorfismi di Singolo Nucleotide (o SNPs).Capire e interpretare il comportamento dei geni, consente alla farmacogenomica discoprire nuovi farmaci, soprattutto quelli più innovativi, in grado di curare malattie per lequali oggi non vi è cura disponibile. Studiare i geni ci aiuta a comprendere il meccanismopatogenetico di una malattia, ma ciò che è fondamentale conoscere è il significato dellavariabilità naturale nelle sequenze di DNA. Questa analisi permetterebbe, infatti, nonsoltanto di capire perché differenti pazienti rispondano diversamente ai farmaci, masoprattutto di progettare una terapia in grado di valutare l’interezza e la complessità delgenoma umano.Vi sono numerosi esempi in cui gli studi sul genotipo hanno individuato associazioniclinicamente rilevanti tra polimorfismi genetici nei bersagli farmacologici e le malattie.Attualmente, però, le più grandi opportunità di applicazione clinica provengono dallacorrelazione tra le variazioni genetiche e gli enzimi coinvolti nel metabolismo dei farmaci.Esiste un numero ristretto di polimorfismi rilevanti nell’ambito degli enzimi farmacometabolizzanti (DMEs). Molti di essi, tra cui il polimorfismo a carico della tiopurinametiltranferasi (TPMT), danno origine a mancati effetti terapeutici o a eccessive risposte difarmaci comunemente utilizzati per trattare malattie cardiovascolari, cancro, disordini delsistema nervoso centrale e dolore. Il TMPT è responsabile del metabolismo dei farmacicontenenti tiopurina. Pazienti con un deficit congenito di TMPT soffrono di una severa epotenzialmente fatale tossicità ematopoietica quando esposti a dosi standard ditiopurina. Test genetici del TMPT hanno mostrato la loro efficacia nel management clinicodi pazienti con leucemia linfoblastica acuta. Inoltre i test di farmacogenomica sonodiventati parte integrante del trattamento del carcinoma mammario metastatizzato, conl’utilizzo di Trastumazab (Herceptin). Questo anticorpo clonato è infatti in grado dibloccare il recettore HER2 nella sua attività di progressione di formazione tumorale,metastasi e resistenza agli agenti chemioterapici. Il test per HER2 è in grado, dunque, diindividuare i pazienti sovraesprimenti HER2 che rispondono al Trastumazumab. Sono stati
    • inoltre effettuati studi sulla famiglia enzimatica CYP2D6, o 2D6, responsabile delmetabolismo del 25% di circa tutti i farmaci.Polimorfismi di questi geni incidono infatti sulla farmacogenomica e farmacodinamica dicomposti quali amitritilina, fluoxetina, perfenazina, timololo, propafenone, codeina edestromorfano. Fino a poco tempo fa, i test di farmacogenomica venivano usatiprincipalmente in un limitato numero di centri accademici ed ospedali universitari.L’espansione e la diffusione di questi test evidenzia come la tendenza odierna e futura sial’abbandono della “classica farmacologia”, basata sullo studio generale della patologia,a favore di un’innovativa terapia individualizzata.Personalizzare la cura significa dunque prevedere ed evitare effetti collaterali,migliorando così l’azione e l’efficacia del composto farmacologico.