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  • Restless Legs Syndrome (RLS) – Classic Modern Description by Ekbom RLS was first described comprehensively by Karl Ekbom more than 60 years ago, and is often referred to as Ekbom’s syndrome 3 In his published account, he termed the condition ‘restless legs’ 3 Ekbom distinguished between the sensory form of RLS ( Asthenia crurum paraesthetica) and the painful variant of RLS ( Asthenia crurum dolorosa) 3 Specific diagnostic criteria for RLS have been developed since Ekbom’s definition; 4 however, the core descriptive features remain unchanged: 3 RLS is a movement disorder of sleep and relaxed wakefulness RLS is associated with unpleasant sensory symptoms RLS usually affects the lower limbs RLS patients feel an irresistible urge to move
  • Restless Legs Syndrome – How Common is it? RLS of varying severity affects 5%-10% of the general population 8,9,12 The wide range of prevalence may be due to population type (clinical or general population), methodology (e.g. diagnosis in person or by telephone), differing diagnostic criteria and the common occurrence of genetic RLS in some regions 13 Approximately 15% of RLS sufferers (1-2% of the general population) are estimated to seek treatment 13 Age of onset is under 20 yrs in almost half of all cases 14 Children may exhibit and report symptoms differently to adults 4 The criteria for the diagnosis of children is more strict than adults to avoid over-diagnosis in active children 4 Prevalence increases with age 8,12 Increased prevalence with age is due to increased incidence combined with the typical chronic course of RLS 10 More than twice as many women than men are diagnosed with RLS 8,12 Little prevalence data is available for other ethnic groups 13
  • Restless Legs Syndrome – Possible Causes The underlying cause of RLS is not known, but involvement of the central and peripheral nervous systems due to vascular, genetic, iatrogenic, and metabolic components have been proposed 15 Medication responses indicate that RLS results from abnormal functioning of the central nervous system 2 RLS may be due to dysfunction of: Dopamine signalling in brain 2 The nigrostriatal and mesocorticolimbic systems have been implicated in the pathophysiology of RLS 15 Centrally acting dopamine antagonists exacerbate, centrally acting dopamine agonists alleviate RLS symptoms 2 Peripherally acting agonists and antagonists do not affect RLS 2 Iron metabolism 2 Clinical conditions associated with iron insufficiency are also associated with RLS 2 Opioid system 10 The beneficial effect of opioids is reversed by opioid antagonists 10 A combination of above factors 10 Iron is a co-factor in the synthesis of dopamine 10 Opioids may act through the dopaminergic system, as the effect of opioids can be blocked by dopamine antagonists 10 Both CNS and the spinal cord may be involved 2 Alterations in spinal mechanisms have been suggested for periodic limb movements in sleep (PLMS) 2 RLS has a strong genetic basis 2 Several studies have documented a high familial prevalence of RLS 2
  • Secondary RLS – Possible Causes Several medical conditions are strongly associated with and possibly cause symptoms that are identical to those seen in primary RLS 24 It is not known why a small number of people develop secondary RLS whereas the majority of others with the same condition do not 24 The most common causes of RLS include iron deficiency, renal failure/end-stage renal disease, haemodialysis, pregnancy (usually 3 rd trimester) and axonal neuropathy 24 RLS may be the only clinical indication of iron deficiency 25 Uraemia secondary to renal failure is strongly associated with RLS symptoms. RLS in uraemic patients is strongly associated with insomnia and neuopsychiatric sequelae 24 Pregnancy may be a marker for recurrence of chronic symptoms after initial remission 26 To identify neuropathy, nerve conduction velocities and electromyographic studies may be needed 26 Other rare, or possibly controversial conditions associated with RLS include Parkinson’s disease, spinocerebellar ataxia types 2 & 3, rheumatoid arthritis and diabetes mellitus 6
  • Restless Legs Syndrome – Treatment Issues Not all patients with RLS require pharmacological treatment 6 The indication to treat is symptomatic and should be based on the impact of the symptoms on quality of life 7 Patients with low ferritin levels should be tried on oral iron supplements and have iron levels monitored 6 Approximately 15% of RLS patients may require specific treatment 13 Indications for treatment include: 7 Severe chronic sleep loss/insomnia Severe daytime fatigue/tiredness Forced lifestyle changes (unable to travel) Severe PLMS Severe sensory symptoms

Finotti Finotti Presentation Transcript

  • Episodi parossistici delEpisodi parossistici del sonnosonno in età evolutivain età evolutiva Elena FinottiElena Finotti Ambulatorio per la diagnosi e la cura dei disturbi del sonnoAmbulatorio per la diagnosi e la cura dei disturbi del sonno Dipartimento di Pediatria-Università degli studi di PadovaDipartimento di Pediatria-Università degli studi di Padova
  • Diagnosi differenziale degli eventiDiagnosi differenziale degli eventi notturni nei bambininotturni nei bambini  Eventi fisiologici del sonnoEventi fisiologici del sonno  Mioclono benigno del neonatoMioclono benigno del neonato  Mioclonie ipniche (a qualsisi le età)Mioclonie ipniche (a qualsisi le età)  SonniloquioSonniloquio  Parasonnie (NonREM, REM)Parasonnie (NonREM, REM)  Disturbi del movimento non epilettici in sonnoDisturbi del movimento non epilettici in sonno  Disturbi psichiatriciDisturbi psichiatrici  Crisi epiletticheCrisi epilettiche  Disturbi respiratori in sonnoDisturbi respiratori in sonno
  •  Neonati saniNeonati sani  FamiliaritàFamiliarità  Esordio entro il primo mese di vitaEsordio entro il primo mese di vita  Mioclonie ripetitive, bilaterali, massive, di tutto il corpo(30%), ilMioclonie ripetitive, bilaterali, massive, di tutto il corpo(30%), il tronco(20%) o le estremità (50%)tronco(20%) o le estremità (50%)  4/5 al secondo in serie irregolari per 3-15’4/5 al secondo in serie irregolari per 3-15’  EEG negativoEEG negativo  Non è associato ad arousal, risveglioNon è associato ad arousal, risveglio  Termina se il neonato si svegliaTermina se il neonato si sveglia  Può essere provocato dallo scuotere gentilm il boPuò essere provocato dallo scuotere gentilm il bo  Scompare spontaneamnete in pochi giorni o qualche mese (generalmScompare spontaneamnete in pochi giorni o qualche mese (generalm a 6m)a 6m) MIOCLONO NEONATALE BENIGNOMIOCLONO NEONATALE BENIGNOMIOCLONO NEONATALE BENIGNOMIOCLONO NEONATALE BENIGNO
  • Diagnosi Differenziale:Diagnosi Differenziale:  Crisi mioclonicheCrisi miocloniche  Spasmi infantiliSpasmi infantili  PLM (>durata, più frequenti e regolari, associatiPLM (>durata, più frequenti e regolari, associati con arousal, >> AAII)con arousal, >> AAII)  Mioclonie ipniche (non ripetitive,Mioclonie ipniche (non ripetitive, addormentamento)addormentamento) MIOCLONO NEONATALE BENIGNOMIOCLONO NEONATALE BENIGNOMIOCLONO NEONATALE BENIGNOMIOCLONO NEONATALE BENIGNO
  • MIOCLONIE IPNICHEMIOCLONIE IPNICHEMIOCLONIE IPNICHEMIOCLONIE IPNICHE  Manifestazioni tipiche della transizioneManifestazioni tipiche della transizione veglia/fase 1veglia/fase 1  Durano < 1sec, sono movimenti massivi e distali,Durano < 1sec, sono movimenti massivi e distali, non periodici, spesso asimmetricinon periodici, spesso asimmetrici  A volte si associano ad allucinazioni sensoriali e aA volte si associano ad allucinazioni sensoriali e a sensazione soggettiva di cadutasensazione soggettiva di caduta  Interessa qualsiasi età, entrambi i sessi, prevalenzaInteressa qualsiasi età, entrambi i sessi, prevalenza del 60-70%, frequenza sporadicadel 60-70%, frequenza sporadica  Componente fisiologica del processo diComponente fisiologica del processo di addormentamentoaddormentamento
  • EEGEEG  NREM 1, associato con punte al vertice inNREM 1, associato con punte al vertice in corrispondenza della scossacorrispondenza della scossa EMGEMG Potenziale bilaterale di 75 - 250 msec ad altaPotenziale bilaterale di 75 - 250 msec ad alta ampiezza sincrono su tutte le regioni interessateampiezza sincrono su tutte le regioni interessate D.D.:D.D.: epilessia, sindrome delle gambe senzaepilessia, sindrome delle gambe senza riposoriposo MIOCLONIE IPNICHEMIOCLONIE IPNICHEMIOCLONIE IPNICHEMIOCLONIE IPNICHE
  • SONNILOQUIOSONNILOQUIOSONNILOQUIOSONNILOQUIO  Frequente in età evolutiva(50%), ma anche età adultaFrequente in età evolutiva(50%), ma anche età adulta (5%), soprattutto in coincidenza di stati febbrili e di stress;(5%), soprattutto in coincidenza di stati febbrili e di stress; prevalenza nel sesso maschileprevalenza nel sesso maschile  Più comune negli stadi 1 e 2 NREM, può verificarsi anchePiù comune negli stadi 1 e 2 NREM, può verificarsi anche in REMin REM  Contenuto: frasi lunghe, coerenti o senza sensoContenuto: frasi lunghe, coerenti o senza senso  Gli episodi possono essere facilitati dal parlare con il b.Gli episodi possono essere facilitati dal parlare con il b. che sta dormendo; raramente ricorda la conversazioneche sta dormendo; raramente ricorda la conversazione  Se non è associato con altri disturbi non richiede terapiaSe non è associato con altri disturbi non richiede terapia medicamedica  Associazione frequente con parasonnie e con OSASAssociazione frequente con parasonnie e con OSAS
  • International Classification of SleepInternational Classification of Sleep Disorders (II ed 2005)Disorders (II ed 2005)  InsonnieInsonnie  Disordini del respiro in sonnoDisordini del respiro in sonno  Disordini del ritmo circadianoDisordini del ritmo circadiano  Disordini motori in sonnoDisordini motori in sonno  Ipersonnie di origine centraleIpersonnie di origine centrale  Parasonnie (NREM, REM)Parasonnie (NREM, REM)  Sintomi isolati, varianti apparentemente normali,Sintomi isolati, varianti apparentemente normali, problemi irrisoltiproblemi irrisolti
  •  BruxismoBruxismo  Crampi notturniCrampi notturni  Movimenti ritmici in sonno (RMD)Movimenti ritmici in sonno (RMD)  Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)  Movimenti pediodici in sonno o MioclonoMovimenti pediodici in sonno o Mioclono notturno (PLMs)notturno (PLMs) DISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNO
  • BRUXISMOBRUXISMOBRUXISMOBRUXISMO  Contrazione involontaria e ripetuta durante ilContrazione involontaria e ripetuta durante il sonno dei mm. massetere, temporale, pterigoideisonno dei mm. massetere, temporale, pterigoidei  Episodi parossistici, improvvisi, involontari (5-Episodi parossistici, improvvisi, involontari (5- 15"), violenti, che si ripetono più volte durante il15"), violenti, che si ripetono più volte durante il sonnosonno  Incidenza 14-17% nei bambini, 12% adolescentiIncidenza 14-17% nei bambini, 12% adolescenti  Frequenza varia da 1/mese a 1/notteFrequenza varia da 1/mese a 1/notte  Più frequenti nei soggetti con R.M. e con P.C.I.Più frequenti nei soggetti con R.M. e con P.C.I.  Fattori predisponenti: stress, ansia, malocclusioniFattori predisponenti: stress, ansia, malocclusioni
  •  Può presentarsi in tutti gli stadi di sonno : >> stadio II,Può presentarsi in tutti gli stadi di sonno : >> stadio II, REMREM  Sono associati ad un suono fastidioso che può portareSono associati ad un suono fastidioso che può portare ad un arousalad un arousal  Al mattino: dolore alla mascella, cefaleaAl mattino: dolore alla mascella, cefalea  Possibili danni al tessuto paradentale, gengive, ipertrofiaPossibili danni al tessuto paradentale, gengive, ipertrofia mm masseteri e temporale, ATMmm masseteri e temporale, ATM BRUXISMOBRUXISMOBRUXISMOBRUXISMO
  •  Trattamento del disturbo odontoiatricoTrattamento del disturbo odontoiatrico sottostantesottostante  PsicoterapiaPsicoterapia  Terapie comportamentaliTerapie comportamentali  Riduzione fattori stressantiRiduzione fattori stressanti  Apparecchi odontostomatologici (esApparecchi odontostomatologici (es retainer)retainer)  BiofeedbackBiofeedback BRUXISMOBRUXISMO TrattamentoTrattamento BRUXISMOBRUXISMO TrattamentoTrattamento
  •  Benzodiazepine:Benzodiazepine: Clonazepam, DiazepamClonazepam, Diazepam  Antidepressivi:Antidepressivi: Imipramine 25 - 50 mg / dayImipramine 25 - 50 mg / day  Miorilassanti :Miorilassanti : CyclobenzoprineCyclobenzoprine  Antagonisti beta adrenergici:Antagonisti beta adrenergici: PropranololoPropranololo  Tossina botulinica (BTX-A):Tossina botulinica (BTX-A): nei casi refrattarinei casi refrattari Sleep Academic Award BRUXISMOBRUXISMO Terapia farmacologicaTerapia farmacologica BRUXISMOBRUXISMO Terapia farmacologicaTerapia farmacologica
  •  OSAOSA  EncefalopatieEncefalopatie  Sindrome delleSindrome delle gambe senza riposogambe senza riposo  ADHDADHD  Ritardo MentaleRitardo Mentale  Sindrome di RettSindrome di Rett  Disturbi d’ansia e diDisturbi d’ansia e di personalitàpersonalità  Patologie cardio-Patologie cardio- vascolarivascolari BRUXISMOBRUXISMO ComorbiditàComorbidità BRUXISMOBRUXISMO ComorbiditàComorbidità
  •  Dolore o tensione muscolare delle estremitàDolore o tensione muscolare delle estremità  Il dolore può svegliare il bambino,Il dolore può svegliare il bambino, determinando un disturbo d’inizio edeterminando un disturbo d’inizio e mantenimento del sonnomantenimento del sonno  Sono disturbi poco frequenti in infanzia (0,5-Sono disturbi poco frequenti in infanzia (0,5- 2%)2%)  Picco d’incidenza nella seconda infanziaPicco d’incidenza nella seconda infanzia  D.D: disturbi del metabolismo del calcio,D.D: disturbi del metabolismo del calcio, diabete, epilessia, patologie neuromuscolari,diabete, epilessia, patologie neuromuscolari, RLSRLS  Terapia: CNZTerapia: CNZ CRAMPI NOTTURNICRAMPI NOTTURNICRAMPI NOTTURNICRAMPI NOTTURNI
  •  BruxismoBruxismo  Crampi notturniCrampi notturni  Movimenti ritmici in sonno (RMD)Movimenti ritmici in sonno (RMD)  Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)  Moviemnti pediodici in sonno o MioclonoMoviemnti pediodici in sonno o Mioclono notturno (PLMs)notturno (PLMs) DISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNO
  •  Movimenti stereotipati, ritmici, ripetitivi, dellaMovimenti stereotipati, ritmici, ripetitivi, della testa, collo o di gruppi muscolari più estesitesta, collo o di gruppi muscolari più estesi  che avvengono ad una frequenza di 0.5-2 Hzche avvengono ad una frequenza di 0.5-2 Hz  che possono persistere da alcuni min a diverseche possono persistere da alcuni min a diverse oreore  che si verificano soprattutto all’addormentamentoche si verificano soprattutto all’addormentamento o nel sonno notturnoo nel sonno notturno MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)
  •  Incidenza 3.3- 15.2% (Sallustro, J Peds, 1978 )Incidenza 3.3- 15.2% (Sallustro, J Peds, 1978 )  Maschi 3-4x > femmineMaschi 3-4x > femmine  Esordio in genere verso gli 8 mesi; risoluzioneEsordio in genere verso gli 8 mesi; risoluzione nell’infanziarnell’infanziare (4 a il 90%); rara persistenza in etàe (4 a il 90%); rara persistenza in età adultaadulta  Ci può essere (o no) relazione con psicopatologieCi può essere (o no) relazione con psicopatologie o RMo RM  PSG normalePSG normale MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)
  • Movimenti Antero-posteriori della testaMovimenti Antero-posteriori della testa MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) HeadbangingHeadbanging MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) HeadbangingHeadbanging
  • Movimenti laterali della testa in posizione supinaMovimenti laterali della testa in posizione supina MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) HeadrollingHeadrolling MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) HeadrollingHeadrolling
  • Squotimento o dondolamento ritmico della testa eSquotimento o dondolamento ritmico della testa e movimenti del corpo di solito in posizionemovimenti del corpo di solito in posizione quadrupetequadrupete MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) Bodyrocking, BodyrollingBodyrocking, Bodyrolling MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) Bodyrocking, BodyrollingBodyrocking, Bodyrolling
  • Esordiscono entro il primo anno di vitaEsordiscono entro il primo anno di vita  Bodyrocking a 6 mesiBodyrocking a 6 mesi  Headbanging 9 mesiHeadbanging 9 mesi  Headrolling 10-12 mesiHeadrolling 10-12 mesi MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) EpidemiologiaEpidemiologia MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) EpidemiologiaEpidemiologia
  •  Questi movimenti provocano sensazioni e piacereQuesti movimenti provocano sensazioni e piacere  Hanno la funzione di detendere dalla tensioneHanno la funzione di detendere dalla tensione  Sono altamente ripetitivi nei bambini con autismo eSono altamente ripetitivi nei bambini con autismo e con RM severocon RM severo  Possono essere in relazione a stimolazioniPossono essere in relazione a stimolazioni vestibolarivestibolari MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) Perché i bambini si dondolano?Perché i bambini si dondolano? MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) Perché i bambini si dondolano?Perché i bambini si dondolano?
  •  Comportamento acquisito in relazione al battitoComportamento acquisito in relazione al battito cardiaco della madre o all’essere cullatocardiaco della madre o all’essere cullato  ComportamentiComportamenti altamente regressivi ealtamente regressivi e narcisistici con una funzione autoerotizzantenarcisistici con una funzione autoerotizzante ee consolatoriaconsolatoria ' ( Kempenaers , Sleep 1994)' ( Kempenaers , Sleep 1994)  Movimenti collegati al sonno e dovuti ad unMovimenti collegati al sonno e dovuti ad un generatore intrinseco di attività motoria (Centralgeneratore intrinseco di attività motoria (Central pattern generators, Tassinari Neurol Sci 2005)pattern generators, Tassinari Neurol Sci 2005) MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) InterpretazioniInterpretazioni MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) InterpretazioniInterpretazioni
  •  Sostanzialmente sconosciutaSostanzialmente sconosciuta  Possibile implicazione vie vestibulo-, tetto -ePossibile implicazione vie vestibulo-, tetto -e reticulo-spinalireticulo-spinali  Fattore facilitatorio del patter instabile diFattore facilitatorio del patter instabile di vigilanza/sonno nel sonno NREM (ruolo delvigilanza/sonno nel sonno NREM (ruolo del CAP??)CAP??)  Ignoti i fattori implicati nel sonno REMIgnoti i fattori implicati nel sonno REM MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) FisopatologiaFisopatologia MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) FisopatologiaFisopatologia
  • 30% 24% 46% RMD both in non REM and REM sleep RMD in REM sleep RMD in non REM or at falling asleep Kohyama J et al 2002Kohyama J et al 2002 MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) PolisonnografiaPolisonnografia MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) PolisonnografiaPolisonnografia
  •  A risoluzione infantile o con persistenza in eta’A risoluzione infantile o con persistenza in eta’ adolescenziale/adultaadolescenziale/adulta  Associati e non a psicopatologia o ritardo mentaleAssociati e non a psicopatologia o ritardo mentale  Mono o poliformiMono o poliformi  Di lieve o marcata entita’Di lieve o marcata entita’  Dell’addormentamento o con esordio/persistenza nel corsoDell’addormentamento o con esordio/persistenza nel corso del sonnodel sonno MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) Variabilità clinicaVariabilità clinica MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) Variabilità clinicaVariabilità clinica
  •  Riportati casi:Riportati casi:  Lesioni tessuti molliLesioni tessuti molli  Lesioni oculariLesioni oculari  Lesioni allo scalpoLesioni allo scalpo  Dissecazione dell’arteria carotideDissecazione dell’arteria carotide (Jackson, Br. Med J, 1983)(Jackson, Br. Med J, 1983)  Emoraggia subdurale (Mackenzie,Emoraggia subdurale (Mackenzie, Lancet, 1991)Lancet, 1991) MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) Può essere pericoloso?Può essere pericoloso? MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) Può essere pericoloso?Può essere pericoloso?
  •  Disturbi del movimento in sonno periodici,Disturbi del movimento in sonno periodici, non ritmici (PLMs)non ritmici (PLMs)  Crisi EpiletticheCrisi Epilettiche MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) Diagnosi DifferenzialeDiagnosi Differenziale MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) Diagnosi DifferenzialeDiagnosi Differenziale
  •  Generalmente benigno e si risolve nel tempoGeneralmente benigno e si risolve nel tempo  Necessarie protezioni ambientaliNecessarie protezioni ambientali  Dopo i 3 a potrebbe essere necessaria una valutazioneDopo i 3 a potrebbe essere necessaria una valutazione neurologica e psicologicaneurologica e psicologica  PSG solo se sospetto crisi epilettichePSG solo se sospetto crisi epilettiche  Nei pz con RM può essere necesario utilizzo di elmettoNei pz con RM può essere necesario utilizzo di elmetto o farmacio farmaci  psicoterapia, uso di un metronomo della stessapsicoterapia, uso di un metronomo della stessa frequenza del movimentofrequenza del movimento  Clonazepam (0.25mg/sera)Clonazepam (0.25mg/sera) MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) Valutazione e trattamentoValutazione e trattamento MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD)MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) Valutazione e trattamentoValutazione e trattamento
  •  BruxismoBruxismo  Crampi notturniCrampi notturni  Movimenti ritmici in sonno (RMD)Movimenti ritmici in sonno (RMD)  Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)  Moviemnti pediodici in sonno o MioclonoMoviemnti pediodici in sonno o Mioclono notturno (PLMs)notturno (PLMs) DISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNO
  •  E’ un disturbo neurologico del movimentoE’ un disturbo neurologico del movimento in sonno e della veglia ‘rilassata’ associato ain sonno e della veglia ‘rilassata’ associato a sgradevole sensazione agli AAIIsgradevole sensazione agli AAII  Solitamente si percepisceSolitamente si percepisce all’addormentamento ed èall’addormentamento ed è temporaneamente ridotta dal movimentotemporaneamente ridotta dal movimento  Peggiora la sera e nei momenti di inattivitàPeggiora la sera e nei momenti di inattività  Il disturbo del sonno associato puòIl disturbo del sonno associato può manifestarsi con difficoltà dimanifestarsi con difficoltà di addormentamento, risvegli notturni, eaddormentamento, risvegli notturni, e sintomi simili a quelli dell’ADHDsintomi simili a quelli dell’ADHD Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo Restless Legs SyndromeRestless Legs Syndrome Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo Restless Legs SyndromeRestless Legs Syndrome
  •  RLS 5%-10% popolazione generale (38% esordioRLS 5%-10% popolazione generale (38% esordio <20a, 10% <10a)<20a, 10% <10a)  Prevalenza nei bambini 2%Prevalenza nei bambini 2%  Donne sono maggiormente colpite (2x>M)Donne sono maggiormente colpite (2x>M) Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo Quanto è comune?Quanto è comune? Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo Quanto è comune?Quanto è comune?
  •  Genetiche:Genetiche: più del 50% dei casi di RLSpiù del 50% dei casi di RLS idiopatica hanno una storia familiare di RLSidiopatica hanno una storia familiare di RLS  Deficit di ferroDeficit di ferro (primaria e secondaria)(primaria e secondaria)  DopaminergicheDopaminergiche Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo FisiopatologiaFisiopatologia Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo FisiopatologiaFisiopatologia
  • Sono i medesimi utilizzati per gli adulti:Sono i medesimi utilizzati per gli adulti:  smania di muovere le gambe associato asmania di muovere le gambe associato a parestesie/disestesieparestesie/disestesie  questo bisogno inizia o peggiora quando ci si è aquesto bisogno inizia o peggiora quando ci si è a riposo (seduti o sdraiati)riposo (seduti o sdraiati)  la smania di muovere le gambe è peggiore la serala smania di muovere le gambe è peggiore la sera o durante la notte rispetto il giornoo durante la notte rispetto il giorno  oppure insorge esclusivamente nelle ore serali ooppure insorge esclusivamente nelle ore serali o notturnenotturne Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo Criteri diagnostici per gli adolescentiCriteri diagnostici per gli adolescenti Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo Criteri diagnostici per gli adolescentiCriteri diagnostici per gli adolescenti
  • Spesso in età evolutiva è difficile descrivere sintomi qualiSpesso in età evolutiva è difficile descrivere sintomi quali parestesie o disestesieparestesie o disestesie Possono utilizzare termini quali ‘perdita di energia’, ‘ragni’,Possono utilizzare termini quali ‘perdita di energia’, ‘ragni’, ‘formichine’‘formichine’ Quando il bambino non è in grado di descrivere taleQuando il bambino non è in grado di descrivere tale sensazione due dei seguenti criteri possono supportaresensazione due dei seguenti criteri possono supportare la diagnosi:la diagnosi:  alterazioni cliniche del sonnoalterazioni cliniche del sonno (che possono precedere(che possono precedere per anni la sensazione sgradevole alle gambe)per anni la sensazione sgradevole alle gambe)  un parente di primo grado con RLSun parente di primo grado con RLS  oppure uno studio del sonno che mostra un indice deioppure uno studio del sonno che mostra un indice dei movimenti periodici degli arti >5 movimenti/oramovimenti periodici degli arti >5 movimenti/ora Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo Criteri diagnostici per i bambiniCriteri diagnostici per i bambini Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo Criteri diagnostici per i bambiniCriteri diagnostici per i bambini
  •  Insonnia iniziale o da mantenimentoInsonnia iniziale o da mantenimento (87.5%)(87.5%)  Disattenzione (25%)Disattenzione (25%)  Livello di ferritina < 50g/L (83%)Livello di ferritina < 50g/L (83%)  Storia familiare RLS (72%), madre 3x>Storia familiare RLS (72%), madre 3x> padrepadre  ADHDADHD
  •  Non tutti i pz necessitano tx (circa 15%)Non tutti i pz necessitano tx (circa 15%)  Indicazioni al trattamento:Indicazioni al trattamento:  Disturbo del sonno cronico/insonniaDisturbo del sonno cronico/insonnia  Severa sonnolenza diurnaSevera sonnolenza diurna  Importanti modificazioni dello stile di vitaImportanti modificazioni dello stile di vita  Severo PLMSSevero PLMS  Sintomi sensitivi severiSintomi sensitivi severi Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo TerapiaTerapia Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo TerapiaTerapia
  •  Igiene del sonno appropiata per etàIgiene del sonno appropiata per età  Restrizione di caffeinaRestrizione di caffeina  Trattamento del deficit di ferroTrattamento del deficit di ferro  ferritina < 35 g/L, supplementazioneferritina < 35 g/L, supplementazione  ClonazepamClonazepam  DopaminergiciDopaminergici  dopamine agonistsdopamine agonists  levodopa/carbidopalevodopa/carbidopa  ClonidinaClonidina  0.1 to 0.4 mg ½ h prima di dormire0.1 to 0.4 mg ½ h prima di dormire  GabapentinGabapentin Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo Terapia nei bambiniTerapia nei bambini Sindrome delle gambe senza riposoSindrome delle gambe senza riposo Terapia nei bambiniTerapia nei bambini
  •  BruxismoBruxismo  Crampi notturniCrampi notturni  Movimenti ritmici in sonno (RMD)Movimenti ritmici in sonno (RMD)  Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)  Moviemnti pediodici in sonno o MioclonoMoviemnti pediodici in sonno o Mioclono notturno (PLMs)notturno (PLMs) DISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNODISTURBI DEL MOVIMENTO IN SONNO
  •  PLM sono caratterizzati da movimenti o scosse agli AA>IIPLM sono caratterizzati da movimenti o scosse agli AA>II ripetitivi, stereotipati che si presentano in sonnoripetitivi, stereotipati che si presentano in sonno  PLM rendono il sonno frammentato e determinano eccessivaPLM rendono il sonno frammentato e determinano eccessiva sonnolenza diurnasonnolenza diurna  PLMS sono generalmente diagnosticati nell’adulto, ma presenti giàPLMS sono generalmente diagnosticati nell’adulto, ma presenti già nell’infanzianell’infanzia  La relazione tra PLMS e l’epilessia non è ben studiataLa relazione tra PLMS e l’epilessia non è ben studiata  PLMS è presente nel 10% dell’epilessie farmacoresistentiPLMS è presente nel 10% dell’epilessie farmacoresistenti  Trattamento: agenti dopaminergici (e.g. pergolide), l-dopa,Trattamento: agenti dopaminergici (e.g. pergolide), l-dopa, clonazepamclonazepam Movimenti pediodici degli artiMovimenti pediodici degli arti Periodic Limb Movements (PLM)Periodic Limb Movements (PLM) Movimenti pediodici degli artiMovimenti pediodici degli arti Periodic Limb Movements (PLM)Periodic Limb Movements (PLM)
  • • Dorsiflessione dell’alluce e della caviglia seguitiDorsiflessione dell’alluce e della caviglia seguiti talora dalla flessione della gamba e della cosciatalora dalla flessione della gamba e della coscia (triplice flessione)(triplice flessione) • I movimenti sono stereotipati, periodici, sincroni oI movimenti sono stereotipati, periodici, sincroni o asincroni/asimmetriciasincroni/asimmetrici • Durata: 0.5-5 secDurata: 0.5-5 sec • Periodo: 20-40 secPeriodo: 20-40 sec Movimenti pediodici degli artiMovimenti pediodici degli arti SemeiologiaSemeiologia Movimenti pediodici degli artiMovimenti pediodici degli arti SemeiologiaSemeiologia
  •  20% degli adulti con PMLs o RLS riferiscono20% degli adulti con PMLs o RLS riferiscono esordio dei sintomi durante l’infanzia oesordio dei sintomi durante l’infanzia o l’adolescenzal’adolescenza  Associato con:Associato con:  ADHDADHD Picchietti DL 1999Picchietti DL 1999  OSAS/UARSOSAS/UARS  Leucemia, FibromialgiaLeucemia, Fibromialgia  Farmaci (triciclics, fluoxetine, venlafaxine)Farmaci (triciclics, fluoxetine, venlafaxine) Movimenti pediodici degli arti (PLM)Movimenti pediodici degli arti (PLM) In età evolutivaIn età evolutiva Movimenti pediodici degli arti (PLM)Movimenti pediodici degli arti (PLM) In età evolutivaIn età evolutiva
  • 1.1. movimenti periodici degli arti sono superiori amovimenti periodici degli arti sono superiori a quelli normali per età (>5 ‘movimenti’/ora)quelli normali per età (>5 ‘movimenti’/ora) 2.2. alterazioni del sonno:alterazioni del sonno: insonnia da inizio e da mantenimento, o eccesiva sonnolenza 3.3. assenza di altri primitivi disturbi del sonnoassenza di altri primitivi disturbi del sonno (OSAS) o altre cause sottostanti (farmaci)(OSAS) o altre cause sottostanti (farmaci) Movimenti pediodici degli arti (PLM)Movimenti pediodici degli arti (PLM) DiagnosiDiagnosi Movimenti pediodici degli arti (PLM)Movimenti pediodici degli arti (PLM) DiagnosiDiagnosi
  • • Assenza di anomalie epilettiformiAssenza di anomalie epilettiformi • Stadi del sonno: 1-2 NREMStadi del sonno: 1-2 NREM • Microstruttura: Fase A del CAPMicrostruttura: Fase A del CAP • EMG: bursts m. tibiali anterioriEMG: bursts m. tibiali anteriori Movimenti pediodici degli arti (PLM)Movimenti pediodici degli arti (PLM) PolisonnografiaPolisonnografia Movimenti pediodici degli arti (PLM)Movimenti pediodici degli arti (PLM) PolisonnografiaPolisonnografia
  •  Il suo bambino riferisce ‘irrequietezza’ alle gambeIl suo bambino riferisce ‘irrequietezza’ alle gambe quando è nel letto?quando è nel letto?  Il suo bambino ha ‘dolori di crescita’ che peggioranoIl suo bambino ha ‘dolori di crescita’ che peggiorano nel letto?nel letto?  Il suo bambino normalmente di notte di alza dal letto?Il suo bambino normalmente di notte di alza dal letto?  Il suo bambino normalmente di alza dal letto più di 2Il suo bambino normalmente di alza dal letto più di 2 volte per notte?volte per notte?  Il suo bambino si alza al mattino sentendosi nonIl suo bambino si alza al mattino sentendosi non riposato?riposato?  Il suo bambino si alza al mattino lamentando cefalea?Il suo bambino si alza al mattino lamentando cefalea? Movimenti pediodici degli arti (PLM)Movimenti pediodici degli arti (PLM) Scala proposta da Chevrin 2001Scala proposta da Chevrin 2001 Movimenti pediodici degli arti (PLM)Movimenti pediodici degli arti (PLM) Scala proposta da Chevrin 2001Scala proposta da Chevrin 2001
  •  InsonniaInsonnia  Sonnolenza dovuta ad OSAS, narcolessia, deprivazioneSonnolenza dovuta ad OSAS, narcolessia, deprivazione di sonnodi sonno  Sensazioni agli AAIISensazioni agli AAII  Crampi notturni, dolori di crescita, problemi comportamentali,Crampi notturni, dolori di crescita, problemi comportamentali, condromalacia, dolori cronici (reumatoid arthritis), dermatitecondromalacia, dolori cronici (reumatoid arthritis), dermatite atopicaatopica  Mioclonie ipniche, crisi epilettiche, movimenti correlatiMioclonie ipniche, crisi epilettiche, movimenti correlati all’apnea, disturbi d’ansiaall’apnea, disturbi d’ansia Movimenti pediodici degli arti (PLM)Movimenti pediodici degli arti (PLM) Diagnosi DifferenzialeDiagnosi Differenziale Movimenti pediodici degli arti (PLM)Movimenti pediodici degli arti (PLM) Diagnosi DifferenzialeDiagnosi Differenziale
  • • Non dati sull’evoluzione del disturboNon dati sull’evoluzione del disturbo • E’ una parasonnia pediatrica che scomparirà o un’espressioneE’ una parasonnia pediatrica che scomparirà o un’espressione precoce del disturbo adulto?precoce del disturbo adulto? • Non ci sono studi controllati sul trattamentoNon ci sono studi controllati sul trattamento farmacologicofarmacologico • Legame ferroLegame ferro  PLM?PLM? • Legame PLMLegame PLMarousalarousalADHD?ADHD? Movimenti pediodici degli arti (PLM)Movimenti pediodici degli arti (PLM) Problemi irrisoltiProblemi irrisolti Movimenti pediodici degli arti (PLM)Movimenti pediodici degli arti (PLM) Problemi irrisoltiProblemi irrisolti
  • International Classification of SleepInternational Classification of Sleep Disorders (II ed 2005)Disorders (II ed 2005)  InsonnieInsonnie  Disordini del respiro in sonnoDisordini del respiro in sonno  Disordini del ritmo circadianoDisordini del ritmo circadiano  Disordini motori in sonnoDisordini motori in sonno  Ipersonnie di origine centraleIpersonnie di origine centrale  Parasonnie (NREM, REM)Parasonnie (NREM, REM)  Sintomi isolati, varianti apparentemente normali,Sintomi isolati, varianti apparentemente normali, problemi irrisoltiproblemi irrisolti
  •  La narcolessia è un disturbo da ipersonnolenza diLa narcolessia è un disturbo da ipersonnolenza di origine centraleorigine centrale  Colpisce circa quattro persone su 10.000Colpisce circa quattro persone su 10.000  non prevalenza di sessonon prevalenza di sesso  a qualsiasi età (sintomi poco riconoscibili primaa qualsiasi età (sintomi poco riconoscibili prima dei dieci anni), con un picco tra i 15 e i 25 annidei dieci anni), con un picco tra i 15 e i 25 anni  E’ legata ad una dissociazione dei processiE’ legata ad una dissociazione dei processi inibitori del sonno REM (mancato blocco degliinibitori del sonno REM (mancato blocco degli alfa-motoneuroni) e ad improvvise intrusione delalfa-motoneuroni) e ad improvvise intrusione del sonno REM nello stato di vegliasonno REM nello stato di veglia NARCOLESSIANARCOLESSIANARCOLESSIANARCOLESSIA
  •  Ci si addormenta neiCi si addormenta nei momenti di attesa,momenti di attesa, monotoni o anchemonotoni o anche chiaccherando, leggendo,chiaccherando, leggendo, lavorando, mangiandolavorando, mangiando fermi al semaforofermi al semaforo  Anche durante i breviAnche durante i brevi sonnelini spesso si sognasonnelini spesso si sogna NARCOLESSIANARCOLESSIA Clinica: sonnolenza diurnaClinica: sonnolenza diurna NARCOLESSIANARCOLESSIA Clinica: sonnolenza diurnaClinica: sonnolenza diurna
  • 60-70% dei casi60-70% dei casi Si tratta di una perdita diSi tratta di una perdita di tono che avviene intono che avviene in corrispondenzacorrispondenza immediata di un'immediata di un' emozione:emozione: come il riso, il pianto,come il riso, il pianto, l'imbarazzo...l'imbarazzo... NARCOLESSIANARCOLESSIA Clinica: CataplessiaClinica: Cataplessia NARCOLESSIANARCOLESSIA Clinica: CataplessiaClinica: Cataplessia
  • Sono delle visioni moltoSono delle visioni molto vivide e realistiche, spessovivide e realistiche, spesso associate alla sonnolenza,associate alla sonnolenza, fino a dei veri e propri sognifino a dei veri e propri sogni ad occhi aperti.ad occhi aperti. Sono dovuti all'emergenzaSono dovuti all'emergenza del sonno REM durante lodel sonno REM durante lo stato di veglia, a volte sonostato di veglia, a volte sono a contenuto terrorizzante.a contenuto terrorizzante. Queste visioni pauroseQueste visioni paurose possono avvenire inpossono avvenire in corrispondenza di unacorrispondenza di una paralisi del sonno.paralisi del sonno. NARCOLESSIANARCOLESSIA Clinica: AllucinazioniClinica: Allucinazioni NARCOLESSIANARCOLESSIA Clinica: AllucinazioniClinica: Allucinazioni
  • durante il risveglio, odurante il risveglio, o all'addormentamento,all'addormentamento, si è impossibilitati asi è impossibilitati a qualunque movimentoqualunque movimento NARCOLESSIANARCOLESSIA Clinica: Paralisi del sonnoClinica: Paralisi del sonno NARCOLESSIANARCOLESSIA Clinica: Paralisi del sonnoClinica: Paralisi del sonno
  •  La malattia può passare a lungo inosservata e spesso èLa malattia può passare a lungo inosservata e spesso è impossibile risalire all'esatto esordio.impossibile risalire all'esatto esordio.  I primi sintomi sono costituiti da eccessiva sonnolenzaI primi sintomi sono costituiti da eccessiva sonnolenza diurna e bruschi episodi di sonno. I genitori usualmentediurna e bruschi episodi di sonno. I genitori usualmente tendono a sottovalutare questi sintomi: eccessiva duratatendono a sottovalutare questi sintomi: eccessiva durata del sonno e numero di "sonnellini" diurni, specie se ildel sonno e numero di "sonnellini" diurni, specie se il rendimento scolastico è nella normarendimento scolastico è nella norma  Sono gli episodi di cataplessia, in un secondo stadioSono gli episodi di cataplessia, in un secondo stadio della malattia, che preoccupano i genitori (anche se neidella malattia, che preoccupano i genitori (anche se nei bb più piccoli possono essere non correttamentebb più piccoli possono essere non correttamente diagnosticati es. errata diagnosi di goffaggine o epilessiadiagnosticati es. errata diagnosi di goffaggine o epilessia NARCOLESSIANARCOLESSIA DecorsoDecorso NARCOLESSIANARCOLESSIA DecorsoDecorso
  •  E' difficile nella prima infanzia, soprattutto per la difficoltà diE' difficile nella prima infanzia, soprattutto per la difficoltà di descrizione dei sintomidescrizione dei sintomi  La PSG + MSLT è fondamentale per la diagnosiLa PSG + MSLT è fondamentale per la diagnosi  Bisogna escludere infatti: la sindrome delle apnee ostruttive, leBisogna escludere infatti: la sindrome delle apnee ostruttive, le crisi epilettiche notturnecrisi epilettiche notturne  Caratteristiche del sonno:Caratteristiche del sonno:  Tempo di sonno totale aumentatoTempo di sonno totale aumentato  % REM aumentata (30% circa del sonno totale)% REM aumentata (30% circa del sonno totale)  Ridotta latenza REMRidotta latenza REM addormentamento in REMaddormentamento in REM  MSLT: tempo di addormentamento < a 8' e comparsa diMSLT: tempo di addormentamento < a 8' e comparsa di fasi REM nei primi 15' dall'addormentamento (SOREMPs)fasi REM nei primi 15' dall'addormentamento (SOREMPs) NARCOLESSIANARCOLESSIA DiagnosiDiagnosi NARCOLESSIANARCOLESSIA DiagnosiDiagnosi
  • SOREMPs possono essere presenti ancheSOREMPs possono essere presenti anche -deprivazione di sonno-deprivazione di sonno -OSAS non trattata-OSAS non trattata -alterazioni del ritmo circadiano-alterazioni del ritmo circadiano NARCOLESSIANARCOLESSIA Errori diagnosticiErrori diagnostici NARCOLESSIANARCOLESSIA Errori diagnosticiErrori diagnostici
  • Narcolessia con cataplessiaNarcolessia con cataplessia ::  Lesioni ipotalamicheLesioni ipotalamiche  Prader-WilliPrader-Willi  Niemann-PickNiemann-Pick  Norrie diseaseNorrie disease Narcolessia senza cataplessia:Narcolessia senza cataplessia:  OSAOSA  PLMDPLMD  Sonnolenza idiopaticaSonnolenza idiopatica NARCOLESSIANARCOLESSIA Diagnosi DifferenzialeDiagnosi Differenziale NARCOLESSIANARCOLESSIA Diagnosi DifferenzialeDiagnosi Differenziale
  •  90–100% dei pz con Narcolessia con cataplessia sono positivi90–100% dei pz con Narcolessia con cataplessia sono positivi perper HLAHLA class II allele,class II allele, DQB1*0602DQB1*0602 (solo(solo 12–38% della12–38% della popolazione generale)popolazione generale)  Nella Narcolessia con cataplessia è stata riscontrata unaNella Narcolessia con cataplessia è stata riscontrata una perdita di neuropeptide ipotalamicoperdita di neuropeptide ipotalamico orexin/hypocretinorexin/hypocretin NARCOLESSIANARCOLESSIA EziologiaEziologia NARCOLESSIANARCOLESSIA EziologiaEziologia
  •  Stimolanti per la terapia della sonnolenzaStimolanti per la terapia della sonnolenza  Soppressori del sonno REM per la cataplessiaSoppressori del sonno REM per la cataplessia  Riposini programmati ed igiene del sonnoRiposini programmati ed igiene del sonno  DietaDieta  Supporto psicologicoSupporto psicologico NARCOLESSIANARCOLESSIA TrattamentoTrattamento NARCOLESSIANARCOLESSIA TrattamentoTrattamento
  • International Classification of SleepInternational Classification of Sleep Disorders (II ed 2005)Disorders (II ed 2005)  InsonnieInsonnie  Disordini del respiro in sonnoDisordini del respiro in sonno  Disordini del ritmo circadianoDisordini del ritmo circadiano  Disordini motori in sonnoDisordini motori in sonno  Ipersonnie di origine centraleIpersonnie di origine centrale  Parasonnie (NREM, REM)Parasonnie (NREM, REM)  Sintomi isolati, varianti apparentemente normali,Sintomi isolati, varianti apparentemente normali, problemi irrisoltiproblemi irrisolti
  •  DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL  PARASONNIE REMPARASONNIE REM  ALTRE PARASONNIEALTRE PARASONNIE PARASONNIEPARASONNIEPARASONNIEPARASONNIE
  •  DISTURBODISTURBO COMPORTAMENTALE REMCOMPORTAMENTALE REM (RBD)(RBD)  PARALISI DEL SONNOPARALISI DEL SONNO ISOLATAISOLATA  DISTURBO DA INCUBIDISTURBO DA INCUBI PARASONNIE ASSOCIATE AL SONNOPARASONNIE ASSOCIATE AL SONNO REMREM PARASONNIE ASSOCIATE AL SONNOPARASONNIE ASSOCIATE AL SONNO REMREM
  • Definizione:Definizione: è caratterizzato dalla perdita dellaè caratterizzato dalla perdita della fisiologica atonia del REM, con un aumentofisiologica atonia del REM, con un aumento dell’attività muscolare, che porta all’agire ildell’attività muscolare, che porta all’agire il contenuto dei sognicontenuto dei sogni PrevalenzaPrevalenza: 0.38% popolazione generale, 0.5%: 0.38% popolazione generale, 0.5% degli anziani, rara in età evolutiva, predominanzadegli anziani, rara in età evolutiva, predominanza maschilemaschile ((~ 90 %)~ 90 %) Frequenza:Frequenza: meno di 1/anno fino a 4/nottemeno di 1/anno fino a 4/notte ASSOCIATE AL SONNO REMASSOCIATE AL SONNO REM DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM ASSOCIATE AL SONNO REMASSOCIATE AL SONNO REM DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM
  •  Movimenti complessi che possono essere intensiMovimenti complessi che possono essere intensi e anche violentie anche violenti  Possono parlare, gridare, cadere dal letto ePossono parlare, gridare, cadere dal letto e correrecorrere  Il pz riprende velocemente conoscenza seIl pz riprende velocemente conoscenza se svegliato e spesso riporta il sognosvegliato e spesso riporta il sogno  Eccessiva sonnolenza diurna se il sonno èEccessiva sonnolenza diurna se il sonno è frammentatoframmentato ASSOCIATE AL SONNO REMASSOCIATE AL SONNO REM DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM ASSOCIATE AL SONNO REMASSOCIATE AL SONNO REM DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM
  •  Idiopatica (Idiopatica (~ 60 %)~ 60 %)  Sintomatica (Sintomatica (~40 %)~40 %)  AcutaAcuta  Astinenza/abuso (alcohol, meprobamate, nitrazepam)Astinenza/abuso (alcohol, meprobamate, nitrazepam)  intossicazione farmaci(biperiden, tricyclic antidepr., MAOIs)intossicazione farmaci(biperiden, tricyclic antidepr., MAOIs)  CronicaCronica  Farmaci (TCAs, SSRIs, SNRIs, anticholinergics, etc)Farmaci (TCAs, SSRIs, SNRIs, anticholinergics, etc)  Insulti cerebrovascolari (hemorrhage, ischemic)Insulti cerebrovascolari (hemorrhage, ischemic)  Tumori (esp. of the pontine area)Tumori (esp. of the pontine area) DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM EziologiaEziologia DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM EziologiaEziologia
  • Nei bambini l’RBD è molto raro e si presenta come sintomo:Nei bambini l’RBD è molto raro e si presenta come sintomo:  narcolessianarcolessia  associato a sindrome di Touretteassociato a sindrome di Tourette  MoebiusMoebius  patologie neurodegenerative: degenerazionepatologie neurodegenerative: degenerazione olivopontocerebellare, malattia di Parkinson ad esordioolivopontocerebellare, malattia di Parkinson ad esordio giovanile, sclerosi multiplagiovanile, sclerosi multipla  tumori cerebralitumori cerebrali  autismoautismo  disturbi psichiatricidisturbi psichiatrici  utilizzo di sostanzeutilizzo di sostanze DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM Età EvolutivaEtà Evolutiva DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM Età EvolutivaEtà Evolutiva
  •  Raccolta anamnestica dettagliata degliRaccolta anamnestica dettagliata degli episodi, dei farmaci assunti, disturbiepisodi, dei farmaci assunti, disturbi neurologici e psichiatricineurologici e psichiatrici  Eo e ENEo e EN  Screening alcool/abuso di sostanzeScreening alcool/abuso di sostanze  Video PSGVideo PSG  TAC o RMN cerebraleTAC o RMN cerebrale DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM DiagnosiDiagnosi DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM DiagnosiDiagnosi
  •  Archittettura del sonno normaleArchittettura del sonno normale  Eccessiva attivazione EMG o intermittenteEccessiva attivazione EMG o intermittente perdita di atonia o eccessivi twitch muscolariperdita di atonia o eccessivi twitch muscolari a livello submentoniero in fase REM oa livello submentoniero in fase REM o un’attività EMGun’attività EMG  Assenza di eventi epiletticiAssenza di eventi epilettici  Aumento della fase REMAumento della fase REM  Aumento del SWSAumento del SWS DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM PolisonnografiaPolisonnografia DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM PolisonnografiaPolisonnografia
  •  Basse dosi di clonazepam all’addormentamentoBasse dosi di clonazepam all’addormentamento  Melatonina (3-6 mg) in monoterapia o inMelatonina (3-6 mg) in monoterapia o in associazione aassociazione a clonazepam (nei casi di rispostaclonazepam (nei casi di risposta incompleta o per aggravamento neurologico e/oincompleta o per aggravamento neurologico e/o della sonnolenza diurna)della sonnolenza diurna) DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM TerapiaTerapia DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM TerapiaTerapia
  •  Crisi epilettiche notturneCrisi epilettiche notturne  Parasonnia NREMParasonnia NREM  Disturbo ritmico del movimento in sonnoDisturbo ritmico del movimento in sonno  OSAS con arousal agitatiOSAS con arousal agitati  Disturbo dissociativo notturno su base psicogenaDisturbo dissociativo notturno su base psicogena  Attacco di panico notturnoAttacco di panico notturno  SimulatoriSimulatori DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM Diagnosi DifferenzialeDiagnosi Differenziale DITURBO COMPORTAMENTALE REMDITURBO COMPORTAMENTALE REM Diagnosi DifferenzialeDiagnosi Differenziale
  •  DISTURBODISTURBO COMPORTAMENTALE REMCOMPORTAMENTALE REM (RBD)(RBD)  PARALISI DEL SONNOPARALISI DEL SONNO ISOLATAISOLATA  DISTURBO DA INCUBIDISTURBO DA INCUBI PARASONNIE ASSOCIATE AL SONNOPARASONNIE ASSOCIATE AL SONNO REMREM PARASONNIE ASSOCIATE AL SONNOPARASONNIE ASSOCIATE AL SONNO REMREM
  •  Definizione:Definizione: assenza di attività motoriaassenza di attività motoria volontaria all’inizio o alla fine del sonnovolontaria all’inizio o alla fine del sonno  Prevalenza:Prevalenza: dal 6.2% al 15-40%,dal 6.2% al 15-40%, secondosecondo alcuni autori inizio in età evolutivaalcuni autori inizio in età evolutiva (Buzzi(Buzzi 2000), per altri a qualsisi età (Ohayon 1999)2000), per altri a qualsisi età (Ohayon 1999)  Frequenza:Frequenza: da una/vita a diverse volte/annoda una/vita a diverse volte/anno  Nell’ambito della narcolessia o forme isolateNell’ambito della narcolessia o forme isolate familiarifamiliari ASSOCIATE AL SONNO REMASSOCIATE AL SONNO REM PARALISI DEL SONNOPARALISI DEL SONNO ASSOCIATE AL SONNO REMASSOCIATE AL SONNO REM PARALISI DEL SONNOPARALISI DEL SONNO
  •  Esso consiste in una sensazione di incapacità diEsso consiste in una sensazione di incapacità di parlare o muovere il tronco, la testa e gli arti che siparlare o muovere il tronco, la testa e gli arti che si presenta nel passaggio tra sonno e vegliapresenta nel passaggio tra sonno e veglia  Coscienza preservata, così come la memoriaCoscienza preservata, così come la memoria dell’eventodell’evento  Nei bambini spesso è difficile descrivere episodioNei bambini spesso è difficile descrivere episodio  Gli episodi possono durare da secondi ad alcuniGli episodi possono durare da secondi ad alcuni minutiminuti  Risoluzione spontanea o attraverso unaRisoluzione spontanea o attraverso una stimolazione sensoriale (essere toccati o estremostimolazione sensoriale (essere toccati o estremo sforzo di muoversi)sforzo di muoversi) PARALISI DEL SONNOPARALISI DEL SONNO Caratteristiche clinicheCaratteristiche cliniche PARALISI DEL SONNOPARALISI DEL SONNO Caratteristiche clinicheCaratteristiche cliniche
  •  AffaticamentoAffaticamento  StressStress  Irregolarità ciclo sonno-vegliaIrregolarità ciclo sonno-veglia  Dormire in posizione supinaDormire in posizione supina  Deprivazione sonnoDeprivazione sonno  Alcool/caffeinaAlcool/caffeina PARALISI DEL SONNOPARALISI DEL SONNO Fattori precipitantiFattori precipitanti PARALISI DEL SONNOPARALISI DEL SONNO Fattori precipitantiFattori precipitanti
  •  DISTURBODISTURBO COMPORTAMENTALE REMCOMPORTAMENTALE REM (RBD)(RBD)  PARALISI DEL SONNOPARALISI DEL SONNO ISOLATAISOLATA  DISTURBO DA INCUBIDISTURBO DA INCUBI PARASONNIE ASSOCIATE AL SONNOPARASONNIE ASSOCIATE AL SONNO REMREM PARASONNIE ASSOCIATE AL SONNOPARASONNIE ASSOCIATE AL SONNO REMREM
  • ASSOCIATE AL SONNO REMASSOCIATE AL SONNO REM DISTURBO DADISTURBO DA INCUBIINCUBI ASSOCIATE AL SONNO REMASSOCIATE AL SONNO REM DISTURBO DADISTURBO DA INCUBIINCUBI  Sogni ricorrenti con contenuti terrifici e vividi che siSogni ricorrenti con contenuti terrifici e vividi che si accompagnano a sensazione intensa di paura e di morteaccompagnano a sensazione intensa di paura e di morte che svegliano improvvisamente il pazienteche svegliano improvvisamente il paziente  Prevalenza: tra i 3-6a è occasionale nel 30-90% ePrevalenza: tra i 3-6a è occasionale nel 30-90% e frequrente nel 5-30%frequrente nel 5-30%  Esordio: 3-6a, con un picco fra i 6 ai 10 aEsordio: 3-6a, con un picco fra i 6 ai 10 a  Nei bambini entrambi i sessi sono ugualmente affettiNei bambini entrambi i sessi sono ugualmente affetti  Negli adolescenti e adulti sono piùNegli adolescenti e adulti sono più colpite le femminecolpite le femmine
  •  Spesso avvengono nel sonno REM ma sono ancheSpesso avvengono nel sonno REM ma sono anche riportati nel NREM (soprattutto nello N2)riportati nel NREM (soprattutto nello N2)  Nell’ultimo terzo della notteNell’ultimo terzo della notte  Raramente preceduto da sintomi vegetativiRaramente preceduto da sintomi vegetativi  Attività motoria raramente presente (atonia del REM)Attività motoria raramente presente (atonia del REM)  Sono precipitati dalla febbreSono precipitati dalla febbre  B. con incubi ricorrenti sono da considerare popolazione aB. con incubi ricorrenti sono da considerare popolazione a rischio psicopatologico (escludere disturbo postrischio psicopatologico (escludere disturbo post traumatico da stress e l’abuso sessuale)traumatico da stress e l’abuso sessuale) ASSOCIATE AL SONNO REMASSOCIATE AL SONNO REM DISTURBO DADISTURBO DA INCUBIINCUBI ASSOCIATE AL SONNO REMASSOCIATE AL SONNO REM DISTURBO DADISTURBO DA INCUBIINCUBI
  •  DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL  PARASONNIE REMPARASONNIE REM  ALTRE PARASONNIEALTRE PARASONNIE PARASONNIEPARASONNIEPARASONNIEPARASONNIE
  •  Esordiscono spesso durante l'infanzia e si risolvonoEsordiscono spesso durante l'infanzia e si risolvono spontaneamente; raramente persistono in età adultaspontaneamente; raramente persistono in età adulta  Si manifestano tipicamente durante il sonno ad ondeSi manifestano tipicamente durante il sonno ad onde lente (stadio 3-4)lente (stadio 3-4)  Insorgono nel primo terzo della notte, quando il sonnoInsorgono nel primo terzo della notte, quando il sonno ad onde lente è predominantead onde lente è predominante  Facilitazione da: stress, fisici o psicologici; deprivazioneFacilitazione da: stress, fisici o psicologici; deprivazione di sonno (rebound sonno onde lente); febbredi sonno (rebound sonno onde lente); febbre  Sono così definiti perché si ritiene siano causati daSono così definiti perché si ritiene siano causati da alterati meccanismi dell’arousalalterati meccanismi dell’arousal DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL
  • DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL Alla fine di un periodo NREM, transizione cheAlla fine di un periodo NREM, transizione che porta a 3 possibili eventi:porta a 3 possibili eventi:  cambio di stadiocambio di stadio  risveglio completorisveglio completo  arousal parziale (in cui il b. è incapace di svegliarsiarousal parziale (in cui il b. è incapace di svegliarsi completamente, di uscire dal sonno profondo e dicompletamente, di uscire dal sonno profondo e di cambiare ciclo di sonno)cambiare ciclo di sonno)
  •  l’etàl’età  la deprivazione di sonno (per aumento SWS)la deprivazione di sonno (per aumento SWS)  un’inadeguata igiene del sonnoun’inadeguata igiene del sonno  lo stress emotivolo stress emotivo  l’eccessiva quantità di sonno o la deprivazione dil’eccessiva quantità di sonno o la deprivazione di sonnosonno  i disturbi del ritmo circadianoi disturbi del ritmo circadiano  disturbi intrinseci del sonno (apnea ostruttiva, e idisturbi intrinseci del sonno (apnea ostruttiva, e i movimenti periodici degli arti)movimenti periodici degli arti) DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL Fattori scatenanti/favorentiFattori scatenanti/favorenti DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL Fattori scatenanti/favorentiFattori scatenanti/favorenti
  •  stato febbrilestato febbrile  disturbi respiratori in sonno e i movimenti periodicidisturbi respiratori in sonno e i movimenti periodici degli arti inferiori (aumento SWS e frammentazione)degli arti inferiori (aumento SWS e frammentazione)  l’uso di alcuni farmaci (es. neurolettici, sedativi ipnotici,l’uso di alcuni farmaci (es. neurolettici, sedativi ipnotici, stimolanti, antistaminici)stimolanti, antistaminici)  l’uso ed abuso di alcooll’uso ed abuso di alcool  anche fattori come la sovradistensione della vescica , ianche fattori come la sovradistensione della vescica , i rumori, la luce o i risvegli forzatirumori, la luce o i risvegli forzati DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL Fattori scatenanti/favorentiFattori scatenanti/favorenti DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL Fattori scatenanti/favorentiFattori scatenanti/favorenti
  •  Risvegli confusionaliRisvegli confusionali  Terrori notturni (pavor nocturnus)Terrori notturni (pavor nocturnus)  SonnambulismoSonnambulismo DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL SottotipiSottotipi DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL SottotipiSottotipi
  •  Sono caratterizzati da un improvviso risveglio che siSono caratterizzati da un improvviso risveglio che si associa a confusione, disorientamento, movimenti eassocia a confusione, disorientamento, movimenti e lamenti, talvolta accompagnati da comportamenti semi-lamenti, talvolta accompagnati da comportamenti semi- intenzionali come il gridare, piangere o compiere attiintenzionali come il gridare, piangere o compiere atti aggressiviaggressivi  Il bo sembra sveglio ma non risponde adeguatamenteIl bo sembra sveglio ma non risponde adeguatamente  nella prima parte della notte, ma possono anchenella prima parte della notte, ma possono anche insorgere più tardi, al momento del risveglio forzato alinsorgere più tardi, al momento del risveglio forzato al mattino o nei sonnellini diurnimattino o nei sonnellini diurni DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL RISVEGLIRISVEGLI CONFUSIONALICONFUSIONALI DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL RISVEGLIRISVEGLI CONFUSIONALICONFUSIONALI
  •  Il tentativo di consolare o svegliare il bambino duranteIl tentativo di consolare o svegliare il bambino durante l’episodio può non essere d’aiuto ed anzi peggiorare ol’episodio può non essere d’aiuto ed anzi peggiorare o prolungare l’eventoprolungare l’evento  Il paziente appare spesso confuso ed alcune volte puòIl paziente appare spesso confuso ed alcune volte può divenire aggressivo o agitato, particolarmente se vienedivenire aggressivo o agitato, particolarmente se viene obbligato a svegliarsiobbligato a svegliarsi  Gli eventi possono essere brevi , della durata di 1 o 2Gli eventi possono essere brevi , della durata di 1 o 2 minuti, ma possono prolungarsi anche fino 30- 40minuti, ma possono prolungarsi anche fino 30- 40 minuti prima che il bambino si calmi e torni a dormire.minuti prima che il bambino si calmi e torni a dormire. DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL RISVEGLIRISVEGLI CONFUSIONALICONFUSIONALI DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL RISVEGLIRISVEGLI CONFUSIONALICONFUSIONALI
  •  Prevalenza: stimata attorno 10%Prevalenza: stimata attorno 10%  Esordio generalmente prima 5a (6 m -13a)Esordio generalmente prima 5a (6 m -13a)  Fattori precipitanti: stress, ansia, febbre,Fattori precipitanti: stress, ansia, febbre, deprivazione di sonnodeprivazione di sonno  Rari casi associati a lesioni SNC (materia grigiaRari casi associati a lesioni SNC (materia grigia periventricolare, ipotalamo posteriore)periventricolare, ipotalamo posteriore)  Evoluzione solitamente benignaEvoluzione solitamente benigna DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL RISVEGLIRISVEGLI CONFUSIONALICONFUSIONALI DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL RISVEGLIRISVEGLI CONFUSIONALICONFUSIONALI
  •  Alcune forme di risvegli confusionali possono evolvereAlcune forme di risvegli confusionali possono evolvere in sonnambulismo in adolescenza, o esprimersi comein sonnambulismo in adolescenza, o esprimersi come eccessiva inerzia mattutina al risveglioeccessiva inerzia mattutina al risveglio  La diagnosi differenziale deve prendere inLa diagnosi differenziale deve prendere in considerazione le crisi parziali in sonno, che possonoconsiderazione le crisi parziali in sonno, che possono mimare i risvegli confusionali, il sonnambulismo, ilmimare i risvegli confusionali, il sonnambulismo, il terrore notturno e anche i REM behavior disordersterrore notturno e anche i REM behavior disorders DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL RISVEGLIRISVEGLI CONFUSIONALICONFUSIONALI DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL RISVEGLIRISVEGLI CONFUSIONALICONFUSIONALI
  •  Prevalenza 39,8%Prevalenza 39,8%  L’esordio è stimato intorno ai 18 mesi con un piccoL’esordio è stimato intorno ai 18 mesi con un picco d’incidenza intorno ai 5-7 annid’incidenza intorno ai 5-7 anni  può essere correlato con un disturbo d’ansia dapuò essere correlato con un disturbo d’ansia da separazioneseparazione  10% dei bambini con sonnambulismo10% dei bambini con sonnambulismo  M> FM> F  frequenza: spesso alta all’inizio e se l’esordio èfrequenza: spesso alta all’inizio e se l’esordio è precoce (> 1 volta a sett.)precoce (> 1 volta a sett.)  di solito scompare nell’adolescenza (persistenza 1%)di solito scompare nell’adolescenza (persistenza 1%) DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL PAVOR NOCTURNUSPAVOR NOCTURNUS DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL PAVOR NOCTURNUSPAVOR NOCTURNUS
  •  Risvegli improvvisi caratterizzati da terrore o paura intensa, urla,Risvegli improvvisi caratterizzati da terrore o paura intensa, urla, sudorazione, confusione mentale, attivazione autonomiasudorazione, confusione mentale, attivazione autonomia (midriasi, diaforesi, tachicardia, tachipnea,(midriasi, diaforesi, tachicardia, tachipnea, flushingflushing e aumento dele aumento del tono muscolare)tono muscolare)  I pazienti sembrano agitati, si siedono sul letto, possonoI pazienti sembrano agitati, si siedono sul letto, possono camminare, sono irresponsivi agli stimoli esterni, e inconsolabilicamminare, sono irresponsivi agli stimoli esterni, e inconsolabili  Gli episodi si presentano nel primo terzo della notteGli episodi si presentano nel primo terzo della notte  Se vengono svegliati appaiono confusi e disorientatiSe vengono svegliati appaiono confusi e disorientati  L’episodio può durare 5 minuti o piùL’episodio può durare 5 minuti o più  Poi ripresa del sonnoPoi ripresa del sonno  Generalmente non hanno memoria di ciò che è accaduto e nonGeneralmente non hanno memoria di ciò che è accaduto e non riferiscono né sogni né incubi, ma possono ricordare vagamenteriferiscono né sogni né incubi, ma possono ricordare vagamente immagini spaventose (mostri,ragni,serpenti) dai quali si devonoimmagini spaventose (mostri,ragni,serpenti) dai quali si devono difenderedifendere DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL PAVOR NOCTURNUSPAVOR NOCTURNUS DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL PAVOR NOCTURNUSPAVOR NOCTURNUS
  •  Fattori precipitanti:Fattori precipitanti: stress, febbre, distensione vescicale,stress, febbre, distensione vescicale, deprivaz. sonnodeprivaz. sonno  D.D.:D.D.: risvegli confusionali, incubi, epilessia sonno-risvegli confusionali, incubi, epilessia sonno- correlata con automatismicorrelata con automatismi DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL PAVOR NOCTURNUSPAVOR NOCTURNUS DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL PAVOR NOCTURNUSPAVOR NOCTURNUS
  •  una serie di comportamenti complessi che iniziano durante ununa serie di comportamenti complessi che iniziano durante un arousal dal sonno ad onde lente e culminano con l’alzarsi earousal dal sonno ad onde lente e culminano con l’alzarsi e camminare in uno stato di ‘coscienza parziale’.camminare in uno stato di ‘coscienza parziale’.  spesso nel primo terzo della notte o a metà del sonno, verso la finespesso nel primo terzo della notte o a metà del sonno, verso la fine del primo o secondo ciclo di sonno; raramente durante i sonnellinidel primo o secondo ciclo di sonno; raramente durante i sonnellini diurni.diurni.  Esordisce tra i 4-6 anni,Esordisce tra i 4-6 anni, picco d’incidenza intorno agli 11-12 annipicco d’incidenza intorno agli 11-12 anni  Si risolve spontaneamente intorno alla pubertà ma può continuare aSi risolve spontaneamente intorno alla pubertà ma può continuare a persistere anche in adolescenza (persistere anche in adolescenza (1-4%1-4%))  Elevata familiarità: 22% se nessun genitore affetto; 45% se 1Elevata familiarità: 22% se nessun genitore affetto; 45% se 1 genitore affetto; 60% se 2 genitori affettigenitore affetto; 60% se 2 genitori affetti DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL SONNAMBULISMOSONNAMBULISMO DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL SONNAMBULISMOSONNAMBULISMO
  •  Esistono due forme di sonnambulismo: calmo e agitato, conEsistono due forme di sonnambulismo: calmo e agitato, con diversi gradi di complessità e duratadiversi gradi di complessità e durata  Spesso i pazienti si siedono sul letto e in uno stato confuso siSpesso i pazienti si siedono sul letto e in uno stato confuso si guardano attorno prima di iniziare a camminare, altre volteguardano attorno prima di iniziare a camminare, altre volte possono uscire subito dalla camera, correre nella stanza o fuoripossono uscire subito dalla camera, correre nella stanza o fuori casa e parlare in un linguaggio incomprensibile, vestirsi, mangiarecasa e parlare in un linguaggio incomprensibile, vestirsi, mangiare e beree bere  La forma di sonnambulismo agitato si manifesta più spesso nelLa forma di sonnambulismo agitato si manifesta più spesso nel bambino più grandebambino più grande  Gli episodi possono durare da pochi minuti fino anche aGli episodi possono durare da pochi minuti fino anche a mezz’ora e si esauriscono usualmente con il ritorno del pazientemezz’ora e si esauriscono usualmente con il ritorno del paziente a letto e con la ripresa del sonnoa letto e con la ripresa del sonno  E’ presente amnesia dell’evento. Risulta difficile svegliare ilE’ presente amnesia dell’evento. Risulta difficile svegliare il paziente durante l’episodio, e se ci si riesce egli appare confusopaziente durante l’episodio, e se ci si riesce egli appare confuso DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL SONNAMBULISMOSONNAMBULISMO DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL SONNAMBULISMOSONNAMBULISMO
  •  Fattori precipitanti:Fattori precipitanti: febbre, deprivazione difebbre, deprivazione di sonno, apnee ostruttive, distensione vescicale,sonno, apnee ostruttive, distensione vescicale, rumori esterni, farmaci (neurolettici, cloralio,rumori esterni, farmaci (neurolettici, cloralio, triciclici)triciclici)  D.D.:D.D.: pavor (nel paziente sonnambulo manchipavor (nel paziente sonnambulo manchi l’attivazione autonomica e l’espressione tipica dil’attivazione autonomica e l’espressione tipica di terrore), incubi (ricordo/risveglio), epilessia,terrore), incubi (ricordo/risveglio), epilessia, RBD (occhi sono spesso aperti e lo sguardo èRBD (occhi sono spesso aperti e lo sguardo è vitreo e confuso)vitreo e confuso) DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL SONNAMBULISMOSONNAMBULISMO DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL SONNAMBULISMOSONNAMBULISMO
  •  criteri clinici: descrizione dettagliata degli episodicriteri clinici: descrizione dettagliata degli episodi  raccogliere dai genitori o dairaccogliere dai genitori o dai caregiverscaregivers un’anamnesiun’anamnesi che descriva minuziosamente i movimenti eche descriva minuziosamente i movimenti e comportamenti che si verificano durante l’eventocomportamenti che si verificano durante l’evento  tener presente che il racconto può essere imprecisotener presente che il racconto può essere impreciso (insorgenza improvvisa degli episodi,intenso disagio(insorgenza improvvisa degli episodi,intenso disagio emotivo)emotivo)  videoregistrazione domiciliarevideoregistrazione domiciliare  un esame fisico e neurologico (l’ipertrofiaun esame fisico e neurologico (l’ipertrofia adenotonsillare, la retromicrognazia, l’ipoplasiaadenotonsillare, la retromicrognazia, l’ipoplasia facciale)facciale) DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL DiagnosiDiagnosi DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL DiagnosiDiagnosi
  •  Frequenza degli eventi: in che momento della notte capitano? SiFrequenza degli eventi: in che momento della notte capitano? Si verificano durante i sonnellini pomeridiani? Sono mai occorsi inverificano durante i sonnellini pomeridiani? Sono mai occorsi in veglia?veglia?  La durata degli eventi: secondi , minuti o anche ore?La durata degli eventi: secondi , minuti o anche ore?  Il livello di coscienza: durante l’evento il bambino è completamenteIl livello di coscienza: durante l’evento il bambino è completamente sveglio o dorme?sveglio o dorme?  Reazione agli eventi esterni: gli sforzi dei genitori per consolare ilReazione agli eventi esterni: gli sforzi dei genitori per consolare il bambino o altri eventi esterni peggiorano o migliorano il sintomo?bambino o altri eventi esterni peggiorano o migliorano il sintomo?  La memoria dell’evento: presente o assente?La memoria dell’evento: presente o assente?  Semeiologia: l’evento è caratterizzato da movimenti complessiSemeiologia: l’evento è caratterizzato da movimenti complessi stereotipati o comportamenti semi intenzionali? Il bambino si spostastereotipati o comportamenti semi intenzionali? Il bambino si sposta dal letto? Vi sono sintomi autonomici associati?dal letto? Vi sono sintomi autonomici associati?  Numero di episodi per notte: quanti episodi si verificano per notte?Numero di episodi per notte: quanti episodi si verificano per notte? DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL
  •    Quiet sleepwalkingQuiet sleepwalking Confusional arousalsConfusional arousals Sleep terrorsSleep terrors Time of nightTime of night First 3°First 3° First 3°First 3° First 3°First 3° Duration, minDuration, min 1-101-10 5-405-40 1-51-5 AgitationAgitation VariableVariable MildMild MarkedMarked Autonomic arousalAutonomic arousal MildMild ModerateModerate MarkedMarked AgeAge PreadolescentPreadolescent PreschoolPreschool PreschoolPreschool AmnesiaAmnesia YesYes YesYes YesYes Arousal thersholdArousal thershold HighHigh HighHigh HighHigh Family historyFamily history CommonCommon CommonCommon CommonCommon From: Rosen et al, 1996From: Rosen et al, 1996
  • • Tranquillizzare i genitori sulla benignità dell’eventoTranquillizzare i genitori sulla benignità dell’evento • Organizzare la casa in maniera sicuraOrganizzare la casa in maniera sicura • Non svegliare il bambinoNon svegliare il bambino • Ridurre gli stress, adottare principi di igiene del sonnoRidurre gli stress, adottare principi di igiene del sonno • Riduzione dei fattori stressantiRiduzione dei fattori stressanti • PsicoterapiaPsicoterapia • Farmacoterapia (se gli episodi sono > di 1 a settimana):Farmacoterapia (se gli episodi sono > di 1 a settimana): • ClonazepamClonazepam • CarbamazepineCarbamazepine • TricyclicsTricyclics • L-5-hydroxytriptophan: 5HT precursorL-5-hydroxytriptophan: 5HT precursor DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL TerapiaTerapia DISTURBI DELL’AROUSALDISTURBI DELL’AROUSAL TerapiaTerapia
  •  Crisi epiletticheCrisi epilettiche  Diverse volte nella stessaDiverse volte nella stessa notte o settimananotte o settimana  Possibili anomalie EEGPossibili anomalie EEG  ImprovvisiImprovvisi  stereotipatistereotipati  Persistono in età adultaPersistono in età adulta  Caratteristiche clinicheCaratteristiche cliniche (posizioni distoniche,(posizioni distoniche, alterazioni del tono…)alterazioni del tono…)  ParasomniasParasomnias  Compaiono precocementeCompaiono precocemente in infanziain infanzia  Episodi rari e di lungaEpisodi rari e di lunga duratadurata  Meno stereotipateMeno stereotipate  Tendono a scomparireTendono a scomparire dopo la pubertàdopo la pubertà
  • Diagnosi differenziale degli eventiDiagnosi differenziale degli eventi notturni nei bambininotturni nei bambini  Eventi fisiologici del sonnoEventi fisiologici del sonno  Mioclono benigno del neonatoMioclono benigno del neonato  Mioclonie ipniche (a qualsisi le età)Mioclonie ipniche (a qualsisi le età)  SonniloquioSonniloquio  Parasonnie (NonREM, REM)Parasonnie (NonREM, REM)  Disturbi del movimento non epilettici in sonnoDisturbi del movimento non epilettici in sonno  Crisi epiletticheCrisi epilettiche  Disturbi respiratori in sonnoDisturbi respiratori in sonno  Disturbi psichiatriciDisturbi psichiatrici
  •  Disturbo da attacchi di panico notturniDisturbo da attacchi di panico notturni  Possono mimare crisi epilettiche, parasonniePossono mimare crisi epilettiche, parasonnie  Devono essere escluse apnee, cause cardiache edDevono essere escluse apnee, cause cardiache ed epiletticheepilettiche  Raramente si presentano in assenza di sintoniRaramente si presentano in assenza di sintoni diurnidiurni  Disturbo post traumatico da stressDisturbo post traumatico da stress  Disturbo da conversione/pseudocrisiDisturbo da conversione/pseudocrisi  Arousal con EEG normale di vegliaArousal con EEG normale di veglia