AUTISMO INFANTILE
•DEFINIZIONE
Disordine neuropsichico che compromette il funzionamento
cerebrale, al punto da determinare...
AUTISMO INFANTILE
•DEFINIZIONE DSM IV TR
•COMPROMISSIONE GRAVE CAPACITA’ INTERAZIONE
SOCIALE RECIPROCA
•COMPROMISSIONE GRA...
DISTURBI PERVASIVI
EPIDEMIOLOGIA
•DISTURBO AUTISTICO 2-5/10000 fino a 12-18-30/10000
•DISTURBO DI RETT 1/10000
•DISTURBO D...
AUTISMO INFANTILE
EZIOPATOGENESI
•ORIGINE BIOLOGICA
•INTERAZIONE AMBIENTALE
eziologia genetica con un tipo di ereditarietà...
AUTISMO INFANTILE
MODELLI INTERPRETATIVI
DELLA CLINICA
• Deficit di Teoria della mente
incapacità del bambino di accedere ...
LE BASI
NEUROBIOLOGICHE:
I NEURONI SPECCHIO
nell'uomo i neuroni specchio sono
stati localizzati vicino all’area di
Broca.
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DA: CRITERI DSM IV TR
A. Un totale di 6 (o più) voci da (1), (2), e (3),
con almeno 2 da (1), e uno ciascuno da (2) e (3):...
DA: CRITERI DSM IV TR
2) compromissione qualitativa della comunicazione
come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
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DA: CRITERI DSM IV TR
3) modalità di comportamento, interessi e
attività ristretti, ripetitivi e stereotipati,
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DA: CRITERI DSM IV TR
B. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno
una delle seguenti aree, con esordio prima
dei 3 anni d...
• Valutazione NPI
• Valutazione pediatrica e dismorfologica
• Valutazione audiologica (es.audiometrico/ABR)
• Valutazione ...
• Esami laboratorio: routine ematochimica
• Esami dismetabolici
DISTURBO AUTISTICO
MEDICAL ASSESSMENT
Cariotipo ad alta risoluzione
Analisi molecolare ricerca Sindrome X Fragile
DISTURBO AUTISTICO
MEDICAL ASSESSMENT
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
• Osservazione comportamentale “non strutturata”
• Strumenti di osservazione diagnostica del bambino
• Interviste per i ge...
Strumenti di osservazione diagnostica del
bambino
• CARS (Child Autism Rating Scale)
• ADOS-G (Autism Diagnostic
Observati...
Questionari diagnostici per i genitori
• ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised)
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSE...
Valutazione cognitiva
• Griffith, Stanford-Binet.
• WIPPSI-R, WISC-R
• Leiter-R
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
Valutazione competenze adattive
• PEP-3 (Psico-Educational Profile)
• Vineland ABS (Adaptive Behavior Scale)
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Osservazioni finalizzate al trattamento:
• Osservazione LT, PL, PM, OT
DISTURBO AUTISTICO
PSYCHIATRIC ASSESSMENT
DISTURBO AUTISTICO
DIAGNOSI PRECOCE
Strumenti di screening:
• CHAT (Checklist for Autism in Toddler)
DISTURBO AUTISTICO
DIAGNOSI PRECOCE
DISTURBO AUTISTICO
PROGNOSI
DISTURBO AUTISTICO
PROGNOSI
Possibili indici di evoluzione favorevole:
•Minore intensità dei sintomi
•QI alto
•Presenza di...
Psicofarmacoterapia
Interventi psicosociali:
comportamentale
psicopedagogico
psicoterapico
parent training
Nessun trattame...
TRATTAMENTO
problemi comuni
• Quando intervenire?
• Cosa curare?
• Come curare?
• Per quanto tempo?
• Con quale frequenza ...
PRECOCITA’ DEL TRATTAMENTO
premesse neurobiologiche
L’esperienza determina attivazioni neuronali in grado
di indurre proce...
PRECOCITA’ DEL TRATTAMENTO
evidenze cliniche
• Si oppone al “declino cognitivo” (soggetti
non trattati tendono a presentar...
TRATTAMENTO
problemi comuni
• Quando intervenire?
• Cosa curare?
• Come curare?
• Per quanto tempo?
• Con quale frequenza ...
GOAL DELLA TERAPIA
intervenire precocemente per incidere e modificare i meccanismi originari
del disturbo autistico
(incom...
GOAL DELLA TERAPIA
Sintomi core
• Deficit interazione sociale
• Deficit comunicativo linguistico
• Comportamenti ripetitiv...
TRATTAMENTO
problemi comuni
• Quando intervenire?
• Cosa curare?
• Come curare?
• Per quanto tempo?
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TRATTAMENTO POLIARTICOLATO
• Farmaci
• Riabilitazione (Interventi psicosociali, trattamenti
comportamentali, psicopedagogi...
Potenziali Target della
Psicofarmacoterapia
• Iperattività motoria, inattenzione
• Comportamenti ripetitivi
• Auto-eteroag...
Interventi psicosociali:
Psicoterapia
Utilità limitata dei vari approcci psicoterapici (psicodinamico,
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Interventi psicosociali:
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“Social-pragmatic teaching” o “incidental treaning”
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Operatori scolastici e sociali
Obiettivi:
• Armonizzare l’intervento educativo
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problemi comuni
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• Cosa curare?
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Frequenza Trattamento
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discrete trials (comprensive delle attività fat...
TRATTAMENTO
problemi comuni
• Quando intervenire?
• Cosa curare?
• Come curare?
• Per quanto tempo?
• Con quale frequenza ...
Durata Trattamento
• Almeno 2 anni negli interventi precoci
• Tutta la vita? (intervento individualizzato e
personalizzato...
TRATTAMENTO
problemi comuni
• Quando intervenire?
• Cosa curare?
• Come curare?
• Per quanto tempo?
• Con quale frequenza ...
Come monitorare l’efficacia
dei trattamenti
• Scarsa validità di scale utilizzate a fini
diagnostici (CARS, ADOS, ADI-R)
•...
DISTURBO AUTISTICO
FOLLOW-UP
Visita NPI
Monitoraggio farmacologico
Valutazioni multidisciplinari con supervisione NPI
- situazione clinica in relazione...
P.E.C.S.
Picture Exchange Communication System
Sistema di comunicazione per scambio di immagini
P.E.C.S.
sviluppato nel 1994 da L.A. Frost e A.S. Bondy nell’ambito del
Delaware Autistic Programm, diffuso negli Stati Un...
P.E.C.S.
Protocollo PECS 6 fasi:
1) Scambio
2) Distanza e persistenza
3) Discriminazione
4) Struttura della frase
5) Rispo...
• Comprensione relazione causa - effetto
lo scambio fisico previsto dal training PECS facilita al bambino la comprensione
...
P.E.C.S. & RICERCA
L’uso del Picture Exchange Communication System
(PECS) nello sviluppo delle abilità socio-comunicative ...
Risultati
ATTENZIONE
CONDIVISA
Incremento non significativo
T0-T1 (p=0,2)
Incremento significativo
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* p = <...
Risultati
VOCALIZZAZIONE
Incremento non significativo
nella produzione di vocalizzazioni
T0 - T1 (p=0,06)
Incremento signi...
Effetti CAA su comportamenti problema nel
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  1. 1. AUTISMO INFANTILE •DEFINIZIONE Disordine neuropsichico che compromette il funzionamento cerebrale, al punto da determinare gravi problemi nella capacità di comunicare, di entrare in relazione con le persone e di adattarsi adeguatamente all’ambiente Nonostante vi siano delle caratteristiche comuni nei bambini autistici non ve ne sono due identici fra loro
  2. 2. AUTISMO INFANTILE •DEFINIZIONE DSM IV TR •COMPROMISSIONE GRAVE CAPACITA’ INTERAZIONE SOCIALE RECIPROCA •COMPROMISSIONE GRAVE CAPACITA’ COMUNICAZIONE •INTERESSI E ATTIVITA’ RIPETITIVE E STEREOTIPATE ESORDIO ENTRO I TRE ANNI
  3. 3. DISTURBI PERVASIVI EPIDEMIOLOGIA •DISTURBO AUTISTICO 2-5/10000 fino a 12-18-30/10000 •DISTURBO DI RETT 1/10000 •DISTURBO DISINTEGRATIVO DELL’INFANZIA 1/50000 •DISTURBO DI ASPERGER 2.5/10000 •DISTURBO PERVASIVO NAS 1/200 ? •SPETTRO AUTISTICO 1/160 E’ IN INCREMENTO LA FREQUENZA DELL’AUTISMO?
  4. 4. AUTISMO INFANTILE EZIOPATOGENESI •ORIGINE BIOLOGICA •INTERAZIONE AMBIENTALE eziologia genetica con un tipo di ereditarietà poligenica; fattori epigenetici e l’esposizione a fattori ambientali contribuirebbero alla variabile espressività del fenotipo clinico nell’ambito dello spettro autistico (Muhle et al, Pediatrics 2004)
  5. 5. AUTISMO INFANTILE MODELLI INTERPRETATIVI DELLA CLINICA • Deficit di Teoria della mente incapacità del bambino di accedere ad una Teoria della Mente, rimanendo in una situazione di cecità mentale (Baron-Cohen, 1995). Il bambino autistico, cioè, sarebbe incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali propri ed altrui e, conseguentemente, di comprendere e prevedere il comportamento degli altri.
  6. 6. LE BASI NEUROBIOLOGICHE: I NEURONI SPECCHIO nell'uomo i neuroni specchio sono stati localizzati vicino all’area di Broca. Ciò ha comportato la convinzione che il linguaggio umano si sia evoluto tramite l'informazione trasmessa con le prestazioni gestuali e che infine il sistema specchio sia stato capace di comprendere e codificare/decodificare.
  7. 7. DA: CRITERI DSM IV TR A. Un totale di 6 (o più) voci da (1), (2), e (3), con almeno 2 da (1), e uno ciascuno da (2) e (3): 1) compromissione qualitativa dell'interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti: a) marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti, che regolano l'interazione sociale b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, né richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse) d) mancanza di reciprocità sociale o emotiva;
  8. 8. DA: CRITERI DSM IV TR 2) compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei seguenti: a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica) b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo
  9. 9. DA: CRITERI DSM IV TR 3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno 1 dei seguenti: a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo) d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti; -
  10. 10. DA: CRITERI DSM IV TR B. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: (1) interazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, (3) gioco simbolico o di immaginazione. C. L'anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza.
  11. 11. • Valutazione NPI • Valutazione pediatrica e dismorfologica • Valutazione audiologica (es.audiometrico/ABR) • Valutazione oculistica DISTURBO AUTISTICO MEDICAL ASSESSMENT
  12. 12. • Esami laboratorio: routine ematochimica • Esami dismetabolici DISTURBO AUTISTICO MEDICAL ASSESSMENT
  13. 13. Cariotipo ad alta risoluzione Analisi molecolare ricerca Sindrome X Fragile DISTURBO AUTISTICO MEDICAL ASSESSMENT
  14. 14. DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT
  15. 15. • Osservazione comportamentale “non strutturata” • Strumenti di osservazione diagnostica del bambino • Interviste per i genitori • Valutazione cognitiva/neuropsicologica • Valutazione delle competenze adattive • Valutazione psicologica • Valutazione psicolinguistica • Valutazione psicopedagogica • Osservazioni finalizzate al trattamento DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT
  16. 16. Strumenti di osservazione diagnostica del bambino • CARS (Child Autism Rating Scale) • ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule) DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT
  17. 17. Questionari diagnostici per i genitori • ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised) DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT
  18. 18. Valutazione cognitiva • Griffith, Stanford-Binet. • WIPPSI-R, WISC-R • Leiter-R DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT
  19. 19. Valutazione competenze adattive • PEP-3 (Psico-Educational Profile) • Vineland ABS (Adaptive Behavior Scale) DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT
  20. 20. Osservazioni finalizzate al trattamento: • Osservazione LT, PL, PM, OT DISTURBO AUTISTICO PSYCHIATRIC ASSESSMENT
  21. 21. DISTURBO AUTISTICO DIAGNOSI PRECOCE
  22. 22. Strumenti di screening: • CHAT (Checklist for Autism in Toddler) DISTURBO AUTISTICO DIAGNOSI PRECOCE
  23. 23. DISTURBO AUTISTICO PROGNOSI
  24. 24. DISTURBO AUTISTICO PROGNOSI Possibili indici di evoluzione favorevole: •Minore intensità dei sintomi •QI alto •Presenza di linguaggio a 5 anni •Trattamenti intensivi precoci ATTENZIONE: rara risoluzione completa del DA
  25. 25. Psicofarmacoterapia Interventi psicosociali: comportamentale psicopedagogico psicoterapico parent training Nessun trattamento è più efficace di altri. L’approccio terapeutico-riabilitativo è più efficace quando è precoce, intensivo ed altamente strutturato. Howlin,1998 DISTURBO AUTISTICO MENAGEMENT
  26. 26. TRATTAMENTO problemi comuni • Quando intervenire? • Cosa curare? • Come curare? • Per quanto tempo? • Con quale frequenza effettuare i trattamenti? • Come valutare l’efficacia del trattamento?
  27. 27. PRECOCITA’ DEL TRATTAMENTO premesse neurobiologiche L’esperienza determina attivazioni neuronali in grado di indurre processi di transcrizione genica e quindi modificazione delle connessioni sinaptiche Gli interventi precoci potrebbero modificare l’organizzazione dell’espressività del patrimonio biologico, prevenendo o limitando lo stabilirsi di comportamenti devianti
  28. 28. PRECOCITA’ DEL TRATTAMENTO evidenze cliniche • Si oppone al “declino cognitivo” (soggetti non trattati tendono a presentare un peggioramento delle prestazioni cognitive nel tempo)
  29. 29. TRATTAMENTO problemi comuni • Quando intervenire? • Cosa curare? • Come curare? • Per quanto tempo? • Con quale frequenza effettuare i trattamenti? • Come valutare l’efficacia del trattamento?
  30. 30. GOAL DELLA TERAPIA intervenire precocemente per incidere e modificare i meccanismi originari del disturbo autistico (incompetenza sociale) PROBLEMI • deficit ricezione degli “input” riabilitativi per la natura stessa del difetto originario • insufficiente conoscenza delle disfunzioni cerebrali responsabili della processazione delle informazioni sociali Gli interventi terapeutico-riabilitativi sono attualmente tesi a migliorare gli “effetti secondari” del disturbo ma poco focalizzati sul difetto originario
  31. 31. GOAL DELLA TERAPIA Sintomi core • Deficit interazione sociale • Deficit comunicativo linguistico • Comportamenti ripetitivi e interessi ristretti Comportamenti disadattivi • Aggressività • Autolesionismo • Scoppi d’ira • Iperattività • Impulsività • Difficoltà nelle attività di vita quotidiana
  32. 32. TRATTAMENTO problemi comuni • Quando intervenire? • Cosa curare? • Come curare? • Per quanto tempo? • Con quale frequenza effettuare i trattamenti? • Come valutare l’efficacia del trattamento?
  33. 33. L’intervento multimodaleL’intervento multimodale Patient-focusedPatientPatient--focusedfocused Parent-focusedParent-focused community-focusedcommunity-focused Terapia comportamentaleTerapia comportamentale PsicofarmacoterapiaPsicofarmacoterapia Interventi PsicoeducativiInterventi Psicoeducativi Interventi PsicoeducativiInterventi Psicoeducativi Interventi comportamentaliInterventi comportamentali Parent trainingParent training Interventi PsicoeducativiInterventi Psicoeducativi 33
  34. 34. TRATTAMENTO POLIARTICOLATO • Farmaci • Riabilitazione (Interventi psicosociali, trattamenti comportamentali, psicopedagogici, psicoterapia) • Parent Training • Coinvolgimento scuola • Coinvolgimento operatori sociali
  35. 35. Potenziali Target della Psicofarmacoterapia • Iperattività motoria, inattenzione • Comportamenti ripetitivi • Auto-eteroaggressività, distruttività • Assenza relazione sociale
  36. 36. Interventi psicosociali: Psicoterapia Utilità limitata dei vari approcci psicoterapici (psicodinamico, cognitivo-comportamentale, familiare) “I sintomi core del DA non rispondono alla psicoterapia” Indicazione in caso di: • autistici ad alto funzionamento, sdr Asperger (problem-solving strategies) • comorbidità con DOC, disturbi dell’umore AACAP, 1999
  37. 37. Interventi psicosociali: trattamenti comportamentali TEACCH Schopler ABCA “Traditional behavior learning” Situazioni di apprendimento altamente strutturate ( “Discrete trials”) Obiettivi: modificare le condotte deficitarie ridurre comportamenti devianti favorire le abilità adattive ABA (Applied behav- an.) Lovaas
  38. 38. Interventi psicosociali: trattamenti psicopedagogici “If a child cannot learn in the way we teach… …we must teach in a way the child can learn” Dr. O. Ivar Lovaas
  39. 39. Interventi psicosociali: trattamenti psicopedagogici “Social-pragmatic teaching” o “incidental treaning” Obiettivi: potenziare l’espressione delle emozioni, la comunicazione, le relazioni sociali, le abilità cognitive, le autonomie, tramite il gioco, attività espressive di vario genere (pratico-manuali, grafiche etc), ed il ricorso a routine e ad ambienti strutturati maggiore generalizzazione comportamenti appresi • Rogers, 1989 • TED (Terapia di Scambio e di Sviluppo, Barthelemy) • Muratori, 2002
  40. 40. TEACCH PECS
  41. 41. Parent training Il coinvolgimento della famiglia nella esperienza terapeutica è presupposto indispensabile di qualsiasi trattamento Obiettivi: • favorire l’elaborazione delle problematiche connesse alla diagnosi • rafforzare le funzioni genitoriali • sostenere interazioni positive • genitori come soggetti attivi del trattamento
  42. 42. Operatori scolastici e sociali Obiettivi: • Armonizzare l’intervento educativo • Consentire continuità terapeutica • Ridurre reazioni di angoscia nel b.no • sostenere interazioni positive • Sostegno agli operatori stessi
  43. 43. TRATTAMENTO problemi comuni • Quando intervenire? • Cosa curare? • Come curare? • Per quanto tempo? • Con quale frequenza effettuare i trattamenti? • Come valutare l’efficacia del trattamento?
  44. 44. Frequenza Trattamento In epoca prescolare fino a 30-40 ore settimanali nei discrete trials (comprensive delle attività fatte al centro, a casa e a scuola) Almeno 25 ore settimanali secondo Volkman, Handen
  45. 45. TRATTAMENTO problemi comuni • Quando intervenire? • Cosa curare? • Come curare? • Per quanto tempo? • Con quale frequenza effettuare i trattamenti? • Come valutare l’efficacia del trattamento?
  46. 46. Durata Trattamento • Almeno 2 anni negli interventi precoci • Tutta la vita? (intervento individualizzato e personalizzato, definizione chiara dei comportamenti di volta in volta target)
  47. 47. TRATTAMENTO problemi comuni • Quando intervenire? • Cosa curare? • Come curare? • Per quanto tempo? • Con quale frequenza effettuare i trattamenti? • Come valutare l’efficacia del trattamento?
  48. 48. Come monitorare l’efficacia dei trattamenti • Scarsa validità di scale utilizzate a fini diagnostici (CARS, ADOS, ADI-R) • Maggiore utilità di scale non specifiche per l’autismo che valutano il funzionamento adattivo (C-GAS, PEP-R, Vineland)
  49. 49. DISTURBO AUTISTICO FOLLOW-UP
  50. 50. Visita NPI Monitoraggio farmacologico Valutazioni multidisciplinari con supervisione NPI - situazione clinica in relazione al livello di sviluppo - verifica efficacia trattamenti/eventuali modifiche Eventuali cicli intensivi terapeutico-riabilitativi DISTURBO AUTISTICO FOLLOW-UP
  51. 51. P.E.C.S. Picture Exchange Communication System Sistema di comunicazione per scambio di immagini
  52. 52. P.E.C.S. sviluppato nel 1994 da L.A. Frost e A.S. Bondy nell’ambito del Delaware Autistic Programm, diffuso negli Stati Uniti, all’interno di scuole pubbliche riconosciuto nel 2002 come “Programma dell’anno” dall’Autism Society of America. basato sui principi dell’analisi del comportamento applicata (Applied Bheavior Analysis ABA), sul Verbal Behavior di B.F.Skinner (1975) e su tecniche cognitivo-comportamentali
  53. 53. P.E.C.S. Protocollo PECS 6 fasi: 1) Scambio 2) Distanza e persistenza 3) Discriminazione 4) Struttura della frase 5) Rispondere 6) Commentare (Bondy & Frost, 1994; 2002)
  54. 54. • Comprensione relazione causa - effetto lo scambio fisico previsto dal training PECS facilita al bambino la comprensione che le sue azioni possono produrre l’effetto di ottenere qualcosa • Intenzionalità comunicativa – desiderio di comunicare lo scambio richiestivo sviluppa ed incrementa l’iniziativa comunicativa • Partner comunicativo • Argomento/oggetto della comunicazione • Mezzi e strumenti per comunicare (Layton & Watson, 2007 in KA Quill “Comunicazione e reciprocità sociale nell’autismo”. Erikson) (Bondy & Frost, 2001. “The Picture Exchange Communication System”. Behavior Modification)
  55. 55. P.E.C.S. & RICERCA L’uso del Picture Exchange Communication System (PECS) nello sviluppo delle abilità socio-comunicative in bambini non verbali con autismo Anna Lerna, Dalila Esposito, Angelo Massagli IRCCS “E. Medea”- Polo di Ostuni (BR) Associazione de “La NostraFamiglia”
  56. 56. Risultati ATTENZIONE CONDIVISA Incremento non significativo T0-T1 (p=0,2) Incremento significativo T1-T2 (p=0,042) * p = < 0,05 0 2 4 6 8 baseline pre training IV post training IV Averagejointattention
  57. 57. Risultati VOCALIZZAZIONE Incremento non significativo nella produzione di vocalizzazioni T0 - T1 (p=0,06) Incremento significativo nella produzione di vocalizzazioni T1 - T2 (p=0,04) * p = < 0,05 0 2 4 6 8 baseline pre training IV post training IV Averagevocalization T1T0 T2
  58. 58. Effetti CAA su comportamenti problema nel Disturbo Autistico
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