1 
 
 
 
 
 
NEUROPSICHIATRIA 
INFANTILE 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2 
 
 
SVILUPPO PSICOMOTORIO 
L’ età pediatrica per comodità può essere suddivisa in cinque periodi differenti: 
1. et...
 
 
3 
 
del nenonato (o del piede), il neonato stringe la mano. (questo riflesso si indebolisce a 3 
mesi e scompare a ci...
 
 
4 
 
arti superiori e inferiori, che vengono poi ritirati verso il tronco (scompare a 5‐6 mesi circa);  
 
• Marcia  a...
 
 
5 
 
Sviluppo: 
‐ 0‐ 6 settimane 
Predominano i riflessi primari. Si osserva il bambino in posizione prona: il capo è ...
 
 
6 
 
 
‐ 9‐ 12 mesi  
A  un  anno  circa è  in  grado  di  camminare  se  tenuto  per mano  (il  maschio  può  farlo  ...
 
 
7 
 
DISTURBI DELLA CONDOTTA ALIMENTARI 
Condizioni molto complesse che presentano radici profonde in situazioni psico...
 
 
8 
 
Nella  variante  “con  abbuffate”  è  presente  difficoltà  al  controllo  degli  impulsi,  labilità  emotiva, 
a...
 
 
9 
 
Dal  punto  di  vista  farmacologico  si  utilizzano  antidepressivi  (SSRI  es.  Fluoxetina);  se  il  delirio  ...
 
 
10 
 
Durante  l’abbuffata  il  paziente  prova  un  senso  di  realizzazione  poi  prova  un  senso  di 
depressione ...
 
 
11 
 
3. tutti i criteri della bulimia nervosa risultano soddisfatti, tranne il fatto che le abbuffate e le 
condotte ...
 
 
12 
 
Criteri DSM‐IV: 
Criteri A1)    Marcata e persistente  compromissione dell'interazione sociale. 
• Marcata  e  p...
 
 
13 
 
piangono poco quando si fanno male; 
scarsa empatia; 
ansia per minimi cambiamenti; 
scarsa capacità di relazion...
 
 
14 
 
Successivamente  si  ha  un  recupero  dell’interazione  sociale,  ma  si  presentano  altri  disturbi 
neurolog...
 
 
15 
 
Comorbidità 
Tutti questi disturbi pervasivi dello sviluppo si possono trovare associati a diversi quadri clinic...
 
 
16 
 
          Grave: 20/25 – 35/40 
          Gravissimo:  minore di 20/25 
Q.I. non classificato: non valutabile 
 ...
 
 
17 
 
 
Clinica: 
Categoria educazionale:  85% dei soggetti con RM‐definiti “gli educabili”. Questi soggetti hanno 
ca...
 
 
18 
 
Terapia 
Interventi psicopedagogici e comportamentali  con psicoterapia classica  
Farmacologico  per  permetter...
 
 
19 
 
Compresenza di segni neuromotori e alcuni segni sensoriali  
SEGNI NEUROMOTORI : ‐spasticità 
                  ...
 
 
20 
 
2)CAUSE PERINATALI : da 28 settimane di e.g. al 10 gg di vita, 37‐62% 
‐Traumi da parto : parto podalico, travag...
 
 
21 
 
CLASSIFICAZIONI 
In base alla lesione anatomica :  
• FORME PIRAMIDALI (Spastiche) 
• FORME EXTRAPIRAMIDALI (Ate...
 
 
22 
 
• FORME  ATETOSICHE    (DISTURBI  EXTRAPIRAMIDALI  :  disfunzioni  putamen  e/o    nucleo 
caudato) 
‐carattere ...
 
 
23 
 
TERAPIA: 
• RIABILITATIVA (Il danno rimane ma il soggetto può recuperare) 
Gli scopi sono: 1‐recupero di una com...
 
 
24 
 
L’alterazione è un deficit della distrofina sulla superficie della membrana della cellula muscolare. 
L’esordio ...
 
 
25 
 
          numeri nell’ordine di  migliaia anche nelle donne portatrici. Rappresentano    
          anche l’esam...
 
 
26 
 
infausta). La presentazione dei sintomi è variabile e dipende dalla forma, ne esistono infatti di tre 
tipi di c...
 
 
27 
 
 
MIOPATIE METABOLICHE 
Possono essere MITOCONDRIALI con alterazione del DNA del mitocondrio. La gravità è varia...
 
 
28 
 
• TIPO  2  :  è  meno  grave.  L’esordio  si  ha  a  6‐12  mesi.  I  sintomi  sono  paraplegia 
prossimale,  sco...
 
 
29 
 
2. Deficit motorio medio, soprattutto prossimale, amimico, deglutizione alterata 
                              ...
 
 
30 
 
EPILESSIE 
 
EPILESSIE PARZIALI IDIOPATICHE 
• Epilessia benigna dell’infanzia con punte rolandiche (area motori...
 
 
31 
 
EPILESSIE PARZIALI SINTOMATICHE   
Sono dipendenti dalla localizzazione della lesione (frontale,occipitale,tempo...
 
 
32 
 
Clinicamente si hanno crisi tonico‐cloniche nel sonno(con probabilità di arresto cardiaco e 
respiratorio).  For...
 
 
33 
 
Dal  punto  di  vista  prognostico  il  2‐4%  dei  soggetti  con  convulsioni  febbrili  svilupperà 
epilessia e...
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

02 313 neuropsichiatria e

597 views

Published on

Published in: Self Improvement
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
597
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
8
Actions
Shares
0
Downloads
5
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

02 313 neuropsichiatria e

  1. 1.     1            NEUROPSICHIATRIA  INFANTILE                 
  2. 2.     2      SVILUPPO PSICOMOTORIO  L’ età pediatrica per comodità può essere suddivisa in cinque periodi differenti:  1. età neonatale che comprende i primi 15 giorni di vita;  2. lattante è il bambino che dal 16esimo giorno di vita arriva al 6°mese di vita;  3. prima infanzia: fino ai 2 anni;  4. terza infanzia, o anche detta età scolare,  comprende il periodo fra il 6° anno alla pubertà.  Alla nascita lo sviluppo del sistema nervoso non è completo: infatti la mielinizzazione e lo sviluppo  del telencefalo si completano a circa 2 anni di vita, così come l’acuità visiva.   Il  neonato  normale  ha  reazioni  spontanee  ed  evocate  che  dipendono  dai  suoi  bisogni  di  vigilanza/sonno,  fame/sazietà  e  che  dipendono  dalla  maturazione  del  SNC  (maturazione  delle  strutture  segmentali  e  del  mesencefalo).  Nell’evoluzione  dall’epoca  neonatale  si  ha  poi  progressione e maturazione del sistema sinaptico e neurotrasmettoriale.  Le risposte del neonato possono essere essenzialmente solo di tipo motorio ed appartenere alle  categorie dei riflessi oppure dell’ attività motoria intrinseca. La mancata comparsa o la persistenza  di un riflesso oltre il tempo fisiologico, indicano la presenza di un problema di sviluppo.  Risposte riflesse:  ESTEROCETTIVE  Sono reazioni di difesa.  • Galant  Reflex  (riflesso  di  incurvamento  del  tronco):  a  bambino  seduto, la stimolazione cutanea di un lato tra il costato e la cresta  iliaca provoca l’incurvamento del tronco dallo stesso lato (scompare  dopo 1‐2 mesi);    • Fenomeno  degli  “occhi  a  bambola”:  inclinando  il  capo  del  neonato,  gli  occhi  non  rimangono fissi sul soggetto, ma si muovono in direzione dell’inclinazione della testa;    • Segno di Babinski (reazione di triplice flessione): a neonato supino, stimolando con una  punta smussa la pianta del piede, si evoca la flessione di tutte e tre le articolazioni dell’arto  inferiore omolaterale;    • Grasping (riflesso di prensione): il neonato afferra oggetti sia con la  mano che con il piede. Ad es. mettendo un dito nel palmo della mano 
  3. 3.     3    del nenonato (o del piede), il neonato stringe la mano. (questo riflesso si indebolisce a 3  mesi e scompare a circa 1 anno di età);     • Reazione pupillare alla luce    • Riflesso di suzione        PROPRIOCETTIVE  Riflessi  a  partenza  dai  recettori  del  sistema  muscolo‐scheletrico.  Se  permangono  come  pattern  motorio nel bambino più grande sono indice di limitazione dell’apprendimento motorio.  • Comuni  riflessi  allo  stiramento:  difficili  da  dimostrare  per  il  fisiologico  ipertono  (masseterino, bicipitale, tricipitale, achilleo, radio‐pronatore, rotuleo, stilo‐radiale);    • Riflesso tonico simmetrico del collo: in posizione supina, estendendo il capo del neonato si  ottiene  estensione  arti  superiori  e  flessione  arti  inferiori.  Flettendo  il  capo  si  ottiene  la  risposta  speculare:  flessione  arti  superiori,  estensione  arti  inferiori  (scompare  entro  i  6  mesi circa);    • Posizione  a  schermidore  (riflesso  tonico  asimmetrico  del  collo):  in  posizione supina, ruotando di lato il capo del neonato si ottiene una  risposta  simmetrica  tra  i  due  emisomi:  estensione  arti  in  direzione  della testa  e flessione arti contro laterali (scompare entro i 6 mesi  circa);    • Riflesso  di  flessione  dell’arto  contro  laterale:  attivato  dalla  flessione  di  un  arto,  il  controlaterale segue il movimento;    (LABIRINTICHE : non hanno importanza nel neonato)  COMPLESSE  Lo stimolo è misto, coinvolge più categorie tra le precedenti; tali riflessi si mantengono fino al  primo anno di vita.  • Riflesso  di  Moro:  da  posizione  seduta  si  lascia  andare  il  capo  del  neonato  all’indietro  e  verso  il  basso:  questo  evoca  l’estensione  degli 
  4. 4.     4    arti superiori e inferiori, che vengono poi ritirati verso il tronco (scompare a 5‐6 mesi circa);     • Marcia  automatica  (automatismo  ambulatorio  primario):  tenendo sospeso il bambino dalle ascelle, questi ha un accenno di  marcia.  In  mancanza  di  questo  riflesso  si  devono  sospettare  lesioni cerebrali (scompare a 7 mesi circa);    • Riflesso  dello  scalino  (reazione  di  piazzamento):  quando  il  piede  del  neonato  (tenuto  sospeso dalle ascelle) incontra un ostacolo, il bambino lo supera poggiando il piede oltre in  maniera riflessa;    • Riflesso di Landau: neonato mantenuto in sospensione ventrale ha capo, colonna e arti in  estensione;  flettendo  il  capo  si  ottiene  flessione  degli  arti  (si  presenta  al  terzo  mese  o  comunque nei primi mesi di vita, scompare al primo anno di vita circa);    • Riflesso di passaggio del braccio: il neonato in posizione prona, per respirare gira la testa  da un lato ed estende il braccio omolaterale;    Movimenti generali (general movements)    Sono  movimenti  spontanei  del  bambino,  compaiono  attorno  all’ottava  settimana  gestazionale.  Sono  caratterizzati  da  un  inizio  e  una  fine  graduali  con  eleganza  e  fluenza.  Durano  da  pochi  secondi ad alcuni minuti (una loro valutazione richiede una registrazione video di almeno un’ora).   Movimenti tipici dell’età neonatale (simili ai movimenti dei rettili) sono i “writhing movements”,  lenti e limitati da un’attività muscolare di fondo.  Motilità patologica: movimenti bruschi, meno frequenti ed eleganti:  ‐ Cramped synchronized: a scatti, evoluzione sfavorevole;  ‐ Poor repertoire: scarsi e monotoni.         
  5. 5.     5    Sviluppo:  ‐ 0‐ 6 settimane  Predominano i riflessi primari. Si osserva il bambino in posizione prona: il capo è girato da  un lato, le ginocchia sono flesse, le braccia sono vicine al torace e le mani sono chiuse a  pugno.   In posizione supina si evoca il riflesso tonico asimmetrico del collo.  In stazione eretta (sospeso per le ascelle) si rileva il riflesso della marcia automatica.  Portando il bambino in posizione seduta si evidenziano: immaturità della postura (il capo  tende a cadere all’indietro) e assenza di controllo assiale del tronco (la colonna vertebrale  descrive un’ampia curva).    ‐ 6 settimane‐ 3mesi    Sviluppo  motorio,  visivo  (che  è  lo  sviluppo  più  precoce),  uditivo,  del  linguaggio  e  della  comunicazione. A circa un mese di età compare la reazione del sorriso alla visione di un  volto. A un mese emette solo suoni gutturali.  Posizione prona: il bambino solleva il mento, estende gli arti inferiori e si appoggia sugli  avambracci (per  aumentare l’esplorazione ambientale).  Posizione supina: capo in posizione mediana, gioca con le dita della madre, migliora la sua  capacità visiva e solleva il capo.  Posizione seduta: matura il controllo del capo (anche se non è ancora perfetto), compare  cifosi lombare.  Stazione eretta (sospeso per le ascelle): tendenza a flettere le ginocchia.    ‐ 3‐ 6 mesi  Posizione prona: si solleva sul piano facendo forza anche sulle mani, sollevando di più capo  e tronco.  Posizione supina: alza la testa e riesce anche a giocare con i piedi potendoli raggiungere.  Posizione seduta: reazione del paracadute (cadendo da lato pone le mani per difendersi),  riflesso di anticipazione (tende le braccia per essere preso in braccio, se sollevato).  Stazione eretta (sospeso per le ascelle): quasi si regge in piedi e saltella o comunque cerca  di "camminare autonomamente”.  A quattro mesi borbotta e a sei mesi è in grado di dire le prime sillabe (comincia così a  “lallare”)    ‐ 6‐ 9 mesi   Il bambino inizia a stare seduto da solo, va’ a carponi, si rotola, si sporge a prendere  i  giocattoli, si solleva e raggiunge la stazione eretta aiutandosi con le braccia. Comparsa della  componente in avanti della reazione del paracadute; successivamente si presenterà anche  quella all’indietro. 
  6. 6.     6      ‐ 9‐ 12 mesi   A  un  anno  circa è  in  grado  di  camminare  se  tenuto  per mano  (il  maschio  può  farlo  più  tardivamente, intorno ai 15 mesi di vita), ed è capace di sedersi in modo autonomo da  posizione supina; si sporge dalla culla in tutte le direzioni e cerca gli oggetti nascosti.     ‐ 12‐ 15 mesi   Cammina  da  solo  con  base  allargata,  guardia  alta  con  le  braccia  alzate  per  aumentare  l’equilibrio. Comprende semplici istruzioni.    ‐ 15‐ 18 mesi  Cammina bene, corre, sale le scale (tenuto per mano), solleva i giocattoli da terra senza  cadere. A tre anni sarà in grado di salire le scale alternando i gradini, nonché di scenderle  (con entrambi i piedi su ogni gradino).  Sviluppo della comunicazione  Il primo elemento di socialità che si presenta è il sorriso, che compare al primo mese di vita in  risposta alla visione di un volto. In mancanza di tale reazione occorre sospettare un disturbo di  relazione.  ‐ 0‐  3  mesi:  piange‐  sorride  (a  circa  1  mese/1  mese  e  mezzo).  Dalla  sesta  settimana  compaiono vocalizzazioni di risposta.  ‐ 3‐  6  mesi:  VOCALIZZA  (espressione  verbale  non  ancora  formata);  piange  se  è  a  disagio,  grida per attirare l’attenzione su di sé, ride.  ‐ 6‐  12  mesi:  comincia  a  LALLARE,  pronuncia  le  prime  sillabe  e  pian  piano  acquisisce  il  linguaggio.  ‐ 12‐ 18 mesi: comprende semplici istruzioni, borbotta.  ‐ 18 mesi‐ 2 anni e 6 mesi: utilizzo della parola‐ frase per formulare richieste; chiacchiera.  ‐ 2 anni e mezzo‐ 4 anni e mezzo: utilizza correttamente i pronomi e le regole grammaticali,  pone domande.    La terapia riabilitativa del linguaggio viene intrapresa sempre dopo i 4 anni. Se si presenta  nei  primi  anni  di  vita  un  ritardo  del  linguaggio,  spesso  può  risolversi  spontaneamente  mediante la frequenza della scuola materna.         
  7. 7.     7    DISTURBI DELLA CONDOTTA ALIMENTARI  Condizioni molto complesse che presentano radici profonde in situazioni psicologiche, biologiche e  sociali  dell’individuo  affetto.  Sono  considerate  Patologie  dello  Sviluppo  e  non  “solo”  patologie  mentali.   ANORESSIA  L’esordio è solitamente fra i 13 e i 19 anni; spesso intercorre un periodo troppo lungo fra l’esordio  e la corretta diagnosi. E’ più frequente fra le donne, però può essere presente anche nel sesso  maschile.   I criteri diagnostici del DSM IV sono i seguenti:  1. Perdita  di  peso  (grave  restrizione  dell’introito  di  cibo)  e  rifiuto  di  mantenere  il  peso  corporeo al di sopra o al peso minimo normale ( peso al di sotto dell’ 85% di quello previsto  per  età e statura che corrisponde a un BMI<17,5 kg/m2 ;  2. Intensa paura di acquistare peso;  3. Alterazione dell’ immagine corporea percepita (e sovra‐stima, cioè l’immagine corporea è  esageratamente ritenuta importante dal paziente);  4. Amenorrea (assenza di almeno 3 cicli mestruali consecutivi) in donne che non usano estro‐ progestinici ad es. contraccettivi orali.  Fattori predisponenti per questo disturbo sono il sesso femminile, idee di perfezionismo, scarsa  autostima, desiderio di compiacere agli altri,…  Fattori    precipitanti  sono  ad  esempio  la  paura  di  crescere,  conflitti  per  la  conquista  dell’indipendenza o conflitti di identità, …  Gli anoressici diminuiscono nel tempo la quantità di cibo assunto, fanno una selezione accurata dei  cibi scegliendo fra quelli meno calorici, frutta e verdura. Rivelano la loro paura di aumentare di  peso  e  la  loro  autostima  è  influenzata  dal  peso  (tendenza  all’autolimitazione)  con  importanti  conseguenze della qualità della salute.  Questi pazienti negano la malattia e le conseguenze sulla salute: non hanno consapevolezza della  malattia.  Per  il  medico  è  molto  importante  conoscere  anche  la  situazione  familiare  facendo  un’accurata anamnesi  del paziente con anche l’aiuto dei familiari.     Esistono due sottotipi di anoressia:   1. Con restrizioni (stile di vita caratterizzato da dieta costante, digiuno e sport intenso);  2. Con abbuffate e successiva eliminazione    Comorbidità:  depressione,  suicidio,  instabilità,  insonnia,  diminuito  interesse  sessuale,  disturbo  ossessivo‐compulsivo, fobia sociale legata al cibo (questi pz nel processo di rieducazione mangiano  in gruppo), sentimento di inadeguatezza. 
  8. 8.     8    Nella  variante  “con  abbuffate”  è  presente  difficoltà  al  controllo  degli  impulsi,  labilità  emotiva,  abuso di alcool.    I disturbi del comportamento alimentare sono di interesse psichiatrico, ma anche internistico in  quanto si presentano degli squilibri ed anomalie importanti.    Fra i sintomi fisici si presenta ipersensibilità al freddo, disturbi gastrointestinali (es. dolori, stipsi,  senso  di  ripienezza  precoce,  gonfiore,..),  amenorrea,  risvegli  precoci  al  mattino,  ipostenia  e  sincopi.  I segni fisici che si presentano possono essere: aspetto emaciato,  pelle secca, lanugo sul tronco  (peluria fine la cui crescita probabilmente dipende da alterazione ormonale),  ipotermia con mani  e  piedi  freddi,  bradicardia,  ipotensione  ortostatica,  aritmie  cardiache  ed  alterazioni  ECG  sono  presenti negli stadi avanzati della malattia, erosioni dello smalto dentale per i pz che vomitano  spesso, osteopenia ed osteoporosi.  Agli esami di laboratorio si nota una moderata anemia normocromica normocitica, leucopenia con  relativa  linfocitosi,  basse  concentrazioni  di  FSH  e  LH,  alterazione  degli  ormoni  tiroidei,  lieve  incremento  di  cortisolo  plasmatico,    alterazione  degli  elettroliti  con  conseguente  alcalosi  se  il  paziente vomita spesso oppure è presente acidosi se il paziente fa uso frequente di lassativi come  abituale condotta di eliminazione.    La prognosi è migliore se l’anoressia insorge fra i 13 e i 18 anni e se l’esordio è correlabile ad un  evento stressante riconosciuto e su cui si può aiutare il pz iniziando un lavoro adeguato dal punto  di vista psichiatrico, psicologico.    Il decorso della malattia differisce da un individuo all’altro. Potrebbe esordire con un evento acuto  e  poi  andare  incontro  a  remissione;    oppure  riacutizzare  in  un  secondo  momento  dopo  la  remissione; oppure presentarsi come un’evoluzione cronica. I pz che presentano una cronicità del  disturbo  di  solito  hanno  un’anamnesi  familiare  positiva  per  i  disturbi  del  comportamento  alimentare o per i disturbi dell’umore.  A volte è necessario il ricovero ospedaliero ; il 10% dei pazienti muore a causa di denutrizione  importante, squilibri elettrolitici o suicidio.    La Diagnosi Differenziale va effettuata con neoplasie, cachessia, infezioni gravi (HIV), Sd arteria  mesenterica superiore (che determina vomito post prandiale), disturbo depressivo maggiore (il pz  depresso non ha paura di ingrassare), schizofrenia (non c’è dispercezione del proprio corpo).  Caratteristiche comuni con altre patologie: Fobia Sociale (non mangiano insieme ad altre persone),  Disturbo Ossessivo‐Compulsivo  per il cibo, Bulimia Nervosa con abbuffate (ma il pz bulimico non  diminuisce mai sotto il peso minimo).  La  Terapia  si  avvale  di  un  sostegno  farmacologico  e  rieducativo‐psicoterapeutico.  Il  ricovero  ospedaliero è rivolto solo a pazienti gravi, con parametri fisiologici nei limiti o a rischio.  Molto importanti sono i colloqui psichiatrici e la relazione medico‐paziente è molto delicata. 
  9. 9.     9    Dal  punto  di  vista  farmacologico  si  utilizzano  antidepressivi  (SSRI  es.  Fluoxetina);  se  il  delirio  e  l’agitazione  sono  gravi  uso  anche  di    neurolettici  di  ultima  generazione;    uso  di  ansiolitici  nei  pazienti in cui si rivela un’importante componente ansiosa .  Si  può  usare  anche  una  terapia  sintomatica  per  facilitare  la  rieducazione.  La  terapia  sarà  somministrata per os oppure in modo parenterale nei pz gravi; i regimi di ricovero sono diversi  a  seconda della situazione:  degenza ospedaliera, ambulatoriale, day hospital.  La  rieducazione  alimentare  è  aiutata  e  coordinata  anche  con  l’aiuto  di  un  dietologo,  bisogna  “riabituare”  il  fisico  a  riassumere  cibo:  quindi  si  consigliano  pasti  piccoli  e  frequenti  arrivando  anche a compromessi e contrattazione del cibo con la paziente.    BULIMIA NERVOSA  L’esordio di questa patologia si può presentare fra i 16 e i 24 anni di età. Anche per questo caso, si  può assistere ed un ritardo diagnostico in quanto il paziente possiede una notevole capacità di  nascondere il problema.   Secondo  l’Addiction  Model  la  condotta  bulimica  potrebbe  rappresentare  l’espressione  di  una  generica predisposizione all’abuso di sostanze. L’attenzione dei ricercatori negli ultimi anni si è  focalizzata sul ruolo dei neuro mediatori, ed in particolare della dopamina, degli oppiodi endogeni  e della serotonina nella genesi delle condotte bulimiche.  Secondo i criteri del DSM IV si definiscono:  a. ricorrenti  abbuffate  (binge  eating ricorrenti  che  intervallano  i  periodi  di  restrizione;  i  pz  sono normopeso) : si mangia in un periodo di tempo definito (es.2 ore) una quantità di cibo  significativamente maggiore di quello che la maggior parte della gente mangerebbe nello  stesso  tempo  e  circostanze  (1000‐2000Kcal);  ed  è  avvertita  la  sensazione  di  perdere  il  controllo durante l’episodio.   b. Ricorrenti ed inappropriate  condotte compensatorie per controllare il peso corporeo (es.  vomito  autoindotto,  abuso  di  lassativi,  diuretici,  enteroclismi,  digiuno  o  esercizio  fisico  eccessivo, o uso di altri farmaci come lo sciroppo di ipecacuana; è un emetico che può dar  luogo a cardiomiopatie).  c. Le  abbuffate  e  le  condotte  compensatorie  si  verificano  entrambe  in  media  2  volte  la  settimana per 3 mesi.  d. Sovrastima di peso e forma corporea ( si giudica spesso il proprio valore esclusivamente in  termini di forma e peso)  Durante le abbuffate si introducono cibi dolci in maniera spropositata. L’episodio di abbuffata  avviene  in  solitudine,  con  rapidità  di  ingestione  e  solitamente  può  essere  un  episodio  esacerbato da una situazione di stress che il paziente sta vivendo. 
  10. 10.     10    Durante  l’abbuffata  il  paziente  prova  un  senso  di  realizzazione  poi  prova  un  senso  di  depressione  perché  percepisce  una  perdita  di  controllo  su  cosa  o  quanto  hanno  mangiato  quindi ricorre ai metodi di eliminazione.   Esistono comunque due sottotipi di bulimia:     con condotte di eliminazione                Senza condotte di eliminazione    Comorbidita:  disturbi depressivi, abuso di sostanze, comportamenti bipolari oscillanti.  Sintomi  e  segni:  Il  vomito  determina  erosione  dello  smalto  dei  denti,  dilatazione  delle  ghiandole  salivari,  ipopotassiemeia,  iposodiemia,  ipocloremia,  ipomagnesiemia,  Segno  di  Russel  (  ulcere  e  callosità  sul  dorso  dlele  mani  da  induzione  manuale  del  vomito),  alcalosi  metabolica (se il vomito è eccessivo).  L’abuso  di  lassativi  determina  disidratazione  e  acidosi  metabolica,  irregolarità  mestruali  e  amenorrea.  Complicanze  molto  rare,  ma  catastrofiche  potrebbero  essere:  lacerazioni  esofagee,  rotture  gastriche, aritmie da alterazione elettroliti, cardiomiopatie da sciroppo di ipecacuana.   Diagnosi differenziale: anoressia nervosa con abbuffate/eliminazione, depressione maggiore,  patologie con ipersonnia/iperfagia (es. Klen Levine)  Terapia:    si  ricovera  solo  in  caso  di  autolesionismo  e  abuso  di  sostanze.  Dal  punto  di  vista  farmacologico  si  possono  utilizzare  antidepressivi  come  SSRI,  fluoxetina.  Terapia  sintomatologica ed inoltre uso di psico terapia e terapia comportamentale con rieducazione  alimentare.     DISTURBI DELL’ALIMENTAZIONE NON ALTRIMENTI SPECIFICATI  Sono inclusi quei disturbi dell’alimentazione che non soddisfano i criteri di nessuno specifico  disturbo dell’ alimentazione.  Gli esempi includono:  1. per il sesso femminile, tutti i criteri dell’anoressia nervosa in presenza di un ciclo mestruale  regolare  2. tutti i criteri dell’anoressia nervosa sono soddisfatti e, malgrado la significativa perdiat di  peso, il peso attuale risulta nei limiti della norma 
  11. 11.     11    3. tutti i criteri della bulimia nervosa risultano soddisfatti, tranne il fatto che le abbuffate e le  condotte compensatorie hanno una frequenza inferiore a 2 episodi per settimana per 3  mesi  4. un soggetto di peso normale che si dedica ad inappropriate condotte compensatorie dopo  aver ingerito piccole quantità di cibo  5. il soggetto regolarmente mastica e sputa, senza deglutire, grandi quantità di cibo  6. disturbo da alimentazione incontrollata: ricorrenti episodi di abbuffate in assenza di uso  regolare di condotte compensatorie inappropriate tipiche della bulimia nervosa.    DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO  I disturbi generalizzati dello sviluppo sono caratterizzati da compromissione grave e generalizzata  in diverse aree dello sviluppo:   capacità di interazione sociale reciproca;   capacità di comunicazione;  presenza di comportamenti, interessi, e attività stereotipate.   Le  compromissioni  qualitative  che  definiscono  queste  condizioni  sono  nettamente  anomale  rispetto al livello di sviluppo o all'età mentale del soggetto.    Con il termine “disturbo pervasivo (o generalizzato) dello sviluppo” si è ormai superato il vecchio  termine “psicosi infantile” .  Secondo  il  DSM‐IV  (Diagnostic  and  Statical  Manual  of  Mental  Disorders)  sono  stati  identificati  alcuni disturbi come: Disturbo autistico (DA), Disturbo di Asperger (DdA), Disturbo disintegrativo  della fanciullezza (DDF) e il Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato, Sindrome  di Rett.  Dal punto di vista epidemiologico  si può dire che questi disturbi colpiscono prevalentemente il  sesso  maschile  –M:F=4:1‐  e  sono  presenti  in  tutta  la  popolazione  del  mondo  in  ogni  razza  e/o  ambito sociale. L’incidenza è circa di  60‐70casi/10.000 persone.   Dal  punto  di  vista  eziologico  bisogna  parlare  sia  di  fattori  ambientali    sia  di  fattori  genetici;  la  familiarità incide per il 3‐7% di ricorrenza nei fratelli e si ha il 60‐90% di concordanza fra fratelli  gemelli.  Disturbo Autistico  E’ il classico, il prototipo fra tutti questi disturbi. Colpisce prevalentemente i bambini maschi prima  dei tre anni. La prevalenza è di 21,6/10.000 persone.  M:F=4:1. 
  12. 12.     12    Criteri DSM‐IV:  Criteri A1)    Marcata e persistente  compromissione dell'interazione sociale.  • Marcata  e  persistente  nell'uso  di  svariati  comportamenti  non  verbali,  come  lo  sguardo  diretto, l'espressione mimica, le posture corporee, la gestualità, che regolano l'interazione  sociale e la comunicazione (Criterio A1‐a).   • Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo (Criterio A1‐b).   • Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre  persone, per es. non mostrare, portare, né richiamare l'attenzione su oggetti di proprio  interesse (Criterio A1‐c).   • Mancanza di reciprocità sociale o emotiva, per es., mancata partecipazione attiva a giochi  sociali  semplici,  preferenza  per  attività  solitarie  o  coinvolgimento  dell'altro  nel  ruolo  di  strumento o aiuto "meccanico" (Criterio A1‐d)  Alcuni Esempi: ..Il bambino si isola in classe a scuola....non indica....Le manifestazioni d’affetto  se presenti sono fredde e distaccate....Osserva gli oggetti troppo da vicino o da angolazioni  particolari....e’ attirato da oggetti luminosi o sonori..   Criteri A2)  Marcata e persistente compromissione della comunicazione verbale e non verbale.  • Ritardo o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (Criterio A2‐a).   • Nei soggetti con linguaggio verbale, marcata compromissione della capacità di iniziare o  sostenere una conversazione con altri (Criterio A2‐b).   • Uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio o linguaggio eccentrico (Criterio A2‐c).   • Assenza  di  giochi  di  simulazione  variati  e  spontanei,  o  di  giochi  di  imitazione  sociale  adeguati al livello di sviluppo (Criterio A2‐d).   Alcuni Esempi: ripete alcune parole sentite continuamente..(ecolalia)..dice cose sentite in un  momento  inappropriato..(linguaggio  pragmatico)....è  monotono  nell’intonazione  quando  parla.. ....Non gioca a “fare finta di”..(gioco simbolico o di finzione)..Non gioca a palla con i  coetanei..(gioco di scambio)  Criteri A3) Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati.  • Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ripetitivi e ristretti, anomali per intensità  o focalizzazione (Criterio A3a).   • Sottomissione del tutto rigida ad abitudini inutili o rituali specifici (Criterio A3b).   • Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (Criterio A3c).   • Interesse persistente ed eccessivo per parti di oggetti (Criterio A3d).   Alcuni Esempi:..muove le mani tipo sfarfallamento....si dondola....si morde le dita....Batte le  mani prima di fare ogni attività....prima di sedersi a tavola fa il giro del tavolo tre volte....mette  in fila tutti gli oggetti....Ha imparato a leggere a 3 aa....sa fare calcoli mentali difficili....conosce  a memoria date..  Riassumendo le caratteristiche principali sono:   compromissione dello sguardo diretto (postura e espressione del viso alterati); 
  13. 13.     13    piangono poco quando si fanno male;  scarsa empatia;  ansia per minimi cambiamenti;  scarsa capacità di relazione con i coetanei;  Mancanza di tentativi di condivisione di gioie, interessi…con altri;  linguaggio assente o stereotipato o ripetitivo;  intonazione vocale particolare: meccanica senza coinvolgimento emotivo;  non sviluppano gioco di simulazione;  movimenti motori stereotipati e afinalistici.    Nel 75% dei casi si associa ritardo mentale, si pensa che il livello cognitivo sia interessato perché  l’esordio del disturbo è durante l’ età evolutiva.   Si può fare diagnosi differenziale con Schizofrenia, Mutismo selettivo (sono pz. che non parlano in  pubblico, decidono di comunicare solo con determinate persone), disturbi del linguaggio e ritardo  mentale.  Disturbo di Rett  E’ una patologia molto rara (incidenza: 0,25‐1/10.000persone), caratterizzata da regressione dello  sviluppo e perdita di competenze precedentemente acquisite.   Colpisce solamente pazienti di sesso femminile in quanto è una patologia ad eziologia genetica – trasmissione Xlinked dominante. La mutazione nei maschi porta ad aborto spontaneo.  Nell’ 80%  dei casi di bambine affette si è notato che la mutazione è a livello del gene MECP2‐regione Xq28.  Si sono rilevate mutazioni anche a livello del gene CDKL5.  Esistono anche casi di bambini maschi con quadro simile a questo disturbo (detto Rett like), ma  non hanno questo tipo di mutazione.  Alla  nascita  queste  pazienti  sono  apparentemente  sane,  poi  da  circa  5  mesi  di  vita  iniziano  a  presentare  rallentamento  di  crescita  (in  primis  rallentamento  di  crescita  della  circonferenza  cranica) e regressione delle conoscenze acquisite.  Il quadro clinico è così caratterizzato:  1. Microcefalia acquisita progressiva: rallentamento della crescita del cranio fra i 5 e 48 mesi  di vita.  2. Disprassia:  fra  5  e  30  si  ha  perdita  di  capacità  manuali  finalizzate  precedentemente  acquisite    e  poi  successiva  comparsa  di  movimenti  stereotipati  detti  “hand  washing”.  Inoltre comparsa di andatura e/o movimenti del tronco scarsamente coordinati.  3. Grave compromissione dello sviluppo del linguaggio espressivo e ricettivo e grave ritardo  psicomotorio. 
  14. 14.     14    Successivamente  si  ha  un  recupero  dell’interazione  sociale,  ma  si  presentano  altri  disturbi  neurologici (convulsioni, alterazioni del respiro) e disturbi fisici (osteoporosi, stipsi, scoliosi,…).   Queste pazienti presentano un respiro particolare in quanto si rilevano periodi di iperventilazione  con apnee importanti; queste alterazioni sono presenti solo durante la veglia perché si tratta di  una disfunzione della corteccia che regola i centri del respiro, di notte, invece, il respiro è normale.  Con il tempo poi si sviluppano anche crisi epilettiche, aprassia del cammino, atassia del tronco fino  ad un deterioramento completo con morte entro i 40 anni.    Disturbo disintegrativo della fanciullezza    Fino ad alcuni anni fa era detto Disturbo di Heller. E’ un  disturbo raro (incidenza: 0,4/10.000).   M>F.   E’ caratterizzato da una grave regressione dello sviluppo di molte aree funzionali dopo almeno  2 anni di sviluppo nella norma. Questa regressione si sviluppa solitamente prima di compiere il  decimo anno di vita.  Questi pazienti perdono le capacità comunicative e di linguaggio, tendono ad isolarsi, perdono  la capacità di gioco, presentano un ritardo mentale grave ed epilessia e/o anomalie all’EEG.       Disturbo di Asperger    M>F,  incidenza:  10,1/10.000,  esordio  nei  bambini  entro  i  3anni.  E’  sicuramente  un  disturbo  sottostimato.  Il  D.  di  Asperger  è  caratterizzato  da  gravi  e  persistenti  compromissioni  dell’interazione  sociale,   delle modalità di comportamento; presenza anche di interessi e attività ristrette e stereotipate.  La differenza principale con il disturbo autistico è che i pazienti affetti da Asperger non presentano  ritardo mentale (hanno Q.I. nella norma) e presentano un linguaggio strutturato.   Alcuni soggetti possono presentare ritardo dello sviluppo motorio o anche solo lieve goffaggine ed  impaccio motorio: tutto ciò determina più velocemente un isolamento sociale.  A volte l’impaccio  motorio maschera il ritardo dello sviluppo motorio rendendo più difficile la diagnosi.    Disturbo pervasivo  non altrimenti specificato    Incidenza: 32,8/10.000.  Si parla di disturbo pervasivo non altrimenti specificato quando non sono del tutto soddisfatti i  criteri per una diagnosi specifica di disturbo pervasivo o di schizofrenia o di disturbo di personalità.  Può anche essere detto Autismo Atipico in quanto non soddisfa i criteri di Disturbo autistico per  diversa età di insorgenza e per sintomatologia atipica.      
  15. 15.     15    Comorbidità  Tutti questi disturbi pervasivi dello sviluppo si possono trovare associati a diversi quadri clinici:  ritardo mentale, alterazione dello sviluppo delle capacità cognitive, anomalie alimentari, disturbi  del sonno, anomalie del comportamento, disturbi dell’umore e dell’affettività, epilessia, patologie  rare.    Terapia  E’molto importante fare diagnosi precoce di questi disturbi  così da iniziare precocemente una  terapia  riabilitativa.  Se  si  interviene  subito  si  può  migliorare  la  prognosi  (performance  del  bambino) e Q.I.  La  terapia  si  divide  in  terapia  occupazionale,  psicoterapia  relazionale,  psicomotricità  e/o  logopedia.   Si utilizza la terapia farmacologica solo per migliorare la sintomatologia legata a crisi epilettiche,  disturbi del sonno, disturbi alimentari e del comportamento..        RITARDO MENTALE    Secondo la definizione del DSM‐IV si intende un deficit intellettivo che condiziona l’inserimento  del  soggetto  a  livello  scolastico,  sociale  e  lavorativo.  La  prevalenza  del  RM  varia  a  seconda  dell’ambiente  culturale  e  delle  possibilità  di  prevenzione  intesa  come  monitoraggio  della  gravidanza. La prevalenza totale è dell’1% circa e il sesso più colpito è quello maschile.     L’esordio del RM è descritto nei soggetti con età minore ai 18 anni ( se si presenta dopo i 18 anni si  parla di deterioramento). Solitamente non si presenta prime dei 5‐6 anni di età.   Quindi  si  intende  il  RM  come  un  deficit  adattativo  agli  standard  del  proprio  ambiente  socio‐ culturale e in base alla propria età. Il funzionamento adattativo di un soggetto è influenzato dall’  istruzione,  motivazione,  personalità,  prospettive  sociali  e  professionali,  disturbi  mentali  e  condizioni mediche generali.   Il funzionamento adattativo di un paziente è maggiormente suscettibile a miglioramenti rispetto al  funzionamento  intellettivo.  La  riabilitazione  adattativa  è  utile,  quindi,  allo  scopo  di  migliorare  l’adattabilità del paziente al suo ambiente ( es. educare il bambino ad andare da solo a scuola,  insegnandoli a fare attenzione ai pericoli che potrebbe incontrare).  La classificazione DSM‐IV del RM si basa sul livello di Q.I. :  Q.I. normale: 84  Q.I. border‐line: 84‐70  Q.I. ritardo mentale: minore di 70:    Lieve: 50/55 ‐ 70            Moderato: 35/40 – 50/55 
  16. 16.     16              Grave: 20/25 – 35/40            Gravissimo:  minore di 20/25  Q.I. non classificato: non valutabile    Invece la classificazione ICD 10 fa riferimento a valori precisi di Q.I.:  RM lieve: 50‐69  RM moderato: 35‐49  RM grave: 20‐34  RM gravissimo: minore di 20  Nella classificazione ICD è descritto anche un Q.I. border‐line:  71‐84 ( è considerato normale un QI  di 85 o maggiore).    Un paziente con un QI border‐line può presentare delle variazioni di tale valore nel tempo; es.  in  un paziente con epilessia e Q.I. border‐line possiamo prevedere cambiamenti  nel tempo quindi è  utile rivalutarlo 1volta/anno per rilevare peggioramenti o miglioramenti.  Eziologia:  L’eziologia  del  ritardo  mentale  è  multifattoriale.  Si  parla  perlopiù  di  un’interazione  fra  fattori  genetici, biologici, organici, psicosociali e ambientali.   Nei casi di RM grave sono maggiormente presenti i fattori organici, biologici e genetici .  In un 30‐40% dei casi si parla di eziologia sconosciuta.  Fattori  ereditari  (coinvolti  in  50‐60%  dei  casi):  anomalie  metaboliche,  patologie  genetiche  (Sd.  Down,  X‐fragile  è  sempre  associata  a  RM,  Sd.  Turner,  Sd.  Klinefelter),  anomalie  geniche  conseguenti soprattutto a genitori consanguinei.  Fattori prenatali: in epoca prenatale e/o fetale (infezioni, alcool, diabete, tossici, teratogeni, …) o  in epoca peripartum (ipossia).  Fattori post natali: infezioni, traumi, avvelenamento da Piombo.  Influenze  ambientali:  mancanza  di  accadimento,  mancanza  di  stimolazione  sociale  o  verbale,  disturbi mentali gravi (es.autismo). L’ambiente influisce sul RM.   Diagnosi:  Si possono utilizzare dei Test facendo attenzione a rispettare il background etnico e culturale del  soggetto.    Si  può  quindi  fare  una  valutazione  individualizzata  con  una  valutazione  sociale  e  riguardo  alla  capacità  di  apprendimento  in  base  all’età.  Il  RM  lieve  è  diagnosticato  più  tardivamente, infatti si può identificare solo dopo le prime conoscenze scolastiche.   Per  fare  diagnosi  si  possono  anche  utilizzare  esami  per  fare  diagnosi  genetica  come  esami  cromosomici (mappa cromosomica), esame della fragilità dell’X, se ci sono altri casi familiari ben  evidenti è bene valutare tutti i membri della famiglia.     La diagnosi si avvale anche dei dati anamnestici, E.O. neurologico, E.O. udito e vista, valutazione  della  tiroide  e  fenilchetonuria  (screening  alla  nascita),  esecuzione  di  EEG  se  c’è  epilessia,  RMN  cerebrale se ci sono lesioni motorie.  
  17. 17.     17      Clinica:  Categoria educazionale:  85% dei soggetti con RM‐definiti “gli educabili”. Questi soggetti hanno  capacità  scolastiche,  sono  difficili  da  distinguere  dai  pazienti  normali.  Di  solito  non  riescono  a  superare  il  livello  della  5°  elementare.  Si  inseriscono  nell’ambiente  lavorativo  e  riescono  a  raggiungere un auto sostentamento, ma in momenti critici possono presentarsi delle difficoltà.     RM moderato: 10% dei soggetti con RM – definiti “addestrabili”.  Sono soggetti addestrabili alla  cura della propria persona e professione. Per quanto riguarda l’istruzione  riescono ad arrivare alla  2° elementare. Possono lavorare in ambienti con supervisione da parte di qualcuno.    RM grave: 3‐4% dei soggetti con RM. Acquisiscono un linguaggio a livelli minimi in fanciullezza, ma  sono molto limitati nelle loro capacità.    RM gravissimo: 1‐2% dei soggetti con RM. Spesso è associato ad un’ altra patologia neurologica.  Sono soggetti assolutamente non autonomi che devono sempre essere seguiti.    Decorso:  E’  legato  alla  malattia  di  base  (se  malattia  progressiva  o  no)  e  ai  fattori  ambientali  (famiglia  accogliente, inserimento scolastico…).   Possono essere soggetti a sfruttamento, abusi fisici o sessuali.    Comorbidità:  o Epilessia  o Disturbi mentali   o Frustrazione  o Difficoltà di adattamento  o Depressione  o Dipendenza    Diagnosi Differenziale:  o Q.I. Border‐line  o Disturbi dell’apprendimento e comunicazione (Q.I. nella norma!)  o Disturbi pervasivi dello sviluppo   o Demenza e deterioramento con perdita delle funzionalità acquisite         
  18. 18.     18    Terapia  Interventi psicopedagogici e comportamentali  con psicoterapia classica   Farmacologico  per  permettere  un  miglioramento  della  qualità  di  vita  (neurolettici  atipici,  psicostimolanti, antidepressivi, antiepilettici, ansiolitici)  Questi soggetti hanno spesso scarsa cura di sé quindi fare attenzione anche alla cura generale del  paziente (es. tp odontostomatologica).      PARALISI CEREBRALI INFANTILI  Si  definiscono  come  un  insieme  di  sindromi  eterogenee  accomunate  da  un  evidente  disturbo  motorio di origine encefalica, che si manifestano entro il primo anno di vita.  Alterazione  non  progressiva  del  SNC  avvenuta  durante  la  sua  maturazione,  determina  un’alterazione persistente ma non immodificabile a carico del movimento e della postura. Esistono  comorbidità con altri disturbi più o meno intensi di tipo sensoriale, mentale, convulsivo, linguistico,  emotivo (da non trascurare!!)  La terminologia più appropriata sarebbe discinesia encefalica precoce non evolutiva.  Popolazione generale: 0,2‐0,7%(1‐2,3 su 1000 nati vivi)  Il  miglioramento  delle  manovre  di  rianimazione  neonatale  durante  il  parto,  ha  determinato  un  aumento di queste patologie durante gli anni settanta. Adesso la loro incidenza è calata. Grande  rischio per il prematuro.  CLINICA  Un bambino cerebroleso manifesta :  • Capo e tronco ipotonici  • Arti in atteggiamento obbligato : ‐arti superiori in flessione                                                              ‐arti inferiori in estensione o flesso estensione  • Dai 4 ai 5 mesi relativa ipotonia che impaccia l’immobilizzazione   • Motilità volontaria e spontanea ridotte   • Incapacità di incompleta prensione   • Manca riflesso paracadute  • Astasia, abasia rallentamento sfera percettivo‐sensoriale     
  19. 19.     19    Compresenza di segni neuromotori e alcuni segni sensoriali   SEGNI NEUROMOTORI : ‐spasticità                                              ‐altre forme di ipertonia                                              ‐distonia                                              ‐corea, atetosi                                              ‐atassia                                              ‐ipotonia  SEGNI SENSORIALI : ‐deficit visivi periferici                                      ‐cataratte,coloboma                                      ‐atrofia ottica,nistagmo,strabismo                                      ‐deficit uditivi periferici,sorità conduttiva,sordità neurosensoriale  ALTRI SEGNI MOTORI : ‐disprassia di lingua‐faccia                                           ‐disprassia generale                                           ‐disprassia oculo‐motoria  ALTRI SEGNI PERCETTIVI : disturbi visivo‐spaziali, disprassia costruttiva, scarsa localizzazione delle                   dita  ALTRI SEGNI AGNOSTICI : agnosia visiva ed uditiva  ALTRI SEGNI DEL LINGUAGGIO : disartria, disprassia articolatoria, disfagia  DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO : disgrafia, discalculia, dislessia  EZIOLOGIA  1)CAUSE PRENATALI : entro la 28 settimana di età gestazionale, di solit tra 5 e 7 mese, 16‐21%  delle PCI   ‐Genetici/ereditari (meno frequenti)   ‐Acquisiti:  anossia  fetale,  gestosi,  diabete,  IUGR,  farmaci  neuropsicotropi,  infezioni,  radiazioni,  emorragia cerebrale    fetale (più certi e probabili)  Importante monitorare la gravidanza!!! 
  20. 20.     20    2)CAUSE PERINATALI : da 28 settimane di e.g. al 10 gg di vita, 37‐62%  ‐Traumi da parto : parto podalico, travaglio lungo, farmaci, forcipe  ‐MEN  ‐Anossia cerebrale  ‐Prematurità  ‐Postmaturità (2003 JOSEPH: l’aumento di e.g. peggiora la situazione perché l’ambiente uterino  diventa sfavorevole)   PER I NATI A TERMINE: sd ipossico‐ischemica intrapartum con bradicardia/asistolia prolungata,  asfissia neonatale, acidosi severa, sepsi o infezioni  PER  I  NATI  PRETERMINE:  emorragia  intracranica,  problemi  cardio‐respiratori,  sepsi,  infezioni  neonatali, sd da distress respiratorio    3)CAUSE POST‐NATALI : Di solito tra 5 e 6 mese, 11‐12% delle PCI   ‐traumi cranici   ‐infezioni  ‐neoplasie   ‐lesioni vascolari  ‐processi meningei  ‐intossicazioni    Di solito le cause prenatali sono più frequenti per i normopeso nati a termine mentre le cause  perinatali sono più frequenti nei pretermine.         
  21. 21.     21    CLASSIFICAZIONI  In base alla lesione anatomica :   • FORME PIRAMIDALI (Spastiche)  • FORME EXTRAPIRAMIDALI (Atetosiche ipertoniche, at. non ipertoniche, at. con tremori, at.  distoniche)  • FORME CEREBELLARI (Atassiche)  • FORME MISTE  • ATONICHE RARE  • NON CLASSIFICABILI  In base alla topografia del disturbo :   • MONOPLEGIA : un solo arto coinvolto(rara!)  • PARAPLEGIA (20%) : deficit motorio aa inferiori in maniera bilaterale e simmetrica (morbo  di Little)  • EMIPLEGIA (30%) : deficit unilaterale di arto superiore e inferiore  • TRIPLEGIA : paraplegia+emiplegia, un arto superiore più i due inferiori  • TETRAPLEGIA (30%) : deficit a carico di tutti e 4 gli arti in uguale misura (spesso è rigidità)  • DIPLEGIA : deficit motorio a carico di 2 arti, comunque siano distribuiti  • DOPPIA EMIPLEGIA : emiplegia bilaterale di tipo spastico con prevalenza agli arti superiori  (è la differenza con tetraplegia)  In base al quadro clinico :   • FORME  SPASTICHE  (PIRAMIDALI):  disturbo  a  carico  del  sistema  piramidale  deputato  al  movimento volontario, possono essere uni‐bilaterali  ‐movimento e postura patologica   ‐ipertono a carico dei muscoli flessori degli AASS e dei muscoli estensori degli AAII  ‐ipertono caratterizzato da cedimento rapido ed improvviso “a coltello a serramanico”  ‐riflessi patologici: no riflessi addominali, iperriflessia, sì  Babinski  • FORME  ATASSICHE  (CERVELLETTO)  :  difetto  di  coordinazione  dei  movimenti  dovuto  a  lesioni cerebellari  ‐turbe dell’equilibrio  ‐ipotonia  ‐tremore intenzionale  ‐dismetria  ‐adiadococinesia  Non riesce ad iniziare lazione, non sa come fare 
  22. 22.     22    • FORME  ATETOSICHE    (DISTURBI  EXTRAPIRAMIDALI  :  disfunzioni  putamen  e/o    nucleo  caudato)  ‐carattere ipercinetico di grado‐forma varia  ‐movimenti involontari, incoordinati, aritmici incontrollabili, lenti‐tentacolari (iniziano nei  primi mesi di vita)    Questi movimenti coinvolgono : faccia, lingua, estremità distali degli arti  ‐cessano  a  riposo  e  aumentano  quando  il  soggetto  accenna  a  movimenti  volontari  o  quando è sotto stimolo emotivo  • FORMA RIGIDA ( DIST EXTRAPIRAMIDALE) : ipertonia extrapir a carico di muscoli agonisti‐ antagonisti   • FORMA  CON  TREMORI  (  DIST  EXTRAPIRAMIDALE)  :  ipercinesia  distale,  rapida,  sempre  uguale. RARISSIMA!!  • FORMA DISTONICA : (DISFUNZIONE DEL SISTEMA EXTRAPIRAMIDALE PER UNA LESIONE AI  NUCLEI  DELLA  BASE)  :  ‐  alterazione  tonica  (  anche  per  i  musc  dell’apparato  bucco‐ fonatorio)                           ‐ipercinesia involontaria e rapida al volto e lingua     DIAGNOSI : la diagnosi precoce è fondamentale!!Permette di intervenire al più presto con terapia  riabilitativa per ipertrofizzare le funzioni residue  ‐ ANAMNESI (storia, familiarità, gravidanza, APGAR..)  ‐ SVILUPPO PSICOMOTORIO  ‐ EO NEUROLOGICO (riflessi, tono, deambulazione, postura..)  ‐ VALUTAZIONE UDITIVA ∗  ‐ TEST PSICOLOGICI ∗         ‐ EEG  ∗  ‐ RM CEREBRALE (d’obbligo)  ‐ EMG, VELOCITA’ DI CONDUZIONE, POTENZIALI EVOCATI  ‐ ESAMI METABOLICI E GENETICI  ∗variabile a seconda delle comorbidità riscontrate  n.b. :EPILESSIA E’ FREQUENTE SOPRATTUTTO NELLE FORME SPASTICHE  FATTORI  PROGNOSTICI  FAVOREVOLI  :  paralisi  diplegica  con  intelligenza  nella  norma  e  crisi  facilmente  curabili.  Al  contrario  se  il  problema  motorio  è  associato  a  malformazioni,  infezioni,  gravi compromissioni della sostanza grigia la PROGNOSI SARA’ PEGGIORE.   
  23. 23.     23    TERAPIA:  • RIABILITATIVA (Il danno rimane ma il soggetto può recuperare)  Gli scopi sono: 1‐recupero di una competenza funzionale perduta o ridotta                             2‐attivazione di una competenza non comparsa con lo sviluppo                             3‐ diminuire la regressione funzionale                             4‐reperire soluzioni facilitanti   • LOGOTERAPIA : intorno ai 4 aa se ha già imparato a parlare  • TERAPIA FARMACOLOGICA : sintomatica ( es.:antispastici per i tremori)  • TERAPIA  BOTULINICA  :  è  utile  soprattutto  per  le  forme  localizzate  e  favorisce  la  riabilitazione  • TERAPIA ORTOPEDICA  • PSICOTERAPIA  • TERAPIA NEUROCHIRURGICA : per le più gravi ma non è molto utile    LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI  L’unità motoria è costituita da :   • Motoneurone spinale  • Nervo periferico  • Giunzione neuromuscolare  • Muscolo  A  seconda  del  distretto  colpito  abbiamo  un  quadro  diverso,  caratterizzato  da  alcuni  tra  questi  sintomi:  • Ipostenia (diminuzione della forza)  • Fascicolazioni (patologia secondo motoneurone)  • Paralisi (limitazione movimenti)  • Ipo/Amiotrofia (diminuzione consistenza massa muscolare)  • Ipo/Areflessia     DISTROFIA DI DUCHENNE  Colpisce  1/3500  nati  vivi  maschi,  la  donna  è  portatrice  della  malattia  genetica  o  presenta  solo  minime alterazioni. E’ possibile fare la diagnosi prenatale, in circa un terzo dei casi si hanno nuove  mutazioni.  Nel  70%  dei  casi  si  hanno  delezioni/duplicazioni  e  nel  30%  mutazioni  puntiformi. 
  24. 24.     24    L’alterazione è un deficit della distrofina sulla superficie della membrana della cellula muscolare.  L’esordio è prima dei cinque anni.   Sintomatologia :   • Ipostenia  • Pseudoipertrofia del muscolo gastrocnemio del polpaccio (la massa muscolare si riduce e  lascia spazio a tessuto fibroso)  • Marcia Anserina (“a mo’ di papera”,rivela una debolezza dei muscoli prossimali degli arti  inferiori; sulle punte dei piedi  • Iperlordosi lombare (deformità scheletriche)  • Segno di Gowers ( si fa sedere o stendere il bambino e lo  si osserva mentre gli si chiede di  rialzarsi : il bambino si arrampicherà su stesso in modo caratteristico)                    E’ possibile ma molto rara l’associazione con ritardo mentale e autismo ma generalmente questi  bambini sono intelligenti.   Per quanto riguarda il decorso inizialmente l’interessamento muscolare  è simmetrico a carico dei  muscoli prossimali dei cingoli, successivamente avviene anche il coinvolgimento dei muscoli distali.  Col progredire della malattia si perde la deambulazione. La prognosi è infausta : la morte avviene  precocemente  tra  i  venti  e  i  trent’anni  per  problemi  respiratori  (coinvolgimento  diaframma  e  cardiaci).  L’equipe di approccio a questi bambini deve necessariamente essere multi professionale.    Diagnosi :   • Alterazione enzimi muscolari   CPK  Indicano in generale una patologia muscolare. Permettono di porre diagnosi             precoce di DMD poiché sono molto aumentate (v.n.180)infatti raggiungono 
  25. 25.     25              numeri nell’ordine di  migliaia anche nelle donne portatrici. Rappresentano               anche l’esame di screening.      LDH    TRANSAMINASI    ALDOLASI (Enzimi di necrosi muscolare tipici di DMD, Dermatomiosite, Polimiosite)       • EMG : potenziali polifasici di breve durata e bassa ampiezza indicano una sofferenza                  muscolare. E’ un esame invasivo.   • CONDUZIONE DEL NERVO : normale, il nervo è integro  • RIFLESSI  :  deboli  o  assenti  perché  manca  la  contrazione(NB:nelle  PCI  accade  il  contrario, essendoci una patologia a carico del motoneurone cerebrale il riflesso è  vivace)   • BIOPSIA MUSCOLARE : molto utile ma invasiva  • ECO MUSCOLARE,TC,RMN    DISTROFIA DI BECKER  Colpisce 1/40.000 nati vivi maschi, le femmine possono essere portatrici. La base genetica sta nella  ripetizione  di  alcune  triplette,più  sono  ripetute  più  la  malattia  è  grave.  Consiste  in  un  deficit  parziale di distrofina perciò i sintomi sono analoghi a quelli della DMD ma si presentano in forma  molto meno grave . Infatti è una patologia compatibile con la vita, a decorso più lento ed esordio  più  tardivo rispetto la DMD, spesso compromette comunque la qualità della vita. Le CPK sono  molto aumentate anche negli asintomatici.      DISTROFIA FACCIO‐SCAPOLO‐OMERALE  Riguarda  i  muscoli  del  volto  e  i  prossimali  dell’arto  superiore.  E’  una  patologia  benigna  a  trasmissione  autosomica  dominante.  Sono  colpiti  soprattutto  gli  adulti  ma  anche  i  bambini.  Il  valore di CPK è normale o solo lievemente rialzato. La facies è caratteristicamente amimica con  labbro a tendina.  DISTROFIE MUSCOLARI CONGENITE  (rare)  Oltre  ad  un  coinvolgimento  muscolare  con  ritardato  sviluppo,  paralisi,  ipostenia  c’è  anche  interessamento  dell’occhio  e  del  SNC  con  ritardo  mentale,epilessia,lissencefalia  (prognosi 
  26. 26.     26    infausta). La presentazione dei sintomi è variabile e dipende dalla forma, ne esistono infatti di tre  tipi di cui il tipo uno è quello più raro. E’ una patologia più frequente nelle femmine.  MIOPATIE CONGENITE  Sono responsabili di un ritardo motorio nel bambino normale ( bisognerà porre DD con patologie  neurologiche  centrali)  dovuto  ad  un  ritardo  nel  reclutamento  motorio.  Si  manifestano  con  alterazione  del  normale  sviluppo  della  deambulazione  e  cedimenti.  Spesso  sono  ereditarie,  si  attenuano nel tempo, i bambini si riprendono. C’è un minimo aumento delle CPK , nettamente  inferiore a quello che si presenta nella DMD e BMD. Spesso la diagnosi necessita della biopsia, ne  esistono diverse forme, alcune già localizzate geneticamente. EMG può essere normale o alterato.  Per quanto riguarda la clinica possiamo osservare anche un semplice ritardo motorio. Esistono sei  diversi tipi istologici che corrispondono a sei quadri variabili di malattia tuuti però accomunati da  una  sofferenza  muscolare.  Si  possono  osservare  bambini  amimici  e/o  con  alterazioni  nella  deglutizione.  SINDROMI MIOTONICHE  Miotonia :difficoltà di rilasciamento muscolare dopo normali contrazioni, soprattutto dopo sforzo  o  movimenti  ripetuti  a  freddo  (ad  es.  stringere  la  mano).  All’EMG  c’è  un  segnale  specifico  :  scariche  spontanee  con  brusco  aumento  e  graduale  diminuzione.  Il  meccanismo  patogenetico  sottostante è un’alterata conduttanza di Na e Cl.(cromosoma 7)  Ne esistono diversi tipi :  • TOMPSON  • BEKER  Non sono invalidanti per la vita, si può ridurre la sintomatologia con la crescita. I sintomi possono  essere  esacerbati  dal  freddo  e  sono  più  severi  al  risveglio.  Essi  sono  :  Ipotonia  generalizzata,  Difficoltà alla suzione, Difficoltà alla deglutizione, Insufficienza respiratoria.  • STEINERT  E’ più compromettente, legata ad una ripetizione di triplette sul braccio lungo del cromosoma  19.  Si  trasmette  con  ereditarietà  autosomica  dominante.  I  sintomi  riscontrati  in  adulti  e  adolescenti sono : miotonia con ptosi, ipostenia, ipotrofia muscolare, disturbi cardiaci, turbe  endocrine, cataratta. Le CPK son aumentate.  • CONGENITA  Colpisce bambini nati da madri con distrofia miotonica. Si può presentare con oligodramnios,  ipostenia, difficoltà di suzione, pochi movimenti fetali, insufficienza respiratoria, dimorfismi e  ritardo motorio e mentale. 
  27. 27.     27      MIOPATIE METABOLICHE  Possono essere MITOCONDRIALI con alterazione del DNA del mitocondrio. La gravità è variabile  per  interessamento  muscolo  e  SNC;    si  possono  infatti  osservare  epilessia  e  ritardo  mentale,  sordità,  retinopatia,  sofferenza  muscolare  e  mioclonie.  La  diagnosi  viene  fatta  con  studio  delle  alterazioni del DNA mitocondriale e biopsia muscolare. Alcuni esempi sono Sd di Kearns Sayre,  MERF, MELAS.  Altre possono essere causate da accumulo di lipidi, alterazioni metabolismo purine e glicogeno.  DERMATOMIOSITE  E’ una patologia infiammatoria del muscolo e del derma che si manifesta con : ipostenia, dolore  intenso  al muscolo (soprattutto alla palpazione), eritema soprattutto al viso e alla parte superiore  del    tronco,  malessere  generale.  Il  decorso  può  essere  acuto,  subacuto  e  cronico.  Le  CPK  e  gli  enzimi musc sono aumentati.  MIASTENIA GRAVIS  Patologia  a  livello  della  giunzione  neuromuscolare.  Ne  sono  responsabili  degli  anticorpi  antiacetilcolina postsinaptici. Si manifesta con ptosi palpebrale, diplopia, facies amimica, astenia  fino alla paralisi flaccida totale. Si fa prova con anticolinestersi.  ATROFIE MUSCOLARI SPINALI  Processo degenerativo delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale e talvolta dei nuclei  motori degli ultimi nervi cranici.  A  trasmissione  autosomica  recessiva  sul  braccio  lungo  del  cromosoma  5.                      Sono  bambini  intelligenti  ma  con  motricità  annullata.  La  paralisi  può  essere  più  o  meno  generalizzata, possono essere possibili piccoli movimenti distalmente. Le masse muscolari possono  arrivare  ad  essere  inesistenti.  Possono  insorgere  problemi  respiratori  e  polmoniti  ab  ingestis.      CPK nella norma. I riflessi osteotendinei profondi sono aboliti e ci sono fascicolazioni.  Ne esistono 3 forme:  • TIPO 1(WERDING‐HOFFMAN) : è la forma più grave, fin dai primi mesi si ha la comparsa  di  ipotonia  grave,paralisi  completa,difficoltà  di  suzione,  pianto  debole,  respirazione  diaframmatica, areflessia profonda e torace a campana (importante per diagnosi!). Il  rischio  di  infezioni  è  molto  aumentato  e  la  morte  avviene  entro  i  2  anni  per  broncopolmonite. 
  28. 28.     28    • TIPO  2  :  è  meno  grave.  L’esordio  si  ha  a  6‐12  mesi.  I  sintomi  sono  paraplegia  prossimale,  scoliosi,  areflessia  profonda,  tremore  alla  mani.  E’  possibile  mantenere  postura eretta e deambulazione.  • TIPO 3 (KRUKELBERG‐WELANDER) : l’esordio è nei primi anni di vita. Sono presenti lievi  difficoltà motorie e fascicolazioni. Il decorso è prolungato.    NEUROPATIE SENSITIVO‐MOTORIE  Patologie ereditaria. Ne esistono tre diversi tipi a seconda del diverso coinvolgimento assone – mielina  o  forme  miste.  Interessa  i  muscoli  distali.  Clinicamente  si  osservano:  areflessia  distale,  piede cavo, atrofia peroneale(poiché c’è un’alterazione delle afferenze sensitive l’arto viene usato  meno e va incontro ad atrofia). CPK nella norma. Allo studio della velocità di conduzione nervosa si  avrà rallentamento della velocità se è interessata la mielina mentre si osserverà diminuzione del  voltaggio  del  potenziale  se  è  interessato  l’assone.  Dal  punto  di  vista  istologico  sono  presenti  fenomeni di demielinizzazione‐rimielinizzazione a bulbo di cipolla.  SINDROME DI GUILLAN‐BARRE’  Poliradiculoneurite acuta demielinizzante di origine immunoallergica. Spesso è preceduta da un  episodio  infettivo.  La  fase  acuta  dura  8  gg  e  comprende  parestesie  e  ipostenia(ingravescenti  e  progressivi in senso cranio caudale). Successivamente la malattia raggiunge una fase di plateau per  poi  iniziare  una  lenta  ripresa.  Nel  5‐10%  dei  casi  ci  sono  dei  deficit  residui.  L’analisi  del  liquor  mostra  protidorachia  e  dissociazione  albumino‐citologica.  La  terapia  è  quella  di  supporto  con  attenzione alla prevenzione di polmoniti ab ingestis(a causa delle turbe ventilatorie si può dover  ricorrere  alla  ventilazione  meccanica),  occorre  controllare  la  PA  ed  eventuali  aritmie,  possono  essere necessarie plasmaferesi e la somministrazione di Ig endovena.  DIAGNOSI DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI  • Anamnesi ( familiarità,trasmissione x‐linked,informazioni sulla gravidanza)  • Esame obiettivo neurologico  • Dismorfismi (piede cavo,ptorsi, facies..)  • Conformazione toracica  • Trofismo muscolare,motilità,forza (far giocare con giocattoli..)  • Nervi cranici (deglutizione)  • Riflessi, crampi, dolori musc, fascicolazioni (motoneurone ant MS)    1. Deficit motorio severo, espressivo, fascicolazioni, torace ristretto, riflessi profondi assenti                                                                        AMIOTROFIA SPINALE       
  29. 29.     29    2. Deficit motorio medio, soprattutto prossimale, amimico, deglutizione alterata                                                     MIOPATIA CONGENITA  3. Deficit motorio moderato,ipotonia assiale, ipertonia arti, riflessi vivaci, strabismo                                                PARALISI CEREBRALE INFANTILE  4. Deficit motorio prossimale bilaterale (aa inferiori)                                                  DISTROFIA DI DUCHENNE  5. Interessamento muscoli distali, riflessi deboli,deficit forza, piede cavo                                            NEUROPATIE ASSONI/MIELINA/MISTE  ESAMI STRUMENTALI: velocità di conduzione(per patologie nervo), elettromiografia(più complessi  per patologie nervo‐muscolo), CPK di routine, ECO  TC  RMN per sospetto muscolo, BIOPSIA per  caratteristiche muscolo, studio genetico. NB:IMPO ETA’INSORGENZA E SESSO.                               
  30. 30.     30    EPILESSIE    EPILESSIE PARZIALI IDIOPATICHE  • Epilessia benigna dell’infanzia con punte rolandiche (area motoria primaria):detta anche  con punte centro‐temporali. La prognosi è ottima per la costante scomparsa delle crisi in  epoca adolescenziale(100% dei casi) anche in assenza di terapia farmacologica. La terapia è  richiesta in base al vissuto delle crisi da parte del soggetto e della famiglia ed è comunque  sempre una monoterapia. Essa mira a ridurre la frequenza delle crisi.   Questa epilessia insorge tra i 3 e i 13 anni con crisi tonico‐cloniche emifaciali con la   Coscienza conservata. Talora nelle crisi è coinvolto anche l’arto superiore omolaterale(crisi  emi‐brachio‐faciale), talora si osserva una generalizzazione secondaria. Le crisi compaiono  di norma nel sonno con scosse periorali e delle palpebre e scialorrea. Sono caratteristiche  di  questa  epilessia  l’abbondante  scialorrea  e  la  disartria  postcritica(coinvolgimento  area  rolandica).  A  volte  ci  sono  delle  manifestazioni  sensitive.  L’EEG  è  molto  caratteristico  avendo  punte  e  punte‐onde  rolandiche  che  sono  facilitate  dal  sonno.  Le  anomalie  EEG  intercritiche possono permanere anche con la guarigione clinica. Se le crisi sono di lunga  durata si può utilizzare il diazepam.  • Epilessia  di  Gastaut  :  epilessia  dell’infanzia  con  punte  occipitali(parossismi  occipitali).  Insorge a 3‐16 anni nella sua forma classica(tardiva). La risposta alla terapia è di norma  buona e si ottiene la guarigione nel 50‐65% nell’epoca adolescenziale. La semeiologia della  crisi comprende comprende illusioni, allucinazioni, amaurosi. Può evolvere verso la perdita  di coscienza o verso la diffusione nelle aree motorie adiacenti provocando mioclonie. La  cefalea  postcritica  è  tipica  di  questa  epilessia  e  si  osserva  nel  20‐50%  dei  casi.  L’EEG  intercritico  mostra  punte  e  punte‐onda  occipitali  mono  o  bilaterali  che  scompaiono  all’apertura  degli  occhi.  L’epilessia  di  Gastaut  entra  in  diagnosi  differenziale  con  l’aura  emicranica la quale può presentare sintomi visivi meno colorati, dura 15‐20 minuti. Le crisi  possono essere diurne.  • Epilessia di Panayotopulos : epilessia infantile precoce occipitale. Esordisce a 2‐8 anni. La  prognosi è ottima e la monoterapia, se necessaria, è efficace. Le crisi sono notturne con  oculo‐capo‐versione, vomito incoercibile(caratteristico), emiconvulsioni. La crisi può durare  fino  20  minuti  e  può  generalizzarsi.  Le  crisi  scompaiono  verso  i  dodici  anni  e  si  ha  la  guarigione.  • Epilessia frontale notturna benigna : autosomica dominante, terapia a basse dosi.  • Benigna del lattante     
  31. 31.     31    EPILESSIE PARZIALI SINTOMATICHE    Sono dipendenti dalla localizzazione della lesione (frontale,occipitale,temporale..), la prognosi non  è favorevole poiché legata alla lesione cerebrale manifesta sottostante. Sono spesso associate a  ritardo mentale, emiparesi e deficit neurologici.  • Epilessia  parziale  continua  del  bambino  :  possibile  deterioramento  ed  emiparesi,  spegnimento dell’epilessia ma probabile residuo danno motorio o visivo  • Startle  epilepsy  :  attacchi  epilettici  scatenati  da  luce,  computer,  stimoli  tattili,  chiusura  occhi…Sono resistenti a terapia    EPILESSIE GENERALIZZATE IDIOPATICHE  • Convulsioni  neonatali  benigne  familiari  :  si  manifestano  nei  primi  giorni  di  vita.  Sono  dovute  ad  alterazioni  dei  geni  regolatori  dei  flussi  di  K,  sui  cromosomi  20  e  8.  La  sintomatologia  consiste  in  manifestazioni  tonico‐cloniche  con  possibile  associazione  di  mioclonie con fenomeni vegetativi.  Anche in assenza di trattamento la prognosi è buona.  • Convulsioni neonatali benigne non familiari  • Epilessia‐assenza  nel  bambino  (Piccolo  Male)  :  ci  sono  crisi  con  perdita  di  contatto,  allucinazioni  ma  senza  convulsioni.  E’  benigna,  si  manifesta  nell’età  scolare,  il  bimbo  si  incanta,  presenta  arresto  motorio,  sguardo  fisso,  masticazione,  mioclonie  palpebrali.  Spesso  se  ne  accorgono  gli  insegnanti  a  scuola.  Il  bambino  non  si  ricorda  l’episodio.  La  prognosi  è  buona:  non  c’è  ritardo  e  la  vita  condotta  sarà  normale  con  buon  controllo  terapeutico. Però in età adulta è possibile l’evoluzione a grande male. All’EEG : complessi  punta‐onda ritmici a 3 Hz.  • Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia  • Epilessia‐assenza giovanile  • Epilessia mioclonica giovanile  • Epilessia con grande male al risveglio  EPILESSIE GENERALIZZATE SINTOMATICHE E CRIPTOGENETICHE  • Sindrome  di  West  :  caratterizzata  dalla  triade  :  crisi  epilettiche  tipo  spasmo(contrazioni  muscolari in estensione, flessione, mista), ritardo psicomotorio, EEG ipsaritmico (aritmia ad  alta ampiezza). L’esordio è a 4‐6 mesi. Le crisi compaiono a grappolo, frequenti al risveglio  e  all’addormentamento.  In  assenza  di  lesioni  cerebrali  documentabili  la  prognosi  può  essere buona con terapia farmacologica (anche cortisonici) mentre in presenza di lesione  organica evidente la prognosi non è favorevole e la farmaco resistenza è la regola.  • Sindrome  di  Lennox‐Gastaut  :  l’esordio  è  nei  primi  anni  di  vita  e  può  seguire  la  sd  di  West(entrambe  possono  associarsi  a  rit  mentale).  E’  grave  e  spesso  farmaco  resistente. 
  32. 32.     32    Clinicamente si hanno crisi tonico‐cloniche nel sonno(con probabilità di arresto cardiaco e  respiratorio).  Forme  di  assenze  resistenti  e  anche  crisi  tonico‐cloniche,  miocloniche  generalizzate.   EPILESSIE NON DETERMINATE SE FOCALI O GENERALIZZATE  • Neonatale  :  convulsioni  neonatali,  si  fa  diagnosi  con  EEG.  Attività  stereotipata  con  chiaro esordio e cessazione. Manifestazioni cliniche variabili: cloniche, focali, toniche e  automatismi.  Sintomatiche(postinfettive,  asfissia,alterazioni  metaboliche)  o  idiopatiche. Più il quadro è duraturo più potrà esserci un deterioramento cognitivo e  comportamentale e il bambino alla pubertà avrà deficit non recuperabili anche se la  patologia sarà regredita.  • MIOCLONICA (Sd di Dravet)  • SINDROME DI LANDAU‐KLEFNER : perdita della comprensione del suono. A otto anni  dettato  di  non  parole.  Crisi  man  mano  più  frequenti  ma  più  localizzate.  Afasia  di  comprensione  ed  espressione.  Possibile  acinesia.  Possibile  associazione  con  autismo.   Anomalia a livello temporale con disfunzione cerebrale.  • SINDROME  PUNTA‐ONDA  CONTINUA  :  nel  sonno  lento(fase  non  rem).  Per  fare  diagnosi devono coprire più del 85% dell’EEG.  SINDROMI “SPECIALI”  • CONVULSIONI  FEBBRILI:  le  crisi  convulsive  insorgono  a  temperatura  corporea  sopra  i  38,5°C con incidenza maggiore tra 5 mesi e 5 anni di età. Non sono classificabili come vere  epilessie.  Le  cause  dell’evento  febbrile  possono  essere  di  varia  natura:  infezioni,  vaccini..ma la causa della convulsione risiede solo nel rialzo termico. Un criterio diagnostico  necessario è l’assenza di lesioni cerebrali acute o croniche concomitanti e di crisi convulsive  in assenza di febbre. Le crisi convulsive sono più frequentemente generalizzate (toniche,  cloniche, tonico‐cloniche..)ma possono essere anche focali. L’incidenza è del 3‐4% con la  massima ricorrenza entro i primi due anni di vita. Il sesso maschile è più colpito di quello  femminile. La maggioranza dei casi presenta convulsioni febbrili semplici(durata inferiore ai  15  minuti).  Talora  le  crisi  sono  dette  convulsioni  febbrili  complicate:  durano  più  di  15  minuti oppure si presentano con crisi subentranti, con segni focali o con deficit neurologici  post‐critici. Quando la crisi dura più di trenta minuti si tratta dello stato di male febbrile  che  è  una  condizione  rara.    In  circa  un  terzo  dei  casi  si  va  incontro  a  recidiva  (la  maggioranza  ad  un  anno  dal  primo  episodio).  Il  rischio  aumenta  in  caso  di  familiarità  positiva per convulsioni febbrili o per epilessia e in caso di età inferiore a 12 mesi al primo  episodio. L’eziologia e la patogenesi sono in gran parte sconosciute ma le ipotesi formulate  possono essere riassunte in :‐immaturità del sistema termoregolatorio                                                      ‐reazione immune verso tossine circolanti                                                      ‐riattivazione del HHV‐6 
  33. 33.     33    Dal  punto  di  vista  prognostico  il  2‐4%  dei  soggetti  con  convulsioni  febbrili  svilupperà  epilessia e si tratterà generalmente di forme lievi o benigne e facilmente trattabili.  Per la diagnosi differenziale bisogna considerare :   ‐crisi  febbrili  con  temperatura  inferiore  a  38,5°C,  in  particolare  se  precedute  da  crisi  in  assenza di febbre(potrebbero suggerire ad esempio Dravet)  ‐epilessia mioclonica severa   ‐convulsioni con febbre da infezioni del SNC  ‐delirio febbrile  ‐brividi di febbre  La terapia della convulsione febbrile è semplice:0,5mg/kg di diazepam per via rettale. Lo  stesso  farmaco  può  essere  usato  in  profilassi  all’insorgenza  di  febbre  in  bambini  con  elevato rischio di recidiva. Ma soprattutto a livello preventivo sarà efficace somministrare  antipiretico già a temperature tra 37,5°C e 38°C. La terapia è efficace nell’interrompere la  convulsione ma non nel prevenire l’insorgenza di epilessia.  • ENCEFALOPATIA EPILETTICA : definita come epilessia grave che condiziona una disfunzione  neurologica.  Il  quadro  comprende  gravi  alterazioni  dell’EEG,  crisi  epilettiche  polimorfe,  progressivi deficit motori o progressivo deterioramento cognitivo e la frequente farmaco‐ resistenza.  Delle  encefalopatie  epilettiche  ci  sono  forme  che  sono  sintomatiche  e  criptogenetiche .   • STATO DI MALE : lo stato di male è una condizione potenzialmente letale e rappresenta  pertanto un’emergenza medica. Viene definito come situazione epilettica perdurante: crisi  prolungata(più  di  30  minuti)  oppure  crisi  subentranti(senza  recupero  intercritico).  Non  rientrano invece nella definizione dello stato di male le crisi in serie  in cui si osserva un  recupero della vigilanza.  Anch’esso può essere classificato in generalizzato o focale.        

×