Enfermedad de fabry

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Presentación de la enfermedad realizada por alumnos de 1º de bachiller en el curso 2010 - 2011

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Enfermedad de fabry

  1. 1. ENFERMEDAD DE FABRY Oscar Conde Olazábal Marcos Cuezva Arin Pablo Gómez Ibáñez Diego Martínez Urruchi
  2. 2. <ul><li>La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres. </li></ul><ul><li>Como el gen que causa la enfermedad de Fabry se encuentra localizado en el cromosoma X , la enfermedad se manifiesta primordialmente en los varones, sin embargo, también las mujeres pueden experimentar síntomas. </li></ul>
  3. 4. HISTORIA <ul><li>La enfermedad fue descubierta por Johannes Fabry y por William Anderson. Por esto es también conocida como enfermedad de Anderson- Fabry. </li></ul><ul><li>Fabry descubrió la enfermedad en un chico de 13 años. </li></ul><ul><li>Anderson descubrió la enfermedad en </li></ul><ul><li>un hombre de 39 años. </li></ul><ul><li>Ambos pacientes tenian sintomas parecidos. </li></ul>
  4. 5. CAUSAS <ul><li>La persona con el gen no produce suficientes cantidades de una enzima importante llamada Alfa-GAL que es requerida para eliminar una sustancia grasa llamada GL-3 en ciertas células del cuerpo. </li></ul><ul><li>La Alfa-GAL ayuda a eliminar el GL-3 acumulado en las células, degradándolo en partículas más pequeñas, las cuales salen de las células y son llevadas al torrente sanguíneo. Una vez estas partículas entran al torrente sanguíneo, son eliminadas o reutilizadas para formar otras sustancias. </li></ul><ul><li>Sin cantidades adecuadas de Alfa-GAL , no se puede degradar el GL-3 en partículas más pequeñas. Por consecuencia, el GL-3 no puede ser eliminado de las células y se acumula. Con el transcurso del tiempo el GL-3 acumulado afecta el funcionamiento de las células. </li></ul><ul><li>Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los tejidos del hígado , el corazón , la piel , y el cerebro . La acumulación de GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte. </li></ul><ul><li>Sin tratamiento es más probable que se produzcan daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo y, por lo tanto, su condición termina siendo más seria. </li></ul>
  5. 6. SÍNTOMAS <ul><li>Dolor </li></ul><ul><li>Ardor continuo </li></ul><ul><li>Sensación de hormigueo </li></ul><ul><li>Malestar en las palmas de las manos y plantas de los pies ( acroparestesias ) </li></ul><ul><li>Dolor quemante intenso ( crisis de Fabry ) </li></ul>
  6. 7. <ul><li>Los pacientes pueden sudar muy poco ( hipohidrosis ), o no sudar en lo absoluto ( anhidrosis ). </li></ul><ul><li>También puede ocurrir intolerancia al frío. </li></ul><ul><li>Intolerancia a cambios de temperatura </li></ul><ul><li>Problemas de sudoración </li></ul>
  7. 8. <ul><li>Intolerancia al ejercicio </li></ul><ul><li>Cansancio y sofoco incluso después de uno actividad leve. </li></ul><ul><li>El esfuerzo físico puede ocasionar episodios de dolor. </li></ul><ul><li>Por esto, las personas con la enfermedad de Fabry modifican sus actividades físicas y/o evitan ciertas actividades por completo. </li></ul>
  8. 9. <ul><li>Puntos rojos en la piel </li></ul><ul><li>Aparición de puntos o grupos de puntos de color rojo granate o negro-azulado llamados angioqueratomas . </li></ul><ul><li>Los angiqueratomas son característicos de la enfermedad y su hallazgo puede ayudar a los médicos a sospechar la posibilidad de la enfermedad de Fabry. </li></ul><ul><li>Se encuentran en el ombligo y a veces en áreas donde la piel se estira, como los codos y las rodillas . </li></ul><ul><li>Aparecen usualmente durante la adolescencia y pueden aumentar de tamaño y número con la edad. </li></ul>
  9. 10. <ul><li>Opacidad de la córnea </li></ul><ul><li>Este tipo de opacidad no afecta la visión y sólo puede ser detectado con un instrumento llamado oftalmoscopio utilizado para exámenes rutinarios de la vista. </li></ul><ul><li>La opacidad córnea es causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo y es otro síntoma que puede ayudar a que el médico sospeche la presencia de la enfermedad de Fabry. </li></ul>
  10. 11. <ul><li>Malestar digestivo </li></ul><ul><li>Muchas personas con la enfermedad de Fabry sufren de problemas estomacales, los cuales pueden variar de leves a severos. </li></ul><ul><li>Estos malestares pueden incluir sensación de llenura , dolor después de comer, diarrea , y nausea . </li></ul>
  11. 12. <ul><li>Manifestaciones cardiacas </li></ul><ul><li>Se deben a que la acumulación de GL-3 aumenta con el transcurso del tiempo y puede causar daños en los tejidos y los vasos sanguíneos que suplen al corazón. </li></ul><ul><li>La afección cardíaca puede incluir: </li></ul><ul><ul><li>Corazón agrandado </li></ul></ul><ul><ul><li>Deterioro del funcionamiento de las válvulas </li></ul></ul><ul><ul><li>Palpitaciones irregulares </li></ul></ul><ul><ul><li>Ataque al corazón </li></ul></ul><ul><ul><li>Fallo cardíaca </li></ul></ul>
  12. 13. <ul><li>Manifestaciones renales </li></ul><ul><li>Después de varios años de depósito de GL-3 pueden presentarse problemas de riñón, y la función renal puede verse afectada. </li></ul><ul><li>Los daños a los riñones pueden llegar a ser tan severos que estos pierdan su función ( insuficiencia renal ) o fallen por completo ( fallo renal ). </li></ul><ul><li>La acumulación de GL-3 en los riñones puede representar un gran riesgo para la salud. </li></ul>
  13. 14. <ul><li>Manifestaciones del sistema nervioso </li></ul><ul><li>Una acumulación significativa de GL-3 puede causar un engrosamiento de la pared de los vasos sanguíneos del cerebro y disminución de la circulación. </li></ul><ul><li>Como resultado, las personas pueden experimentar un número de síntomas que incluyen: </li></ul><ul><ul><li>Debilidad </li></ul></ul><ul><ul><li>Dolores de Cabeza </li></ul></ul><ul><ul><li>Entumecimiento </li></ul></ul><ul><ul><li>Mareos </li></ul></ul><ul><ul><li>Embolismo cerebral </li></ul></ul>
  14. 15. <ul><li>Manifestaciones psicosociales </li></ul><ul><li>Sienten miedo , depresión , desolación , o culpabilidad de transmitir la enfermedad. Los familiares pueden resultar igualmente afectados. </li></ul><ul><li>Existen grupos de apoyo para pacientes con la enfermedad de Fabry que brindan asistencia a las personas contra estos sentimientos. </li></ul>
  15. 16. TRATAMIENTO <ul><li>No existe una cura para la enfermedad de Fabry </li></ul><ul><li>Actualmente se usa Fabrazyme , una terapia de reemplazo de enzimas, como tratamiento para la enfermedad de Fabry. </li></ul><ul><li>Es el único tratamiento específico disponible que ha demostrado beneficio, especialmente cuando se introduce en etapas tempranas de la enfermedad. </li></ul><ul><li>Se desconocen los efectos y riesgos a largo plazo de este tratamiento. </li></ul><ul><li>Está recomendado para los adultos que tienen la enfermedad de Fabry y para todas las mujeres adultas que son portadoras confirmadas </li></ul><ul><li>En los niños aún constituye un procedimiento experimental </li></ul>
  16. 17. <ul><li>Las medicinas o procedimientos se usan para tratar los síntomas de la enfermedad de Fabry son: </li></ul><ul><ul><li>Para tratar el dolor: </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Carbamazepina </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Fenitoína </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Neurontina </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Para tratar la hiperactividad estomacal </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Lipisorb </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Metoclopramida (Reglan) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Pancrelipasa </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Para tratar ciertos desórdenes cardiacos </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Anticoagulantes </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Para tratar las enfermedades renales </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Hemodiálisis </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Transplante de Riñón </li></ul></ul></ul>
  17. 18. <ul><li>NO SE CONOCE NINGUNA PERSONA FAMOSA CON LA ENFERMEDAD DE FABRY </li></ul>

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