Tamiz metabólico neonatal

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Tamiz metabólico neonatal

  1. 1. POR RAFAEL G AL ÁN MANUEL
  2. 2. ¿QUE ES EL TAMIZ METABÓLICO?Es una prueba clínica mediante la cual se puedendetectar múltiples enfermedades provocadas pormutaciones en los genes que codifican proteínasconcretas, alterando la estructura primaria de unaproteína o la cantidad sintetizada, lo que repercute ensu capacidad funcional de un modo relativo o grave enel metabolismo, desencadenando retrasofísico, mental, inadecuada asignación sexual y/omuerte.
  3. 3. SE REALIZA MEDIANTE LA PUNCIÓN EN EL TOBILLOA LAS 48 HRS DE NACIDO, SE TOMA UNA GOTA DESANGRE Y SE DEPOSITA EN UNA TARJETA DE"GUTHRIE”.
  4. 4. También puede realizarse en los primeros 30 minutos de vida del recién nacido tomando muestra directamente del cordón umbilical.
  5. 5. Debemos señalar que las muestras obtenidas por punción del cordón umbilical sólo sirven para la detección oportuna de pocas enfermedades tales como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, toxoplasmosis congénita y fibrosis quística, pero no son útiles para detectar otros padecimientos como los trastornos de los aminoácidos y de los ácidos orgánicos, ya que su diagnóstico correcto depende de la ingesta del neonato de leche materna o maternizada
  6. 6. MARCO HISTÓRICOEn Estados Unidos, Robert Guthrie (1961)mediante la recolección de gotas de sangre enpapel filtro identifico fenilcetonuria en un ensayode inhibición bacteriana, en 1963 diagnosticóerrores congénitos del metabolismo en la etapaperinatal y en 1964 identifico galactosemiadando inicio a la prueba del tamiz metabólico.
  7. 7. En México se realizo el tamiz neonatal porprimera vez en 1973 para la detección defenilcetonuria, galactosemia, homocistinuria ytirosinemia. A pesar de que los resultados de detección ytratamiento positivos, seguían existiendo enMéxico nacimientos en los cuales no se llevaba acabo la prueba por diversas razones.
  8. 8. Tomar esta prueba en recién nacidos se vuelve un procedimiento obligatorio por ley en México desde 1988 y se establece en la Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993, Atención de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recién nacido. Criterios y procedimientos para la prestación del servicio.INDICE 5.9 Prevención del retraso mental producido por hipertiroidismo congénito.
  9. 9. 5.9.1 La prevención del retraso mental producido por hipotiroidismocongénito, se debe llevar a cabo a través de la promoción de la salud, eldiagnóstico y tratamiento oportuno:5.9.1.1 Toda unidad que atienda partos y recién nacidos debe efectuar elexamen de tamiz neonatal entre las 48 horas y preferiblemente antes de lasegunda semana de vida, mediante la determinación de tirotropina (TSH)en sangre extraída por punción del talón o venopunción colectada en papelfiltro (la prueba debe efectuarse antes del primer mes, para evitar dañocerebral que se manifiesta por retraso mental). La muestra puede sertomada en el transcurso de la primera media hora a través de sangre delcordón umbilical, lo que debe explicitarse en la hoja del papel filtro que seenvía al laboratorio.5.9.1.2 La muestra de sangre debe remitirse a un laboratorio previamentedefinido a nivel de la institución que corresponda o de conformidad conconvenios de coordinación establecidos para el efecto. El resultado deberemitirse a la unidad de salud correspondiente, en un plazo no mayor de dossemanas.
  10. 10. 5.9.1.3 El diagnóstico de un caso comprobado de hipotiroidismocongénito, se establece por determinación de tirotropina y tetrayodotironina(T4) en suero de sangre extraída.5.9.1.4 El tratamiento del caso comprobado de hipotiroidismo congénito, sedebe llevar a cabo por administración de hormona tiroidea a dosisterapéutica (10 a 12 microgramos de L-tiroxina por kilo de peso por día).5.9.1.5 El control y el tratamiento del paciente debe continuarse, y porningún motivo suspenderse hasta que alcance una edad neurológicaequivalente a los dos años. Si se requiere corroborar el diagnóstico, a partirde este momento se puede suspender durante 6 a 8 semanas eltratamiento, y realizar nuevos exámenes tiroideos.
  11. 11. TAMIZ METABÓLICO NEONATALLa Secretaria de Salud de Gobierno del Estado introdujo la prueba : “Tamiz Neonatal de Cuatro Marcadores” con la cual se identifica algunos padecimientos importantes como: Hiperplasia suprarrenal congénita, Fibrosis Quística, Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito y Galactosemia.Enfermedades que se caracterizan por derivar en alteraciones en el metabolismo causando retraso mental, alteraciones renales, daño cerebral entre otras y que de ser tratadas todas ante su rápida identificación se evitan daños irreparables en los recién nacidos.
  12. 12. GALACTOSEMIAEs una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de metabolizar (hidrolisis) galactosa en glucosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías. Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia. Gene map locus: 9p13Complicaciones: Cirrosis Retraso del crecimiento y desarrollo del lenguaje Retraso mental Problemas motrices Dificultades para la orientación y percepción visual.Tratamiento: Eliminar la galactosa de la dieta Consumir leche de soja
  13. 13. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITOEs la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido y si la TSH se encuentra elevada indica ausencia o posición anormal de la glándula tiroides.Causas: Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides. Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.Síntomas: Mirada triste Cara hinchada Lengua larga que sobresaleComplicaciones: Retraso mental Problemas cardiacosTratamiento: La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez que el niño comienza a tomar este medicamento, se hacen exámenes de sangre en forma regular para constatar que los niveles tiroideos estén dentro de un rango normal.
  14. 14. VALORES DE REFERENCIA DE LA TSHSangre de cordón < 60 nano moles/decilitro Sangre de talón <30 nano moles/decilitro
  15. 15. FENILCETONURIAEs un error congénito causado por la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, se traduce en incapacidad para metabolizar la tirosina a partir de fenilalanina en el hígado acumulándose y resultando toxica para el SNC ocasionando daño cerebral.Síntomas: Piel, ojos y pelo claros (presencia de fenilalanina) Retraso de habilidades mentales y sociales Movimientos espasmódicos de brazos y piernas Convulsiones Postura inusual de manosComplicaciones: Retardo mental Síndrome de déficit de atención Síndrome de hiperactividadTratamiento:Control de la cantidad de fenilalanina en la dieta
  16. 16. FIBROSIS QUÍSTICAEs una alteración del gen CFTR codificador de una proteína transportadora de iones cloruro y regulación de otros transportes, su ausencia causa fallo en el transporte de cloruro y debido a que el agua sigue por osmosis a los iones de cloruro se traduce en la repleción de agua y producción de moco viscoso produciendo obstrucción e infecciones en vías respiratorias.Síntomas: Dificultad respiratoria Infecciones pulmonares Infecciones sinusalesComplicaciones Pancreatitis DesnutriciónTratamiento: Antibióticos (nebulización/intravenoso) Inhaladores Terapia génica Dieta sana y ejercicio Trasplante de pulmón
  17. 17. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITAEnfermedad de origen genético y herencia autosómica recesiva en la que la síntesis de cortisol es bloqueada provocando el aumento de ACTH mutando enzimas que regulan la síntesis de hormonas de la corteza suprarrenal. (cortisol, aldosterona, andrógenos).Síntomas: Niñas con genitales ambiguos, pueden desarrollar vello facial al crecer y cambios de voz junto con menstruación anormal. Menor estatura al promedio Problemas con la presión arterialTratamiento : Administrar cortisol de forma crónica para mantener las hormonas en un nivel normal.
  18. 18. ERROR INNATO DEL METABOLISMOEl sustrato (molécula inicial) se convierte en el producto por acción de una enzima específica p/c reacción, cada enzima sirve para desarmar a un determinado sustrato.A su vez, la presencia de cada enzima está regulada por un gen. Cuando alguna de estas enzimas no funciona correctamente ocasiona problemas en la salud de un bebé.La deficiencia de una enzima habitualmente es hereditaria de manera que el problema está presente desde el nacimiento.
  19. 19. TAMIZ METABÓLICO NEONATAL AMPLIADOUtiliza técnicas analíticas (pruebas bioquímicas, cromatografía en capa fina, HPLC, cromatografía Tándem, Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas) para la determinación de una amplia gama de moléculas para la detección oportuna de 40 hasta 70 padecimientos.Actualmente es el mas moderno y permite diagnosticar oportunamente alcicarnitinas, errores innatos del metabolismo de aminoácidos, acidemias orgánicas y de la oxidación de los ácidos grasos, detección de hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita y galactosemia.El tamiz que hasta ahora se ha practicado cuesta alrededor de 350 pesos, mientras que el ampliado tiene un costo aproximado de 750 pesos.
  20. 20. ¿PREGUNTAS?EL HIPNOSAPO TE ORDENA NO PREGUNTAR…!!!

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