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¿Qué es el Hiperinsulinismo Congénito (HIC)?
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¿Qué es el Hiperinsulinismo Congénito (HIC)?

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Breve resumen sobre la patología.

Breve resumen sobre la patología.

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  • Reseña sobre el HIC para las familias con niños que padecen de esta patología.

    Debido a los numerosos casos de niños con HIC de tipo focal que se han podido curar mediante cirugía parcial, seguimos insistiendo en la importancia del estudio genético combinado con el estudio de Pet Scan con 18F-fluoro-L-Dopa (para aquellos niños que no responden al Diazoxide, y se sospecha que pueden ser casos con afecciones genéticas en los canales de potasio).

    'Guardamos' siempre la ESPERANZA para que los niños que padecen la forma focal de HIC puedan CURARSE con cirugía parcial aún viviendo en América Latina. Y que los niños con la forma difusa de HIC puedan tener la mejor opción terapéutica posible de acuerdo a todo lo que ya se sabe sobre los fármacos disponibles y sus efectos adversos (como para que el niño no tenga complicaciones posteriores ni desenlaces fatales).

    Para aquellas familias que recién comienzan a transitar este camino, sabemos que al principio es muy duro, pero diagnosticados a tiempos y tratados adecuadamente, estos niños son muy fuertes y tienen la capacidad increíble de 'salir adelante' y ser felices!!.
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  • 1. ¿QUÉ ES EL HIPERINSULINISMO CONGÉNITO?El Hiperinsulinismo Congénito (HIC) es un desorden genéticoque afecta a recién nacidos e infantes, y causa severadisminución de los niveles de azúcar en sangre (hipoglucemia),con alto riesgo de daño neurológico irreversible.Es una Enfermedad Poco Frecuente (EPoF) que afectaaproximadamente a 1 de cada 50.000 nacimientos.En los niños con HIC, las células beta del páncreas producenmucha insulina de manera no regulada debido a que lasecreción de insulina adquiere autonomía propia, perdiéndoseel equilibrio entre el nivel de glucosa sanguínea y la secreciónde insulina. Los niños con esta patología pueden desarrollarhipoglucemias en cualquier momento, pero principalmente,durante el ayuno.Las hipoglucemias severas y prolongadas pueden causarconvulsiones, daño neurológico irreversible, e inclusive lamuerte si el niño no recibe tratamiento. Por ello, es esencial, eldiagnóstico temprano, y una correcta terapia farmacológica-nutricional y/o quirúrgica (en los casos severos), que tengacomo objetivo intentar evitar que los niveles de glucemiadesciendan por debajo de 70 mg/dl, para prevenir el dañoneurológico.
  • 2. Hasta el momento, se conocen múltiples mutaciones en 8 genesque están involucrados en la génesis de la enfermedad. Sinembargo, en aproximadamente el 50% de los casos de HIC, sedesconoce su causa, sugiriendo que hay más genes asociados aesta patología.Las primeras manifestaciones clínicas de HIC, incluyen: temblor,dificultad para la succión, hambre excesivo, irritabilidad conllanto persistente, letargo. También pueden producirse síntomasmás severos como convulsiones, coma y/o muerte neonatal conuna glucemia extremadamente baja o bien con una glucemiabaja durante un tiempo prolongado. Algunos neonatos puedenser macrosómicos (nacer con un peso superior a 4 kg), ysemejarse a hijos de madres diabéticas.La distinción entre el Hiperinsulinismo Congénito Focal (uno ovarios focos de hiperplasia de células beta con núcleosanormales) y Difusa (células beta con núcleos anormales ehipertrofiados a lo largo de todo el páncreas) es esencial para eltratamiento y el pronóstico de la enfermedad. La combinaciónde análisis genético y PET-TC con 18F-fluoro-L-Dopa muestra ungran potencial para la identificación, localización, y guía delabordaje quirúrgico para la curación de los casos focales.
  • 3. Si estos niños son diagnosticados tempranamente y tratados adecuadamente, pueden tener una vida plena más allá de los cuidados intensivos que requieran para evitar las hipoglucemias. La patología suele ser devastadora para los padres por el stress que implican los cuidados permanentes y las frecuentes hospitalizaciones. Es fundamental que el niño cuente con un equipo médico multidisciplinario para que además de brindar al paciente un correcto manejo terapéutico, pueda acompañar y contener a la familia . HOSPITALES ESPECIALIZADOS EN HIPERINSULINISMO CONGÉNITO The Children´s Hospital of Philadelphia (CHOP) Congenital Hyperinsulinism Center. EEUU. http://www.chop.edu/service/co ngenital-hyperinsulinism- center/home.html Great Ormond Street Hospital for Children. Gran Bretaña http://www.gosh.nhs.uk/medical- conditions/search-for-medical- conditions/hyperinsulinism/http://www.hicongenito.com.ar/

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