Breve reseña sobre el HIC, y la lucha de las familias.

1. HIPERINSULINISMO CONGÉNITO ARGENTINA LIC. ELIZABETH MALAMENT
(Papás de un niño que nació con Hiperinsulinismo Congénito)
DR. EDUARDO GUZMÁN
HIPERINSULINISMO CONGÉNITO
El Hiperinsulinismo Congénito (HIC) es un desorden genético que afecta a
recién nacidos e infantes, y causa severa disminución de los niveles de azúcar
en sangre (hipoglucemia), con alto riesgo de daño neurológico irreversible.
Es una Enfermedad Poco Frecuente (EPoF) que afecta aproximadamente a 1 de
cada 50.000 nacimientos.
En los niños con HIC, las células beta del páncreas producen mucha insulina de
manera no regulada debido a que la secreción de insulina adquiere autonomía
propia, perdiéndose el equilibrio entre el nivel de glucosa sanguínea y la
secreción de insulina. Los niños con esta patología pueden desarrollar
hipoglucemias en cualquier momento, pero principalmente, durante el ayuno.
Las hipoglucemias severas y prolongadas pueden causar convulsiones,
daño neurológico irreversible, e inclusive la muerte si el niño no recibe
tratamiento. Por ello, es esencial, el diagnóstico temprano, y una correcta
terapia farmacológica-nutricional y/o quirúrgica (en los casos severos), que
tenga como objetivo mantener los niveles de glucemia por encima de 70
mg/dl, para prevenir el daño neurológico. Por desgracia, a menudo, esta
patología no se tiene en cuenta en recién nacidos. Una vez que los niños son
diagnosticados, y si el diagnóstico no ha sido tardío, mediante cuidados muy

2. estrictos (con medicación, alimentación, y rigurosos controles de glucemia),
pueden llegar a tener una vida plena.
Hasta el momento, se conocen 9 genes que al presentar alguna afección
genética (mutación) pueden dar lugar a la expresión de esta enfermedad. Sin
embargo, en aproximadamente el 50% de los casos de HIC, aún se desconoce
su causa, sugiriendo que hay más genes asociados a esta patología.
Las primeras manifestaciones clínicas de HIC, incluyen: temblor, dificultad para
la succión, hambre excesivo, irritabilidad con llanto persistente, letargo.
También pueden producirse síntomas más severos como convulsiones, coma
y/o muerte neonatal con una glucemia extremadamente baja o bien con una
glucemia baja durante un tiempo prolongado. Algunos neonatos pueden ser
macrosómicos (nacer con un peso superior a 4 kg), y semejarse a hijos de
madres diabéticas.
El HIC constituye uno de los mayores retos para la endocrinología pediátrica.
Los diferentes tipos de HIC, la variabilidad en la severidad y en la edad de
inicio de las hipoglucemias, como así también las diferentes respuestas de los
niños al tratamiento médico (aún con iguales mutaciones), hace difícil
establecer una terapia médica uniforme.
Las familias de niños que padecen esta patología, viven a diario y “minuto a
minuto” no sólo una batalla para evitar las hipoglucemias, sino también una
gran desidia ante el desconocimiento médico por la escasa experiencia que se
tiene, como suele ocurrir en las enfermedades poco frecuentes.
El sufrimiento para los padres se potencia y se siente gran frustración ante la
imposibilidad de acceder económicamente al tratamiento farmacológico y/o
quirúrgico. En muchos países latinos, no se cuenta ni siquiera, con los dos
fármacos disponibles para tratar de evitar las hipoglucemias, de modo que, a
muchos niños se les realiza la resección total del páncreas, quedando en
consecuencia con diabetes secundaria a pancreatectomía y con déficit exócrino
de páncreas (es decir, con incapacidad de digerir los alimentos, para lo cual se
requiere una terapia de reemplazo consistente en la administración de enzimas
pancreáticas por vía oral).
En esta lucha por ayudar y “salvar” a los niños del riesgo de daño neurológico
irreversible, los papás suelen emprender campañas increíbles para recaudar
fondos y así poder llevar a sus hijos a Centros Especializados. Muchas familias
gracias a estas campañas solidarias, han logrado curar a sus hijos (en los
casos que los niños tienen sólo una pequeña porción del páncreas afectado, y
mediante resección específica de esa pequeña porción de páncreas – cirugía
que sólo se realiza en ciertos Centros Especializados de EEUU o Europa-,
pueden llegar a curarse).
Bregamos y rogamos para que tanto los niños argentinos como de todo
América Latina puedan ser tratados adecuadamente en su país natal, y
puedan contar con la medicación disponible tan necesaria para evitar
las hipoglucemias.

3. HIPERINSULINISMO CONGÉNITO ARGENTINA
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