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El Diazoxide como fármaco no apropiado para los niños con Hiperinsulinismo Congénito con afecciones en los canales de potasio ATP dependiente

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¿Por qué el Diazoxide (Proglycem) no es el fármaco apropiado para los niños con Hiperinsulinismo Congénito que presentan afecciones en los canales de potasio ATP dependiente? …

¿Por qué el Diazoxide (Proglycem) no es el fármaco apropiado para los niños con Hiperinsulinismo Congénito que presentan afecciones en los canales de potasio ATP dependiente?

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  • Con todos los avances en biología molecular, estudios genéticos, y conocimientos actualizados sobre Hiperinsulinismo Congénito, vemos que los médicos aún no pueden indicar el tratamiento farmacológico adecuado en función a la afección genética que padece el niño (aún teniendo el estudio genético molecular). Hay tanta información, que cuesta creer tanto desacierto!!!!...Ningún médico puede conocer todas las enfermedades poco frecuentes (es comprensible), pero cuando hay verdadera VOCACIÓN por ayudar a un paciente, lo mínimo que se puede hacer es leer....Hay tanta información y los caminos están cada vez más claros. La patología es sumamente difícil de manejar, es devastadora para los padres, pero todo es más fácil cuando el médico está informado, es acertado, y contenedor....Este PowerPoint es para aquellos médicos que no llegan a comprender la importancia del estudio genético como determinante para el fármaco adecuado a utilizar, y como pronóstico para estos niños. Cabe destacar que en muchos países se sigue pensando que los niños con HIC del tipo focal son 'menos severos' por no tener todo el páncreas afectado. La severidad está vinculada al tipo de gen afectado, y a la expresión clínica del paciente.
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  • 1. Lic. Elizabeth Malament Dr. Eduardo GuzmánSi un niño ha sido diagnosticado con Hiperinsulinismo Congénito, y se le ha realizado el estudiogenético molecular (identificando el gen afectado como ABCC8 o KCNJ11), el camino a seguiren cuanto a su tratamiento médico puede clarificarse no sólo determinando cuál será elfármaco más adecuado, sino también en cuanto a su pronóstico que incluye la curación conremoción de la lesión para los casos focales (previo estudio genético que haga sospechar de uncaso focal, y luego escaneo por PET con 18-fluoro-L-3,4-dihidroxifenilalanina (18F-DOPA) quepermita CONFIRMAR la forma focal y la localización de la lesión). En los casos de HIC KATPdifuso, la severidad del caso y su respuesta al tratamiento médico, determinará si es necesariouna pancreatectomía casi total para evitar el riesgo de daño neurológico por hipoglucemiapersistente.
  • 2. La administración de Diazoxide (Proglycem) en los niños con HiperinsulinismoCongénito del tipo KATP NO ES LA OPCIÓN FARMACOLÓGICA ADECUADA.El Diazoxide es un AGONISTA DE LOS CANALES DE POTASIO ATP DEPENDIENTE.Hiperporaliza las células beta del páncreas e inhibe la secreción de insulina. EL DIAZOXIDEPARA EJERCER SU EFECTO NECESITA LA PRESENCIA DE LOS CANALES KATP Y QUE ESTÉNFUNCIONALES.Esto no ocurre en los niños con HIC del tipo KATP ya sea porque los canales están ausentesen la membrana de las células pancreáticas, o bien porque no son funcionales.EL DIAZOXIDE PRODUCE LA APERTURA DE LOS CANALES KATP pancreáticos. Se une alreceptor SUR1, y provoca la apertura de los canales KATP, lo que produce unahiperpolarización de la membrana, manteniendo cerrados los canales de Ca++dependientes de voltaje, impidiendo así la entrada de calcio intracelular, y finalmenteinhibiendo la secreción de insulina.En los niños con afecciones en los canales de potasio (SUR1 y KIR6.2), las mutacionesinactivantes en estos genes afectan:La formación del canal KATPEl tráfico del canal desde el Retículo Endoplasmático y Aparato de Golgi a la membranaplasmática La actividad del canal, ya sea disminuyendo la misma levemente o directamenteanulándolaLa capacidad de respuesta al ATP y ADP
  • 3. En conclusión:Si ya se ha determinado que un niño tiene HIC de tipoKATP (afección genética en el gen ABCC8 o KCNJ11), elDiazoxide no es la opción farmacológica adecuada,debido a que:1. Si los canales de potasio están ausentes en las células beta del páncreas, el Diazoxide NO FUNCIONARÁ porque NECESITA LA PRESENCIA DE CANALES KATP PARA EJERCER SU EFECTO.2. En los casos que los canales KATP están presentes pero no funcionan correctamente, la respuesta al Diazoxide, puede ser pobre o directamente nula PORQUE PARA EJERCER SU EFECTO LOS CANALES KATP DEBEN SER FUNCIONALES.
  • 4. Los tipos de HIC que responden a la administración de DiazoxideGeneralmente los pacientes con HIC-GDH(síndrome de HIC con hiperamonemia) , HIC-SCHAD y un pequeño grupo de causasgenéticas desconocidas, responden bien alDiazoxide. Los pacientes con HIC-GK tienenuna respuesta variable.