Bases cromosómicas de la herencia.2013
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Bases cromosómicas de la herencia.2013

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Una power point animada sobre herencia ligada al sexo, los experimentos de Morgan, mutaciones y síndromes en humanos como Down, Klinefelter, Turner, Jacob. Puede ser usado con alumnos de Segundo......

Una power point animada sobre herencia ligada al sexo, los experimentos de Morgan, mutaciones y síndromes en humanos como Down, Klinefelter, Turner, Jacob. Puede ser usado con alumnos de Segundo medio, educación chilena.

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  • Duchenne muscular dystrophy affects one in 3,500 males nacen in the United States. Affected individuals rarely live past their early 20s. This disorder is due to the absence of an X-linked gene for a key muscle protein, called dystrophin. The disease is characterized by a progressive weakening of the muscles and loss of coordination.
  • Hemofilia is a sex-linked recessive trait defined by the absence of one or more clotting factors. These proteins normally slow and then stop bleeding. Individuals with Hemofilia have prolonged bleeding because a firm clot forms slowly. Bleeding in muscles and joints can be painful and lead to serious damage. Individuals can be treated with intravenous injections of the missing protein.
  • Trisomía 13 occurs in about 1 out of every 5,000 live births. It is a síndrome with multiple abnormalities, many of which are not compatible with life. More than 80% of niños with Trisomía 13 die in the first month. Trisomía 13 is associated with multiple abnormalities, including defects of the brain that lead to seizures, apnea, deafness, and eye abnormalities. The eyes are small with defects in the iris (coloboma ). Most infants have a cleft lip and cleft palate, and low-set ears. Congenital heart disease is present in approximately 80% of affected infants. Hernias and genital abnormalities are common. Trisomía 18 is a relatively common síndrome affecting approximately 1 out of 3,000 live births, and affecting girls more than three times as often as boys. The presence of an extra number 18 cromosoma leads to multiple abnormalities. Many of these abnormalities make it hard for infants to live longer than a few months. The cri du chat síndrome is caused by the delección of information on cromosoma 5. It is likely that multiple genes on cromosoma 5 are deleted. One deleted gene, called TERT (telomerase reverse transcriptase) is involved in control of cell growth, and may play a role in how some of the features of cri cu chat develop. The cause of this rare chromosomal delección is not known, but it is expected that the majority of cases are due to spontaneous loss of a piece of cromosoma 5 during development of an egg or espermatozoide. A minority of cases result from one parent carrying a rearrangement of cromosoma 5 called a translocación. Between 1 in 20,000 and 1 in 50,000 babies are affected. This disease may account for up to 1% of individuals with severe mental retardation. Infants with cri du chat síndrome commonly have a distinctive cat-like cry. They also have an extensive grouping of abnormalities, with severe mental retardation being the most important.
  • How many Barr bodies would you expect?
  • How many Barr bodies would you expect?
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Transcript

  • 1. Unidad 1 Bases cromosómicas de la herenciaPower point Traducido, modificadoy adaptado por Gustavo Toledo C. deMaterial disponible en la web.
  • 2. Teoría Cromosómica de la Herencia Los Genes tienen Loci específicos en los cromosomas y estos desarrollan segregación y distribución independiente
  • 3. Herencia ligada al sexo Morgan Drosophilia melanogaster XX (hembra) vs. XY (macho) Ligados al sexo: genes localizados en un cromosoma sexual Genes Ligados: genes localizados en el mismo cromosoma que tienden a ser heredados juntos
  • 4. Clases de cromosomas Cromosomas autosomas Cromosomas sexuales
  • 5. Descubrimiento de Herencia ligada al sexo Hembras Macho ojos rojos XP Ojos blancos ¿El sexo importa?! 100% hijosgeneración ojos rojos (híbridos) F1 100% hembras 50% machos ojos rojos Ojos rojos 50% machos ojos blancosGeneration F2
  • 6. ¿Qué pasó con las moscas de Morgan? x x RR rr Rr Rr r r R r R Rr Rr R RR Rr No funciona de esa forma! R Rr Rr r Rr rr 100% ojos rojos 3 rojos : 1blanco
  • 7. Genética del sexo Enhumanos y otros mamíferos, hay dos cromosomas sexuales: X e Y – 2 cromosomas X  Se desarrolla como una hembra: XX  Redundancia de genes, como los cromosomas autosomas – un cromosoma X y otro Y X Y  Se desarrolla como macho: XY  No hay redundancia X XX XY X XX XY 50% hembras : 50% machos
  • 8. Reconsideremos a las moscas de Morgan… x x X R XR Xr Y XR Xr XR Y Xr Y XR Y XR XR XR X r XR Y X R XR X RY BINGO! XR Xr XR X r XR Y X R Xr XrY 100% ojos rojos 100% hembras ojos rojos 50% machos rojos; 50% machos blancas
  • 9. Genes en el cromosoma sexual Cromosoma Y – Pocos genes además del SRY  Región determinante del sexo  Regulador maestro de la masculinidad  Activa a genes para la producción de hormonas masculinas – Muchos efectos = pleiotropía! Cromosoma X – Otros genes/rasgos además de la determinación sexual  mutaciones: – Hemofilia – Distrofia muscular de Duchenne – Daltonismo
  • 10. Herencia humanaligada al sexo Gen SRY: gen en el cromosoma Y que gatilla el desarrollo de testículos Papás= pasan los alelos ligados al X sólo a todas sus hijas (pero no a hijos) Madres= pasan alelos ligados a X tanto a hijos como a hijas Desórdenes ligados al Sexo: Daltonismo, hemofilia; distrofia muscular de Duchenne
  • 11. Hemofilia Recesivo ligado al sexo Hh HXh HH HY X x X XH macho / espermatozoide X H Xh XH Y XhHembra / ovocitos II X H XH X H XH Y XH XH Y Xh XH Xh Xh Y Y portador enfermo
  • 12. Errores de MeiosisAnormalidades Cromosómicas 2006-2007
  • 13. Anormalidades Cromosómicas número incorrecto de cromosomas – No-disyunción  cromosomas no se separan apropiadamente durante la meiosis – Daño en cromosomas  delección  duplicación  inversión  translocación
  • 14. No-disyunción  Problemas con huso meiótico causan errores en células hijas  Cromosomas homólogos no se separan apropiadamente durante Meiosis 1  Cromátidas hermanas fallan en la separación durante la Meiosis 2  Demasiados o muy pocos cromosomas 2n n-1 n n+1 n2º Medio
  • 15. Alteración del Nº de cromosomas Error en Meiosis 1 Error en Meiosis 2 Todos con Nº incorrecto ½ con Nº incorrecto2º Medio
  • 16. No disyunción  Los bebés tienen Nº de cromosomas errado~ aneuploidía  trisomía  Celulas tienen 3 copias de cromosomas  monosomía  Celulas tienen sólo una copia de un cromosoma n+1 n n-1 n trisomía monosomía2º Medio 2n+1 2n-1
  • 17. desórdenes cromosómicos Humanos  Alta frecuencia en humanos  La mayoría de los embriones son espontáneamente abortados  Los problemas de desarrollo resultan de un desbalance bioquímico  Desbalance en moéculas reguladoras?  hormonas?  Factores de transcripción?  Ciertas condiciones son toleradas  Altera el balance= capacidad de supervivencia  Pero un set caracteristicos de síntomas= síndrome2º Medio
  • 18. Síndrome de Down  Trisomía 21  3 copias de cromosomas 21  1 en 700 niños nacen en U.S.  cromosoma 21 es el cromosoma humano más pequeño  Pero tiene efectos severos  La frecuencia del síndrome de Down se correlaciona con la edad de la madre.2º Medio
  • 19. Cromosomas sexuales:anormalidades  Los Humanos desarrollan más tolerancia de Números erróneos en los cromosomas sexuales  Pero produce una variedad de distintos síndromes en humanos  XXY = síndrome de Klinefelter-macho  XXX = Trisomía X-Hembra  XYY = síndrome de Jacob-macho  XO = síndrome de Turner-Hembra2º Medio
  • 20. Síndrome de Klinefelter XXY macho  Uno en cada 2000 nacidos vivos  Tienen órganos sexuales masculinos, pero son estériles  Características femeninas  Algunos desarrollan pechos  Carecen de vello facial  Altos  Inteligencia normal2º Medio
  • 21. Síndrome de Kllinefelter2º Medio
  • 22. Síndrome de Jacob-macho XYY Macho  1 en 1000 machos nacidos vivos nacidos vivos  Cromosoma Y extra  Levemente más altos que el promedio  más activos  inteligencia normal a leves problemas de aprendizaje  Madurez emocional retrasada  Desarrollo sexual normal2º Medio
  • 23. Trisomía X  XXX  1 en cada 2000 nacidos vivos  Produce hembras saludables  ¿Por qué?  Cuerpos de Barr  Sólo un cromosoma X es inactivado2º Medio
  • 24. Síndrome de Turner Monosomía X o X0  1 en cada 5000 nacimientos  Variado grado de efectos  Cuello plegado  Estatura pequeña  estéril2º Medio
  • 25. Cambios en estructura de cromosomas  Delección replicaciónerror de  Pérdida de un segmento cromosómico  duplicación  Repetición de un segmento crossing over  Inversiónerror de  Se invierte un segmento  translocación  Se mueve un segmento desde un cromosoma a otro 2º Medio
  • 26. Errores Cromosómicos VI Delección Duplicación cromosomas Homólogos Inversión translocación Recíproca cromosomas No-homólogos