Rápida apresentação sobre essa síndrome genética rara.

1. O JEITO
PRADER WILLI
GUIA RÁPIDO

2. O JEITO
PRADER WILLI
As pessoas que tem síndromes raras muitas vezes são mais
conhecidas pelo lado excêntrico da sua condição do que
pelos aspectos naturais da sua personalidade.
O maior desafio de quem tem síndrome rara e de sua rede de
familiares, amigos e cuidadores, é tornar a síndrome conhecida
para angariar apoio sem tranformar os portadores em figuras
excêntricas.
Na medida em que mergulhamos nesse mundo, passamos a
compreender que o que caracteriza as pessoas que tem uma
determinada síndrome não são as avaliações científicas ou os
dados estatísticos, mas um certo jeito de viver a vida.
E não somos todos nós, com síndrome ou sem síndrome,
caracterizados assim?
Nessa apresentação, você vai
conhecer um pouco do jeito
de viver a vida de quem tem
a Síndrome de Prader Willi.
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3. O QUE É SPW?
A Síndrome de Prader Willi é uma desordem genética rara
que ocorre em média 1 vez a cada 15 mil nascimentos.
Ela afeta tanto homens quanto mulheres de todas as raças
e etnias, e é reconhecida como a causa genética mais comum
em casos de obesidade mórbida infantil.
A SPW foi descrita pela primeira vez em 1956 pelos médicos
suíços Andrea Prader, Alexis Labhart e Heinrich Willi.
A descrição foi baseada na observação clínica de 9 crianças
que eles examinaram. Mas foi apenas na década de 90 que
descobriu-se a causa genética da SPW.
Uma criança nasce com a síndrome devido a um erro genético
espontâneo e aparentemente aleatório que afeta o cromossomo
de número 15. A SPW não é uma doença hereditária nem causada
por atitudes ou estilo de vida dos pais ou dos familiares.
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4. ASPECTOS
DA SPW
A SPW é uma síndrome complexa e multifacetada. Ela se manifesta
em cada pessoa de forma muito particular, mas em geral quem
tem SPW apresenta os seguintes sintomas:
Hipotonia:
ao nascer, os bebês com SPW costumam ter baixo tônus muscular,
um choro muito fraco e dificuldade para mamar. À medida que a
criança cresce, a questão muscular tende a melhorar, mas com
diferentes tipos de tratamentos.
Tempo diferente de desenvolvimento:
crianças com SPW tendem a engatinhar, caminhar e atingir
outros marcos de crescimento físico e intelectual mais tarde.
Os tempos variam de criança para criança, dependendo de
suas particularidades, da rapidez do diagnóstico e dos
tratamentos utilizados.
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ASPECTOS
DA SPW
Hiperfagia:
por questões ligadas ao sistema nervoso central e a certas
glândulas, entre os 2 e 4 anos surge na pessoa com SPW uma
compulsão incontrolável por comida. O cérebro dessa pessoa
não recebe a informação de saciedade, portanto, se não for
controlada por um acompanhante, ela tende a comer sem parar.
Essa é uma condição que acompanha a pessoa com SPW
para o resto da vida e ainda não tem cura. Costuma ser uma
das questões mais delicadas para quem tem a síndrome e para
suas famílias.
Obesidade:
não é uma regra, mas as pessoas com SPW engordam muito
facilmente tanto devido à hiperfagia quanto à menor necessidade
de calorias e menor quantidade de massa magra no corpo.

6. ASPECTOS
DA SPW
Aspectos físicos:
quem tem SPW apresenta algumas características físicas em
comum, também variando em certa medida de pessoa para pessoa.
• Baixa estatura;
• Mãos e pés pequenos;
• Pele e cabelos mais claros que outros membros da família;
• Olhos amendoados;
• Testa estreita.
Particularidades emocionais:
os diferentes aspectos da síndrome e os desafios que ela impõe
podem gerar situações de instabilidade emocional e irritabilidade.
Essa característica também varia muito com as particularidades
de cada um e de acordo com as condições nas quais ela está
inserida. Cada pessoa e cada família lida com questões diferentes
e próprias.
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DIAGNÓSTICO
DA SPW
Bebês que são muito parados ao nascer, tem baixo tônus muscular,
choro fraco e dificuldades de mamar podem ter a síndrome. Crianças
maiores com tendência a comer sem parar e que engordam com
facilidade também podem ser investigadas.
O diagnóstico final é confirmado por meio de um teste genético, em
geral solicitado por um geneticista.
O diagnóstico precoce é um dos pontos mais importantes do
tratamento. Quanto mais cedo a síndrome for diagnosticada, maiores
as chances de intervenções terapêuticas e educacionais ajudarem no
desenvolvimento e qualidade de vida de quem tem SPW.
A SPW é uma síndrome rara, desconhecida e relativamente
recente. Isso significa que muitas pessoas com SPW podem acabar
crescendo e enfrentando disficuldades sem o diagnóstico adequado.

8. TRATAMENTOS
PARA SPW
Não existe um único tratamento, um único remédio ou uma única
solução para quem tem a Síndrome de Prader Willi. Hoje o tratamento é
baseado nos sintomas à medida em que eles aparecem. É necessária a
colaboração entre médicos e terapeutas de diferentes especialidades.
• O trabalho de pediatras, endocrinologistas e geneticistas é
fundamental para o diagnóstico precoce. Esses três especialistas
também acompanham quem tem SPW ao longo da vida.
• Nos primeiros anos, a hipotonia, a dificuldade de mamar e o
atraso no desenvolvimento motor podem ser tratados por
fisioterapeutas.
• Mais tarde, questões emocionais, motoras ou de aprendizagem
podem ser endereçadas por diferentes caminhos, como fisioterapia,
psicoterapia e outras abordagens complementares.
• Quem tem SPW precisa se movimentar muito por conta da
facilidade de engordar, então a prática de esportes
é sempre indicada.
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TRATAMENTOS
PARA SPW
Em países como a Inglaterra e os Estados Unidos, o uso do
Hormônio do Crescimento é aprovado oficialmente para pessoas
que tem SPW. No Brasil, não existe uma legislação específica para
SPW, mas muitas crianças que possuem a síndrome usam o
Hormônio do Crescimento, inclusive recebendo apoio do governo
para o tratamento. O Hormônio do Crescimento ajuda não apenas
na questão da estatura, mas também:
• No incremento da massa muscular;
• Na redução da gordura corporal;
• Na melhora da distribuição do peso do corpo;
• Na melhora da resistência física;
• Na melhora da densidade óssea.
Além disso, estudos estão comprovando efeitos positivos no
desenvolvimento geral e no comportamento.

10. O LADO BOM
DE TER SPW
Mas nem tudo é problema para quem tem SPW. As pessoas com
SPW também são conhecidas por características positivas.
• Quando bebês, são mais tranquilos. Não choram muito e
costumam dormir a noite inteira.
• Quando crescem, muitas pessoas quem tem SPW se mostram
hábeis em jogos com palavras, quebra-cabeças e jogos de
computador.
• Muitos também desenvolvem uma personalidade extremamente
alegre e amável, preocupados com os outros e com a comunidade.
• É comum também que quem tem SPW seja extremamente
persistente em uma tarefa, indo além e chegando até o fim
quando muitas pessoas já desistiram.
• E, claro, eles também desenvolvem habilidades particulares e
individuais.
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COMO EU POSSO
AJUDAR?
Se você é pai ou mãe e suspeita que seu filho possa ter SPW:
converse com o pediatra e procure também conversar com um
geneticista ou um endocrinologista.
Se é pai ou mãe de uma pessoa com SPW e precisa de apoio:
se você sente que não está recebendo informações ou apoio
necessário, procure outros pais e mães para trocar idéias.
Você pode começar pelo grupo SPW no Facebook no endereço
www.facebook.com/Sindrome.Prader.Willi.Brasil. No final dessa
apresentação, existe também uma lista de sites com informações
confiáveis.
Se você é familiar ou amigo de alguém com SPW:
procure aprender sobre a SPW e suas implicações, especialmente
no que diz respeito ao controle na alimentação. O apoio da família
e dos amigos é de fundamental importância tanto para quem tem
SPW quanto para família.

12. COMO EU POSSO
AJUDAR?
Se você chegou nessa apresentação por simples curiosidade:
ajude quem tem SPW e seus familiares passando adiante essa
apresentação. Também convidamos você para refletir a forma
como olha para pessoas que vivem de uma forma diferente, seja
por conta de uma síndrome como esta ou por outra condição.
No fundo, não estamos falando de uma síndrome genética, de um
cromossomo alterado, de uma série de exames complexos.
Estamos falando de um jeito de viver a vida.
O jeito Prader Willi
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REFERÊNCIAS
Seja muito criterioso ao procurar informações sobre SPW
na internet. Muitas matérias, artigos, sites e documentos tem
uma abordagem incompleta ou sensacionalista, que podem
assustar mais do que informar adequadamente.
A maior parte das informações confiáveis sobre SPW na internet
estão em inglês. Se você não lê em inglês, procure o grupo SPW no
Facebook: www.facebook.com/Sindrome.Prader.Willi.Brasil, para
mais informações.
Sites confiáveis:
www.ipwso.org
www.pwsusa.org
www.fpwr.org