• Share
  • Email
  • Embed
  • Like
  • Save
  • Private Content
Las Enfermedades Raras
 

Las Enfermedades Raras

on

  • 551 views

Las enfermedades denominadas raras y algunos conceptos de genética relacionados con ellas.

Las enfermedades denominadas raras y algunos conceptos de genética relacionados con ellas.

Statistics

Views

Total Views
551
Views on SlideShare
551
Embed Views
0

Actions

Likes
0
Downloads
5
Comments
0

0 Embeds 0

No embeds

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

    Las Enfermedades Raras Las Enfermedades Raras Presentation Transcript

    • Enfermedades Raras(y algunos conceptos de genética general y epidemiología genética) Alumno: Camilo Aguado Espacio Curricular: Biología Molecular y Genética Profesor: Gustavo A. Grima 3º E - Cs Naturales Colegio Provincial Polimodal Nº 7 "Dr. Julio Ladvocat" 2012
    • ¿Qué es normal y qué anormal? Curvas de distribución normal
    • Genotipo + Ambiente = Fenotipo  Genotipo: es el contenido genoma específico de un individuo en forma de ADN Fenotipo: es el resultado de Fenotipo la interacción del genotipo con el medio ambiente Ambiente: es todo aquello que rodea y modifica a un individuo o ser vivo
    • Fenotipo: efectos ambientales sobre el genotipo
    • Tipos de enfermedades genéticas Monogénicas: con herencia mendeliana más o menos regular, como por ejemplo la hemofilia y la acondroplasia. De herencia multifactorial: frecuentemente poligénicas y a veces monogénicas con componente ambiental significativo. De origen cromosómico o cromosomopatías: no heredables o con herencia regular o irregular.
    • Incidencia Tipo Herencia Diagnóstico Ejemplos promedio Clínico; Hemofilia; 1: 10.000Mendeliana Mendeliana sondas de talasemia; nacidos ADN acondroplasia Paladar hendido; > Incidencia Estadístico; MuyMultifactorial diabetes; familiar marcadores frecuente hipertensión Síndrome deCromosomo- Ausente o 1: 1000 Microscópico Klinefelter; patías irregular nacidos trisomías
    • Embriología Definición: Es la rama de la biología que se encarga de estudiar la morfogénesis, el desarrollo embrionario y nervioso desde la gametogénesis hasta el momento del nacimiento de los seres vivos. Desarrollo embrionario normal: serie de procesos que ocurren de forma ordenada en el cual los individuos adquieren ciertos aspectos o cualidades dentro de los límites de la variación individual. Desarrollo embrionario anormal: cuando un individuo adquiere características que están fuera de los estándares de los límites de la variación individual que se consideran como “normales”. Niveles de anomalías del desarrollo: Estos pueden variar desde: muy graves (aquellos que limitan al individuo a ejercer la vida de una persona normal) hasta leves (que prácticamente no influyen sobre las capacidades del individuo).
    • TeratologíaEs la ciencia que estudia todos los tipos de anomalíasy malformaciones del organismo. Tiene como metaanalizar, estudiar, y comprender como se producenestos casos y las formas en las que se puede llegar aayudar mediante un tratamiento, etc.
    • Origen de las malformaciones El 80% de las malformaciones registradas son de origen desconocido. Del 5% al 10% tienen origen genético, por lo tanto, pueden ser transmitidos entre familiares. Los defectos cromosómicos inciden en una tasa reducida de 3% al 5%. Infecciones maternas y otras enfermedades son responsables apenas del 1% al 2%.
    • Mutaciones "Las mutaciones genéticas son la base de la variación poblacional. Las enfermedades, así como otros rasgos expresados o manifiestos clínicamente (fenotipos), se relacionan con los factores genéticos de tres maneras, que no siempre se excluyen mutuamente: 1. La nueva mutación puede ser directamente perjudicial para el individuo. Esta categoría incluye a los numerosos trastornos transmitidos de manera autosómica dominante a través de un gen único, como la acondroplasia y el síndrome de Marfán.
    •  2. La nueva mutación puede ser perjudicial, pero permanece silenciosa a través de las generaciones. Por ejemplo, ciertos errores metabólicos del recién nacido, como la fibrosis quística, solo se hacen evidentes cuando el individuo hereda dos copias (alelos) del gen mutado, es decir, una de cada progenitor. 3. La mutación puede ser perjudicial solo cuando interactúa con otros factores genéticos o ambientales. Por ejemplo, los individuos que poseen ambos alelos mutados para la fenilcetonuria o el hipotiroidismo congénito solo padecen estas enfermedades cuando están expuestos a altas concentraciones de fenilalanina o a concentraciones reducidas de hormona tiroidea, respectivamente" (Wyszynski; 1998: 26 y 27).
    • Epidemiología Genética..."disciplina que se ocupa de controlar yprevenir las enfermedades. Su medio es laidentificación de la función quecumplen los factores genéticos, en interaccióncon factores ambientales, en el origen de lasenfermedades en los seres humanos"(Wyszynski; 1998: 26).
    • Enfermedades Raras"Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia esinferior a 5 casos por cada 10.000 personas en laComunidad Europea. La mayoría de los casosaparecen en la edad pediátrica, dada la altafrecuencia de enfermedades de origen genético y deanomalías congénitas. No obstante, la prevalenciaes mayor en los adultos que en los niños, debido a laexcesiva mortalidad de algunas enfermedadesinfantiles graves y a la influencia de ciertasenfermedades que aparecen a edades más tardías"(Posada et. al.;2008).
    •  Son aquellas cuya prevalencia en la población general es inferior a 1/20000.  Existen unas 6000 enfermedades raras.  Una enfermedad considerada rara en un lugar puede ser considerada como no rara en otro.  1 de cada 15 personas puede llegar a sufrir una enfermedad rara.Vídeo:http://www.youtube.com/watch?v=BGBu1r75FxA&feature=fvst
    • "Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidadpero de baja prevalencia. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas,pero el componente ambiental nunca puede ser excluido ni tan siquiera en lasenfermedades reconocidas como monogénicas. El 1 de diciembre de 1999 seaprobó el primer Plan de Acción Comunitaria sobre las Enfermedades pococomunes, incluidas las de origen genético. Este programa estableció ladefinición de enfermedad rara para todas aquellas cuya cifra de prevalencia seencontraba por debajo de la cifra de 5 casos por cada 10.000 personas en laComunidad Europea. Sin embargo, esta definición sólo es válida para la UniónEuropea y así en los EEUU se utiliza una cifra global de casos (menos de200.000 casos para todo el país). Otros países prefieren utilizar una definiciónmás restrictiva como menos de 4 casos por cada 10.000 en Japón o inclusomenos de 2 casos por 10.000 habitantes; a pesar de que la Unión Europeamarcó esta definición para todo su territorio, muchos países, sobre todo elReino Unido, Dinamarca y Suecia mantienen criterios diferentes. Las últimasestimaciones acerca del porcentaje de enfermedades genéticas incluidas bajoesta definición informan de que al menos un 75% de las enfermedades rarastendrían este origen" (Posada et. al.;2008).
    • Prueba de “daltonismo”
    • Niveles de Investigación Nivel descriptivo: su objetivo es conocer las características y distribución de las problemáticas que afectan a las personas. Se describen frecuencias y/o promedios. Ej. tasas de incidencia y prevalencia de enfermedades.VÍDEO: http://www.youtube.com/watch?v=AYlCtqEXNUw
    • "El incremento del conocimiento científico y la necesidad de su transmisión a los responsables de la salud y a los pacientes, ha propiciado que una herramienta útil sea la creación de portales Web. En enfermedades poco prevalentes, como las enfermedades raras (ER), se asiste a la creación de portales que surgen desde el área de las sociedades científicas, desde los pacientes y las instituciones" (Aldamiz-Echevarría at. al. 2008). Ej.:– Instituto de Investigación de Enfermedades Rarashttp://www.isciii.es/htdocs/centros/enfermedadesraras/enfermedadesraras_presentacion.jsp– Canadian Organization for Rare Diseases (CORD) http://www.raredisorders.ca– European organization for rare diseases(EURORDIS, www.eurordis.org/secteur.php3?id_rubrique=199).
    • BibliografíaAldamiz-Echevarría, L., Prieto J. A., Couce M. L., González Lamuño D. Anales del Sistema Sanitario deNavarra versión impresa ISSN 1137-6627Anales Sis San Navarra v.31 supl.2 Pamplona 2008http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400010&lng=es&nrm=isoJunqueira, Luis Carlos U. y Zago, Douglas (1977). Fundamentos de Embriología Humana (trad. de la 2ºed., Irma Lorenzo). Ed El Ateneo, Buenos Aires, 1978.Posada M., Martín-Arribas C., Ramírez A., Villaverde A., Abaitua I. (2008). Enfermedades raras.Concepto, epidemiología y situación actual en España. Instituto de Investigación en Enfermedades Raras.Instituto de Salud Carlos III y CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1137-66272008000400002&script=sci_arttextRada, Gabriel (2007). Estudios descriptivos: Topologías. Escuela de Medicina; Pontificia UniversidadCatólica de Chile. http://escuela.med.puc.cl/recursos/recepidem/epiDesc4.htmSolari, Alberto Juan (1999). Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed. MédicaPanamericana, Buenos Aires, (1º reimp de la 2º edición, 2000).Wyszynski, Diego F. (1998). La epidemiología genética: disciplina científica en expansión. Rev PanamSalud Publica/Pan Am J Public Health 3(1). http://www.scielosp.org/pdf/rpsp/v3n1/3n1a5.pdfhttp://es.wikipedia.org/wiki/Embriolog%C3%ADaOBS: sitios Web activos durante febrero y marzo de 2012
    • Fuentes de Imágenes OBS: sitios Web activos durante febrero y marzo de 2012http://3.bp.blogspot.com/_MpNqhBAGL-k/TMSkP7aJMZI/AAAAAAAAAQs/RviWAs4il4w/s1600/O+Normal+anormal.pnghttp://www.ub.edu/stat/GrupsInnovacio/Statmedia/demo/Temas/Capitulo5/Images/Gifs/Histogram.gifhttp://www.fenotipo.com/media/interaccion-genes-ambiente.jpghttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/33/Polydactyly_01_Rhand_AP.jpg/200px-Polydactyly_01_Rhand_AP.jpghttp://chickscope.beckman.uiuc.edu/resources/egg_to_chick/figures/figure10.jpghttp://www.seminariosdeinvestigacion.com/wp-content/themes/OptimizePress/timthumb.php?src=http://www.seminariosdeinvestigacion.com/wp-content/uploads/2011/04/investigacion02.jpg&h=144&w=144&zc=1http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/imagenes/cromosoma01.jpghttp://www.videomediainfo.com/images/medicina-y-salud/enfermedades-raras/Epidermodisplasia-verruciforme/3-hombre-arbol.jpghttp://cdn1.grupos.emagister.com/documento/embriologia_humana_237065_t0.jpghttp://cirutips.files.wordpress.com/2011/02/extremadura141.jpghttp://www.elestenoticias.com/wp-content/uploads/2012/02/enfermedades-raras04.jpghttp://pequelia.es/files/2010/07/Sindrome-de-Netherton.jpghttp://www.escalofrio.com/n/cien_hombre_arbol/11.jpghttp://demedicina.com/wp-content/uploads/pruebas-de-daltonismo-numeros.jpghttp://demedicina.com/wp-content/uploads/pruebas-de-daltonismo-numeros.jpghttp://4.bp.blogspot.com/_ACwoySHJ4UI/THfO4-VPwWI/AAAAAAAABMs/lNk7wEGhOiA/s400/untitled.jpghttp://edu.glogster.com/media/4/13/30/47/13304789.pnghttp://bruskolab.sites.medinfo.ufl.edu/files/2011/08/science-laboratory-work-e1324329140857-450x305.jpghttp://www.nvcc.edu/alexandria/science/simages/lab.pic.gifhttp://4.bp.blogspot.com/-ieGi9NkNBY0/TnnPaeOA-_I/AAAAAAAAAVg/TgXBt_Gtdao/s1600/triangulo+divulgacion+cientifica.jpeghttp://static6.depositphotos.com/1144013/630/i/450/dep_6300085-Dna-3d.jpghttp://www.uvs.sld.cu/profesores/supercursos/plonearticlemultipage.2006-06-27.5531131480/epidemiologia/2006-06-27.0984865702/fss_get/imagehttp://neofronteras.com/wp-content/photos/mutacion_adn.gifhttp://www.ferato.com/wiki/images/d/dc/20090303_mgb_Fenilcetonuria_.jpg