Padrões de herança

Modos de herança
• Os padrões de herança descrevem como uma doença é
transmitida em famílias. Estes padrões ajudam a
predizer o risco de recorrência para relativos.
• Em geral, os padrões de herança para as disfunções
genéticas simples são classificadas baseadas em se elas
são autossômicas ou ligadas ao X e se elas têm um
padrão dominante ou recessivo de herança. As
disfunções são chamadas de disfunções
mendelianas, após um geneticista Gregor Mendel.
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Herança autossômica dominante
• EM uma herança autossômica dominante, apenas uma cópia de um
alelo da doença é necessário para um indivíduo ser suscetível para
expressar o fenótipo.
• Com cada gravidez, existe uma em duas (50%) de mudança na prole
irá herdar o alelo doente.
• A menos que uma nova mutação ocorra, todos os indivíduos
afetados terão pelo menos um pai que carrega o alelo doente.
• A herança autossômica dominante é frequentemente chamada
herança vertical devido a transmissão dos pais para a descendência.
• Através de uma população, a proporção de homens afetados deve
ser igual à proporção de mulheres afetadas.
• A transmissão homem para homem pode ser observada.
• Exemplos de doenças com herança autossômica dominante incluem
uma distrofia muscular miotônica, doença de Huntington e doença
de von Hippel – Lindau

Herança autossômica dominante

Herança autossômica recessiva
• Na herança autossômica recessiva, duas cópias do alelo da doença
são necessárias para um indivíduo ser suscetível à expressão do
fenótipo.
• Tipicamente, os pais de um indivíduo afetado não são
afetados, mas são portadores dos genes.
• Existe um em quatro (25%) de mudanças na prole não irão herdar
nenhuma cópia do alelo doente não expressará o fenótipo ou ser
um portador. Este indivíduo poderia não ser um risco para passar a
disfunção em sua prole.
• Como com a herança autossômica dominante, a proporção de
homens afetados deve ser igual à proporção de mulheres afetadas
em uma dada população.
• Exemplos de doenças desse modo de herança: Atrofias Musculares
Espinhais, talassemia
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Herança autossômica recessiva

Herança Dominante ligada ao X
• Segue o mesmo padrão da dominante
autossômica. Exemplos de doenças com
herança dominante ligada ao X é o raquitismo
hipofosfatêmico, e uma síndrome X-frágil.
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Herança Dominante ligada ao X

Herança recessiva ligada ao X
• Como na herança autossômica recessiva, duas cópias do alelo doente no
cromossomo X são necessárias para um indivíduo com dois cromossomos
X (uma mulher) para ser afetada com uma doença recessiva ligada ao X.
• Como os homens são hemizigotos para os genes ligados ao X (eles tem
apenas um cromossomo X). Qualquer homem com uma cópia de um alelo
doente recessivo ligado ao X é afetado.
• As mulheres são geralmente portadoras devido a apenas terem uma cópia
do alelo doente. OS homens afetados estão relacionados através das
mulheres portadores.
• Para uma mulher portadora, com cada gravidez existe apenas uma em
duas (50%) de chance de seus filhos herdarem o alelo doente e uma em
duas (50%) de chance de suas filhas serem portadoras não afetadas.
• Os exemplos de doenças herdadas ligadas ao X incluem a distrofia
muscular de Duchene e a hemofilia A.

Herança recessiva ligada ao X

Herança complexa
• As disfunções complexas (uma vez conhecidas como disfunções
multifatoriais) são causadas pelas interações de variações em genes
múltiplos e fatores ambientais.
• Os genes envolvidos podem tornar uma pessoa suscetível à
disfunção, e os fatores ambientais podem disparar esta
suscetibilidade.
• A suscetibilidade para exibir um fenótipo da complexa disfunção é
determinada em ambos os fatores genéticos e ambientais. Apenas
os indivíduos com comprometimento genético suficiente (genes
múltiplos) que estão na presença de certos fatores ambientais
exibirão o fenótipo. O limiar é o ponto em que estes fatores
combinam suficientemente para os indivíduos exibirem o fenótipo.
As disfunções do complexo são freqüentemente disfunções comuns
na população e incluem doença cardíaca, diabetes, asma, e muitos
defeitos ao nascimento.

Herança complexa