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Cariotipo Humano Valeria Rojas Valeria DíAz
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Transcript

  • 1. Cariotipo Humano Valeria Rojas Valeria Díaz 2·A
  • 2. Introducción
    • Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los experimentos de Medel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre .
  • 3. Cariotipo
    •   Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
    •         Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos , se denomina cariograma
  • 4. Cariotipo Humano
    • El objetivo de esta práctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.
    • La célula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre periférica, después se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica.
    • La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
    • En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
  • 5.  
  • 6. Cariotipo Simple
    • Este cariotipo es un ejemplo de deleción simple en un cromosoma. En este caso se ha perdido un segmento del brazo q , o brazo largo, del cromosoma 16 de la derecha. En este ejemplo particular hay dos cortes visibles microscópicamente dentro del brazo largo, que forman una deleción intersticial . Si hubiera un corte, ocasionando la pérdida de un extremo del cromosoma, se llamaría deleción terminal . El cariotipo se escribe así: 46,XX,del(16)(q13q22) . La clave de esta descripción del cariotipo es:
    • 46 :  el número total de cromosomas.
    • XX :  los cromosomas sexuales (femeninos).
    • del(16) :  deleción en el cromosoma 16.
    • (q13q22) :  puntos de corte del segmento delecionado (o perdido).
  • 7. Genotipo
    • Fue Medel el primero en captar la naturaleza dual de los organismos, su dicotomía entre su genotipo y fenotipo.
    • Se expresa durante el proceso para dar lugar a un organismo
    • Se transmite de generación en generación con independencia de fenotipo.
  • 8. Genotipo
    • Todo organismo tiene una naturaleza dual el genotipo y fenotipo. El genotipo o genoma es el componente interno del organismo que especifica a grandes rasgos el lugar de un ser vivo en el orden natural. El genoma nos asigna a una especie determinada, y en gran medida influye en los aspectos distintivos que nos hace únicos como individuos en el seno de la especie a la que se pertenece.
  • 9. Genotipo
    • El genotipo suele compararse a un programa informático, cuyas instrucciones son la instrucción de un organismo vivo. La analogía es valida, pues en el organismo hay un componente, genoma y esta informacion es esencial para la generacion de un organismo.
  • 10. Fenotipo
    • La manifestacion visible de un organismo es su fenotipo, el color de los ojos, el color de cabello, la altura el peso, el ritmo cardiaco,etc.
    • El fenotipo puede ser variable o constante en una especie dada. Así el color de los ojos varía entre individuos
    • El fenotipo resulta de interacción de genotipo y ambiente.
  • 11. Conclusión
    • Entendemos por cariotipo humano al numero de cromosomas que tiene una especie.
    • Ademas, el fenotipo es para nosotros las caracteristicas observadas y el genotipo corresponde a las caracteristicas heredadas.
  • 12. Cariotipo Humano
    • El número diploide normal de cromosomas en la especie humana es 46: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los varones.
  • 13. Fenotipo
    • Esta palabra proviene de fenotipo, que es cualquier total de la apariencia física y constitución, o una manifestación específica de un determinado rasgo, como el tamaño o el color de ojos; esto varía entre los diferentes individuos.
  • 14. Genotipo
    • El genotipo o genoma es el componente interno de los organismos que especifica a grandes rasgos el lugar de un ser vivo en el orden natural. El genoma nos asigna  a una especie determinada, y en gran medida influye sobre los aspectos distintivos que nos hace únicos como individuo.

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