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  • Transcript

    • 1. Bio desafios Programa de Biologia – 12.º ano Novo programa A BIOLOGIA E OS DESAFIOS DA ACTUALIDADE
    • 2. U2 – Património genético e alterações do material genético U1 – Processos reprodutivos U5 – Preservar e recuperar o meio ambiente U3 – Imunidade e controlo de doenças U4 – Produção de alimentos e sustentabilidade
    • 3. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético
    • 4. Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida? Situação Problemática Como se encontra organizado o material genético, e que mecanismos de regulação actuam? Como são transmitidas as características dos progenitores à descendência? Como modificar os genes que herdamos? Cap. 2.2. Fundamentos de Engenharia Genética Cap. 1.2. Organização e regulação dos genes Cap. 1.1. Transmissão das características hereditárias Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Cap. 2.1. Mutações Os genes que herdamos podem sofrer alterações? Essencial para compreender Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético
    • 5. Como explicar a transmissão das características à descendência? Duas características na geração F2 (proporção): 3dominantes/1recessiva. F1 – 100% sementes lisas; existência de características dominantes. Carácter – cor da semente; Característica – semente lisa ou enrugada. 1.ª Lei de Mendel Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 6. Transmissão de duas características – diibridismo O estudo da meiose permite compreender facilmente a segregação independente entre os alelos de genes localizados em cromossomas diferentes, percepcionando a geração das possíveis combinações. 2.ª Lei de Mendel Alelos de genes diferentes sofrem segregação independente. Explica o aparecimento da proporção 9:3:3:1, com a geração de fenótipos recombinantes. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 7. Como prever o aparecimento de uma característica na geração seguinte, determinando o carácter hereditário de uma doença? Doença dominante
      • A doença manifesta-se num elevado número de descendentes e geralmente em todas as gerações.
      • Um dos progenitores tem de estar afectado para a descendência ser afectada.
      • O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
      • Os heterozigóticos são afectados.
      Doença recessiva
      • A doença manifesta-se com uma alternância de gerações.
      • Os pais não afectados podem originar filhos afectados.
      • O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
      • Reduzido número de indivíduos afectados.
      Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Transmissão das características hereditárias
    • 8. Excepções às leis de Mendel: dominância incompleta e co-dominância Dominância incompleta O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos. Co-dominância Expressão de ambos os alelos de um dado gene. No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigenios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. É um facto importante nas transfusões sanguíneas. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 9. Excepções às Leis de Mendel: alelos letais e poligenia Alelos letais A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais. No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntington um dos exemplos. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Transmissão das características hereditárias Poligenia
      • Diversas características são determinadas por vários genes em simultâneo, que interagem entre si, como por exemplo:
      • sistema sanguíneo (ABO/RH, etc);
      • determinação da cor do pêlo dos mamíferos.
    • 10. Excepções às Leis de Mendel: linkage (ligação factorial)
      • Quando um dado gene se localiza no cromossoma X, podemos verificar que:
      • surge com maior frequência nos machos;
      • um macho apenas transmite as características às filhas, que se tornam portadoras, podendo-as transmitir a todos os seus descendentes.
      Hereditariedade ligada ao sexo (mosca) Hereditariedade ligada ao sexo (Homem) Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 11. Como se encontra organizado o material genético? Procariontes Eucariontes
      • O DNA encontra--se estabilizado por histonas.
      • Esta molécula de enorme dimensão é enrolada e empacotada no núcleo, ficando protegida da acção negativa de muitas enzimas da célula que degradariam o DNA.
      Um único cromossoma circular, de elevadas dimensões. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Organização e controlo dos genes
    • 12. Como se encontra organizado o material genético? Eucariontes Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas. O seu estado de compactação pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio de desenvolvimento. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Alterações do material genético
    • 13. Como se encontra organizado o material genético - material extranuclear?
      • Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos.
      • O material genético encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicação é independente do material nuclear.
      • Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organelo, embora dependam do núcleo, pois a maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares.
      Material extranuclear Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Organização e regulação dos genes
    • 14. Qual é a importância da sequenciação dos genomas?
      • A sequenciação do genoma humano é apenas o início, pois não fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes.
      • Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos tratamentos.
      A dimensão do genoma não reflecte o grau de complexidade do organismo, pois muito do DNA não codifica para proteínas. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 15. Qual é a vantagem de elaborar cariótipos?
      • Mapeamento dos genes (localização).
      • Detecção de anomalias cromossómicas.
      • Distinção das diferentes espécies.
      Homem Porco Mosca Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 16. Que mecanismos regulam a expressão do material genético? É o principal nível de regulação, pois permite controlar a expressão dos genes, evitando o gasto de energia e compostos para a célula. As modificações no processamento do RNA permitem controlar a produção final de proteínas. Inclui todos os mecanismos que provocam alterações na funcionalidade da proteína após esta ser formada. A síntese de uma nova proteína pode ser controlada ao nível da transcrição, aumentando ou diminuindo a eficiência deste mecanismo. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Organização e regulação dos genes
    • 17. Regulação da expressão génica: controlo da transcrição Elementos promotores são essenciais à ligação da RNA polimerase. Indutores e promotores podem afectar a afinidade da RNA polimerase para se ligar ao DNA. A cromatina condensada não permite a ligação da RNA polimerase. A descondensação, em que ocorre desenrolamento da estrutura, permite o acesso da RNA polimerase, com a síntese de RNA mensageiro. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 18. Regulação da expressão génica: controlo da transcrição O repressor possui uma região que permite a ligação à lactose. Na ausência desta, o repressor está activo e liga-se ao operador. Gene que codifica a proteína repressora. O promotor permite a ligação da RNA polimerase. O repressor liga-se ao operador impedindo a transcrição. Os genes estruturais que codificam para proteínas associadas ao metabolismo da lactose não são transcritos. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 19. Regulação da expressão génica: controlo da transcrição
      • Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):
      • resposta rápida a variações das condições ambientais;
      • controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.
      O promotor permite a ligação da RNA polimerase. Na presença de lactose o repressor é inactivado. O operador fica livre, permitindo a transcrição. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 20. Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Mutações Alteração num único gene, devido a pequenas modificações nos nucleótidos Cromossómicas Génicas Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do seu número, afectando muitos genes
      • Silenciosa
      • Perda de sentido
      • Sem sentido
      • Alteração do modo de leitura
      • Deleção
      • Duplicação
      • Inversão
      • Translocação
      Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 21. Mutações génicas
      • Mutação com perda de sentido
      • Ocorre a síntese de um outro aminoácido.
      • Pode afectar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas.
      • Mutação silenciosa
      • Não provoca modificações na síntese de aminoácidos.
      • Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, pois o código genético é redundante.
      Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 22.
      • Mutação sem sentido
      • A alteração num nucleótido provoca a mudança do aminoácido sintetizado originando um codão STOP, com a formação de uma proteína com dimensões inferiores.
      • Alteração do modo de leitura
      • Ocorre a introdução ou deleção de um nucleótido, com a modificação da leitura, pois os codões sofrem profundas alterações, com graves consequências na proteína final.
      Mutações génicas Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 23. Mutações cromossómicas estruturais
      • Inversão
      • Remoção de um fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo cromossoma.
      • Translocação
      • Troca de um segmento entre cromossomas não homólogos, que afectam a expressão dos genes com graves consequências.
      • Deleção
      • Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regiões terminais.
      • Duplicação
      • Aparecimento de duas cópias de uma dada região cromossómica, estando frequentemente associada à deleção.
      Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 24. Mutações cromossómicas numéricas Monossomia Ausência de um cromossoma homólogo (2n-1). Trata-se de uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo do cromossoma em questão. Trissomia Ocorrência de um cromossoma extra num par homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento. A trissomia 21 é o exemplo mais conhecido. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 25. Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidias
      • Trissomia (2n+1)
      • Tretrassomia…
      Diminuição do n.º de cromossomas Aumento do n.º de cromossomas
      • Nulissomia (2n-2)
      • Monossomia (2n-1)
      As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na meiose (formação de gâmetas). Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 26. Mutações na linha somática e germinativa
      • Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes.
      • Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação.
      Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 27. Causas das mutações – oncogénese
      • Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do número de genes mutatos, com graves consequências para a saúde humana, podendo provocar cancro.
      • Os cancros podem originar-se pela existência de genes promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores inactivos.
      Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 28. Importância das enzimas de restrição Formação de extremidades que se podem emparelhar por complementaridade, formando pontes de H. Selecção do gene de interesse. Corte do gene de interesse e do vector com a mesma enzima de restrição. Adição da ligase para ligar covalentemente as duas moléculas, formando um rDNA. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 29. Inserção do DNA recombinante num vector Formação de fragmentos, para seleccionar o gene de interesse e inserir o DNA num vector. O choque térmico permite a entrada do plasmídeo na bactéria. Só as bactérias com o plasmídeo sobrevivem, pois é este que confere resistência ao antibiótico que se coloca no meio. As bactérias multiplicam-se, copiando o DNA de interesse, que pode ser posteriormente extraído para diversos fins (estudos laboratoriais). Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 30. Produção de cDNA Extracção do RNAm presente numa célula, e que representa todos os genes que são expressos. Adição de um iniciador para formar um segmento e cadeia dupla que permita a síntese de uma cadeia de DNA por complementaridade pela transcriptase reversa. Síntese de DNA por uma polimerase, formando um DNA em cadeia dupla. Adição de um iniciador para a DNA polimerase. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 31. Aplicações da Engenharia Genética Também permite o estudo laboratorial dos genes humanos. Isolamento do gene humano para a produção de insulina. As bactérias produzem elevadas quantidades de insulina pura e a custos reduzidos. A insulina pode ser administrada, com diminuição dos riscos e complicações de saúde. Clonagem do gene num plasmídeo e inserção numa bactéria. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético
    • 32. Aplicações da Engenharia Genética – OGM Os animais e as plantas transgénicos são utilizados na investigação científica, e possuem elevados impactos económicos. As plantas estão a ser modificadas para aumentarem a sua produção, por melhoramentos na resistência a patogenes e factores abióticos, como o sal, a seca, etc. Constituem importantes fornecedores de substâncias terapêuticas. Os animais estão a ser modificados para produzirem proteínas de interesse e com maiores rendimentos de produção na pecuária e menores impactos ambientais, pois passam a aproveitar melhor os alimentos digeridos e a eliminar menos compostos nos dejectos. Bio desafios U2 Património genético e alterações do material genético Mutações: alterações do material genético

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