Genetica

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  • soy una chica en busca de relaciones calientes, mi numero es 3205290753 .. Monteria - cordoba!
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  • Buenas tardes.

    Soy Biólogo Genetista de San marcos (Lima-Perú)

    Actualmente se tiene bases sólidas en las que se fundamenta que el S. de Turner no produce retardos mentales asociados con la ausencia de un cromosoma X, las funciones cognitivas no se ven alteradas y existen casos en los que solamente el diagnóstico genético permite detectar pacientes con el síndrome pues a simple vista no presentan diferencias físicas de cualquier otro ser humano.

    Aquí adjunto un escrito realizado en España.

    Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica
    Síndrome de Turner
    Cap.12.
    Link: http://www.seep.es/privado/download.asp?url=consenso/cap12.pdf

    Saludos.

    Carvallo M., César
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  • Maestra Bárbara Montecinos

    Llegué a su presentación por casualidad y la examiné superficialmente. Cómo hago con muchos materiales de Internet, pues pueden ser útiles para mis alumnos.

    En una de sus diapositivas describe al síndrome de Turner y leo con sorpresa que afirma que las chicas con esta monosomía tienen 'inteligencia subdesarrollada'. No soy genetista, pero cómo biólogo nunca he leído una fuente académica que se refiera ese rasgo.

    ¿cuál es su referencia al respecto?

    A mi pe parece que es un error.

    ¿Qué dice usted?
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Genetica

  1. 1. Genética Profesor: Bárbara Montecinos M.
  2. 2. Herencia de caracteres adquiridos. <ul><li>Lamarck </li></ul>El uso constante de un músculo provoca un mayor desarrollo del mismo. Existe una tendencia a que los hijos se parezcan a sus padres. Ejemplo: El cuello de las jirafas se iba alargando a través de las generaciones debido a que trataban de coger las hojas de los árboles más tiernas.
  3. 3. Genética Mendeliana <ul><li>Se basa en las investigaciones realizadas por Gregor Mendel. </li></ul><ul><li>Trabajó con la planta Pisum sativum (arveja común) </li></ul><ul><li>P. Sativum se reproduce rápidamente, tiene caracteres fáciles de visualizar. </li></ul>
  4. 4. Simbología Mendeliana <ul><li>Estudio de dos caracteres antagónicos y fácilmente distinguibles. </li></ul><ul><li>Diferenciación entre un carácter dominante y uno recesivo . </li></ul><ul><li>Uso de letras mayúsculas y minúsculas para diferenciar los caracteres respectivos. </li></ul>
  5. 5. Simbología Mendeliana <ul><li>Genotipo: </li></ul><ul><li>Constitución genética de un ser vivo </li></ul><ul><li>que determina su fenotipo. Es inferible </li></ul><ul><li>pero no observable directamente. </li></ul><ul><li>Puede ser homocigoto o heterocigoto. </li></ul><ul><li>Fenotipo: </li></ul><ul><li>Expresión de la información genética </li></ul><ul><li>FENOTIPO= GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE </li></ul>
  6. 6. Simbología Mendeliana <ul><li>Genes alelos: </li></ul><ul><li>Son segmentos específicos de ADN que </li></ul><ul><li>determinan un carácter hereditario. </li></ul><ul><li>Ejemplo: si estudiamos el tamaño de una </li></ul><ul><li>planta tenemos 2 opciones: alta(A) o baja(a). </li></ul><ul><li>Cada cromosoma tendrá en algún sector </li></ul><ul><li>específico un locus dedicado a este gen. Como </li></ul><ul><li>tenemos 2 progenitores, en c/u de los 2 </li></ul><ul><li>cromosomas habrá uno de estos dos genes </li></ul>
  7. 7. Leyes de Mendel <ul><li>Principio de la segregación </li></ul><ul><li>“ Al cruzarse entre sí los híbridos </li></ul><ul><li>contenidos en la primera generación, </li></ul><ul><li>los caracteres antagónicos que poseen </li></ul><ul><li>se separan y se reparten sin mezclarse </li></ul><ul><li>entre los distintos gametos, </li></ul><ul><li>apareciendo luego en la descendencia.” </li></ul>
  8. 8. Leyes de Mendel <ul><li>Queremos estudiar el carácter “altura” de una planta. Para ellos tenemos 2 líneas puras: 1 planta Alta (A) y 1 planta Baja (a) </li></ul>aa AA X Al estudio de un solo carácter hereditario lo llamaremos Monohibridismo . Primera relación filial (F1) X a a A Aa Aa A Aa Aa
  9. 9. Leyes de Mendel <ul><li>¿Qué sucede cuando cruzamos a individuos de la F1? </li></ul>Aa Aa X <ul><li>Genotípicamente hablando obtenemos un 25% de homocigotos dominantes, 25% homocigotos recesivos y un 50% de heterocigotos. </li></ul><ul><li>Fenotípicamente hablando obtenemos 75% plantas Altas y 25% plantas Bajas. </li></ul>F2 X A a A AA Aa a Aa aa
  10. 10. Leyes de Mendel <ul><li>Ejercicios: </li></ul><ul><li>Al ser cruzadas 2 moscas de alas largas, la descendencia incluyó 77 individuos de alas largas y 24 con alas cortas. ¿Cuáles son los genotipos de los padres? </li></ul><ul><li>Se aparean 2 animales heterocigotos para un único par de genes y producen 200 crías. ¿Cuántas aproximadamente tendrán el fenotipo dominante? </li></ul><ul><li>A) 75 individuos B) 50 individuos </li></ul><ul><li>C) 125 individuos D) 150 individuos </li></ul><ul><li>E) 25 individuos </li></ul>
  11. 11. Leyes de Mendel <ul><li>2. Ley de la transmisión independiente </li></ul><ul><li>“ Los genes de dos o más caracteres se transmiten en forma independiente y se recombinan al azar” </li></ul>
  12. 12. Leyes de Mendel <ul><li>Queremos verificar si los caracteres color semilla y </li></ul><ul><li>textura interfieren en sus manifestaciones. Para ello </li></ul><ul><li>tenemos líneas pura para 1 planta de semilla </li></ul><ul><li>amarilla y lisa (AABB) y otra de semilla verde y </li></ul><ul><li>rugosa(aabb). </li></ul>AABB aabb X F1 X AB AB AB AB ab AaBb AaBb AaBb AaBb ab AaBb AaBb AaBb AaBb ab AaBb AaBb AaBb AaBb ab AaBb AaBb AaBb AaBb
  13. 13. Leyes de Mendel <ul><li>¿Y si cruzamos a individuos de la F1? </li></ul>AaBb AaBb X F2 A los cruzamientos que consideran la herencia de 2 caracteres simultáneamente lo llamaremos Dihibridismo X AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb
  14. 14. Leyes de Mendel AaBb X AaBb Fenotípicamente hablando tenemos proporcionalmente: 1. 9 expresiones dominantes para ambos caracteres 2. 3 expresiones dominantes sólo para semilla amarilla 3. 3 expresiones dominantes sólo para semilla lisa 4. 1 expresión recesiva para ambos caracteres X AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb
  15. 15. Leyes de Mendel <ul><li>Ejercicios: </li></ul><ul><li>En Drosophilas, el color rojo de lso ojos (R) domina sobre el café (r), las alas rectas (A) domina sobre las alas rizadas (a). ¿Cuál será la descendencia de un cruzamiento entre: RrAa y rraa? </li></ul><ul><li>75% ojo rojo-ala recta; 25% ojo café ala recta. </li></ul><ul><li>25% ojo rojo-ala recta; 25% ojo rojo-ala rizada; 25% ojo café-ala recta; 25% ojo café-ala rizada. </li></ul><ul><li>75% ojo rojo-ala rizada; 25% ojo café-ala recta. </li></ul><ul><li>50% ojo rojo-ala recta; 50% ojo café-ala rizada. </li></ul><ul><li>100% ojo rojo-ala recta. </li></ul>
  16. 16. Herencia intermedia <ul><li>Identificada con planta Mirabilis jalapa (don Diego de la noche) </li></ul><ul><li>Se produce si uno de los miembros del par alelo de un carácter ejerce una dominancia incompleta sobre el otro miembro del par. </li></ul><ul><li>Como resultado se obtiene la expresión de un carácter intermedio. </li></ul>
  17. 17. Herencia intermedia <ul><li>Si estudiamos el color de la flor don Diego de la noche, sus líneas puras son flores blancas o flores rojas. Si cruzamos dos de éstas obtenemos en la F1 flores de color rosado. </li></ul>RR BB X X R R B RB RB B RB RB
  18. 18. Herencia intermedia <ul><li>Si cruzamos la F1 obtenemos: </li></ul>RB RB X F2 La relación genotípica de la F2 es igual a su relación fenotípica, es decir 1:2:1 X R B R RR RB B RB BB
  19. 19. Herencia intermedia <ul><li>Ejercicio: </li></ul><ul><li>La forma de los rábanos puede ser larga (F L F L ), redonda (F R F R ) u oval (F L F R ). Si se cruzan rábanos largos con rábanos ovales. ¿Qué proporción fenotípica se puede esperar en la F1? </li></ul><ul><li>75% forma larga y 25% forma oval. </li></ul><ul><li>25% forma larga y 75% forma oval </li></ul><ul><li>100% forma larga </li></ul><ul><li>50% forma larga y 50% forma oval </li></ul><ul><li>100% forma oval </li></ul>
  20. 20. Codominancia <ul><li>Se identificó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos. </li></ul><ul><li>Si se cruzan 2 líneas puras para un carácter la cruza no será un carácter intermedio, sino que ambos se expresarán pro igual. </li></ul>
  21. 21. Codominancia <ul><li>En la especie humana, si uno de los progenitores es del grupo sanguíneo A y el otro del B tenemos: </li></ul>AA BB X AO BO X X A A B AB AB B AB AB X A O B AB BO O AO OO
  22. 22. Codominancia <ul><li>Ejercicio: </li></ul><ul><li>El caballo palomino es un híbrido que exhibe el color dorado con crines y colas más pálidas. Se sabe que un par de alelos codominantes D 1 D 2 controlan la herencia de estos colores del pelaje. El genotipo D 1 D 1 determina color castaño (rojizo), el genotipo D 2 D 2 otorga un fenotipo casi blanco (cremello) y el heterocigoto es el color palomino. Determina la proporción de palominos y no palominos entre la descendencia al cruzar palominos entre sí. </li></ul><ul><li>3 palominos : 1 no palomino </li></ul><ul><li>100% palominos </li></ul><ul><li>100% no palominos </li></ul><ul><li>2 palominos : 1 no palomino </li></ul><ul><li>1 palomino : 1 no palomino </li></ul>
  23. 23. Ligamiento génico <ul><li>Observado en 1906 en la planta Clarín . </li></ul><ul><li>Cada cromosoma porta más de un gen, formando los grupos de ligamiento. </li></ul><ul><li>Los Linkage se transmiten juntos durante la formación de gametos. </li></ul><ul><li>NO cumplen la segunda ley de Mendel. </li></ul><ul><li>La frecuencia de recombinación de los genes ligados es en función de la distancia a la que se encuentran los genes dentro del mismo cromosoma </li></ul>
  24. 24. Herencia ligada al sexo <ul><li>Descubierto en 19010 por Morgan en investigaciones con Drosophila melanogaster. </li></ul><ul><li>El sexo de un individuo se determina por los cromosomas sexuales, en la mayoría de los casos éstos son distintos. </li></ul><ul><li>En homo-sapiens existe “XX” para hembras y “XY” para machos. </li></ul><ul><li>Los cromosomas X e Y tiene distinta forma y tamaño. </li></ul>
  25. 25. Herencia ligada al sexo <ul><li>Al ser el cromosoma Y más corto , existen genes que se encuentran exclusivamente en el cromosoma X . </li></ul><ul><li>A estos genes se les denomina sexo-ligados o ligados al sexo. </li></ul><ul><li>Ejemplos: </li></ul><ul><li>Daltonismo, tipo Deutan (insensible al verde). </li></ul><ul><li>Daltonismo, tipo Protan (insensible al rojo). </li></ul><ul><li>Hemofilia. </li></ul>
  26. 26. Herencia ligada al sexo <ul><li>Los tipos genotípicos en esta herencia difieren entre el hombre y la mujer. Sea D el gen que determine la visión normal y d quien determine el daltonismo. </li></ul>Sexo Genotipo Fenotipo Hombre YX D Visión normal Hombre YX d Daltónico Mujer X D X D Visión normal Mujer X D X d Visión normal (portadora) Mujer X d X d Daltónica
  27. 27. Herencia ligada al sexo <ul><li>Ejercicio: </li></ul><ul><li>La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo que depende de un gen recesivo h. si de una pareja constituida por personas que tiene coagulación sanguínea normal, nace un niño hemofílico, ¿cuál es el probable genotipo de cada miembro de esta familia? Si el hijo hemofílico alcanza la edad adulta y contrae matrimonio con una mujer portadora de la misma enfermedad, ¿qué relación fenotípica puede esperarse de su descendencia? </li></ul><ul><li>(Ver pizarra) </li></ul>
  28. 28. Herencia Holándrica <ul><li>Herencia relacionada a los genes ligados al cromosoma Y. </li></ul><ul><li>Sólo afecta a los hombres ¬¬, por lo que sus genotipos y fenotipos son sanos o enfermos. </li></ul><ul><li>Ejemplos: </li></ul><ul><li>Hipertricosis congénita. </li></ul><ul><li>Antígenos de histocompatibilidad. </li></ul><ul><li>Factor de diferenciación testicular. </li></ul>
  29. 29. Herencia humana <ul><li>Se verifica por medio de “pedigrees”. </li></ul><ul><li>Para fabricar un pedigree cada miembro de la familia se incluye de izquierda a derecha y de arriba hacia abajo, en orden generacional y se enumeran con números arábicos los miembros de la misma generación y con romanos cada una de éstas. Las mujeres se simbolizan con círculos y los hombres con cuadrados. </li></ul>
  30. 30. Herencia humana <ul><li>Herencia autosómica dominante. </li></ul><ul><li>El rasgo se transmite en forma continua generación a generación. </li></ul><ul><li>Cada descendiente afectado proviene de un progenitor con dicha afección. </li></ul><ul><li>Ambos sexos se encuentran afectados en la misma proporción. </li></ul><ul><li>Personas sanas no transmiten el rasgo a sus descendientes. </li></ul>
  31. 31. Herencia humana <ul><li>Herencia autosómica recesiva. </li></ul><ul><li>Si el carácter es poco frecuente, todos los familiares del afectado son generalmente normales. </li></ul><ul><li>Dos progenitores afectados dan una descendencia 100% afectada. </li></ul><ul><li>Los progenitores portadores heterocigotos no afectados dan una descendencia 25% afectada. </li></ul>
  32. 32. Herencia humana <ul><li>Herencia dominante ligada al cromosoma X. </li></ul><ul><li>Las madres heterocigotas transmiten el rasgo al 50% de sus hijos e hijas. </li></ul><ul><li>Los varones afectados transmiten el rasgo sólo a sus hijas. </li></ul><ul><li>Los hijos afectados tienen una madre afectada. </li></ul><ul><li>La frecuencia de mujeres afectadas es mayor que la de hombres afectados. </li></ul><ul><li>Las mujeres afectadas homocigotas transmiten el rasgo a todos sus hijos e hijas. </li></ul>
  33. 33. Herencia humana <ul><li>Herencia recesiva ligada al cromosoma X. </li></ul><ul><li>Si el carácter es poco frecuente los padres y los parientes del afectado no lo presentarán, con excepción de los tíos maternos y otros parientes varones de la línea materna. </li></ul><ul><li>Los varones afectados no transmiten el rasgo a sus hijos, pero tienen hijas portadoras, que a su vez lo transmitirán a la mitad de sus hijos. </li></ul><ul><li>Las portadoras no están afectadas y transmiten el rasgo a la mitad de sus hijas que serán portadoras y a la mitad de sus hijos que serán afectados </li></ul>
  34. 34. Herencia humana <ul><li>Herencia recesiva ligada al cromosoma X. </li></ul><ul><li>Cada varón afectado es hijo de una madre portadora. </li></ul><ul><li>Las mujeres afectadas provienen de un padre afectado y una madre portadora. </li></ul><ul><li>La incidencia del rasgo es mayor en hombres que en mujeres. </li></ul>
  35. 35. Variabilidad <ul><li>Es producto de la reproducción sexual y las mutaciones. </li></ul><ul><li>Mutación: cambio hereditario en el material genético. </li></ul><ul><li>Reproducción sexual: recombinación del material genético proveniente de dos individuos. </li></ul><ul><li>Casos: </li></ul><ul><li>Crossing-over. </li></ul><ul><li>Permutación cromosómica. </li></ul><ul><li>fecundación </li></ul>
  36. 36. Ejercicios <ul><li>1. Una mujer normal cuyo padre sufría ceguera al color se casa con un hombre con ceguera para los colores. ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo de este matrimonio sea un hijo daltónico? </li></ul><ul><li>a) 75% b) 25% c) 50% d) 30% e) 100% </li></ul><ul><li>2. En la especie humana hay un gen ligado al sexo recesivo que cuando es homocigoto causa una enfermedad serie. Si una mujer heterocigota para el gen se casa con un hombre normal ¿cuál de las predicciones sgtes. Será correcta con respecto a las hijas del matriomonio? </li></ul><ul><li>Ninguna manifiesta enfermedad. </li></ul><ul><li>75% portadoras del gen. </li></ul><ul><li>50% manifiesta enfermedad. </li></ul><ul><li>25% será portadora del gen. </li></ul><ul><li>Todas las hijas manifiestan la enfermedad </li></ul>
  37. 37. Ejercicios <ul><li>3. Un hombre hemofílico se casa con una mujer portadora. Este matrimonio tiene la posibilidad de tener: </li></ul><ul><li>50% de hijos e hijas normales. </li></ul><ul><li>100% hijas normales. </li></ul><ul><li>50% hijas portadoras. </li></ul><ul><li>50% hijos hemofílicos. </li></ul><ul><li>I y II </li></ul><ul><li>I y IV </li></ul><ul><li>II y IV </li></ul><ul><li>I, III y IV </li></ul><ul><li>II, III y IV </li></ul>
  38. 38. Ejercicios <ul><li>4. ¿Cuál de las sgtes. Afirmaciones es falsa? </li></ul><ul><li>Los genes ligados al sexo se encuentran presentes exclusivamente en el cromosoma X. </li></ul><ul><li>Los genes holándricos existen exclusivamente en el cromosoma Y, por lo que se presentan únicamente en el sexo masculino. </li></ul><ul><li>Los genes parcialmente ligados al sexo son aquellos que se encuentran en las regiones heterólogas de los cromosomas X e Y. </li></ul><ul><li>Una genealogía es un gráfico que representa las relaciones de parentesco de un individuo con el resto de su familia. </li></ul><ul><li>Todas. </li></ul>
  39. 39. Genética y salud humana <ul><li>Mutación genética: cambio en la estructura química de un gen,producto de un daño mal reparado y que s epropaga a través de las sucesivas generaciones. </li></ul><ul><li>Mutación cromosómica: cambio en la estructura de un cromosoma. </li></ul>Mutaciones Espontáneas Inducida Alteraciones estructurales de bases o nucleótidos. Remoción de bases. Incorporación de bases incorrectas Deleción o adición de bases Unión entre ADN y proteínas no histónicas
  40. 40. Genética y salud humana <ul><li>Deleción: pérdida de segmentos de ADN, sean estos pequeños o grandes. </li></ul><ul><li>Sustitución: mutaciones q alteran el tipo de nucleótido. </li></ul><ul><li>Duplicación: repetición de uns egmento cromosómico. </li></ul><ul><li>Agentes mutágenos: </li></ul><ul><li>Químicos. </li></ul><ul><li>Radiaciones ionizantes. </li></ul>
  41. 41. Genética y salud humana <ul><li>Atendiendo el tipo y tamaño del cambio a las mutacones se las divide en: </li></ul><ul><li>Mutación puntual: cambio de un nucleótido en el ADN. </li></ul><ul><li>Mutaciones cromosómicas: se originan por cambios en la estructura o cantidad de cromosomas. </li></ul><ul><li>Aberraciones estructurales: reordenamiento de ciertos segmentos cromosómicos, duplaciones y pérdida de segmentos cromosómicos. </li></ul><ul><li>Aberraciones numéricas: alteración en la cantidad normal de los cromosomas existentes en los organismo. </li></ul>
  42. 42. Genética y salud humana <ul><li>Aneuploidía: cuando las ganancias o pérdidas de cromosomas no incluyen un juego completo de cromosomas. Pueden ser: </li></ul><ul><li>Nulisomía (2n-2). </li></ul><ul><li>Monosomía (2n-1). </li></ul><ul><li>Trisomía (2n+1). </li></ul><ul><li>Tetrasomía (2n+2). </li></ul><ul><li>Polisomía (2n+n). </li></ul><ul><li>Una de las causas más frecuentes en los errores de segregación cromosómica es la no-disyunción (migración hacia un mismo polo de las 2 cormátidas d eun cromosoma) </li></ul>
  43. 43. Genética y salud humana <ul><li>Enfermedades genéticas o hereditarias: </li></ul><ul><li>Síndrome de Klinefelter (XXY): trisomía, se caracteriza por presentar genotipo 2n+1, con un cromosoma X extra. El aspecto externo es un varón con órganos sexuales reducidos y estériles, desarrollo de pechos femeninos, escaso vello corporal y retardo mental. </li></ul><ul><li>Síndrome de Turner (X0): monosomía, su genotipo es 2n-1, con un sexo femenino de sólo un X. Se caracterizan por ser mujeres de baja estatura, órganos sexual y glándulas mamarias pococ desarrolladas, inteligencia subdesarrollada, cuello membranoso y tórax hendido. Sólo el 2% de los embriones femeninos afectados llegan a nacer, los otros se abortan de manera espontánea. </li></ul>
  44. 44. Genética y salud humana <ul><li>Síndrome de Down: trisomía del par 21 (21+). Los afectados tienen pliegues cutáneos del párpado dispuesto de manera similar a los individuos de origen asiático, lengua protuberante, dedos más cortos d elo normal, baja estatura y bajo coeficiente intelectual </li></ul>
  45. 45. Genética y salud humana <ul><li>Ejercicios: </li></ul><ul><li>En el caso hipotético de que una mujer con síndrome de Turner (X0) pudiese tener descendencia con un hombre normal. ¿Cuántos gametos diferentes participarían en la obtención de descendientes viables? </li></ul><ul><li>4 b) 2 c) 3 d) 6 e) no se puede determinar. </li></ul><ul><li>2. ¿En qué casos existe no disyunción cromosómica? </li></ul><ul><li>Trisomía </li></ul><ul><li>Síndrome de Klinefelter. </li></ul><ul><li>Monosomía cromosómica </li></ul><ul><li>Síndrome de Turner. </li></ul><ul><li>a) I y II b) III y IV c) I, III, IV d) I, II IV e) todas, </li></ul>
  46. 46. Genética y salud humana <ul><li>3. Un hijo de padres daltónicos tiene síndrome de Klinefelter (XXY) y es daltónico. ¿Cuál es su genotipo? </li></ul><ul><li>A) DD B) Dd C) dd D) d E) todas. </li></ul><ul><li>4. ¿Cuál de las siguientes aseveraciones respecto al síndrome de Down es falsa? </li></ul><ul><li>La frecuencia de la enfermedad aumenta en mujeres de 40 años. </li></ul><ul><li>La causa puede ser una disyunción de cromosomas en la meiosis. </li></ul><ul><li>Los individuos afectados tienen un autosoma extra. </li></ul><ul><li>El prolongado lapso entre el comienzo de la meiosis y su complementación es probable causa del incremento de la incidencia en madres de más edad. </li></ul><ul><li>Ninguna. </li></ul>

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