臨床遺傳諮詢與優生保健 鄭博仁副教授
醫學遺傳的發展 <ul><li>孟德爾 (Gregor Mendel 1822-84)---- 遺傳法則 ---  顯性 V.S 隱性 (1865) </li></ul><ul><li>卡勒特 (Archibald Garrod 1858-19...
 
 
 
 
 
Archibald EGarrod (1857-1936) postulates that genetic defects cause many inherited diseases.
Inborn Errors of Metabolism      Second Edition       Archibald E. Garrod        Henry Frowde and Hodder & Stoughton   The...
 
 
遺傳諮詢歷史 <ul><li>遺傳諮詢門診— 1941 USA ; 1946 UK  </li></ul><ul><li>膚色、眼球色、雙胞胎、溶血性疾病、智力障礙、神經管缺損、杭亭頓症、、、 </li></ul>
染色體 <ul><li>1869 -Miescher coined the term  nuclein,  material’s basis of heredity. </li></ul><ul><li>1882  - German biolo...
臨床細胞遺傳學 <ul><li>1922-Painter,humans 48 chromosomes (testicular section). </li></ul><ul><li>1956-Tijo et al,humans 46 chrom...
 
 
 
 
 
 
遺傳疾病之發生率 38-51 合計 7---10 具遺傳傾向的常見疾病 6---7 染色體異常 1---2 X 性聯隱性遺傳 2 常染色體隱性 2---10 常染色體顯性 單基因 每 1000 人口發生率 遺傳疾病種類
遺傳疾病種類 <ul><li>單基因 ( 孟德爾遺傳 ) </li></ul><ul><li>--- 種類多發生率低 </li></ul><ul><li>--- 明顯遺傳形式 </li></ul><ul><li>--- 親屬為高危險群 </li...
臨床遺傳服務的組織架構 <ul><li>醫療群  臨床遺傳專家 </li></ul><ul><li>資深遺傳專家 </li></ul><ul><li>研究者 </li></ul><ul><li>臨床助手及臨床醫師 </li></ul><ul><...
 
轉介至遺傳特別門診常見的理由 <ul><li>先天異常 ( 生育畸形 )  , 學習障礙 , 外觀缺陷的兒童 </li></ul><ul><li>染色體異常或懷疑有遺傳病的兒童 </li></ul><ul><li>先天異常或罹患遺傳病的成人 <...
 
 
 
細胞遺傳分析常見的理由 <ul><li>產後 </li></ul><ul><li>先天異常的新生兒 </li></ul><ul><li>學習障礙的兒童 </li></ul><ul><li>外觀畸形的兒童 </li></ul><ul><li>親屬...
 
 
 
 
 
 
 
分子遺傳分析常見的理由 <ul><li>血紅素病變 ( 海洋性貧血 ) </li></ul><ul><li>囊性纖維症 </li></ul><ul><li>肌肉發育不良萎縮症 ( Duchenne 與  Becker type ) </li><...
 
 
遺傳評估 :   <ul><li>遺傳診斷 </li></ul><ul><li>繪出族譜圖 </li></ul><ul><li>預估危險性 </li></ul><ul><li>遺傳訊息 </li></ul><ul><li>心理的考量 </li>...
 
 
 
 
 
 
 
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臨床遺傳服務流程 <ul><li>階段  參與人員  方式  內容 </li></ul><ul><li>( 一 ) 遺傳諮詢助理 , 被諮詢者  電話溝通或居家訪談  解釋臨床遺傳服   務本質決定諮詢   及會談主題取得   家族史資料 </...
遺傳諮詢定義與目的 <ul><li>遺傳諮詢乃處理與家族中某一遺傳病的發生率或可能發生相關的個人議題的溝通過程 。  此一過程的目的在於幫助個人或家庭 : </li></ul><ul><li>了解: </li></ul><ul><li>診斷  ...
 
遺傳診斷的衝擊 對其他家族成員健康狀況及生育態度的影響 對手足健康狀況及將來生育態度的影響 對夫妻生育態度的影響 對兒童預後的衝擊 遺傳診斷
對高遺傳危險個案的生育建議 <ul><li>未接受產前診斷的懷孕個案 </li></ul><ul><li>危險承擔 </li></ul><ul><li>限制家庭人口數 </li></ul><ul><li>接受產前診斷的懷孕個案 </li></u...
<ul><li>避孕 </li></ul><ul><li>夫妻雙方選擇不生兒育女 </li></ul><ul><li>夫妻雙方意願限制家庭人口數 </li></ul><ul><li>夫妻雙方將等待醫學新發展後才計劃生育 </li></ul><u...
 
遺傳諮詢的心理社會議題 <ul><li>罪惡感與相互指責 </li></ul><ul><li>生育決策 </li></ul><ul><li>延伸家族成員的衝擊 </li></ul><ul><li>喪親的心理反應 </li></ul><ul><l...
遺傳檢測之定義 <ul><li>診斷 (Diagnostic)  —  對出現症狀個案作明確之臨床診斷 </li></ul><ul><li>症狀前 Presymptomatic)  或預測 (predictive)  —  確定個案在往後的生命...
晚發性疾病症狀前遺傳檢測流程 :   <ul><li>遺傳諮詢 </li></ul><ul><li>一次或一次以上會談 </li></ul><ul><li>罹病親屬經分子遺傳檢測確立診斷 </li></ul><ul><li>討論遺傳病的臨床與遺...
<ul><li>檢測前遺傳諮詢 </li></ul><ul><li>最少一次會談 </li></ul><ul><li>二位資深諮詢者參與 </li></ul><ul><li>( 包括臨床遺傳醫師及遺傳諮詢員 ) </li></ul><ul><l...
患者決定是否繼續接受檢測 <ul><li>檢測時 </li></ul><ul><li>書寫同意書(包括一份寄回給轉介醫師) </li></ul><ul><li>詳細安排報告給予時程並預約追蹤時機 </li></ul>
間隔 2-6 週 <ul><li>檢測結果 </li></ul><ul><li>檢測結果給予前的溝通與解釋 </li></ul><ul><li>確定已完成追蹤時機的預約 </li></ul><ul><li>快速完成書面的檢測結果報告提供給患者及...
患者同意的時機 <ul><li>追蹤 </li></ul><ul><li>陽性反應 </li></ul><ul><li>安排醫療監測以備將來症狀的發作 </li></ul><ul><li>自遺傳門診或基層醫療機構轉入 </li></ul><ul...
產前診斷方式 <ul><li>未預期先天異常之產前偵測 </li></ul><ul><li>血清生化篩檢 </li></ul><ul><li>常規超音波檢查 </li></ul><ul><li>血清生化篩檢或常規超音波檢查出現異常結果時採取羊水...
 
法律與倫理議題 <ul><li>以基因檢測驗證臨床診斷 </li></ul><ul><li>症狀前基因檢測 </li></ul><ul><li>帶因者基因檢測 </li></ul><ul><li>產前診斷 </li></ul>
 
 
法律與倫理議題 <ul><li>同意書 </li></ul><ul><li>兒童的基因檢測 </li></ul><ul><li>機密性 </li></ul><ul><li>主動提供之訊息 </li></ul><ul><li>非指引性 </li>...
 
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不孕症 遺傳諮詢 4

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不孕症 遺傳諮詢 4

  1. 14. 臨床遺傳諮詢與優生保健 鄭博仁副教授
  2. 15. 醫學遺傳的發展 <ul><li>孟德爾 (Gregor Mendel 1822-84)---- 遺傳法則 --- 顯性 V.S 隱性 (1865) </li></ul><ul><li>卡勒特 (Archibald Garrod 1858-1936)---- 人類遺傳病 ---alkaptonuria(AR),inborn errors of metabolism(1902) </li></ul><ul><li>哈帝 - 溫伯格 (Hardy-Weinberg)---- 族群遺傳學 --- 隱性遺傳病帶因率 carrier rate </li></ul>
  3. 21. Archibald EGarrod (1857-1936) postulates that genetic defects cause many inherited diseases.
  4. 22. Inborn Errors of Metabolism     Second Edition       Archibald E. Garrod       Henry Frowde and Hodder & Stoughton   The Lancet Building   London     1923     Table of Contents
  5. 25. 遺傳諮詢歷史 <ul><li>遺傳諮詢門診— 1941 USA ; 1946 UK </li></ul><ul><li>膚色、眼球色、雙胞胎、溶血性疾病、智力障礙、神經管缺損、杭亭頓症、、、 </li></ul>
  6. 26. 染色體 <ul><li>1869 -Miescher coined the term nuclein, material’s basis of heredity. </li></ul><ul><li>1882 - German biologist Walther Fleming (1843-1905) used dyes to stain cells; he discovered rods he called “chromosomes.” </li></ul><ul><li>1887 - Belgian biologist Edouard van Beneden (1846-1910) discovered that all organisms of the same species have the same number of chromosomes. </li></ul>
  7. 27. 臨床細胞遺傳學 <ul><li>1922-Painter,humans 48 chromosomes (testicular section). </li></ul><ul><li>1956-Tijo et al,humans 46 chromosomes (spread methods). </li></ul><ul><li>1959-trisomy 21(Down syndrome); 45,X; 47,XXY. </li></ul>
  8. 34. 遺傳疾病之發生率 38-51 合計 7---10 具遺傳傾向的常見疾病 6---7 染色體異常 1---2 X 性聯隱性遺傳 2 常染色體隱性 2---10 常染色體顯性 單基因 每 1000 人口發生率 遺傳疾病種類
  9. 35. 遺傳疾病種類 <ul><li>單基因 ( 孟德爾遺傳 ) </li></ul><ul><li>--- 種類多發生率低 </li></ul><ul><li>--- 明顯遺傳形式 </li></ul><ul><li>--- 親屬為高危險群 </li></ul><ul><li>多因性 </li></ul><ul><li>--- 常見疾病 </li></ul><ul><li>--- 無固定遺傳形式 </li></ul><ul><li>--- 親屬為中低危險群 </li></ul><ul><li>染色體異常 </li></ul><ul><li>--- 最罕見 </li></ul><ul><li>--- 無固定遺傳形式 </li></ul><ul><li>--- 親屬往往為低危險群 </li></ul><ul><li>體細胞突變 </li></ul><ul><li>--- 嵌合體 (mosaicism) </li></ul><ul><li>--- 癌症的病因 </li></ul>
  10. 36. 臨床遺傳服務的組織架構 <ul><li>醫療群 臨床遺傳專家 </li></ul><ul><li>資深遺傳專家 </li></ul><ul><li>研究者 </li></ul><ul><li>臨床助手及臨床醫師 </li></ul><ul><li>工作群 遺傳學相關成員 </li></ul><ul><li>( 研究者及諮詢員 ) </li></ul><ul><li>專業健康訪談者 </li></ul><ul><li>社會工作人員 </li></ul><ul><li>技術員 </li></ul><ul><li>註冊群 書記 </li></ul><ul><li>電腦專業人員 </li></ul>
  11. 38. 轉介至遺傳特別門診常見的理由 <ul><li>先天異常 ( 生育畸形 ) , 學習障礙 , 外觀缺陷的兒童 </li></ul><ul><li>染色體異常或懷疑有遺傳病的兒童 </li></ul><ul><li>先天異常或罹患遺傳病的成人 </li></ul><ul><li>為 , 或懷疑可能為平衡性染色體轉位帶因者的成人 </li></ul><ul><li>因先天異常或遺傳病導致子女夭折或死胎的夫妻 </li></ul><ul><li>連續性妊娠喪失 ( 因胎兒異常而妊娠終止或習慣性流產 ) 的夫妻 </li></ul><ul><li>被診斷為胎兒異常的孕婦及其配偶 </li></ul><ul><li>有已知遺傳疾病 家族史之兒童及成人 </li></ul><ul><li>可能罹患某一遺傳病欲尋求病發前檢測之高危險成人 </li></ul><ul><li>可能遺傳已知之先天疾病給下一代的夫妻 </li></ul><ul><li>帶有強烈遺傳成份 ,包括家族性癌症的常見疾病家族史的個案 </li></ul>
  12. 42. 細胞遺傳分析常見的理由 <ul><li>產後 </li></ul><ul><li>先天異常的新生兒 </li></ul><ul><li>學習障礙的兒童 </li></ul><ul><li>外觀畸形的兒童 </li></ul><ul><li>親屬中有家族性染色體轉位者 </li></ul><ul><li>不孕症 </li></ul><ul><li>習慣性流產 </li></ul><ul><li>產前 </li></ul><ul><li>超音波檢查出胎兒異常 </li></ul><ul><li>唐氏症高危險胎兒 ( 高齡產婦或生化篩檢 ) </li></ul><ul><li>有子女為染色體異常者 </li></ul><ul><li>雙親之一為染色體構造異常者 </li></ul>
  13. 50. 分子遺傳分析常見的理由 <ul><li>血紅素病變 ( 海洋性貧血 ) </li></ul><ul><li>囊性纖維症 </li></ul><ul><li>肌肉發育不良萎縮症 ( Duchenne 與 Becker type ) </li></ul><ul><li>強直性肌肉發育不良萎縮症 </li></ul><ul><li>罕丁頓症 </li></ul><ul><li>易脆 X 染色體症 </li></ul><ul><li>脊椎肌肉萎縮症 </li></ul><ul><li>脊髓小腦 、 運動失調症 </li></ul><ul><li>遺傳性神經病變 ( Charcot-Marie-Tooth ) </li></ul><ul><li>家族乳癌 ( BRCA 1 及 2 ) </li></ul><ul><li>家族性腺體息肉症 </li></ul>
  14. 53. 遺傳評估 : <ul><li>遺傳診斷 </li></ul><ul><li>繪出族譜圖 </li></ul><ul><li>預估危險性 </li></ul><ul><li>遺傳訊息 </li></ul><ul><li>心理的考量 </li></ul>
  15. 61. 1/2 1/4 1/8 1/16 1/32
  16. 62. 臨床遺傳服務流程 <ul><li>階段 參與人員 方式 內容 </li></ul><ul><li>( 一 ) 遺傳諮詢助理 , 被諮詢者 電話溝通或居家訪談 解釋臨床遺傳服 務本質決定諮詢 及會談主題取得 家族史資料 </li></ul><ul><li>( 二 )遺傳醫學專家 , 遺傳諮詢助理 門診面談 遺傳諮詢 確立診斷 提供資訊 </li></ul><ul><li>解說病程 </li></ul><ul><li>(三)遺傳諮詢助理 , 記錄者 文書 提供面談之文書資料 </li></ul><ul><li>(四)遺傳諮詢助理 門診面談或居家訪談 個案追踪 </li></ul>
  17. 63. 遺傳諮詢定義與目的 <ul><li>遺傳諮詢乃處理與家族中某一遺傳病的發生率或可能發生相關的個人議題的溝通過程 。 此一過程的目的在於幫助個人或家庭 : </li></ul><ul><li>了解: </li></ul><ul><li>診斷 、 預後及可提供的治療 </li></ul><ul><li>遺傳原理及再發生率 </li></ul><ul><li>提供的建議 ( 包括基因檢測 ) </li></ul><ul><li>選擇: </li></ul><ul><li>對個人及家族處境最合適的行動方案 </li></ul><ul><li>適應: </li></ul><ul><li>遺傳狀況對家庭的心理社會衝擊 </li></ul>
  18. 65. 遺傳診斷的衝擊 對其他家族成員健康狀況及生育態度的影響 對手足健康狀況及將來生育態度的影響 對夫妻生育態度的影響 對兒童預後的衝擊 遺傳診斷
  19. 66. 對高遺傳危險個案的生育建議 <ul><li>未接受產前診斷的懷孕個案 </li></ul><ul><li>危險承擔 </li></ul><ul><li>限制家庭人口數 </li></ul><ul><li>接受產前診斷的懷孕個案 </li></ul><ul><li>絨毛膜取樣 </li></ul><ul><li>羊膜穿刺 </li></ul><ul><li>超音波 </li></ul><ul><li>捐精 </li></ul><ul><li>男配偶為常染色體顯性遺傳疾病患者 </li></ul><ul><li>男配偶為染色體異常患者 </li></ul><ul><li>配偶雙方為同型常染色體隱性遺傳疾病帶因者 </li></ul><ul><li>捐卵 </li></ul><ul><li>女配偶為 X 連鎖遺傳疾病帶因者 </li></ul><ul><li>女配偶為常染色體顯性遺傳疾病患者 </li></ul><ul><li>女配偶為染色體異常患者 </li></ul><ul><li>配偶雙方為同型常染色體隱性遺傳疾病帶因者 </li></ul><ul><li>著床前遺傳診斷與人工生殖 (IVF) </li></ul><ul><li>針對少數遺傳性疾病 </li></ul>
  20. 67. <ul><li>避孕 </li></ul><ul><li>夫妻雙方選擇不生兒育女 </li></ul><ul><li>夫妻雙方意願限制家庭人口數 </li></ul><ul><li>夫妻雙方將等待醫學新發展後才計劃生育 </li></ul><ul><li>絕育 </li></ul><ul><li>夫妻雙方認為家庭人口已經足夠 </li></ul><ul><li>夫妻雙方選擇不 ( 再 ) 生兒育女 </li></ul><ul><li>領養 </li></ul><ul><li>夫妻雙方意願有兒女 , 但上述意見皆不符合個案條件 </li></ul>對高遺傳危險個案的生育建議
  21. 69. 遺傳諮詢的心理社會議題 <ul><li>罪惡感與相互指責 </li></ul><ul><li>生育決策 </li></ul><ul><li>延伸家族成員的衝擊 </li></ul><ul><li>喪親的心理反應 </li></ul><ul><li>長期支持體系 </li></ul>
  22. 70. 遺傳檢測之定義 <ul><li>診斷 (Diagnostic) — 對出現症狀個案作明確之臨床診斷 </li></ul><ul><li>症狀前 Presymptomatic) 或預測 (predictive) — 確定個案在往後的生命中會發病 </li></ul><ul><li>易感性 (Susceptibility) — 確定個案在往後的生命中發病的危險率較高 </li></ul><ul><li>帶因者 (Carrier) — 確定健康個案的子女有罹病的危險率 </li></ul><ul><li>產前 (Prenatal) — 罹病胎兒的診斷 </li></ul>
  23. 71. 晚發性疾病症狀前遺傳檢測流程 : <ul><li>遺傳諮詢 </li></ul><ul><li>一次或一次以上會談 </li></ul><ul><li>罹病親屬經分子遺傳檢測確立診斷 </li></ul><ul><li>討論遺傳病的臨床與遺傳議題及對家族的衝擊 </li></ul>個案要求遺傳檢測 ( 建議有數個月之等候期 )
  24. 72. <ul><li>檢測前遺傳諮詢 </li></ul><ul><li>最少一次會談 </li></ul><ul><li>二位資深諮詢者參與 </li></ul><ul><li>( 包括臨床遺傳醫師及遺傳諮詢員 ) </li></ul><ul><li>鼓勵配偶參與 </li></ul><ul><li>對以下議題充分討論 </li></ul><ul><li>要求檢測之動機 </li></ul><ul><li>檢測之外的變通方法 </li></ul><ul><li>檢測結果後的可能衝擊 </li></ul><ul><li>適應檢測結果之策略 </li></ul><ul><li>心理 </li></ul><ul><li>經濟 </li></ul><ul><li>社會 ( 與配偶 / 家族相關性 ) </li></ul>
  25. 73. 患者決定是否繼續接受檢測 <ul><li>檢測時 </li></ul><ul><li>書寫同意書(包括一份寄回給轉介醫師) </li></ul><ul><li>詳細安排報告給予時程並預約追蹤時機 </li></ul>
  26. 74. 間隔 2-6 週 <ul><li>檢測結果 </li></ul><ul><li>檢測結果給予前的溝通與解釋 </li></ul><ul><li>確定已完成追蹤時機的預約 </li></ul><ul><li>快速完成書面的檢測結果報告提供給患者及轉介醫院 </li></ul>
  27. 75. 患者同意的時機 <ul><li>追蹤 </li></ul><ul><li>陽性反應 </li></ul><ul><li>安排醫療監測以備將來症狀的發作 </li></ul><ul><li>自遺傳門診或基層醫療機構轉入 </li></ul><ul><li>精神與心裡支持 </li></ul><ul><li>在適當的年齡時對胎兒提供遺傳諮詢 </li></ul><ul><li>陰性反應 </li></ul><ul><li>對仍然有在危險性的親友可能產生的適應問題及衝擊提供適當的心裡支持 </li></ul>
  28. 76. 產前診斷方式 <ul><li>未預期先天異常之產前偵測 </li></ul><ul><li>血清生化篩檢 </li></ul><ul><li>常規超音波檢查 </li></ul><ul><li>血清生化篩檢或常規超音波檢查出現異常結果時採取羊水穿刺術施行胎兒染色體分析 </li></ul><ul><li>懷孕前曾經歷胎兒異常史之產前診斷 </li></ul><ul><li>由於既往胎兒異常史針對特殊異常項目做超音波檢查 </li></ul><ul><li>由於既往胎兒染色體異常史,或雙親為平衡性染色體轉位做染色體分析 </li></ul><ul><li>由於單基因遺傳疾病家族史行分子基因檢測 </li></ul>
  29. 78. 法律與倫理議題 <ul><li>以基因檢測驗證臨床診斷 </li></ul><ul><li>症狀前基因檢測 </li></ul><ul><li>帶因者基因檢測 </li></ul><ul><li>產前診斷 </li></ul>
  30. 81. 法律與倫理議題 <ul><li>同意書 </li></ul><ul><li>兒童的基因檢測 </li></ul><ul><li>機密性 </li></ul><ul><li>主動提供之訊息 </li></ul><ul><li>非指引性 </li></ul>

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