Genetica Humana

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Genetica Humana

  1. 1. I.E.S. Suel – Fuengirola – Departamento de Ciencias Naturales Genética humana www.iessuel.org/ccnn
  2. 2. La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos ¿Crees que la musculatura tan desarrollada de esta mujer es el resultado de los genes que ha heredado? Reflexiona ¿Podemos variar algo el color de nuestra piel? Algunos caracteres, como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente . Así por ejemplo, la altura de una persona está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia. 1
  3. 3. La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos . Así pues, somos el resultado de 2 cosas: 1) Los genes que hemos heredado de nuestros padres. 2) El medio ambiente en el que se expresan esos genes. Como ya sabes, los gametos (óvulos y espermatozoides), son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. La influencia del medio ambiente empieza ya antes del nacimiento. 1
  4. 4. La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce 2. Retrospectiva 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue mongólico Normal Normal Normal Normal Miopía Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lóbulo de la oreja Dedos Párpados Visión de colores Coagulación de la sangre Pestañas Pigmento en la piel Visión Color del Iris Recesiva Dominante Característica Grupo sanguíneo 0 Grupos sanguíneos A y B Nº normal de dedos Polidactilia Oreja sin lóbulo Oreja con lóbulo Sordomudez Oído normal Pestañas cortas Pestañas largas Daltonismo Visión normal Labios finos Labios gruesos Hemofilia Coagulación normal Ojos claros Ojos oscuros Albinismo Pigmentación normal Cabello claro Cabello oscuro Sin esa enfermedad Corea de Huntington Pelo liso Pelo rizado Dedos normales Braquidactilia Rh - Rh + Estatura normal Enanismo Lengua no enrollable Lengua enrollable Recesivos Dominantes Recesivos Dominantes Genes determinantes de enfermedades o malformaciones Genes determinantes de caracteres triviales EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS
  5. 5. La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce 2. Retrospectiva Ya vimos algunos ejemplos en el tema anterior 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue mongólico Normal Normal Normal Normal Miopía Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lóbulo de la oreja Dedos Párpados Visión de colores Coagulación de la sangre Pestañas Pigmento en la piel Visión Color del Iris Recesiva Dominante Característica
  6. 6. La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce 2. Retrospectiva Los dedos cortos son muy corrientes en su familia Este hombre afectado de enanismo nos contaba que tiene un hijo de estatura normal Braquidactilia (Dominante) Enanismo o Acondroplasia (Dominante) Veamos más ejemplos… 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue mongólico Normal Normal Normal Normal Miopía Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lóbulo de la oreja Dedos Párpados Visión de colores Coagulación de la sangre Pestañas Pigmento en la piel Visión Color del Iris Recesiva Dominante Característica
  7. 7. La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce 2. Retrospectiva El albinismo se debe al alelo recesivo de un gen. Se caracteriza por la ausencia de pigmentación en la piel, el pelo y el iris de los ojos. En realidad hay varios tipos de albinismo según afecten más o menos a la piel y el pelo o a los ojos. Niño albino con su hermano no albino. AA normal Aa normal aa albino Para simplificar, los libros de texto consideran un único tipo de albinismo, determinado por un alelo, “a” Aa aa A > a 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue mongólico Normal Normal Normal Normal Miopía Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lóbulo de la oreja Dedos Párpados Visión de colores Coagulación de la sangre Pestañas Pigmento en la piel Visión Color del Iris Recesiva Dominante Característica
  8. 8. La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce 2. Retrospectiva Se conocen casos de albinismo en casi todos los animales 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue mongólico Normal Normal Normal Normal Miopía Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lóbulo de la oreja Dedos Párpados Visión de colores Coagulación de la sangre Pestañas Pigmento en la piel Visión Color del Iris Recesiva Dominante Característica
  9. 9. La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce 2. Retrospectiva 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue mongólico Normal Normal Normal Normal Miopía Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lóbulo de la oreja Dedos Párpados Visión de colores Coagulación de la sangre Pestañas Pigmento en la piel Visión Color del Iris Recesiva Dominante Característica
  10. 10. La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce 2. Retrospectiva ? 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue mongólico Normal Normal Normal Normal Miopía Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lóbulo de la oreja Dedos Párpados Visión de colores Coagulación de la sangre Pestañas Pigmento en la piel Visión Color del Iris Recesiva Dominante Característica
  11. 11. La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce 2. Retrospectiva Otra alteración debida a un alelo recesivo es el DALTONISMO. Consiste en una alteración en la correcta visión de los colores. Una persona daltónica es incapaz de distinguir en estas láminas los números 182 y 13 ¿Qué números ves en estas láminas? 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue mongólico Normal Normal Normal Normal Miopía Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lóbulo de la oreja Dedos Párpados Visión de colores Coagulación de la sangre Pestañas Pigmento en la piel Visión Color del Iris Recesiva Dominante Característica
  12. 12. La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce 2. Retrospectiva Una persona daltónica es incapaz de distinguir en estas láminas F4 y 69 ¿Qué ves en estas láminas? 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue mongólico Normal Normal Normal Normal Miopía Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lóbulo de la oreja Dedos Párpados Visión de colores Coagulación de la sangre Pestañas Pigmento en la piel Visión Color del Iris Recesiva Dominante Característica
  13. 13. La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce 2. Retrospectiva Una persona daltónica es incapaz de distinguir un 74 y un 42 ¿Qué números ves? 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue mongólico Normal Normal Normal Normal Miopía Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lóbulo de la oreja Dedos Párpados Visión de colores Coagulación de la sangre Pestañas Pigmento en la piel Visión Color del Iris Recesiva Dominante Característica
  14. 14. Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Ya vimos en el tema anterior qué son los cromosomas Representación de un cromosoma con dos cromátidas Los genes están en el ADN. El ADN está en los cromosomas Todas tus células tienen copias de tu material genético en sus núcleos. 2
  15. 15. Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene También vimos en el tema anterior la forma de los cromosomas es variable, pero siempre es fija en la misma pareja de cromosomas. Y también son constantes la forma y el número dentro de cada especie. Fotografía de los cromosomas de una célula humana tomada con microscopio electrónico de barrido. ¿Recuerdas cuál es el número de cromosomas en la especie humana? 23 parejas = 46 cromosomas 2
  16. 16. Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene 2 Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico Aquí puedes ver cómo se clasifican los cromosomas (representados con una sola cromátida) de acuerdo a la posición de su centrómero ( )
  17. 17. Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene También el tamaño nos permite distinguir unos cromosomas de otros: 2
  18. 18. Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Algunas técnicas permiten ver bandas en los cromosomas, lo que hace posible diferenciar unos de otros. Permiten caracterizar y clasificar los cromosomas de una especie. El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una especie constituyen el CARIOTIPO . Cuando se ordenan por parejas en un gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA 2 <ul><li>La posición del centrómero </li></ul><ul><li>El tamaño </li></ul><ul><li>Las bandas </li></ul>
  19. 19. Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Cariograma humano. En total hay 23 parejas de homólogos. Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 ) 2
  20. 20. Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Por otro lado, los cromosomas se clasifican en dos tipos según su relación con el sexo: <ul><li>Un par de cromosomas sexuales o heterocromosomas </li></ul><ul><li>Autosomas : los 22 pares restantes </li></ul>X e Y Hombres XY Mujeres XX 2
  21. 21. Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provoca deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias. Para determinar el cariotipo y cariograma hay que: Obtener células Cultivarlas para que se reproduzcan Teñirlas y hacer una preparación microscópica Fotografiar los cromosomas Ordenar y emparejar los cromosomas 2
  22. 22. Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene El cariotipo de un feto también puede determinarse, mediante Amniocentesis: 2
  23. 23. Gracias a la Meiosis se reduce a la mitad el número de cromosomas para formar óvulos o espermatozoides. Herencia del sexo Como resultado de la meiosis se forman un 50 % de espermatozoides con el cromosoma X . El 50 % restante lleva el cromosoma Y 50 % 50 % ¿Niño o niña? Los óvulos sólo pueden llevar el cromosoma X (no pueden llevar el cromosoma Y) 3 X Y
  24. 24. Herencia del sexo Como ya vimos, el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son XX y los hombres XY. Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre. ♂ Hombre ♀ Mujer XX XY X X Y XX XY 3
  25. 25. Herencia ligada al sexo La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que están involucrados en la determinación sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para características ligadas al sexo. En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados en los heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Por ejemplo, el gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el heterocromosoma X. XX mujer normal no portadora XX h mujer normal portadora X h X h mujer hemofílica XY hombre normal X h Y hombre hemofílico El alelo h de un cromosoma X se comporta como recesivo si hay otro cromosoma X con el alelo normal El alelo h de un cromosoma X se comporta como dominante si no hay otro cromosoma X 4.1.- Anomalías debidas a alteraciones en los genes del cromosoma X 4
  26. 26. Herencia ligada al sexo ¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno hemorrágico o de coagulación hereditario. Los niños que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener una hemorragia debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unas proteínas específicas denominadas &quot;factores&quot; que son necesarias para la coagulación. La correcta coagulación sanguínea ayuda a prevenir el sangrado excesivo. 4
  27. 27. Herencia ligada al sexo Árbol genealógico de la reina Victoria, indicando como la hemofilia es traspasada de generación en generación como un rasgo recesivo. XX mujer normal no portadora XX h mujer normal portadora X h X h mujer hemofílica XY hombre normal X h Y hombre hemofílico 4
  28. 28. Herencia ligada al sexo XX mujer normal no portadora XX d mujer normal portadora X d X d mujer daltónica XY hombre normal X d Y hombre daltónico El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia Un daltónico no puede distinguir el rojo del verde 4
  29. 29. Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales <ul><li>Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un cromosoma sexual de más o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su número de cromosomas sexuales </li></ul><ul><li>Los casos más conocidos son: </li></ul><ul><li>Síndrome de Turner: mujeres X </li></ul><ul><li>Síndrome de Klinefelter: hombres XXY </li></ul><ul><li>Síndrome de la tripe X: mujeres XXX </li></ul><ul><li>Síndrome duplo Y: hombres XYY </li></ul>4
  30. 30. Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales Mujer con síndrome de Turner : Desarrollo genital femenino infantilismo sexual,casi siempre estériles, formas hombrunas (caja torácica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas. 4
  31. 31. Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales Varón con síndrome de Klinefelter : Desarrollo genital masculino, esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos 4
  32. 32. Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales Cariotipo de varón: síndrome duplo Y , mal llamado antiguamente &quot;síndrome de instintos criminales&quot;. Frecuencia 1 de cada 2000 varones en la población masculina general; 2-4 % en poblaciones penales y centros psiquiátricos peligrosos. Cariotipo de mujer XXX: Síndrome de la triple X . Frecuencia 1 de cada 1000 nacidas vivas. Son mujeres estériles y con aspecto infantil. 4
  33. 33. Herencia no ligada al sexo Polidactilia Albinismo Anemia falciforme Fibrosis quística Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes alterados que no van en el cromosoma X ni en el Y, o bien a la alteración del número de los autosomas (cromosomas no sexuales). Veremos aquí algunos ejemplos: 5.1.- Alteraciones debidas a los genes: Dominante Recesivo Recesivo Recesivo Glóbulos rojos alterados Exceso de mucosidad en pulmones. Dificultad respiratoria 6 dedos Ausencia del pigmento melanina 5
  34. 34. Herencia no ligada al sexo 5.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos: <ul><li>Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un autosoma de más o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su número de autosomas (cromosomas no sexuales) </li></ul><ul><li>Los casos más frecuentes son las trisomías (3 cromosomas de una pareja, es decir, 47 cromosomas en total: </li></ul><ul><li>Síndrome de Down o trisomía del par 21 </li></ul><ul><li>Síndrome de Edwars o trisomía del par 18 </li></ul><ul><li>Síndrome de Patau o trisomía del par 13 </li></ul>5
  35. 35. Herencia no ligada al sexo 5.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos: Síndrome de Down o trisomía del par 21 Hay una discapacidad intelectual y unos rasgos físicos muy característicos. Se da en 1 de cada 2500 nacimientos 5
  36. 36. Herencia no ligada al sexo 5.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos: Síndrome de Edwards o trisomía del par 18 Los individuos afectados presentan anomalías en la forma de la cabeza, mentón hundido y membranas interdigitales en los pies. Se de un caso por cada 7000 nacimientos. Síndrome de Patau o trisomía del par 13 Los individuos afectados presentan labio leporino y otras alteraciones como cardíacas. Un caso por cada 4500 nacimientos 5
  37. 37. La herencia de los grupos sanguíneos. Codominancia La primera transfusión de sangre humana documentada fue administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de Junio de 1667. Él transfirió la sangre de una oveja a un muchacho de 15 años (que más adelante murió y Denys fue acusado de asesinato). Karl Landsteiner, médico austriaco, fue galardonado con el Premio Nobel en Medicina en 1930 por sus importantes aportes en inmunohematología que permitieron establecer los criterios de compatibilidad sanguínea entre los seres humanos permitiendo salvar un sin número de vidas. 6
  38. 38. La herencia de los grupos sanguíneos. Codominancia El grupo sanguíneo está determinado por los genes Antes de hacer una transfusión sanguínea, hay que tener presentes los grupos del DONANTE y del RECEPTOR La transfusión de sangre es el procedimiento médico de incorporar sangre o sus derivados procedentes de un individuo en el sistema circulatorio de otro, utilizado para mantener con vida a los pacientes que han sufrido pérdidas excesivas de sangre por traumas o cirugía, o para proporcionar algún elemento necesario en caso de enfermedades que afectan la producción de glóbulos rojos, blancos o algún otro componente sanguíneo 6 Toda persona tiene alguno de estos cuatro grupos sanguíneos: A B AB O
  39. 39. La herencia de los grupos sanguíneos. Codominancia El grupo sanguíneo está determinado por los genes El grupo sanguíneo depende de la ausencia o presencia de los ANTÍGENOS A y B en la sangre, y la expresión de estos está controlada por tres posibles alelos: el A, el B y el O 6 Toda persona tiene alguno de estos cuatro grupos sanguíneos: A B AB O A = B > O Son codominantes entre sí Dominan por igual al alelo O
  40. 40. La herencia de los grupos sanguíneos. Codominancia Los glóbulos rojos son células sanguíneas en cuya membrana hay unas moléculas que se comportan como antígenos (1) cuando entran en la sangre de otra persona. Membrana celular Molécula antigénica Glóbulo rojo (1) Los antígenos son un tipo de proteínas que reaccionan con otro tipo de proteína llamada ANTICUERPO o aglutinina. En esta reacción se unen y se produce la aglutinación de la sangre (2). Lo vimos en 3º E.S.O. ANTÍGENO ANTICUERPO Se unen las dos moléculas (2) Cuando hay aglutinación se forman coágulos de sangre que pueden ocasionar la muerte de la persona receptora. 6
  41. 41. Anticuerpo anti-B Antígeno A Antígeno B Antígeno A Antígeno B Ningún antígeno A B A B O Grupos Antígenos Anticuerpos del plasma sanguíneo Anticuerpo anti-A Ningún anticuerpo Anticuerpo anti-B Anticuerpo anti-A y y Estos son los antígenos que hay en los glóbulos rojos de las personas A, B, AB y O
  42. 42. + provoca reacción - no provoca reacción
  43. 43. A = B > O Son codominantes entre sí Dominan por igual al alelo O
  44. 44. Variabilidad humana <ul><li>No hay una persona exactamente igual a otra, excepto los gemelos univitelinos. Las diferencias se deben a: </li></ul><ul><li>Los genes </li></ul><ul><li>El medio ambiente </li></ul>Los dos individuos de la foto son gemelos univitelinos o monocigóticos que presentan un grado bastante diferente de desarrollo corporal (en particular, una diferencia de altura notable), simplemente porque fueron separados y criados en familias distintas, con distinta alimentación. Este ejemplo muestra claramente la importancia de la interacción entre los factores externos e internos en el desarrollo del organismo y la disparidad de resultados que se pueden producir, aún en los casos de una identidad genética. Por ambiente entendemos el conjunto de condiciones en la que se desarrolla nuestra vida, como la alimentación, el clima, etc. 7
  45. 45. Variabilidad humana <ul><li>La variabilidad puede ser de dos tipos: </li></ul><ul><li>Variabilidad CONTINUA </li></ul><ul><li>Variabilidad DISCONTINUA </li></ul>7
  46. 46. Variabilidad humana 7.1.- Variabilidad continua Altura (cm) Número de hombres Un buen ejemplo lo encontramos en la altura de las personas. No hay “personas altas” y “personas bajas”, sino que hay una gradación en la altura, desde la más baja a la más alta. En este caso lo que más influye es el ambiente (la alimentación), aunque también hay una influencia genética 7
  47. 47. Variabilidad humana 7.1.- Variabilidad continua En el color de la piel también hay una gradación. No hay “blancos” y “negros”, sino toda una serie continua de grados de color de piel Varios genes determinan el color de la piel. También hay una pequeña influencia debida al ambiente (tomar el sol). 7
  48. 48. Variabilidad humana 7.2.- Variabilidad discontinua En la variabilidad discontinua no hay influencia del ambiente. Un carácter con variabilidad discontinua sólo está controlado por los genes. Ejemplos: -Grupos sanguíneos -Lengua enrollable No hay término medio para los grupos sanguíneos 7
  49. 49. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad genética: mutaciones <ul><li>Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos. </li></ul><ul><li>Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones: </li></ul><ul><li>Génicas : Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna. </li></ul><ul><li>Cromosómicas : Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc. </li></ul><ul><li>Genómicas : Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero. </li></ul>7
  50. 50. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad genética: mutaciones 7 Mutación génica
  51. 51. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad genética: mutaciones Mutación genómica 7 Mutación cromosómica
  52. 52. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad genética: mutaciones Las mutaciones se generan de manera espontánea y al azar, con una frecuencia muy pequeña, y pueden afectar a las células de los tejidos somáticos o a las células germinales, que darán lugar a células sexuales. Si estas últimas participan en la fecundación, la mutación se transmitirá a la siguiente generación. 7
  53. 53. El genoma humano El genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la lista de los 3000 millones de bases (A,T,C y G) del ADN de nuestras células. En 2001 se anunció que ya se disponía del primer borrador del genoma humano, gracias al “Proyecto Genoma Humano”, un enorme proyecto de investigación internacional. Privado y público. Pero, ¿qué es el genoma humano? 8
  54. 54. El genoma humano <ul><li>Se ha encontrado que: </li></ul><ul><li>Tenemos unos 31.000 genes (mucho menos de lo que se pensaba) </li></ul><ul><li>Sólo el 1,5 % del ADN forman genes (se investiga para qué sirve el 80,5 % de ADN restante) </li></ul><ul><li>Las diferencias del genoma entre las personas es del 0,1 % ( el 99,9 %) </li></ul><ul><li>Se conoce el genoma de otros organismos, y el nuestro es unas 25 veces mayor. </li></ul>Tony King culpable del asesinato de Rocío Wanninkhof Aunque el genoma de una persona sólo se diferencie de otra en un 0,1 %, esto basta para identificar claramente una “huella genética”. 8
  55. 55. El genoma humano <ul><li>Gracias al conocimiento del genoma humano será posible en el futuro conocer mejor algunas enfermedades para: </li></ul><ul><li>Diagnosticar mejor </li></ul><ul><li>Aplicar un tratamiento adecuado </li></ul><ul><li>Prevenir la aparición de estas enfermedades genéticas </li></ul>8
  56. 56. El genoma humano Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína. Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia. Como hemos comentado en otro apartado de esta Unidad, existen miles de genes diferentes, lo que implica la existencia de, miles de enfermedades genéticas. Enfermedades genéticas 8
  57. 57. El genoma humano Estas enfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen, bien desde el nacimiento, tratándose entonces de una enfermedad CONGÉNITA y HEREDITARIA, o bien por alguna alteración a lo largo de la vida del individuo, por la acción de agentes mutagénicos, de virus, etc., siendo entonces enfermedades ADQUIRIDAS que sólo pueden ser hereditarias si afectan al tejido germinal encargado de formar los óvulos y los espermatozoides; cualquier alteración que sólo afecte a células somáticas no podrá ser hereditaria. Enfermedades genéticas 8
  58. 58. El genoma humano Enfermedades genéticas 8
  59. 59. Biotecnología e ingeniería genética La BIOTECNOLOGÍA consiste en la utilización de seres vivos sencillos (bacterias y levaduras), y células eucariotas en cultivo, cuyo metabolismo y capacidad de biosíntesis se utilizan para la fabricación de sustancias específicas aprovechables por el ser humano. La biotecnología permite, gracias a la aplicación integrada de los conocimientos y técnicas de la bioquímica, la microbiología, la ingeniería química, y, sobre todo, la ingeniería genética, aprovechar en el plano tecnológico las propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran número de sustancias y compuestos. 9
  60. 60. Biotecnología e ingeniería genética La INGENIERÍA GENÉTICA es una parte de la biotecnología que se basa en la manipulación de genes para obtener esas sustancias específicas aprovechables por el hombre: se trata de aislar el gen que produce la sustancia, e introducirlo en otro ser vivo que sea más sencillo -y barato- de manipular; lo que se consigue es modificar las características hereditarias de un organismo de una forma dirigida por el hombre, alterando su material genético. 9
  61. 61. Biotecnología e ingeniería genética Los productos transgénicos Son productos de origen animal o vegetal obtenidos a partir de individuos cuya información genética ha sido manipulada por el hombre a fin de modificar alguna de sus características gracias a que poseen determinados genes introducidos por el hombre mediante ingeniería genética; así por ejemplo existen variedades de cereales que soportan plagas y sequías, frutos que tardan más en madurar o en pudrirse, animales con órganos de características parecidas a los humanos, etc. Para sus defensores representan el final de algunos problemas de la humanidad, como son la carencia de órganos para transplantes o la erradicación del hambre en el mundo, para sus detractores suponen un riesgo para la salud humana no calculado, por el hecho de que acumulan insecticidas, pierden sus cualidades nutritivas, o pueden transmitir al hombre enfermedades de otros seres vivos 9
  62. 62. Clic aquí para realizar actividades interactivas

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