Cromosomas

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Cromosomas

  1. 1. CITOGENETICA
  2. 2. CITOGENETICA Es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas. Se localizan en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos.
  3. 3. CROMOSOMAS Ayudan a mantener una gran cantidad de información en una forma ordenada y compacta en la célula. En eucariotes tiene una estructura filiforme, en forma de cadena lineal, más o menos alargada. En procariotes en forma de anillo circular cerrado, y están compuestos por ácidos nucleicos y proteínas.
  4. 4. CROMOSOMAS Los seres humanos tienen 46 cromosomas y están contenidos dentro del núcleo de las células <ul><li>AUTOSOMICOS Los científicos han enumerado en pares desde el 1 hasta el 22 (44) </li></ul><ul><li>El X Y corresponden al par número 23 </li></ul><ul><li>SEXUALES el X y el Y, determinan el sexo </li></ul><ul><li>Las mujeres tienen XX </li></ul><ul><li>y los hombres tienen XY </li></ul><ul><li>La función del Y determina el sexo masculino </li></ul>
  5. 6. ESTRUCTURA Los cromosomas están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, y se distinguen dos partes que son idénticas las CROMÁTIDAS , que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS.
  6. 8. FUNCIONES <ul><li>Duplicación idéntica (replicación) : son capaces de autoduplicarse y de mantener sus características a través de divisiones sucesivas. </li></ul><ul><li>Recombinación de la información hereditaria en la reproducción sexual, por meiosis y singamia ( Proceso de unión de dos gametos o fertilización) . </li></ul>
  7. 9. MORFOLOGIA <ul><li>Los cromosomas se clasifican atendiendo su morfología en: </li></ul><ul><li>a ) Acrocéntricos , uno de los brazos mucho más grande que el otro </li></ul><ul><li>b) Submetacéntricos , menos diferencia entre brazos </li></ul><ul><li>c) Metacéntricos, los dos brazos iguales </li></ul><ul><li>d) Telocéntrico : sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo </li></ul>
  8. 10. COMPOSICION QUIMICA <ul><li>Principales componentes </li></ul><ul><li>La cromatina o sustancia que compone los núcleos de las células y que resulta de la interacción del </li></ul><ul><li>ADN </li></ul><ul><li>Proteínas: </li></ul><ul><li>* histonas, </li></ul><ul><li>* no histónicas </li></ul><ul><li>ARN. </li></ul><ul><li>Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente y menos teñidas </li></ul><ul><li>EUCROMATINA cromatina mayoritaria, es la que constituye la mayor parte del núcleo </li></ul><ul><li>HETEROCROMATINA cromatina minoritaria. Ésta puede aparecer: </li></ul><ul><li>más densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o </li></ul><ul><li>menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). </li></ul>
  9. 11. HISTONAS Proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina , que muestran un elevado conservadurismo evolutivo y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina Nucleosoma ( la repetición de una subunidad esférica o globular que estan unidos por fibras de ADN. Le da aspecto como de un collar o de un rosario. 
  10. 12. NUCLEOSOMA <ul><li>Un nucleosoma típico está asociado </li></ul><ul><li>A 200 pares de bases </li></ul><ul><li>Una médula (&quot;core&quot;) formada por: </li></ul><ul><li>* un octámero constituido por dos subunidades de las siguientes histonas: H2A, H2B, H3 y H4. Se trata de un dímero de las histonas (H2A, H2B, H3 y H4) 2 . </li></ul><ul><li>Un ligador (o &quot;linker&quot;). </li></ul>
  11. 13. <ul><li>Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 Å. </li></ul><ul><li>La unión del ADN + histonas genera los nucleosomas de unos 100 Å de Ǿ , estos a su vez se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (fibras de cromatina de los núcleos interfásicos con un Ǿ aprox. de 300 Å). </li></ul><ul><li>Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un Ǿ de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos </li></ul>
  12. 14. PROTEINAS NO HISTONICAS <ul><li>Proteínas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M, con: </li></ul><ul><li>alto contenido en aa básicos (25% o +), </li></ul><ul><li>alto contenido en aa ácidos (20-30%), </li></ul><ul><li>elevada proporción de prolina (7%), </li></ul><ul><li>bajo contenido en aa hidrofóbicos , </li></ul><ul><li>alta movilidad electroforética </li></ul><ul><li>Existe más de 20 proteínas HMG ( grupo de alta movilidad ) , como: </li></ul><ul><li>Las HMG-1, HMG-2 , HMG-14 y HMG-17 en todas las especies de mamíferos, aves y peces. </li></ul><ul><li>Las HMG-1 y HMG-2 se encuentran sólo en el núcleo , implicadas en la replicación, se unen preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 ó HMG-2 por cada 15 nucleosomas. </li></ul><ul><li>Las HMG-14 y HMG-17 se encuentran en el núcleo y en el citoplasma , están relacionadas con la regulación de la transcripción y se estima que existe una molécula de HMG14 ó HMG-17 por cada 10 nucleosomas. </li></ul>
  13. 15. ARN La función en el cromosoma el ARN, parece participar en el plegamiento del cromosoma eucariótico (en humanos y en Drosophila se ha evidenciado el papel estructural del ARN). Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa, porque las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa. Además el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría participar en el mantenimiento de dicha estructura.
  14. 16. TAMAÑO: sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase), los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Las monocotiledóneas (vegetales), los anfibios y ortópteros (animales) poseen cromosomas muy largos (10 a 20 micras). Las < una longitud aproximada de 0,001 cm
  15. 17. NUMERO:   Las células somáticas de la mayoría de las especies eucarióticas varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas Todos los cromosomas de las células somáticas aparecen por parejas de cromosomas homólogos (uno procedente del padre y otro de la madre) existiendo por tanto n parejas de homólogos . Los dos cromosomas homólogos tienen información para los mismos tipos de genes, aunque no poseen idéntica secuencia de bases nitrogenadas, ya que en un posición determinada o locus p.e. la información que determina el color azul de ojos mientras que en el homólogo puede existir información para el color marrón. Aa Sin embargo, los dos cromatidios hermanos de un mismo cromosoma poseen exactamente la misma información genética (la misma secuencia de bases nitrogenadas).
  16. 18. CLASIFICACION DE ACUERDO AL NUMERO Los organismos con más de 2 grupos de cromosomas se denominan poliploides . <ul><li>DIPLOIDES (2n) Dos juegos de cromosomas, con un juego de cromosomas materno y otro paterno </li></ul><ul><li>HAPLOIDES (n) solo juego de cromosomas, </li></ul>
  17. 19. El Número de cromosomas es constante en divisiones celulares sucesivas ( mitosis ). En meiosis , las divisiones dan la mitad de cromosomas (gametos) Si hay errores en estos procesos, se producen aberraciones. Las fallas constituyen causas importantes de pérdidas reproductivas y problemas que incluyen el cáncer  
  18. 20. <ul><li>Hombre.........................46 </li></ul><ul><li>Gorila............................48 </li></ul><ul><li>Perro..............................78 </li></ul><ul><li>Cyprinus carpio.............94 </li></ul><ul><li>Drosophyla......................8.... </li></ul><ul><li>E.coli...............................1 </li></ul><ul><li>Tabaco...........................48 </li></ul><ul><li>Bovis taurus...................60 </li></ul><ul><li>Ophioglossum petiolatum ……. n >500 </li></ul><ul><li>hormiga australiana Myrmecia pilosula cuyos machos tienen un cromosoma (2n=1) y las hembras dos cromosomas (2n=2), </li></ul><ul><li>lepidoptero Lysandra atlantica (2n=434-466) </li></ul><ul><li>No existe ninguna relación entre el número de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni entre el número de cromosomas y la cantidad de ADN. P.e es el de los ciervos del género Muntiacus en el que hay especies muy similares (denominadas especies gemelas) una con 2n=6 ( M. muntjak ) y otra con 2n=46 ( M. reevesi ). </li></ul>
  19. 21. Regulacion genica en la diferenciación sexual en mamíferos   <ul><li>En mamíferos, la diferenciación sexual está regulada por el gen SRY que codifica un factor de transcripción </li></ul><ul><li>La herencia de este gen es holándrica (ligado al cromosoma Y). </li></ul><ul><li>La expresión del gen SRY , que coincide con el momento de la diferenciación gonadal en el desarrollo embrionario, induce la diferenciación de las células de Sertoli.    </li></ul><ul><li>Las células de Sertoli sintetizan hormona antimulleriana (induce la regresión de los conductos de Muller que dan lugar al aparato reproductor femenino).  </li></ul>
  20. 22. CARIOTIPO de un linfocito de una mujer <ul><li>Es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología </li></ul><ul><li>Cariotipo espectral </li></ul><ul><li>El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular </li></ul><ul><li>Permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. </li></ul><ul><li>Los cromosomas se marcan con diferentes colores fluorescentes. </li></ul><ul><li>Esta técnica mejora la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas . </li></ul>
  21. 23. <ul><li>VARIACIÓN EN LOS CROMOSOMAS : </li></ul><ul><li>Las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: </li></ul><ul><li>* númericas </li></ul><ul><li>* estructurales </li></ul><ul><li>Ambos tipos pueden darse simultáneamente. </li></ul><ul><li>Las anomalías estructurales implican cambios en </li></ul><ul><li>la estructura de uno o varios cromosomas. pueden ser increíblemente complejas. </li></ul>
  22. 24. <ul><li>VARIACION NUMERICA </li></ul><ul><li>PLOIDIA Es la variación o cambio en el número de juegos cromosómicos característico de una especie </li></ul><ul><li>EUPLOIDÍA Juego de cromosomas completo </li></ul><ul><li>ANEUPLOIDIA Juego de cromosomas incompleto </li></ul>
  23. 25. <ul><ul><li>EUPLOIDÍA </li></ul></ul><ul><li>Monoploidía : (n) Es característico encontrar un juego único de cromosomas en el núcleo de algunos organismos inferiores (hongos). aunque estas por lo general son estériles. </li></ul><ul><li>Triploidía : (3n) Unión de un gameto monoploide (n) con un gameto diploide (2n). </li></ul><ul><li>Tetraploidía : (4n) Formación de 4 juegos de cromosomas debido a la duplicación somática del cromosoma. </li></ul><ul><li>La Poliploidía : P.e: El trigo es una planta hexaploide (6n), variedades de fresas son octaploides (8n). </li></ul>
  24. 27. Aneuploidía (ANEU=IMPAR; PLOIDIA=UNIDAD). Son organismos cuyo número de cromosomas no es múltiplo del número básico del grupo . <ul><li>Nulisómicos organismo que ha perdido un par de cromosomas (2n – 2). Es mortal para los diploídes. </li></ul><ul><li>Monosómicos Se presenta en organismos diploídes cuando pierden un cromosoma de un par único (2n – 1). Existe una alta mortalidad o reducción de la fertilidad. </li></ul><ul><li>Trisómico Lo presentan individuos diploídes que poseen un cromosoma extra (2n+1 ); esto produce diferentes fenotipos p.e síndrome de Down (se presenta como un accidente en el complejo proceso meiótico) </li></ul><ul><li>Doble Trisómico cuando cada uno de dos cromosomas diferentes se presenta por triplicado (2n+1+1 ). </li></ul><ul><li>Tetrasómico se presenta por cuadriplicado un cromosoma de un organismo diploide, representado como (2n+2). </li></ul>
  25. 29. ORIGEN DE LA TRISOMIA
  26. 31. Cariotipo de un Down Masculino
  27. 32. Síndrome de Down producida por Trisomía en Meiosis
  28. 33. Síndrome de Down producida por TransSíndrome de Dolocación en Meiosis
  29. 34. Síndrome de Down producida por Trisomía en Fertilización
  30. 35. Síndrome de Down producida por Translocación en Fertilización
  31. 36. Variacion cromosómica estructural
  32. 40. <ul><li>La delección o la adición de nucleótidos dentro de un gen lleva a cambios en la proteína producida </li></ul>
  33. 41. Variacion cromosómica estructural DELECCION Una porción de un cromosoma puede perderse DUPLICACION puede duplicarse; INVERSION puede invertirse TRANSLOCACION puede ser translocada a un cromosoma no homólogo
  34. 46. <ul><li>ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS </li></ul><ul><li>Síndrome de Down Trisomía 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado </li></ul><ul><li>Síndrome de Edwars Trisomía 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas. </li></ul><ul><li>Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia. </li></ul>
  35. 47. SINDROME DE PATAU
  36. 48. <ul><li>ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES </li></ul><ul><li>Síndrome de Klinefelter </li></ul><ul><li>44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide. </li></ul><ul><li>Síndrome del duplo Y </li></ul><ul><li>44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. </li></ul><ul><li>Síndrome de Turner </li></ul><ul><li>44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. </li></ul><ul><li>Síndrome de Triple X </li></ul><ul><li>44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos. </li></ul>
  37. 49. SINDROME DE TURNER 44 autosomas + X

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