23. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN? El Síndrome de Down es una alteración genética por la que las personas que lo presentan, tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. El material genético sobrante corresponde al par 21 por eso es conocido también con el nombre de Trisomía 21 . Es la alteración más frecuente y mejor conocida. La frecuencia de aparición del Síndrome oscila alrededor de 1 por cada 1000 nacimientos vivos. En España hay alrededor de 32000 personas con Síndrome de Down (Talitas 2005)
29. El síndrome de Klinefelter ocurre en 1 de cada 1.000 recién nacidos varones y, en general, se detecta en la pubertad debido a los rasgos fenotípicos característicos: talla alta, brazos y piernas muy largas, valores de testosterona bajos, escaso vello, caderas anchas y distribución de la grasa corporal parecida a la de las mujeres. Estos individuos son estériles y su complemento cromosómico es 47,XXY. Otra combinación, el síndrome XYY , también ocurre en 1 de cada 1.000 varones pero da lugar a individuos fértiles.
