Síndrome de Turner Dra. Silvia Cruz Dra. Julieta Ortiz
Síndrome de Turner <ul><li>Se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria, infantilismo sexual, talla baja y...
Síndrome de Turner <ul><li>Ocurre en 1 en 2500  a 1 en 5000 niñas nacidas vivas.  La mitad tiene monosomía X (45,X), 5 a 1...
Hallazgos Clínicos en el Síndrome de Turner <ul><li>Musculoesqueléticos </li></ul><ul><ul><li>Talla corta </li></ul></ul><...
Hallazgos Clínicos en el Síndrome de Turner <ul><li>Obstrucción linfática </li></ul><ul><ul><li>Cuello alado </li></ul></u...
Hallazgos Clínicos en el Síndrome de Turner <ul><li>Otras anomalías </li></ul><ul><ul><li>Cardiovasculares </li></ul></ul>...
Hallazgos Clínicos en el Síndrome de Turner
Síndrome de Turner <ul><li>Entre las anormalidades cardiovasculares se encuentran las válvulas aórticas bicúspides, coarta...
Síndrome de Turner <ul><li>Retraso de la menarquia con talla corta considerar Turner. </li></ul><ul><li>Vello axilar y púb...
 
 
Diagnóstico <ul><li>Lo sugieren las características clínicas. </li></ul><ul><li>Realizar cariotipo. </li></ul><ul><li>Si y...
 
Tratamiento <ul><li>Valoración y seguimiento periódicos a diferentes edades. </li></ul><ul><li>Monitorizar PA ya que puede...
Tratamiento <ul><li>Tratamiento de talla baja con hormona crecimiento. </li></ul><ul><li>Cirugía plástica del cuello. </li...
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter <ul><li>Es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia ...
 
Presentación Clínica <ul><li>Infetilidad (azoospermia u oligospermia). </li></ul><ul><li>Testículos pequeños y firmes </li...
 
Presentación Clínica <ul><li>Las características son causadas por la deficiencia de testosterona y por la LH y FSH sin sup...
Diagnóstico <ul><li>Debido a que niños son similares el diagnóstico se hace en edad adulta cuando hay infertilidad y ginec...
Manejo <ul><li>Tan pronto como se hace el diagnóstico realizar evaluación del neurodesarrollo. </li></ul><ul><li>Multidisc...
Manejo <ul><li>Debido a que ginecomastia predispone a CA de mama (20 a 50 veces más), se recomienda auto examen.  Tx quirú...
Genitales Ambiguos
Genitales Ambiguos <ul><li>Los genitales ambiguos denotan una virilización parcial o completa de los genitales externos. <...
Genitales Ambiguos <ul><li>La exposición a andrógenos después de las 12 semanas genera hipertrofia del clítoris, pero vest...
Genitales Ambiguos <ul><li>La exposición a edades tempranas lleva a la hipertrofia del clítoris, además de retención del s...
Genitales Ambiguos <ul><li>La apertura de la vagina esta ausente. </li></ul><ul><li>Apertura única que se extiende hacia u...
Genitales Ambiguos <ul><li>Diagnóstico genera estrés en los padres. </li></ul><ul><li>Explicar que el infante tiene desarr...
Genitales Ambiguos Clasificación de Prader <ul><li>Tipo I </li></ul><ul><ul><li>Genitales completamente femeninos.  </li><...
Genitales Ambiguos Clasificación de Prader <ul><li>Tipo II </li></ul><ul><ul><li>Hipertrofia simple del clítoris. </li></u...
Genitales Ambiguos Clasificación de Prader <ul><li>Tipo III </li></ul><ul><ul><li>Hipertrofia simple del clítoris, fusión ...
Genitales Ambiguos Clasificación de Prader <ul><li>Tipo IV </li></ul><ul><ul><li>Hipertrofia del clítoris con apariencia d...
Genitales Ambiguos Clasificación de Prader <ul><li>Tipo V </li></ul><ul><ul><li>Hipertrofia del clítoris con meato urinari...
Diferenciación Sexual Anormal <ul><li>Mujeres Masculinizadas (pseudohermafroditismo femenino) </li></ul><ul><ul><li>Hiperp...
<ul><li>GRACIAS </li></ul>
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Síndrome De Turner Y Klinefelter

33,982

Published on

sindrome de Tuner, Kleinefelter y genitales ambiguos

Published in: Health & Medicine
0 Comments
6 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
33,982
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
4
Actions
Shares
0
Downloads
1,060
Comments
0
Likes
6
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Síndrome De Turner Y Klinefelter

  1. 1. Síndrome de Turner Dra. Silvia Cruz Dra. Julieta Ortiz
  2. 2. Síndrome de Turner <ul><li>Se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas. </li></ul><ul><li>Se caracteriza por ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual. </li></ul>
  3. 3. Síndrome de Turner <ul><li>Ocurre en 1 en 2500 a 1 en 5000 niñas nacidas vivas. La mitad tiene monosomía X (45,X), 5 a 10% duplicación del brazo largo de un X (46,X,i(Xq)), el resto tiene mosaicismos 45,X, con uno o más linajes celulares adicionales. El 99% de fetos con solo un cromosoma X abortan. </li></ul><ul><li>En ausencia de desarrollo gonadal, todos estos individuos con mujeres, fenotipicamente. </li></ul>
  4. 4. Hallazgos Clínicos en el Síndrome de Turner <ul><li>Musculoesqueléticos </li></ul><ul><ul><li>Talla corta </li></ul></ul><ul><ul><li>Cuello corto </li></ul></ul><ul><ul><li>Proporción anormal de segmento superior/inferior </li></ul></ul><ul><ul><li>Cubitus Valgus </li></ul></ul><ul><ul><li>Metacarpianos cortos </li></ul></ul><ul><li>Escoliosis </li></ul><ul><li>Genu valgo </li></ul><ul><li>Micrognatia y paladar ojival </li></ul><ul><li>Mamas hipoplásicas y muy separadas </li></ul>
  5. 5. Hallazgos Clínicos en el Síndrome de Turner <ul><li>Obstrucción linfática </li></ul><ul><ul><li>Cuello alado </li></ul></ul><ul><ul><li>Implantación baja de cabello </li></ul></ul><ul><ul><li>Edema de manos y pies </li></ul></ul><ul><ul><li>Displasia de las uñas </li></ul></ul><ul><ul><li>Dermatoglifos característicos </li></ul></ul><ul><li>Defectos de Células Germinales </li></ul><ul><ul><li>Fallo gonadal </li></ul></ul><ul><ul><li>Infertilidad </li></ul></ul>
  6. 6. Hallazgos Clínicos en el Síndrome de Turner <ul><li>Otras anomalías </li></ul><ul><ul><li>Cardiovasculares </li></ul></ul><ul><ul><li>Renales </li></ul></ul><ul><ul><li>Nevus pigmentados </li></ul></ul><ul><ul><li>Ptosis </li></ul></ul><ul><ul><li>Estrabismo </li></ul></ul><ul><ul><li>Defectos de audición </li></ul></ul><ul><li>Anomalías asociadas </li></ul><ul><ul><li>Tiroiditis de Hashimoto </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipotiroidismo </li></ul></ul><ul><ul><li>Alopecia </li></ul></ul><ul><ul><li>Vitiligo </li></ul></ul><ul><ul><li>Anomalías GI </li></ul></ul><ul><ul><li>Intolerancia a carbohidratos. </li></ul></ul>
  7. 7. Hallazgos Clínicos en el Síndrome de Turner
  8. 8. Síndrome de Turner <ul><li>Entre las anormalidades cardiovasculares se encuentran las válvulas aórticas bicúspides, coartación de la aorta, prolapso de válvula mitral, y aneurisma de la aorta. </li></ul><ul><li>Al nacimiento presentan linfaedema de las extremidades. </li></ul><ul><li>Al llegar la pubertad presenta amenorrera y falta en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios. </li></ul>
  9. 9. Síndrome de Turner <ul><li>Retraso de la menarquia con talla corta considerar Turner. </li></ul><ul><li>Vello axilar y púbico no debe considerarse como pubertad, ya que puede deberse a andrógenos de origen adrenal. </li></ul><ul><li>Pueden existir transtornos del aprendizaje, percepción espacial, coordinación visual-motora, y matemática. </li></ul>
  10. 12. Diagnóstico <ul><li>Lo sugieren las características clínicas. </li></ul><ul><li>Realizar cariotipo. </li></ul><ul><li>Si ya se tiene diagnóstico de Turner se debe investigar la presencia de línea celular con cromosoma Y. </li></ul><ul><li>Cuando es cromosoma Y esta presente existe riesgo aumentado de desarrollar gonadoblastoma y disgerminoma de la glándula disgenésica. Gonadectomía profiláctica. </li></ul>
  11. 14. Tratamiento <ul><li>Valoración y seguimiento periódicos a diferentes edades. </li></ul><ul><li>Monitorizar PA ya que pueden tener HTA (d/c causas cardíacas y renales). </li></ul><ul><li>Valorar otitis media ya que es causa de hipoacusia. </li></ul><ul><li>Tx hormonal del fallo gonadal, tratamiento estrogénico. </li></ul>
  12. 15. Tratamiento <ul><li>Tratamiento de talla baja con hormona crecimiento. </li></ul><ul><li>Cirugía plástica del cuello. </li></ul><ul><li>Dieta para evitar obesidad. </li></ul><ul><li>Glucosa para d/c intolerancia a la glucosa y Diabetes Mellitus. </li></ul><ul><li>Apoyo psicológico. </li></ul>
  13. 16. Síndrome de Klinefelter
  14. 17. Síndrome de Klinefelter <ul><li>Es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastica y tasa elevada de gonadotropinas. </li></ul><ul><li>Es causada por la adición de un cromosoma X en hombres (47,XXY). 50% error en la meiosis I paterna y resto error en meiosis I ó II materna. </li></ul><ul><li>Afecta 1 en 1000 hombres con un X más. Responsable de 3% infertilidad en hombres. </li></ul>
  15. 19. Presentación Clínica <ul><li>Infetilidad (azoospermia u oligospermia). </li></ul><ul><li>Testículos pequeños y firmes </li></ul><ul><li>Hipogonadismo hipergonadotrópico </li></ul><ul><li>Ginecomastia </li></ul><ul><li>Altos y delgados con piernas largas y torso corto. </li></ul><ul><li>Osteoporosis </li></ul><ul><li>Disfunción motora </li></ul><ul><li>Dificultades para el lenguaje y habla </li></ul><ul><li>Deficit de atención </li></ul><ul><li>Problemas para el aprendizaje </li></ul><ul><li>Dislexia </li></ul><ul><li>Problemas del comportamiento y psicomotor </li></ul>
  16. 21. Presentación Clínica <ul><li>Las características son causadas por la deficiencia de testosterona y por la LH y FSH sin supresión. </li></ul><ul><li>Deficit de andrógenos resulta en disminución del libido, disminución de la masa y tono muscular, disminución de densidad ósea, riesgo de tromboembolias, y aumenta el riesgo de mortalidad por diabetes y cardiovascular. </li></ul>
  17. 22. Diagnóstico <ul><li>Debido a que niños son similares el diagnóstico se hace en edad adulta cuando hay infertilidad y ginecomastia. </li></ul><ul><li>Cariotipo </li></ul><ul><li>Tamaño testicular con USG </li></ul><ul><li>FSH y LH elevadas </li></ul><ul><li>Testosterona disminuida </li></ul>
  18. 23. Manejo <ul><li>Tan pronto como se hace el diagnóstico realizar evaluación del neurodesarrollo. </li></ul><ul><li>Multidisciplinario, con terapia física, programas de estimulación, terapia del habla. </li></ul><ul><li>Terapia andrógena cuando hay evidencia de déficit de testosterona o hipergonadotropismo. </li></ul>
  19. 24. Manejo <ul><li>Debido a que ginecomastia predispone a CA de mama (20 a 50 veces más), se recomienda auto examen. Tx quirúrgico por razón cosmética. </li></ul><ul><li>Si hay espermas presentes se pueden criopreservar para utilizarlos posteriormente si desea familia. </li></ul>
  20. 25. Genitales Ambiguos
  21. 26. Genitales Ambiguos <ul><li>Los genitales ambiguos denotan una virilización parcial o completa de los genitales externos. </li></ul><ul><li>Mujeres desde el punto de vista genético que fueron virilizadas en el útero. Hombres menos virilizados. </li></ul><ul><li>La extensión de la virilización de los genitales externos depende del momento, longitud de la exposición y los niveles de andrógenos. </li></ul>
  22. 27. Genitales Ambiguos <ul><li>La exposición a andrógenos después de las 12 semanas genera hipertrofia del clítoris, pero vestíbulo, uretra y vagina normal. </li></ul><ul><li>Los labios mayores se alteran por ser redundantes, arrugarse y pigmentados. </li></ul>
  23. 28. Genitales Ambiguos <ul><li>La exposición a edades tempranas lleva a la hipertrofia del clítoris, además de retención del seno urogenital y la fusión de los pliegues labioescrotales. </li></ul><ul><li>Los labios se fusionan en la línea media para formar un rafe medio. </li></ul><ul><li>Los labios fusionados forman una estructura arrugada como una bolsa que asemeja al escroto. </li></ul>
  24. 29. Genitales Ambiguos <ul><li>La apertura de la vagina esta ausente. </li></ul><ul><li>Apertura única que se extiende hacia un pasaje en común que conecta uretra con la vagina. </li></ul><ul><li>También los labios pueden fusionarse y formar la uretra peneana. </li></ul>
  25. 30. Genitales Ambiguos <ul><li>Diagnóstico genera estrés en los padres. </li></ul><ul><li>Explicar que el infante tiene desarrollo sexual incompleto y determinar si es hombre o mujer. </li></ul><ul><li>Corrección quirúrgica después de completar evaluación médica y asignación del sexo al bebé. </li></ul>
  26. 31. Genitales Ambiguos Clasificación de Prader <ul><li>Tipo I </li></ul><ul><ul><li>Genitales completamente femeninos. </li></ul></ul>
  27. 32. Genitales Ambiguos Clasificación de Prader <ul><li>Tipo II </li></ul><ul><ul><li>Hipertrofia simple del clítoris. </li></ul></ul>
  28. 33. Genitales Ambiguos Clasificación de Prader <ul><li>Tipo III </li></ul><ul><ul><li>Hipertrofia simple del clítoris, fusión de los labios mayores y seno urogenital único. </li></ul></ul>
  29. 34. Genitales Ambiguos Clasificación de Prader <ul><li>Tipo IV </li></ul><ul><ul><li>Hipertrofia del clítoris con apariencia de micropene con hipospadias perineal, fusión completa de los labios mayores con apariencia escrotal. </li></ul></ul>
  30. 35. Genitales Ambiguos Clasificación de Prader <ul><li>Tipo V </li></ul><ul><ul><li>Hipertrofia del clítoris con meato urinario en punta, apariencia completa de genitales masculinos sin gónadas en bolsas </li></ul></ul>
  31. 36. Diferenciación Sexual Anormal <ul><li>Mujeres Masculinizadas (pseudohermafroditismo femenino) </li></ul><ul><ul><li>Hiperplasia Adrenal Congénita </li></ul></ul><ul><ul><li>Andrógenos elevados en la circulación materna </li></ul></ul><ul><ul><li>Deficiencia de Aromatasa </li></ul></ul><ul><li>Hombres Masculinizados Incompletamente (pseudohermafroditismo masculino) </li></ul><ul><ul><li>Síndromes de insensibilidad a andrógenos </li></ul></ul><ul><ul><li>Deficiencia de 5  reductasa </li></ul></ul><ul><ul><li>Defectos en la biosíntesis de testosterona </li></ul></ul><ul><ul><li>Testículos resistentes a las gonadotropinas </li></ul></ul><ul><ul><li>Deficiencia de hormona anti-mülleriana </li></ul></ul>
  32. 37. <ul><li>GRACIAS </li></ul>
  1. ¿Le ha llamado la atención una diapositiva en particular?

    Recortar diapositivas es una manera útil de recopilar información importante para consultarla más tarde.

×