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Síndrome De Turner Y Klinefelter
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Síndrome De Turner Y Klinefelter

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sindrome de Tuner, Kleinefelter y genitales ambiguos

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Transcript

  • 1. Síndrome de Turner Dra. Silvia Cruz Dra. Julieta Ortiz
  • 2. Síndrome de Turner
    • Se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas.
    • Se caracteriza por ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual.
  • 3. Síndrome de Turner
    • Ocurre en 1 en 2500 a 1 en 5000 niñas nacidas vivas. La mitad tiene monosomía X (45,X), 5 a 10% duplicación del brazo largo de un X (46,X,i(Xq)), el resto tiene mosaicismos 45,X, con uno o más linajes celulares adicionales. El 99% de fetos con solo un cromosoma X abortan.
    • En ausencia de desarrollo gonadal, todos estos individuos con mujeres, fenotipicamente.
  • 4. Hallazgos Clínicos en el Síndrome de Turner
    • Musculoesqueléticos
      • Talla corta
      • Cuello corto
      • Proporción anormal de segmento superior/inferior
      • Cubitus Valgus
      • Metacarpianos cortos
    • Escoliosis
    • Genu valgo
    • Micrognatia y paladar ojival
    • Mamas hipoplásicas y muy separadas
  • 5. Hallazgos Clínicos en el Síndrome de Turner
    • Obstrucción linfática
      • Cuello alado
      • Implantación baja de cabello
      • Edema de manos y pies
      • Displasia de las uñas
      • Dermatoglifos característicos
    • Defectos de Células Germinales
      • Fallo gonadal
      • Infertilidad
  • 6. Hallazgos Clínicos en el Síndrome de Turner
    • Otras anomalías
      • Cardiovasculares
      • Renales
      • Nevus pigmentados
      • Ptosis
      • Estrabismo
      • Defectos de audición
    • Anomalías asociadas
      • Tiroiditis de Hashimoto
      • Hipotiroidismo
      • Alopecia
      • Vitiligo
      • Anomalías GI
      • Intolerancia a carbohidratos.
  • 7. Hallazgos Clínicos en el Síndrome de Turner
  • 8. Síndrome de Turner
    • Entre las anormalidades cardiovasculares se encuentran las válvulas aórticas bicúspides, coartación de la aorta, prolapso de válvula mitral, y aneurisma de la aorta.
    • Al nacimiento presentan linfaedema de las extremidades.
    • Al llegar la pubertad presenta amenorrera y falta en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
  • 9. Síndrome de Turner
    • Retraso de la menarquia con talla corta considerar Turner.
    • Vello axilar y púbico no debe considerarse como pubertad, ya que puede deberse a andrógenos de origen adrenal.
    • Pueden existir transtornos del aprendizaje, percepción espacial, coordinación visual-motora, y matemática.
  • 10.  
  • 11.  
  • 12. Diagnóstico
    • Lo sugieren las características clínicas.
    • Realizar cariotipo.
    • Si ya se tiene diagnóstico de Turner se debe investigar la presencia de línea celular con cromosoma Y.
    • Cuando es cromosoma Y esta presente existe riesgo aumentado de desarrollar gonadoblastoma y disgerminoma de la glándula disgenésica. Gonadectomía profiláctica.
  • 13.  
  • 14. Tratamiento
    • Valoración y seguimiento periódicos a diferentes edades.
    • Monitorizar PA ya que pueden tener HTA (d/c causas cardíacas y renales).
    • Valorar otitis media ya que es causa de hipoacusia.
    • Tx hormonal del fallo gonadal, tratamiento estrogénico.
  • 15. Tratamiento
    • Tratamiento de talla baja con hormona crecimiento.
    • Cirugía plástica del cuello.
    • Dieta para evitar obesidad.
    • Glucosa para d/c intolerancia a la glucosa y Diabetes Mellitus.
    • Apoyo psicológico.
  • 16. Síndrome de Klinefelter
  • 17. Síndrome de Klinefelter
    • Es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastica y tasa elevada de gonadotropinas.
    • Es causada por la adición de un cromosoma X en hombres (47,XXY). 50% error en la meiosis I paterna y resto error en meiosis I ó II materna.
    • Afecta 1 en 1000 hombres con un X más. Responsable de 3% infertilidad en hombres.
  • 18.  
  • 19. Presentación Clínica
    • Infetilidad (azoospermia u oligospermia).
    • Testículos pequeños y firmes
    • Hipogonadismo hipergonadotrópico
    • Ginecomastia
    • Altos y delgados con piernas largas y torso corto.
    • Osteoporosis
    • Disfunción motora
    • Dificultades para el lenguaje y habla
    • Deficit de atención
    • Problemas para el aprendizaje
    • Dislexia
    • Problemas del comportamiento y psicomotor
  • 20.  
  • 21. Presentación Clínica
    • Las características son causadas por la deficiencia de testosterona y por la LH y FSH sin supresión.
    • Deficit de andrógenos resulta en disminución del libido, disminución de la masa y tono muscular, disminución de densidad ósea, riesgo de tromboembolias, y aumenta el riesgo de mortalidad por diabetes y cardiovascular.
  • 22. Diagnóstico
    • Debido a que niños son similares el diagnóstico se hace en edad adulta cuando hay infertilidad y ginecomastia.
    • Cariotipo
    • Tamaño testicular con USG
    • FSH y LH elevadas
    • Testosterona disminuida
  • 23. Manejo
    • Tan pronto como se hace el diagnóstico realizar evaluación del neurodesarrollo.
    • Multidisciplinario, con terapia física, programas de estimulación, terapia del habla.
    • Terapia andrógena cuando hay evidencia de déficit de testosterona o hipergonadotropismo.
  • 24. Manejo
    • Debido a que ginecomastia predispone a CA de mama (20 a 50 veces más), se recomienda auto examen. Tx quirúrgico por razón cosmética.
    • Si hay espermas presentes se pueden criopreservar para utilizarlos posteriormente si desea familia.
  • 25. Genitales Ambiguos
  • 26. Genitales Ambiguos
    • Los genitales ambiguos denotan una virilización parcial o completa de los genitales externos.
    • Mujeres desde el punto de vista genético que fueron virilizadas en el útero. Hombres menos virilizados.
    • La extensión de la virilización de los genitales externos depende del momento, longitud de la exposición y los niveles de andrógenos.
  • 27. Genitales Ambiguos
    • La exposición a andrógenos después de las 12 semanas genera hipertrofia del clítoris, pero vestíbulo, uretra y vagina normal.
    • Los labios mayores se alteran por ser redundantes, arrugarse y pigmentados.
  • 28. Genitales Ambiguos
    • La exposición a edades tempranas lleva a la hipertrofia del clítoris, además de retención del seno urogenital y la fusión de los pliegues labioescrotales.
    • Los labios se fusionan en la línea media para formar un rafe medio.
    • Los labios fusionados forman una estructura arrugada como una bolsa que asemeja al escroto.
  • 29. Genitales Ambiguos
    • La apertura de la vagina esta ausente.
    • Apertura única que se extiende hacia un pasaje en común que conecta uretra con la vagina.
    • También los labios pueden fusionarse y formar la uretra peneana.
  • 30. Genitales Ambiguos
    • Diagnóstico genera estrés en los padres.
    • Explicar que el infante tiene desarrollo sexual incompleto y determinar si es hombre o mujer.
    • Corrección quirúrgica después de completar evaluación médica y asignación del sexo al bebé.
  • 31. Genitales Ambiguos Clasificación de Prader
    • Tipo I
      • Genitales completamente femeninos.
  • 32. Genitales Ambiguos Clasificación de Prader
    • Tipo II
      • Hipertrofia simple del clítoris.
  • 33. Genitales Ambiguos Clasificación de Prader
    • Tipo III
      • Hipertrofia simple del clítoris, fusión de los labios mayores y seno urogenital único.
  • 34. Genitales Ambiguos Clasificación de Prader
    • Tipo IV
      • Hipertrofia del clítoris con apariencia de micropene con hipospadias perineal, fusión completa de los labios mayores con apariencia escrotal.
  • 35. Genitales Ambiguos Clasificación de Prader
    • Tipo V
      • Hipertrofia del clítoris con meato urinario en punta, apariencia completa de genitales masculinos sin gónadas en bolsas
  • 36. Diferenciación Sexual Anormal
    • Mujeres Masculinizadas (pseudohermafroditismo femenino)
      • Hiperplasia Adrenal Congénita
      • Andrógenos elevados en la circulación materna
      • Deficiencia de Aromatasa
    • Hombres Masculinizados Incompletamente (pseudohermafroditismo masculino)
      • Síndromes de insensibilidad a andrógenos
      • Deficiencia de 5  reductasa
      • Defectos en la biosíntesis de testosterona
      • Testículos resistentes a las gonadotropinas
      • Deficiencia de hormona anti-mülleriana
  • 37.
    • GRACIAS

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