Equilibrio de Hardy-Weinberg

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Presentación básica sobre el equilibrio Hardy-Weinberg y su relevancia para la evolución. Aún sin audio. Diseñada para explicar paso a paso las 8 diapositivas originales. Incluye el procedimiento para obtener las frecuencias alélicas y genotípicas a partir de la frecuencia del fenotipo recesivo.

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Equilibrio de Hardy-Weinberg

  1. 1. Ley deLey de Hardy-WeinbergHardy-Weinberg M. en C. RAFAEL GOVEAM. en C. RAFAEL GOVEA VILLASEÑORVILLASEÑOR CINVESTAV-IPNCINVESTAV-IPN M. en C. RAFAEL GOVEAM. en C. RAFAEL GOVEA VILLASEÑORVILLASEÑOR CINVESTAV-IPNCINVESTAV-IPN Versión 1.5 1862-19371877-1947
  2. 2. ¿Que es la Poza génica?¿Que es la Poza génica? M en C Rafael Govea Villaseñor El conjunto de todos los genes de los organismos de una población ecológica
  3. 3. ¿Cómo describimos la Poza¿Cómo describimos la Poza Génica?Génica? M en C Rafael Govea Villaseñor Encontrando lasEncontrando las Frecuencias AlélicasFrecuencias Alélicas yy GenotípicasGenotípicas que posee una poblaciónque posee una población respecto a uno o variosrespecto a uno o varios lociloci
  4. 4. ¿Qué es una Frecuencia alélica?¿Qué es una Frecuencia alélica? M en C Rafael Govea Villaseñor Es la Frecuencia relativa de un gen aleloEs la Frecuencia relativa de un gen alelo (frecuencia absoluta/el total de genes)(frecuencia absoluta/el total de genes) enen la poza parala poza para unun locuslocus dadodado..
  5. 5. ¿Qué es una Frecuencia¿Qué es una Frecuencia genotípica?genotípica? M en C Rafael Govea Villaseñor Es la Frecuencia relativa de un genotipoEs la Frecuencia relativa de un genotipo (frecuencia absoluta/el total de genotipos(frecuencia absoluta/el total de genotipos en la poza)en la poza) para unpara un locuslocus dado.dado.
  6. 6. ¿Cómo representamos las¿Cómo representamos las Frecuencias Alélicas?Frecuencias Alélicas? La frecuencia relativa del alelo dominante = p y La frecuencia relativa del alelo recesivo = q Como p y q forman un grupo completo de frecuencias relativas, ellos suman: p + q = 1 M en C Rafael Govea Villaseñor Para el caso más sencillo, un sólo locus con dos genes alelos, dominante y recesivo:
  7. 7. pp22 qq22 ppqqppqq frecuencia relativa del genotipo Homoc. dominantefrecuencia relativa del genotipo Homoc. dominante == pp22 frecuencia relativa del genotipo Homoc. recesivofrecuencia relativa del genotipo Homoc. recesivo == qq22 frecuencia relativa del genotipo heterocigotofrecuencia relativa del genotipo heterocigoto == 22ppqq ++ ++ 11 Ley de Hardy-WienbergLey de Hardy-Wienberg qq qq pp ppCómo p es la probabilidad de encontrar gametos con el gen alelo dominante y q es la probabilidad de encontrar gametos con el gen alelo recesivo, entonces basta un rombo de Punnet para obtener las frecuencias genotípicas: M en C Rafael Govea Villaseñor
  8. 8. Así, la Ley de Hardy-Así, la Ley de Hardy- WeinbergWeinberg pp22 + 2+ 2ppqq ++ qq22 = 1= 1 M en C Rafael Govea Villaseñor Sostiene que la suma de las frecuencias genotípicas suman 1:
  9. 9. 0.250.25 0.250.250.250.25 0.250.25 0.50.5 0.50.5 0.50.5 0.50.5 pp22 == 25% homocigotos dominantes “AA”25% homocigotos dominantes “AA” qq22 == 25% homocigotos recesivos “aa”25% homocigotos recesivos “aa” 22ppqq == 50% heterocigotos “50% heterocigotos “AAaa”” ++ ++ 11 50% de los gametos poseen el alelo “A”50% de los gametos poseen el alelo “A” 50% de los gametos poseen el alelo “a”50% de los gametos poseen el alelo “a” p = 0.5p = 0.5 q = 0.5q = 0.5 ++ 11 Ley de Hardy-Wienberg, ejemplo 1Ley de Hardy-Wienberg, ejemplo 1 Sí p y q valen: Entonces las frecuencias genotípicas serán: M en C Rafael Govea Villaseñor
  10. 10. 0.42250.4225 0.22750.22750.22750.2275 0.12250.1225 0.650.65 0.650.65 0.350.35 0.350.35 pp22 == 12.25% homocigotos dominantes “AA”12.25% homocigotos dominantes “AA” qq22 == 42.25% homocigotos recesivos “aa”42.25% homocigotos recesivos “aa” 22ppqq == 45.5% heterocigotos “45.5% heterocigotos “AAaa”” ++ ++ 11 35% de los gametos poseen el alelo “A”35% de los gametos poseen el alelo “A” 65% de los gametos poseen el alelo “a”65% de los gametos poseen el alelo “a” p = 0.35p = 0.35 q = 0.65q = 0.65 ++ 11 Ley de Hardy-Wienberg, ejemplo 2Ley de Hardy-Wienberg, ejemplo 2 Sí p y q valen: Entonces las frecuencias genotípicas serán: M en C Rafael Govea Villaseñor
  11. 11. Implicaciones del Equilibrio de Hardy -WeinbergImplicaciones del Equilibrio de Hardy -Weinberg M en C Rafael Govea Villaseñor Si Hardy-Weinberg se cumple, lasSi Hardy-Weinberg se cumple, las frecuencias alélicas y genotípicas,frecuencias alélicas y genotípicas, permanecen sin cambio de generación enpermanecen sin cambio de generación en generación.generación. Si las frecuencias alélicas sonSi las frecuencias alélicas son pp yy qq entonces las frecuencias genotípicas,entonces las frecuencias genotípicas, serán generación tras generación:serán generación tras generación: ((pp ++ qq))22 == pp22 + 2+ 2ppqq ++ qq22
  12. 12. Pero el cumplimiento de la Ley de Hardy-WienbergPero el cumplimiento de la Ley de Hardy-Wienberg requiere forzosamente que...requiere forzosamente que... • La eficacia de los alelos sea equivalente • La cruza de los organismos sea al azar • El número de organismos tienda al infinito yEl número de organismos tienda al infinito y • No entren, ni salgan genes a la poblaciónNo entren, ni salgan genes a la población Así que a largo plazo ésta ley no se cumple M en C Rafael Govea Villaseñor
  13. 13. ¿Qué pasa si no se cumplen las condiciones¿Qué pasa si no se cumplen las condiciones requeridas por la Ley de Hardy-Wienberg?requeridas por la Ley de Hardy-Wienberg? Hay Evolución M en C Rafael Govea Villaseñor
  14. 14. Implicaciones del NO-cumplimiento de la LeyImplicaciones del NO-cumplimiento de la Ley de Hardy-Wienberg - 1de Hardy-Wienberg - 1 La eficacia de los alelos debe de ser la misma, pero con frecuencia los alelos no son equivalentes Selección Natural M en C Rafael Govea Villaseñor hayhay
  15. 15. Implicaciones del NO-cumplimiento de la LeyImplicaciones del NO-cumplimiento de la Ley de Hardy-Wienberg - 2de Hardy-Wienberg - 2 El número de organismos de la población debe tender al infinito. En muchas especies N es pequeño Deriva Génica M en C Rafael Govea Villaseñor p = 1/4 q = 3/4 p = 1/4 q = 3/4 P = 0 q = 1 P = 1/2 q = 1/2 Por lo tanto hayPor lo tanto hay
  16. 16. Implicaciones del NO-cumplimiento de la LeyImplicaciones del NO-cumplimiento de la Ley de Hardy-Wienberg - 3de Hardy-Wienberg - 3 La cruza de los organismos debe ser al azar, pero en la realidad la cruza está restringida Selección Sexual Consanguinidad M en C Rafael Govea Villaseñor Por loPor lo tantotanto hayhay
  17. 17. Implicaciones del NO-cumplimiento de la LeyImplicaciones del NO-cumplimiento de la Ley de Hardy-Wienberg - 4de Hardy-Wienberg - 4 De la población no deben de salir, ni entrar otros genes, sin embargo es común, que así ocurra Mutación Migración M en C Rafael Govea Villaseñor
  18. 18. Entonces ¿Para qué se usa la Ley deEntonces ¿Para qué se usa la Ley de Hardy -Weinberg?Hardy -Weinberg? Para conocer la estructura de la pozaPara conocer la estructura de la poza genéticagenética Es decir, calcular las frecuencias relativas de los genes alelos en una población (p = Fr del gen alelo dominante y q = Fr del gen alelo recesivo) Y las frecuencias relativas de los genotipos en una población (p2 = Fr del genotipo homocigoto dominante, 2pq = Fr del genotipo heterocigoto y q2 = Fr del genotipo homocigoto recesivo) M en C Rafael Govea Villaseñor
  19. 19. ¿Cómo se calculan las Frecuencias alélicas y genotípicas¿Cómo se calculan las Frecuencias alélicas y genotípicas de una Población? Pasos 1 a 3...de una Población? Pasos 1 a 3... 1. Calcula su frecuencia relativa = F. absoluta/N (total de organismos) 2. El resultado de la división es igual a la Fr del genotipo homocigoto recesivo q2 (redondea a decimales adecuados), luego... 3. Saca la raíz cuadrada de q2 y obtendrás el valor de la Fr del gen alelo recesivo q. M en C Rafael Govea Villaseñor A partir del número de organismos con fenotipo homocigoto recesivo se...A partir del número de organismos con fenotipo homocigoto recesivo se...
  20. 20. ¿Cómo se calculan las Frecuencias alélicas y genotípicas¿Cómo se calculan las Frecuencias alélicas y genotípicas de una Población? Pasos 4 a 6de una Población? Pasos 4 a 6 4. Sabiendo q es fácil tener p, la Fr del gen alelo dominante. Ya que 1- q = p 5. Ahora sólo elevas al cuadrado p y obtienes la Fr del genotipo homocigoto dominante p2 . 6. Finalmente calculas la Fr del genotipo heterocigoto multiplicando 2pq. M en C Rafael Govea Villaseñor
  21. 21. Cálculo de Frecuencias alélicas y genotípicasCálculo de Frecuencias alélicas y genotípicas M en C Rafael Govea Villaseñor La fenilcetonuria “PKU” (La fenilcetonuria “PKU” (fenilceto-fenilceto- = fenilcetona, -= fenilcetona, -uriauria = orina) es= orina) es una enfermedad debida al bloqueo del metabolismo del aminoácidouna enfermedad debida al bloqueo del metabolismo del aminoácido Fenilalanina (Fen).Fenilalanina (Fen). La enzima PAH (fenilalanina-hidroxilasa)La enzima PAH (fenilalanina-hidroxilasa) transforma a la Fen en Tir.transforma a la Fen en Tir. En esta enfermedad, la PAH no seEn esta enfermedad, la PAH no se forma o es menos activa debido a distintas mutaciones en su genforma o es menos activa debido a distintas mutaciones en su gen situado en 12q23.2. *situado en 12q23.2. * Esto provoca la acumulación de Fen en la sangre (2.4 mMEsto provoca la acumulación de Fen en la sangre (2.4 mM vsvs 6060 µµMM en personas sanas), ésto tiene efectos neurotóxicos y produceen personas sanas), ésto tiene efectos neurotóxicos y produce retardo mental sino se trata desde las primeras semanas de vidaretardo mental sino se trata desde las primeras semanas de vida con una alimentación baja en Fencon una alimentación baja en Fen.*.* Por eso los fenilcetonúricos no deben de comer alimentos ricos enPor eso los fenilcetonúricos no deben de comer alimentos ricos en Fen como los endulzados con aspartame.Fen como los endulzados con aspartame. *PKU consultado 2011/11/10 http://omim.org/entry/261600
  22. 22. 1º se busca la Fr del Fenotipo Recesivo1º se busca la Fr del Fenotipo Recesivo M en C Rafael Govea Villaseñor La herencia de la PKU es autosómica recesiva y aparece en 1La herencia de la PKU es autosómica recesiva y aparece en 1 de cada 10,000 neonatos. Así, la frecuencia relativa delde cada 10,000 neonatos. Así, la frecuencia relativa del fenotipo recesivo es 1/10 000.fenotipo recesivo es 1/10 000. Formas de expresión Frecuencia absoluta Frecuencia relativa Individuos enfermos Individuos sanos 2pqq2 p2 pq 1 9999 1/10000 9999/10000
  23. 23. 2º se busca la Fr del genotipo homocigoto recesivo2º se busca la Fr del genotipo homocigoto recesivo M en C Rafael Govea Villaseñor Como la frecuencia del fenotipo recesivo es igual a laComo la frecuencia del fenotipo recesivo es igual a la frecuencia del genotipo homocigoto recesivo sólo basta hacerfrecuencia del genotipo homocigoto recesivo sólo basta hacer la división para obtener el valor dela división para obtener el valor de qq22 , 1/10000 = 0.0001, 1/10000 = 0.0001 Número que no necesita redondearse, pero marca la cifraNúmero que no necesita redondearse, pero marca la cifra significativa a usar (diezmilésimos)significativa a usar (diezmilésimos) Formas de expresión Frecuencia absoluta Frecuencia relativa Individuos enfermos Individuos sanos 2pqq2 p2 pq 1 9999 1/10000 9999/10000 0.0001
  24. 24. 3º se obtiene la Fr del gen alelo recesivo3º se obtiene la Fr del gen alelo recesivo M en C Rafael Govea Villaseñor Cómo ya conocemosCómo ya conocemos qq22 sólo necesitamos sacarle la raízsólo necesitamos sacarle la raíz cuadrada y obtendremos la frecuencia relativa del alelocuadrada y obtendremos la frecuencia relativa del alelo recesivo, es decirrecesivo, es decir qq.. Formas de expresión Frecuencia absoluta Frecuencia relativa Individuos enfermos Individuos sanos 2pqq2 p2 pq 1 9999 1/10000 9999/10000 0.0001 sqrtqq 2 =q √q2 = q = √0.0001 = 0.01 0.010.01
  25. 25. Puesto quePuesto que pp yy qq forman un grupo completo de frecuenciasforman un grupo completo de frecuencias relativas, entonces suman uno:relativas, entonces suman uno: p + q = 1p + q = 1 Así que para obtener la frecuencia del alelo dominante sóloAsí que para obtener la frecuencia del alelo dominante sólo necesitamos restarlenecesitamos restarle q a 1q a 1.. 4º se obtiene la Fr del gen alelo dominante4º se obtiene la Fr del gen alelo dominante M en C Rafael Govea Villaseñor Formas de expresión Frecuencia absoluta Frecuencia relativa Individuos enfermos Individuos sanos 2pqq2 p2 pq 1 9999 1/10000 9999/10000 0.0001 sqrtqq 2 =q 1− q = p = 1- 0.01 = 0.99 0.01 0.990.99
  26. 26. Una vez que conocemos la frecuencia alélica dominante, es simple obtener la frecuencia relativa del genotipo homocigoto dominante. Basta con elevar al cuadrado el valor de p. 5º se calcula la Fr del genotipo homocigoto dominante5º se calcula la Fr del genotipo homocigoto dominante M en C Rafael Govea Villaseñor Formas de expresión Frecuencia absoluta Frecuencia relativa Individuos enfermos Individuos sanos 2pqq2 p2 pq 1 9999 1/10000 9999/10000 0.0001 sqrtqq 2 =q 0.01 0.99 0.98010.9801 p2 = (0.99)2 = 0.9801
  27. 27. Finalmente calculamos la frecuencia relativa del genotipoFinalmente calculamos la frecuencia relativa del genotipo heterocigoto. Lo cual es en extremo sencillo, pues bastaheterocigoto. Lo cual es en extremo sencillo, pues basta multiplicar los valores de las frecuencias alélicas (p, q) ymultiplicar los valores de las frecuencias alélicas (p, q) y duplicar el resultado:duplicar el resultado: pp xx qq xx 2 =2 = (0.99)(0.01) 2 =(0.99)(0.01) 2 = 0.01980.0198 6º se calcula la Fr del genotipo heterocigoto6º se calcula la Fr del genotipo heterocigoto M en C Rafael Govea Villaseñor Formas de expresión Frecuencia absoluta Frecuencia relativa Individuos enfermos Individuos sanos 2pqq2 p2 pq 1 9999 1/10000 9999/10000 0.0001 sqrtqq 2 =q 0.01 0.99 0.9801 0.01980.0198
  28. 28. Comprobación de los calculosComprobación de los calculos M en C Rafael Govea Villaseñor sqrtqq 2 =q frecuencia relativa del genotipo Homocigoto dominantefrecuencia relativa del genotipo Homocigoto dominante == pp22 frecuencia relativa del genotipo Homocigoto recesivofrecuencia relativa del genotipo Homocigoto recesivo == qq22 frecuencia relativa del genotipo heterocigotofrecuencia relativa del genotipo heterocigoto = 2= 2ppqq ++ ++ 1.00001.0000 = 0.9801 = 0.0198 = 0.0001 Formas de expresión Frecuencia absoluta Frecuencia relativa Individuos enfermos Individuos sanos 2pqq2 p2 pq 1 9999 1/10000 9999/10000 0.0001 0.01 0.99 0.9801 0.01980.0001 De acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg sumamos: pp22 + 2+ 2ppqq ++ qq22 = 1= 1

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