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    Genetica Genetica Presentation Transcript

    • Genética
    • Conceito Gerais
      • Gene : fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas.
      • Locus ( Loco ): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
      • Alelos : genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
      • Homólogos : cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
    • Conceito Gerais
      • Genótipo : conjunto de genes de um indivíduo.
      • Fenótipo : características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
      • Fenocópia : fenótipo modificado semelhante a um existente.
      • Gene Letal : com efeito mortal.
    • Conceitos Gerais
      • Gene Dominante : aquele que sempre que está presente se manifesta.
      • Gene Recessivo : aquele que só se manifesta na ausência do dominante.
      • Homozigoto ou Puro : indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.
      • Heterozigoto ou Híbrido : indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
    • Conceitos Gerais
      • Genes Codominantes : os dois genes do par manifestam seu caráter.
      • Polialelia : mais de dois alelos para um mesmo caráter.
      • Pleiotropia : um par de genes determina vários caracteres.
      • Polimeria : vários pares de genes determinam um só caráter.
      • Epistasia : interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
    • Genealogias ou Heredogramas sexo masculino sexo feminino sexo desconhecido casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangüíneo indivíduos que apresentam o caráter estudado filhos ou descendentes gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos
    • Probabilidade em Genética
      • Regra do “E”
      • A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
      • Regra do “OU”
      • A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
      Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. P = eventos esperados eventos possíveis
    • Genética Mendeliana
      • Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.
      • Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha ( Pisun sativum ) observando a transmissão hereditária de várias características.
      • Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.
      • A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.
      • Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
    • Genética Mendeliana
      • Por que ervilhas?
      • Fácil cultivo em canteiros.
      • Várias características contrastantes e de fácil observação.
      • Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).
      • Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
    •  
    • 1 a Lei de Mendel “ Pureza dos Gametas”
      • “ As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta” .
    • Monoibridismo com Dominância
      • Herança condicionada por um par de alelos.
      • Dois fenótipos possíveis em F 2 .
      • Três genótipos possíveis em F 2 .
      • Proporção fenotípica
      • 3:1
      • Proporção genotípica
      • 1:2:1
      • Ex.: cor das sementes em ervilhas.
      • P amarelas x verdes
      • F 1 100% amarelas
      • F 1 amarelas x amarelas
      • F 2 75% amarelas
      • 25% verdes
      VV vv Vv Vv Vv Vv VV vv
    • Monoibridismo sem Dominância
      • Herança condicionada por um par de alelos.
      • Três fenótipos possíveis em F2.
      • Três genótipos possíveis em F2.
      • Proporção fenotípica
      • 1:2:1
      • Proporção genotípica
      • 1:2:1
      • Ex.: cor das flores em Maravilha.
      • P vermelhas x brancas
      • F1 100% rosas
      • F1 rosas x rosas
      • F2 25% vermelhas
      • 50% rosas
      • 25% brancas
      VV BB VB VB VB VV VB BB
    • Genes Letais
      • Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.
      • Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.
      Aa Aa Aa Aa aa AA
    • Cruzamento-Teste
      • Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
      • Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.
      • Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto .
      • Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto .
      • Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross .
    • Alelos Múltiplos (Polialelia)
      • Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.
      • Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.
      • Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
    • Alelos Múltiplos (Polialelia)
      • Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
      • 4 alelos
      • C  selvagem (aguti).
      • c ch  chinchila.
      • c h  himalaia.
      • c a  albino.
      C > c ch > c h > c a C _ c ch _ c h _ c a c a
    • Grupos Sangüíneos
      • Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.
      • Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.
      • Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo .
      • A herança obedece os padrões mendelianos:
      • Sistema ABO  Polialelia e codominância.
      • Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
      • Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
    • Sistema ABO Doações O A B AB Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma A A Anti-B B B Anti-A AB A e B - O - Anti-A e Anti-B
    • Sistema ABO
      • Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, I A , I B e i onde:
      • Gene I A determina a produção do aglutinogênio A.
      • Gene I B determina a produção do aglutinogênio B.
      • Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
      I A = I B > i Fenótipos Genótipos Grupo A I A I A ou I A i Grupo B I B I B ou I B i Grupo AB I A I B Grupo O ii
    • Sistema Rh Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh +  indivíduos que possuem a proteína. Rh -  indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh - Rh + Fenótipos Genótipos Rh + RR ou Rr Rh - rr
    • Eritroblastose Fetal Doença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh - ; Pai: Rh + ; Criança: Rh +
    • Sistema MN
      • Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas.
      • Geneticamente é um caso de codominância.
      • Grupo M: produz a proteína M.
      • Grupo N: produz a proteína N.
      • Grupo MN: produz as duas proteínas.
      Doações M N MN Fenótipos Genótipos M L M L M N L N L N MN L M L N
    • Genética Relacionada ao Sexo
      • Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
      • As principais são:
      • Herança ligada ao sexo : genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
      • Herança restrita ao sexo : localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.
      • Herança influenciada pelo sexo : genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
    • Determinação do Sexo na Espécie Humana
      • A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais .
      • A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético , pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.
      • O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético , pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.
      • Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr .
    • Herança Ligada ao Sexo
      • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
      • Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.
      • Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.
      • Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
    • Herança Ligada ao Sexo Daltonismo
      • Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
      • Os homens daltônicos (8%) tem um gene X d pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas .
      Fenótipo Genótipo Mulher normal X D X D Mulher portadora X D X d Mulher daltônica X d X d Homem normal X D Y Homem daltônico X d Y
    • Herança Ligada ao Sexo Hemofilia
      • Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
      • Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
      Fenótipos Genótipos Mulher normal X H X H Mulher portadora X H X h Mulher hemofílica X h X h Homem normal X H Y Homem hemofílico X h Y
    • Genética Relacionada ao Sexo
      • Herança Restrita ao Sexo
      • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.
      • Genes Holândricos .
      • Só ocorrem no sexo masculino.
      • Ex.: Hipertricose auricular.
      • Herança Limitada pelo Sexo
      • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
      • Só se manifestam em um dos sexos.
      • Ex.: Produção de leite em bovinos.
    • Herança Influenciada pelo Sexo
      • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
      • Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).
      • Ex.: Calvície (alopecia).
      Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva
    • Prováveis Tipos de Herança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica)
    • Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante
    • 2 a Lei de Mendel “SegregaçãoIndependente”
      • “ Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas , não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis” .
    • Diibridismo
      • Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características .
      • Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F 2 , combinando os caracteres dominantes e recessivos.
      • A proporção fenotípica clássica em F 2 é 9:3:3:1.
      • Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras).
      • P amarelas/lisas x verdes/rugosas
      • F 1 100% amarelas/lisas (híbridas)
      • F 1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
      VVRR vvrr VvRr VvRr VvRr
    • Diibridismo
      • amarelas/lisas verdes/lisas
      • amarelas/rugosas verdes/rugosas
      Proporção Fenotípica em F 2 Gametas da F 1 VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
    • Poliibridismo
      • Quando são analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas características, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo.
      • Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2 n , onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).
      • Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe
      • Número de híbridos: 3
      • Número de gametas = 2 3 = 8 gametas diferentes
    • Genética Moderna (Pós-Mendeliana)
      • Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos.
      • As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana.
      • Herança Qualitativa : O fenótipo depende de quais genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia .
      • Herança Quantitativa : O fenótipo depende de quantos genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria .
    • Interações Gênicas
      • Genes complementares
      • Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo.
      • Ex.: forma das cristas em galináceos.
      Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree
    • Interações Gênicas
      • Epistasia
      • Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter.
      • A epistasia pode ser dominante ou recessiva.
      • O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático .
      • Ex.: Cor da penas em galináceos.
      • Gene C  penas coloridas.
      • Gene c  penas brancas.
      • Gene I  epistático sobre gene C.
      Fenótipos Genótipos Penas coloridas C_ii Penas cc_ _ brancas C_I_
    • Pleiotropia
      • Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.
      • Efeito múltiplo de um gene.
      • Exemplos:
      • Síndrome de Lawrence-Moon : obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.
      • Síndrome de Marfan : defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.
      • Fenilcetonúria : deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
    • Polimeria
      • Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes.
      • Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição.
      • Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc.
      • Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
      número de poligenes = número de fenótipos - 1 número de fenótipos = número de poligenes + 1
    • Herança Quantitativa Cor da Pele em Humanos Fenótipos Genótipos Negro SSTT Mulato Escuro SsTT SSTt Mulato Médio SsTt SStt ssTT Mulato Claro Sstt ssTt Branco sstt
    • Genética de Populações
      • Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam.
      • Pool Gênico : genes comuns a uma mesma população, acervo genético ou gene pool .
      • Uma população estará em equilíbrio genético quando seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas.
      • Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo.
    • Genes Ligados - Linkage
      • Quando dois ou mais genes, responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, a herança é chamada de Vinculação Gênica .
      • Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqüência da descendência apresentarão diferenças em relação ao diibridismo já que a incidência do crossing-over será fundamental.
      • Crossing-Over ou permuta é a troca de partes entre cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais fatores para a variabilidade genética.
    • Comparação Diibridismo/Linkage Diibridismo (AaBb) A a B b Gametas A B A b a B a b 25% 25% 25% 25%
    • Comparação Diibridismo/Linkage Linkage (AaBb) A B a b Gametas A B a b A b a B Parentais Recombinantes
    • Genes Ligados - Linkage
      • Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos.
      • Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade.
      • Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade.
      • A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a freqüência de gametas recombinantes formados na gametogênese.
    • Genes Ligados - Linkage
      • Na vinculação gênica a posição dos genes no heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans .
      • Estas posições também podem ser utilizadas para se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes.
      A B a b Posição CIS A b a B Posição TRANS
    • Mapeamento Genético
      • Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos genes no cromossomo.
      • Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
      • Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing.
      • Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D:
      • A-B  45% A-C  20% C-B  25%
      • B-D  5% C-D  20% A-D  40%
      • Qual a posição dos genes no cromossomo?