"Le spondiloartriti sieronegative: malattie sottodiagnosticate .  Elementi confusivi nella diagnosi".  Dr Emanue...
Definizione – Spondiloartriti (SpA) <ul><li>Gruppo di patologie  infiammatorie  che condividono aspetti clinici, radiologi...
<ul><li>La prevalenza  </li></ul><ul><li>delle artriti sieronegative  </li></ul><ul><li>è simile a quella  </li></ul><ul><...
Caratteristiche generali delle spondiloartriti <ul><li>Dolore lombare di origine infiammatoria </li></ul><ul><li>Artrite p...
Defini zione  –  Spondilite anchilosante <ul><li>Malattia infiammatoria cronica  dello scheletro assiale  (rachide  e   ar...
Epidemiolo gia  - SA <ul><li>Da due a tre volte più comune nell’uomo </li></ul><ul><li>Generalmente inizia con dolore lomb...
Eziologia <ul><li>Eziologia non chiara </li></ul><ul><li>La forte associazione con il gene  HLA-B27 s uggerisce il coinvol...
 
Pat ologia <ul><li>Ent esopatia /ent esite </li></ul><ul><ul><li>Meccanismo patologico primario nella SA  ( a differenza d...
Enthesitis: anatomy Adapted from: McGonagle D, et al.  Curr Rheumatol Rep.  2002;4:500 - 506. Achilles Tendon Interphalang...
Pat ologia <ul><li>Sacroil eite </li></ul><ul><ul><li>Quasi tutti i pazienti con SA ne sono affetti </li></ul></ul><ul><ul...
Presentazione clinica - Anamnesi <ul><li>Dolore lombare e rigidità </li></ul><ul><ul><li>I nsorgenza insidiosa </li></ul><...
RED  FLAGS  PER  LA  LOMBALGIA  INFIAMMATORIA <ul><li>IL  PAZIENTE  VIENE  SVEGLIATO  DI  NOTTE  DALLA  LOMBALGIA </li></u...
RED  FLAGS  PER  LA  LOMBALGIA  INFIAMMATORIA <ul><li>IL  PAZIENTE  RIFERISCE  DI SOFFRIRE  DI  “SCIATICHE ”  BILATERALI, ...
Diagnosi differenziale  –  Dolore lombare  infiammatorio vs meccanico Kelley’s  Textbook of Rheumatology , 6 th  Ed.  Cara...
Percorsi diagnostici: <ul><li>Ricerca e valutazione funzionale dell’interessamento delle strutture dell’apparato locomotor...
<ul><li>L’interessamento delle strutture articolari nelle spondiloentesoartriti può riguardare qualsiasi struttura articol...
Manifestazioni cliniche: <ul><li>Talalgie </li></ul><ul><li>Lombalgia “infiammatoria” </li></ul><ul><li>Flogosi articolari...
 
Schober Test
 
 
Presentazione clinica  –  Esame fisico <ul><li>Sacroil eite </li></ul><ul><ul><li>Pressione diretta sulle articolazioni sa...
 
Presentazione clinica  –  Esame fisico <ul><li>Articolazioni periferiche </li></ul><ul><ul><li>S inovite /art rite </li></...
 
 
Presentazione clinica   Decorso della malattia e progressione <ul><li>Perdita della lordosi lombare e atrofia dei glutei <...
Presentazione clinica – Malattia extra-articolare <ul><li>Uveite anteriore acuta </li></ul><ul><ul><li>La più comune manif...
Presentazione clinica – Malattia extra-articolare <ul><li>Lesioni della mucosa enterica </li></ul><ul><ul><li>Ulcerazioni ...
Test diagnostici <ul><li>Test di laboratorio </li></ul><ul><ul><li>HLA-B27 </li></ul></ul><ul><ul><li>VES   e PCR </li></u...
Test diagnostici  –  Articolazione sacro-iliaca all’RX
Test diagnostici  –  Colonna vertebrale all’RX Sclerosi delle estremità dei dischi vertebrali ( shiny corners ) Alterazion...
Test diagnostici  –  Colonna vertebrale all’RX s i ndesmo fiti colonna a “canna di b amboo”
 
Test Diagnostici  –  Us o della  R MN <ul><li>Nella SA precoce, prima della comparsa delle evidenze radiografiche, la RMN ...
 
 
 
Diagnosi di SA <ul><li>La diagnosi è basata sulla combinazione di  caratteristiche cliniche suggestive di SA e sull’eviden...
Complicanze a lungo termine <ul><li>Osteoporosi </li></ul><ul><ul><li>Citochine proinfiammatorie </li></ul></ul><ul><ul><l...
Conclusioni <ul><li>La SA è una malattia cronica di origine infiammatoria dello scheletro assiale che appartiene al gruppo...
CONCLUSIONI <ul><li>Pri ma dell’avvento della terapia con  anti-TNF,  non erano disponibili trattamenti efficaci sulla com...
<ul><li>Grazie per l’attenzione </li></ul>
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Bizzi Emanuele. Inquadramento delle spondiloartriti. ASMaD 2011

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  • Psoriasis is characterized by inflamed, scaly, disfiguring plaques as well as nail changes. Psoriatic arthritis presentations include oligoarticular/asymmetric, polyarticular/symmetric, and axial. Other unique features include swollen digits (dactylitis), and inflammation of tendon and ligament insertions (enthesitis).
  • Bizzi Emanuele. Inquadramento delle spondiloartriti. ASMaD 2011

    1. 1. &quot;Le spondiloartriti sieronegative: malattie sottodiagnosticate . Elementi confusivi nella diagnosi&quot;. Dr Emanuele Bizzi UOS di Reumatologia Resp. Ambulatorio Malattie Reumatiche Immunomediate Ospedale S.Pietro FateBeneFratelli, Roma
    2. 2. Definizione – Spondiloartriti (SpA) <ul><li>Gruppo di patologie infiammatorie che condividono aspetti clinici, radiologici e genetici </li></ul><ul><ul><li>Spondilite anchilosante (SA) </li></ul></ul><ul><ul><li>Artrite reattiva (ARe, Sindrome di Reiter) </li></ul></ul><ul><ul><ul><li> Insorge dopo un’infezione </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Artrite psoriasica ( APs ) </li></ul></ul><ul><ul><li>Artrite enteropatica </li></ul></ul><ul><ul><ul><li> Associata al morbo di Crohn e alla colite ulcerosa </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Spondiloartropatie indifferenziate </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Quadri clinici che non soddisfano i criteri descritti per le malattie di cui sopra ma di cui spesso rappresentano gli stadi precoci </li></ul></ul></ul>Khan MA. Ann Intern Med. 2002; 136:896-907
    3. 3. <ul><li>La prevalenza </li></ul><ul><li>delle artriti sieronegative </li></ul><ul><li>è simile a quella </li></ul><ul><li>della AR </li></ul>
    4. 4. Caratteristiche generali delle spondiloartriti <ul><li>Dolore lombare di origine infiammatoria </li></ul><ul><li>Artrite periferica, generalmente asimmetrica </li></ul><ul><li>Ent esite </li></ul><ul><li>Da ttilite </li></ul><ul><ul><li>Meno comune rispetto all’entesite </li></ul></ul><ul><ul><li>Più comune nell’ARe e APs </li></ul></ul><ul><li>Uveite </li></ul><ul><ul><li>Generalmente acuta, anteriore, unilaterale e ricorrente </li></ul></ul>
    5. 5. Defini zione – Spondilite anchilosante <ul><li>Malattia infiammatoria cronica dello scheletro assiale (rachide e articolazioni sacroiliache ) </li></ul><ul><li>Esita in una progressiva limitazione della mobilità del rachide </li></ul><ul><li>Può colpire inoltre le anche, le spalle e occasionalmente le articolazioni periferiche </li></ul>
    6. 6. Epidemiolo gia - SA <ul><li>Da due a tre volte più comune nell’uomo </li></ul><ul><li>Generalmente inizia con dolore lombare (“mal di schiena”) e rigidità nell’adolescenza o nella prima età adulta </li></ul><ul><li>Età d’insorgenza </li></ul><ul><ul><li>P icco tra i 20-30 anni </li></ul></ul><ul><ul><li>Improbabile che insorga dopo i 45 anni </li></ul></ul><ul><ul><li>… ma la diagnosi può essere </li></ul></ul><ul><ul><li>fatta dopo molti anni !! </li></ul></ul>Khan MA. Ann Intern Med. 2002; 136:896-907
    7. 7. Eziologia <ul><li>Eziologia non chiara </li></ul><ul><li>La forte associazione con il gene HLA-B27 s uggerisce il coinvolgimento di una componente genetica </li></ul><ul><li>HLA B-27 </li></ul><ul><ul><li>Allel e delle molecole del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) di classe I </li></ul></ul><ul><ul><li>Present a i peptidi antigenici alle cellule T citotossiche </li></ul></ul><ul><ul><li>Con ferisce suscettibilità per la SA </li></ul></ul><ul><li>Una storia familiare positiva rappresenta un forte fattore di rischio per la SA </li></ul>
    8. 9. Pat ologia <ul><li>Ent esopatia /ent esite </li></ul><ul><ul><li>Meccanismo patologico primario nella SA ( a differenza della AR – s in ovit e ) </li></ul></ul><ul><ul><li>Inf iammazione nell’area di inserzione dei legamenti, tendini, capsula articolare o fascia sull’osso (ent esi ) </li></ul></ul><ul><ul><li>Present e nella colonna vertebrale e nelle articolazioni periferiche </li></ul></ul>McGonagle D, et al. Curr Rheumatol Rep. 2002;4:500 - 506 McGonagle D. Rheum Dis Clin N Am 2003; 29:549-560 Braun, Khan, Sieper. Ann Rheum Dis 2000; 59: 985-94
    9. 10. Enthesitis: anatomy Adapted from: McGonagle D, et al. Curr Rheumatol Rep. 2002;4:500 - 506. Achilles Tendon Interphalangeal Joint Achilles tendon Retrocalcaneal bursa Fibrocartilage Subchondral bone Articular cartilage Blood vessels in subchondral bone Tendon Fibrocartilage Joint space Synovium
    10. 11. Pat ologia <ul><li>Sacroil eite </li></ul><ul><ul><li>Quasi tutti i pazienti con SA ne sono affetti </li></ul></ul><ul><ul><li>S i novite/en tesite </li></ul></ul><ul><ul><li>Distruzione cartilaginea /erosioni ossee </li></ul></ul><ul><ul><li>Neoformazione di tessuto osseo </li></ul></ul><ul><ul><li>Anchilosi ossea </li></ul></ul>
    11. 12. Presentazione clinica - Anamnesi <ul><li>Dolore lombare e rigidità </li></ul><ul><ul><li>I nsorgenza insidiosa </li></ul></ul><ul><ul><li>Lombalgia di origine infiammatoria </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Dolore che migliora con l’esercizio fisico, ma non con il riposo </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Prol ungata rigidità mattutina </li></ul></ul></ul><ul><li>Sintomi sistemici </li></ul><ul><ul><li>Astenia </li></ul></ul><ul><ul><li>Febbricola </li></ul></ul><ul><ul><li>Anore ssia </li></ul></ul><ul><ul><li>Perdita di peso </li></ul></ul>
    12. 13. RED FLAGS PER LA LOMBALGIA INFIAMMATORIA <ul><li>IL PAZIENTE VIENE SVEGLIATO DI NOTTE DALLA LOMBALGIA </li></ul><ul><li>IL PAZIENTE RIFERISCE LOMBALGIA AL RISVEGLIO MATTUTINO </li></ul><ul><li>ALLA LOMBALGIA SI ASSOCIA RIGIDITA’ ARTICOLARE / MUSCOLARE </li></ul><ul><li>IL PAZIENTE RIFERISCE CHE LA LOMBALGIA E LA RIGIDITA’ VANNO VIA O SI ATTENUANO CON I MOVIMENTI ARTICOLARI / MUSCOLARI </li></ul><ul><li>LA LOMBALGIA E LA RIGIDITA’ RICOMPAIONO DOPO PROLUNGATO RIPOSO, AD ESEMPIO DOPO ESSERE STATI SEDUTI SU UN DIVANO PER MOLTO TEMPO </li></ul>
    13. 14. RED FLAGS PER LA LOMBALGIA INFIAMMATORIA <ul><li>IL PAZIENTE RIFERISCE DI SOFFRIRE DI “SCIATICHE ” BILATERALI, CON DOLORE CHE SI IRRADIA AD ENTRAMBI I GLUTEI E TALVOLTA ALLA PARTE POSTERIORE DELLA COSCIA MA NON ARRIVA FINO ALLA ESTREMITà DELL’ARTO </li></ul><ul><li> (SCIATICA MOZZA O BASCULANTE) </li></ul><ul><li>LA LOMBALGIA MIGLIORA CON I FANS / COXIB </li></ul><ul><li>IL PAZIENTE HA UNA AGGREGAZIONE FAMILIARE PER : </li></ul><ul><ul><ul><li>PSORIASI </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>MORBO DI CROHN </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>RETTOCOLITE ULCEROSA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>UVEITE </li></ul></ul></ul><ul><li>IL PAZIENTE HA IN FAMIGLIA PARENTI CON SPONDILOENTESOARTRITI CRONICHE </li></ul>
    14. 15. Diagnosi differenziale – Dolore lombare infiammatorio vs meccanico Kelley’s Textbook of Rheumatology , 6 th Ed. Caratteristiche Inf iammatorio Meccanico Dolore / Rigidità Di solito dura > 60 min, spesso migliora durante il giorno Di solito dura < 30 min, spesso peggiora durante il giorno A ttività fisica Migliora i sintomi Peggiora i sintomi Durat a C ronico Acuto o cronico Età di insorgenza Di solito < 40 anni Spesso > 40 anni Evidenze radiografiche Sacroil eite , anchilosi spinale , s i ndesmo fiti Restringimento dello spazio discale, disallineamento, osteofiti
    15. 16. Percorsi diagnostici: <ul><li>Ricerca e valutazione funzionale dell’interessamento delle strutture dell’apparato locomotore </li></ul><ul><li>Ricerca di sintomi delle malattie sistemiche correlabili alle SA </li></ul><ul><li>Manifestazioni extrarticolari delle SA </li></ul><ul><li>Parametri biochimici e di imaging utili per la diagnosi e follow up </li></ul>
    16. 17. <ul><li>L’interessamento delle strutture articolari nelle spondiloentesoartriti può riguardare qualsiasi struttura articolare </li></ul><ul><li>Le sedi che però rendono agevole l’orientamento diagnostico verso una SA sono le entesi, le articolazioni sacro-iliache, i talloni. </li></ul>
    17. 18. Manifestazioni cliniche: <ul><li>Talalgie </li></ul><ul><li>Lombalgia “infiammatoria” </li></ul><ul><li>Flogosi articolari e periarticolari periferiche </li></ul><ul><li>Osteoporosi </li></ul><ul><li>Riduzione della escursione articolare dei vari segmenti rachidei </li></ul>
    18. 20. Schober Test
    19. 23. Presentazione clinica – Esame fisico <ul><li>Sacroil eite </li></ul><ul><ul><li>Pressione diretta sulle articolazioni sacroiliache (SI) </li></ul></ul><ul><ul><li>Manovre fisiche che stressano le articolazioni sacro-iliache per evocare dolore in pazienti con sacroil e ite attiva </li></ul></ul><ul><li>Coinvolgimento delle articolazioni dell’anca </li></ul><ul><ul><li>Limitazione dei movimenti </li></ul></ul><ul><ul><li>Dolore all’inizio e alla fine del movimento articolare </li></ul></ul><ul><ul><li>Andatura rigida </li></ul></ul><ul><ul><li>NB dissociazione clinico-radiologica </li></ul></ul>
    20. 25. Presentazione clinica – Esame fisico <ul><li>Articolazioni periferiche </li></ul><ul><ul><li>S inovite /art rite </li></ul></ul><ul><ul><li>Ent esite </li></ul></ul><ul><ul><li>Da ttilite </li></ul></ul>
    21. 28. Presentazione clinica Decorso della malattia e progressione <ul><li>Perdita della lordosi lombare e atrofia dei glutei </li></ul><ul><li>Accentua zione della cifosi toracica </li></ul><ul><li>Incurvamento in avanti se è coinvolta la colonna cervicale </li></ul><ul><li>Coinvolgimento dell’anca che porta a contratture in flessione con conseguente flessione compensatoria del ginocchio </li></ul><ul><li>1 </li></ul>Little, H. et al. Am J Med 1976; 60:279-285. Chirurgia dell’ anca
    22. 29. Presentazione clinica – Malattia extra-articolare <ul><li>Uveite anteriore acuta </li></ul><ul><ul><li>La più comune manifestazione extra-articolare della SA </li></ul></ul><ul><ul><li>Presente nel 25-40% dei pazienti </li></ul></ul><ul><ul><li>Dolore acuto unilaterale dell’occhio, fotofobia e alterazione della visione </li></ul></ul><ul><ul><li>Invio all’oftalmologo </li></ul></ul><ul><li>Coinvolgimento cardiovascolare </li></ul><ul><ul><li>Insufficienza aortica </li></ul></ul><ul><ul><li>Anomalie di conduzione </li></ul></ul><ul><li>Coinvolgimento polmonare </li></ul><ul><ul><li>Fibrosi apicale polmonare </li></ul></ul>Maksymowych WP, et al. Ann Rheum Dis 1995; 54:128 Bulkley BH, et al. Circulation 1973; 48:1014 Boushea DK, et al.Semin Arthritis Rheum 1989; 18:277.
    23. 30. Presentazione clinica – Malattia extra-articolare <ul><li>Lesioni della mucosa enterica </li></ul><ul><ul><li>Ulcerazioni della mucosa dell’ileo e del colon </li></ul></ul><ul><ul><li>Quasi sempre asintomatiche </li></ul></ul><ul><li>Malattie renali </li></ul><ul><ul><li>Nefropatia IgA </li></ul></ul><ul><ul><li>Amiloidosi secondaria </li></ul></ul>Leirisalo-Repo M, et al. Arthritis Rheum 1994; 37:23 Gratacos J, et al. J Rheumatol 1993; 20:1613 Lance NJ, et al. J Rheumatol 1991; 18:100
    24. 31. Test diagnostici <ul><li>Test di laboratorio </li></ul><ul><ul><li>HLA-B27 </li></ul></ul><ul><ul><li>VES e PCR </li></ul></ul><ul><ul><li>Una VES o una P CR normale non escludono la presenza di malattia attiva </li></ul></ul><ul><li>Assenza del fattore reumatoide, di noduli sottocutanei </li></ul><ul><li>Esame radiogra fico </li></ul><ul><ul><li>Strumento più comunemente usato per supportare la diagnosi </li></ul></ul><ul><ul><li>Articolazioni sacro-iliache </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>È qui che si evidenziano le prime alterazioni radiologiche </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>La s acroil eite è il segno patognomonico radiografico della SA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Sclerosi, erosioni, aumento dello spazio articolare e anchilosi </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Colonna vertebrale </li></ul></ul>
    25. 32. Test diagnostici – Articolazione sacro-iliaca all’RX
    26. 33. Test diagnostici – Colonna vertebrale all’RX Sclerosi delle estremità dei dischi vertebrali ( shiny corners ) Alterazione “a quadrato” dei corpi vertebrali
    27. 34. Test diagnostici – Colonna vertebrale all’RX s i ndesmo fiti colonna a “canna di b amboo”
    28. 36. Test Diagnostici – Us o della R MN <ul><li>Nella SA precoce, prima della comparsa delle evidenze radiografiche, la RMN potrebbe essere utile per dimostrare la presenza di infiammazione a t tiv a a livello delle articolazioni sacro-iliache e /o vertebrali </li></ul><ul><ul><li>Tecniche di T1 post-gadolini o e STIR </li></ul></ul><ul><ul><li>Aumento del segnale a livello dell’osso e del midollo osseo </li></ul></ul>Braun J et al. Ann rheum Dis 2004; 63:1046-55
    29. 40. Diagnosi di SA <ul><li>La diagnosi è basata sulla combinazione di caratteristiche cliniche suggestive di SA e sull’evidenza radiologica / RMN di sacroil e ite/spond ilite </li></ul><ul><ul><li>Differenziare il dolore lombare infiammatorio da quello meccanico </li></ul></ul><ul><ul><li>Differenziare le alterazioni radiografiche dovute a SA da quelle dovute ad altre patologie quali l’iperostosi idiopatica scheletrica diffusa (DISH) </li></ul></ul><ul><ul><li>Spondiloartropatia indifferenziata </li></ul></ul>
    30. 41. Complicanze a lungo termine <ul><li>Osteoporosi </li></ul><ul><ul><li>Citochine proinfiammatorie </li></ul></ul><ul><ul><li>An chilosi e perdita di mobilità </li></ul></ul><ul><li>Fratture vertebrali </li></ul><ul><ul><li>In pazienti con anchilosi spinale </li></ul></ul><ul><li>Lesione al midollo spinale </li></ul><ul><ul><li>Come conseguenza di fratture vertebrali </li></ul></ul>
    31. 42. Conclusioni <ul><li>La SA è una malattia cronica di origine infiammatoria dello scheletro assiale che appartiene al gruppo delle spondiloartropatie </li></ul><ul><li>Le artriti sieronegative o spondiloartriti sono malattie abbastanza frequenti nella popolazione </li></ul><ul><li>La diagnosi nasce dall’insieme dei dati clinici, radiografici e sierologici </li></ul><ul><li>La SA può essere sottodiagnosticata specialmente durante la fase precoce pre-radiografica </li></ul><ul><ul><li>L’esame radiografico che evidenzia sacroileite o spondilite rappresenta il fulcro del percorso diagnostico. </li></ul></ul><ul><ul><li>Utilit à della RMN nella diagnosi precoce pre-radiogra fica della SA. </li></ul></ul>
    32. 43. CONCLUSIONI <ul><li>Pri ma dell’avvento della terapia con anti-TNF, non erano disponibili trattamenti efficaci sulla componente assiale della malattia </li></ul><ul><li>È necessario porre diagnosi tempestive in quanto sono oggi disponibili terapie molto efficaci </li></ul>
    33. 44. <ul><li>Grazie per l’attenzione </li></ul>

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