Elastina y fibrillina(parte 3)

2,161 views
1,896 views

Published on

0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
2,161
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
2
Actions
Shares
0
Downloads
25
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide
  • 02/06/12
  • 02/06/12
  • Elastina y fibrillina(parte 3)

    1. 1.  Son fibras muy  Las estructura característica insolubles que sufren de la elastina consiste en un un proceso de anillo piridínico formado por maduración semejante condensación de cuatro lisinas (tres de ellas al del colágeno: se convertidas en aldehído por sintetiza como la lisina oxidasa) de cadenas proelastina, que en el distintas. espacio extracelular se  Esta estructura recibe el convierte en nombre de desmosina, y es la que permite que la elastina tropoelastina y pueda estirarse y volver a su finalmente en elastina posición relajada, por formación de confiriéndole sus propiedades elásticas. enlaces covalentes cruzados.
    2. 2. Desmosina
    3. 3.  Elsíndrome del cutis laxo es una patología cuyo origen molecular parece hallarse en la elastina y se vuelve laxa, formando arrugas y dando un aspecto envejecido incluso a niños o personas muy jóvenes.
    4. 4.  Es una gran glicoproteína que forma parte de unas estructuras características del tejido conjuntivo, las microfibrillas que, junto a la elastina amorfa, constituyen las fibras elásticas. Tienen una amplia distribución en la matriz extracelular del tejido conjuntivo de la piel, el pulmón, los tendones, el musculo y la córnea. Son proteínas en forma de bastón con una cabeza globular, y se alinean en las microfibrillas de forma regular uniéndose cabeza con cola.
    5. 5.  Todos los intentos de relacionar esta enfermedad con las estructuras más conocidas del tejido conjuntivo, como el colágeno, la elastina o los proteoglicanos, habían resultado infructuosos, hasta que se hallo una correlaciones entre la existencia de la enfermedad y alteraciones en el gen de una proteína estructural poco conocida: la Fibrillina.
    6. 6.  Se han descrito dos genes distintos de la Fibrillina, localizados respectivamente en los cromosomas 5q y 15q, cuya mutación puntual (como una sustitución de una Pro una Arg) puede dar lugar a la aparición de unas u otras manifestaciones clínicas dependiendo del gen mutado: aracnodactilina en el casi del 5q, problemas musculoesqueléticos y cardiacos en el 15q.

    ×