Downsyndrome
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×
 

Like this? Share it with your network

Share

Downsyndrome

on

  • 285 views

 

Statistics

Views

Total Views
285
Views on SlideShare
284
Embed Views
1

Actions

Likes
0
Downloads
1
Comments
0

1 Embed 1

http://campus.icscampdetarragona.cat 1

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment
  • agedst

Downsyndrome Presentation Transcript

  • 1. Camp dePrimera Jornada Tarragona Toco- Ginecologia Programa de Diagnòstic Prenatal d´anomalies congènites fetals Dr. Gerard Albaigés. Dra M Ballesteros Hospital Joan XXIII. Tarragona. Dimarts, 4 de novembre de 2008 Hotel Ciutat de Tarragona
  • 2. Evolució de la taxa de Sdme de Down per 1000 embarassos.Catalunya, 1992-2006 2 1,9 1,91,8 1,8 1,8 1,81,6 1,6 1,51,4 1,6 1,51,2 1,3 1,3 1 1,10,8 0,9 1 10,60,40,2 0 97 92 93 94 95 96 98 99 00 01 02 03 04 05 06 19 19 19 19 19 19 19 19 20 20 20 20 20 20 20Font: Registre de naixements, DGSP.CMBD, CatSalut. Registre IVEs, DGRS
  • 3. REDCB
  • 4. REDCB
  • 5. Programa de Diagnòstic Prenatal d´anomalies congènites fetals
  • 6. Característiques d’un test de screening ideal• Alta sensibilitat (detecció). Identifica un alt percentatge d’individus afectes.• Alta especificitat. Reassegura a un alt percentatge d’individus NO afectes.• Precocitat suficient per permetre intervenció.• Fàcil i econòmic.
  • 7. Unaffected 38 Downs syndrome15 20 25 30 35 40 45 50 55 Maternal age
  • 8. Embarassades majors de 37 anys o amb factors de risc Procediments invasius-cariotipInstrucció CatSalut 1998 Positiu Negatiu Orientació Ecografia Familiar morfològica 18-20 setmanes gestació
  • 9. Embarassades menors de 38 anys sense factors de risc Determinació AFP+ AFP β-hCG a les 14-17 elevada,Instrucció CatSalut 1998 setmanes gestació seguiment estudi defecte tub neural Resultat positiu >=1/270 Risc < 1/270 Seguiment de l´embaràs Realització de l normal i Ecografia ´aminiocentesi morfològica de les 18-20 Positiu, setmanes orientació Negatiu familiar
  • 10. Programa Diagnòstic Prenatal d´Anomalies Congènites Fetals a Catalunya: Primer trimestre Test Combinat DIA 0 Informació sobre cribratge DIA 1 (setm. 8-13) Extracció: fβ-hCG+ PAPP-A DIA 2 (setm. 11-13) Ecografia: TN i datació Estimació del risc combinat bioquímico-ecogràfic >=1:250 < 1:250 Consentiment informat i biòpsia corial,Seguiment embaràs com alternativa amniocentesi a partir de la s. 14normal (o renúncia)
  • 11. • “The skin is deficient in elasticity giving the appearance of being too large for the body…..- The face is flat and the nose is small.” Observations on an ethnic classification of idiots. Langdon Down 1866,
  • 12. NT Risc ajustat NT Risc ajustat Risc ajustat:1/120 Risc basal: 1/400 β-hcg Risc ajustat PAPPa Risc ajustatRisc ajustat: Risc basal*quocient probabilitat
  • 13. Metodologia•Edad gestacional: CRL45-85 (11-14)•Imagen sagital yampliada•Calipers 0,1 mm.•Posición neutra•Evitar amnios•Medir solo espaciosonoluscente•Calipers “on-to-on”
  • 14. Metodologia Cabeza y torax solo
  • 15. Posicion caliper + ++ + ++ + + + +La sobreestimación o infraestimación de la medida altera deforma muy inmportante el calculo de riesgo
  • 16. Posición caliperRisc 1:190 1:2500 20 25 30 35 40 + + + + 1,4 2,5 La sobreestimación o infraestimación de la medida altera de forma muy inmportante el calculo de riesgo
  • 17. Down Syndrome Detection 100% Detection 80 93 % 80 60 63 % % 60 40 % 20 2.4% 4.4% 2.9% 7.6% 0 A B C D First Trimester SecondTrimesterA: freeBeta/PAPP-A/NT (11w 0d - 13w 6d)B: freeBeta/PAPP-A (9w 0d - 13w 6d)C: Quad test (14 - 20w )D: Triple (14w – 16w)
  • 18. Screening y Diagnóstico Sd Down 100000 embarazosTrisomia21 Normal N: 200 N:99800 PerdidaDetectados Bcorion/AC fetal100 50 % Edad materna > 38 a 15% 15000 150100 75 % NT a 12 s 5% 5000 50180 90 % NT +Bhcg+PAPP-A 5% 5000 50
  • 19. Screening y Diagnóstico Sd Down 100000 embarazosTrisomia21 Normal N: 200 PerdidaDetectados Bcorion/AC fetal100 50 % Edad materna > 35 a 15% 15000 150100 75 % NT a 12 s 5% 5000 50180 90 % NT +Bhcg+PAPP-A 5% 5000 50130 65 % Triple screening 5% 5000 50150 75 % Eco 20 s marcadors 15% 15000 150190 95 % TOTS- Independent 45% 45000 450190 95 % TOTS- combinats 2% 2000 20
  • 20. Screening “secuencial” Evolución natural 12 wks 16 wks 20 wks birth 1000 850 750 600No se consideran las prevalencias. Aumenta la tasa defalso positivos para la misma detección.
  • 21. Screening secuencial Evolución natural 12 wks 16 wks 20 wks birth 1000 850 750 600El riesgo se ajusta en función de las nuevas prevalencias
  • 22. Maternal Age – NT/FreeBeta / PAPP-A (Krantz, et al, 2000) Age(y) SPR Detection Rate (%) 24 3.2 88 25-29 3.7 88 30-34 5.3 90 35-39 10.3 91 40 24.7 97 All Ages 4.8 91● ≥ 35 YRS – ROUNTINELY OFFER AMNIO● Some day we will eliminate this FEAR of >35 years!!!!! We are getting close but it may take a generation!!!!
  • 23. Edad avanzada no es criterio único de técnica invasiva 80 % 38 a. test normalSpencer K. BJOG. 2001 Oct;108(10):1043-6.
  • 24. freeBeta/PAPP-A/ NT Krantz et al. Obstet Gynecol 96: 207 (2000)² 10,253 patients < age 35 between 9-13 weeks² 5,811 patients with NT at 10w4d - 13w3d SPR Detection Rate YieldDown syndrome 4.8% 91% 1/17Trisomy 18 1.2% 97% 1/17Num test inv = 1/17 vs. 1/80 for triple screen
  • 25. Falsos positius• ”False positive test of fetal screening for Down syndrome by ultrasound examination may cause strong reactions of anxiety and even rejection of the pregnancy. The prevalence of such reactions and possible long-term effects need further investigation.”
  • 26. REDCB
  • 27. Nasal Bone (NB)NB aisladamente presente en 67 % fetos con sd DownReduce falsos positivos manteniendo tasa de detección
  • 28. Ductus venoso
  • 29. Flujo triscuspide
  • 30. cost• First-trimester screening was associated with lower screening and live-born Down syndrome costs versus second-trimester serum screening.• Total Down syndrome screening costs were 29.1% lower with first-trimester screening Cusick W, Buchanan P, Hallahan T W, Krantz D A, Larsen J W, Macri J N American Journal of Obstetrics and Gynecology 2003
  • 31. NT PATOLOGIA n(%) Major cardiac defects 43(27%) (increases exponentially with NT) Talipes 15(9%) Body stalk anomaly 10(6%) Diaphrag. hernia 9(6%) Megacystis 8(5%) Exomphalos 7(4%) Akinesia deformity 6(4%) Ventriculomegaly 6(4%) Anencephaly 5(3%) Encephalocele 4(3%) Multicystic kidney 4(3%) Spina bifida 4(3%) Hydronephrosis 3(2%)Anomalies in 4,116 Chromosomally Normal Fetuses with Increased Nuchal Translucency > 95th centile at 10 -14 wk
  • 32. The 11-14 weeks scanDiagnosis of fetal defects
  • 33. Patient’s Prefer 1st All 6 published surveys show patients strongly prefer 1st.(Monni G, et al. Lancet 1998)(Mulvey S and Wallace, EM. Br J Obstet Gynecol 2000; 107; 1302-5)
  • 34. Ventajas primer trimestre² Precocidad, más efectivo y seguro² Detección más alta para la tasa de falsos positivos más baja de todos los cribajes.² Detección de anomalias fetales graves de forma precoz!² Preferido por las pacientes² Menos “vinculo” a edad gestacional precoz² Coste efectivo.² Resolución precoz de ansiedad materna.² Tranquilizador para el 97.5 % de pacientes de bajo riesgo.
  • 35. Biopsia de corionTécnica diagnóstica de elección en screening de primer trimestreTasa de pérdida fetal corregida comparable a la de amniocentesis Resultados rápidos. Problema del mosaicismo
  • 36. Tecnicas invasivas 2007 10% 5% 14 % total parts 21% 266 amnios 1,1 % 3 t21 2,2% 56% 40 biopsias corion29% 4 t21 2 t18 TS EDAT ALTECO ANTECEDENTS una de cada 51 AC per diagnosticar una alteració cromosòmica una de cada 7 BC per diagnosticar una alteració cromosòmica 2 pèrdidas fetales post Amnio: 0.7 %
  • 37. Camp dePrimera Jornada Tarragona Toco- Ginecologia Programa de Diagnòstic Prenatal d´anomalies congènites fetals Dr. Gerard Albaigés. Dra M Ballesteros Hospital Joan XXIII. Tarragona. Dimarts, 4 de novembre de 2008 Hotel Ciutat de Tarragona
  • 38. Principals conclusions del ProtocolEl criteri de l’edat materna avançada per seleccionar lapoblació de risc de Sdme de Down s´elimina.El “Test Combinat” de primer trimestre (edat +TN +PAPP-A + fß-hCG) és l’estratègia de cribratge de Sdme de Downrecollida en el nou Programa de Diagnòstic Prenatal a Catalunyaque ha d’aconseguir una reducció en la taxa de falsos positius.El “Quàdruple Test” de segon trimestre té la mateixasensibilitat que el Test Combinat i ha de permetre estimar unrisc acurat en aquells embarassos poc controlats i que arribintard al segon trimestre.
  • 39. Programa Diagnòstic Prenatal d´Anomalies Congènites Fetals a Catalunya:Principals recomanacions (i, 2)3- A dones que consulten més enllà de la setmana 14 sels oferirà la possibilitat departicipar en el cribratge de segon trimestre: A totes les dones sel´s farà l´extracció de sang per la determinacióde: - AFP, βhCG, uE3 i Inhibina A (FR B)4- En cribratge de segon trimestre, es realitzarà un càlcul del risc (a terme) decromosomopatia dacord amb els marcadors anteriors: Baix risc ( <1/250) : control normal de l’embaràs i ecografia setmana 20 (FR B) Alt risc (>=1/250): Soferirà i informarà de la possibilitat de realitzar unaprova invasiva diagnòstica (amniocentesi) (FR B)5. A totes les dones, entre les setmanes 18-20 es realitzarà ecografia morfològicade segon trimestre que inclou cribratge de defecte de tub neural (FR A)
  • 40. Principals conclusions del ProtocolEl criteri de l’edat materna avançada per seleccionar lapoblació de risc de Sdme de Down s´elimina.El cribratge bioquímic de segon trimestre (edat + AFP +ß-hCG) propugnat en el Programa de Diagnòstic Prenatal aCatalunya de l’any 1998 suposà un augment remarcable en lataxa de detecció de la Sdme de Down.El “Test Combinat” de primer trimestre (edat +TN +PAPP-A + fß-hCG) és l’estratègia de cribratge de Sdme de Downrecollida en el nou Programa de Diagnòstic Prenatal a Catalunyaque ha d’aconseguir una reducció en la taxa de falsos positius.El “Quàdruple Test” de segon trimestre té la mateixasensibilitat que el Test Combinat i ha de permetre estimar unrisc acurat en aquells embarassos poc controlats i que arribintard al segon trimestre.