Genetica 22

Cap. 22 Genetica di popolazioni, pp. 661-713

Sintesi 22
Una popolazione è caratterizzata dalle frequenze dei diversi genotipi e dei diversi alleli al suo interno
Una popolazione si dice panmittica o in equilibrio quando le sue frequenze genotipiche possono essere predette sulla base delle frequenze alleliche, e le frequenze alleliche non cambiano attraverso le generazioni
I fattori che provocano scostamento dall’equilibrio comprendono unione non casuale dei gameti, mutazione, selezione, migrazione e gli effetti del caso
Popolazioni in equilibrio non si evolvono. I fattori che provocano scostamento dall’equilibrio sono i fattori dell’evoluzione

Gli individui nascono e muoiono, le popolazioni hanno dimensioni fluttuanti e possono estinguersi: genetica della conservazione Individui, popolazioni Gli individui hanno i loro alleli e genotipi, le popolazioni le loro frequenze alleliche e genotipiche Ogni individuo è come è, le frequenze alleliche cambiano nel tempo e questa è l’evoluzione: genetica evoluzionistica Gli individui si ammalano e guariscono, le popolazioni sono caratterizzate da frequenze di alleli patologici: epidemiologia genetica

Prima di tutto: non c’ è genetica senza variabilità E la variabilità è prodotta dal processo di mutazione

La genetica di popolazioni studia i polimorfismi Polimorfismi morfologici Polimorfismi elettroforesici Polimorfismi di restrizione (RFLP) Polimorfismi di lunghezza Polimorfismi di sequenza Polimorfismi di comportamento

Quand’ è che una popolazione può dirsi variabile? A B N alleli = 5 N alleli = 2 H O = 0.4 H O = 0.6 Quando il genotipo individuale è difficile da prevedere

Elettroforesi L’elettroforesi separa macromolecole in relazione alla loro carica o alle loro dimensioni

Frequenze alleliche F S S FS S FS F FS FS S fenotipo osservato FF SS SS FS SS FS FF FS FS SS genotipo dedotto Freq. genotipiche: FF=0,2 FS=0,4 SS=0,4 Freq. alleliche: f(F)=p, f(S)=q p+q=1 p = (NF + ½ NH) / NT = (2NF + NH)/2NT p = (2 + 2)/10 = 0,4 p= (4 + 4)/20 = 0,4 q = (4 + 2)/10 = 0,6 q = (8 + 4)/20 = 0,6 p+q = 0,4 + 0,6 = 1

Che relazione lega frequenze alleliche e genotipiche? Generazione 0: N(AA) = d N(Aa) = h N(aa) = r Totale = T F(A) = (NF + ½ NH) / NT = (d + ½ h) / T = p Assunzione: l’unione fra i genotipi è casuale. Panmissia Conseguenza: l’unione fra i gameti è casuale

Perciò alla generazione 1 avremo: F(AA) = p 2 F(Aa) = 2pq F(aa) = q 2 Totale =1 1. Se l’unione dei gameti è casuale, le frequenze genotipiche dipendono dalle frequenze alleliche secondo la relazione Fr. alleliche: p, q Fr. Genotipiche: p 2 , 2pq, q 2 Frequenze alleliche alla generazione 1: F(A) = (NF + ½ NH) / NT = (p + ½ 2 pq) / 1 = p
Se l’unione dei gameti è casuale, le frequenze alleliche non cambiano attraverso le generazioni:
Equilibrio di Hardy-Weinberg

Accoppiamento casuale o random mating q 4 q 4 aa x aa ( q 2)( q 2) pq 3 pq 3 2pq 3 aa x Aa ( q 2)( 2pq) p 2 q 2 p 2 q 2 aa x AA ( q 2)( p 2) pq 3 pq 3 2pq 3 Aa x aa (2pq)(q 2 ) p 2 q 2 2p 2 q 2 p 2 q 2 4p 2 q 2 Aa x Aa (2pq)(2pq) p 3 q p 3 q 2p 3 q Aa x AA (2pq)(p 2 ) p 2 q 2 p 2 q 2 AA x aa ( p 2)( q 2) p 3 q p 3 q 2p 3 q AA x Aa ( p 2)( 2pq ) p 4 p 4 AA x AA ( p 2)( p 2) aa Aa AA PROGENIE MAT. FREQ. MATING

E alla fine nella progenie f(AA) = p 4 + 2p3q + p 2 q 2 = p 2 (p 2 + 2pq +q 2 ) = p 2 f(Aa) = 2p3q + 4p 2 q 2 + 2pq 3 = 2pq (p 2 + 2pq +q 2 ) = 2pq f(aa) = p 2 q 2 + 2pq 3 + q 4 = q 2 (p 2 + 2pq +q 2 ) = q 2 Cio è esattamente le frequenze che si ottengono immaginando di accoppiare a caso i gameti del pool genico parentale

Dopo la prima generazione di panmissia p, q p 2 , 2pq, q 2
Quindi, in una popolazione panmittica:
Le frequenze genotipiche dipendono esclusivamente dalle frequenze alleliche della generazione precedente
Le frequenze alleliche non cambiano attraverso le generazioni
Quindi, se c’ è equilibrio non c’ è evoluzione, e viceversa

L’equilibrio di Hardy-Weinberg
Dopo una generazione di accoppiamento casuale:
Genotipo AA Aa aa Frequenza p 2 2pq q 2

Cosa vuol dire equilibrio Se in una popolazione ho 80 alleli a e 120 A: Allora p = 80/200 = 0,4, q = 0,6  0,16, 0,48, 0,36 Possibili distribuzioni dei genotipi: AA Aa aa p 40 0 60 0,4 35 10 55 0,4 20 40 40 0,4 16 48 36 0,4 10 60 30 0,4 0 80 20 0,4

Condizioni per l’equilibrio di Hardy-Weinberg
Organismo diploide, riproduzione sessuata
Generazioni non sovrapposte
Unione casuale
Popolazione grande
Mutazione trascurabile
Migrazione trascurabile
Mortalit à indipendente dal genotipo
Fertilit à indipendente dal genotipo

Se non si incontrano queste condizioni:
Unione casuale Inbreeding
Popolazione grande Deriva genetica
Mutazione trascurabile Mutazione
Migrazione trascurabile Migrazione
Mortalit à indipendente dal genotipo Selezione
Fertilit à indipendente dal genotipo Selezione

Studio di polimorfismi di inserzione al locus PLAT

Frequenze genotipiche ed alleliche: Inserzioni al locus PLAT in 27 popolazioni umane

Deriva genetica significa che c’ è una componente casuale nel successo riproduttivo Riproduzione asessuata; N costante; ogni individuo lascia 1 discendente Riproduzione asessuata; N costante; numero variabile di discendenti

Esperimento di Buri (1956) 109 popolazioni 8 maschi , 8 femmine Inizialmente, tutti eterozigoti bw+ bw

Condizioni dell’esperimento di Buri
Organismo diploide, riproduzione sessuata
Generazioni non sovrapposte
Unione casuale
Popolazione grande
Mutazione trascurabile
Migrazione trascurabile
Mortalit à indipendente dal genotipo
Fertilit à indipendente dal genotipo

Simulazione di deriva genetica in popolazioni diploidi di 10000 e 4 individui La deriva riduce la variabilità entro popolazioni e aumenta quella fra popolazioni

Perch é è importante la d eriva genetica?
Importanza evolutiva: cambiamento non adattativo, specie in piccole popolazioni
Importanza per la conservazione: perdita di diversit à genetica, specie in piccole popolazioni
Importanza biomedica: alleli patologici altrove rari possono essere comuni in piccole popolazioni

Colli di bottiglia

Variabilit à genetica nel ghepardo (Iran/Turkestan) approx. 200 Acinonyx Jubatus Raddei (Asia) virtually extinct Acinonyx Jubatus Venaticus (N. Africa) less than 1,000 Acinonyx Jubatus Hecki (E. Africa) less than 1,000 Acinonyx Jubatus Rainey (S. Africa) 2,500 (Namibia) 1,500 (Botswana) 1,500 (Kenya/Tanzania) Acinonyx Jubatus Jubatus

Livelli di eterozigosi per marcatori VNTR Menotti-Raymond & O’Brien 1993 Bottleneck datato al Pleistocene 0.435 6 Panthera Leo (Ngorongoro) 0.481 76 Panthera Leo (Serengeti) 0.460 17 Felis catus 0.224 9 A. jubatus raineyi 0.280 7 A. jubatus jubatus H media N

Flusso genico Migrazione di individui (dalla popolazione A alla popolazione B) Colonizzazione di habitat precedentemente non occupati Dispersione dei propaguli

Il flusso genico introduce nuovi alleli nelle sottopopolazioni e riduce le differenze fra sottopopolazioni Flusso genico deriva Flusso genico e deriva hanno effetti opposti

Nota bene
La variabilit à interna di una popolazione è solo uno degli aspetti della variabilit à genetica:
Variabilit à tra individui della stessa popolazione
Variabilit à tra individui di popolazioni diverse
Variabilit à tra individui di gruppi di popolazioni diverse
eccetera

Selezione e variazione delle frequenze alleliche: melanismo Frequenza della forma melanica (DD e Dd) in Nord America (Grant & Wiseman 2002 )

Per l’evoluzione darwiniana servono quattro cose
Esiste una variabilità
Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria
Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui con caratteristiche ereditarie diverse hanno fertilità o mortalità diverse
Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento

Evoluzione darwiniana
Esiste una variabilità

Evoluzione darwiniana 2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria

Evoluzione darwiniana 3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse Verdi = 5/15 = 33%

Evoluzione darwiniana 3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse

Evoluzione darwiniana
Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento
Verdi = 4/8 = 50%

Ma non dimentichiamo il caso (1) Verdi = 0%

Ma non dimentichiamo il caso (2) Verdi = 7% Crescita demografica

Fitness
Misura la speranza di progenie.
Ha due componenti, legate a differenze in fertilità e mortalit à
1.4/2.0 =0.7 1.8/2.0 =0.9 2.0/2.0 =1.0 Fitness di sopravvivenza 1.4 1.8 2.0 Vita riproduttiva media aa Aa AA Genotipo 3.0/3.0=1.0 2.4/3.0=0.8 2.4/3.0 =0.8 Fitness riproduttiva 3.0 2.4 2.4 N medio discendenti aa Aa AA Genotipo

Fitness Complessivamente: Coefficiente di selezione: s = 1 – ω 0.7/0.88 0.72/0.8=0.9 0.8/0.8=1.0 Fitness totale ω 0.7 0.72 0.8 Prodotto 0.7 0.9 1.0 Fitness sopravv. 1.0 0.8 0.8 Fitness riprod. aa Aa AA Genotipo

Misure sperimentali della fitness in Biston betularia Birmingham Dorset Genotipo DD + Dd dd DD + Dd dd Rilasciate 154 64 406 393 Ricatturate 82 16 19 54 Sopravvivenza 0.53 0.25 0.047 0.137 ω 1 0.47 0.343 1

Anemia falciforme

Correlazione fra la frequenza di HbS e la presenza di malaria endemica wHb/Hb = 0.88; wHb/HbS = 1.0 wHbS/HbS = 0.14

Stima empirica dei coefficienti di selezione per HbS in Nigeria

Ma perch é, dopo tutta questa selezione, non siamo diventati perfetti?

1. L’ambiente cambia “ Stone agers in the fast lane” “ Red queen” hypothesis (John Maynard Smith)

2. Selezione sessuale
In specie sessualmente dimorfiche le femmine scelgono il partner in base a criteri che possono promuovere o meno l’adattamento. Due ipotesi principali:
“ Good genes”
“ Sexy sons”

Riassunto
Si possono predire le frequenze genotipiche in una popolazione panmittica
La deriva genetica porta le popolazioni a diventare internamente più omogenee e a differenziarsi fra loro
Il flusso genico porta le popolazioni a diventare più omogenee fra loro e a differenziarsi internamente
La selezione naturale fa aumentare le frequenze di alleli associati a maggiore fertilità o minore mortalità
L’evoluzione è il risultato dell’interazione fra questi fattori sulla variabilità generata dal processo di mutazione

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Genetica 22

by Genetica, Ferrara University, Italy

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