Genetica di popolazioni 7
Programma del corso <ul><li>1. Diversit à genetica </li></ul><ul><li>2. Equilibrio di Hardy-Weinberg </li></ul><ul><li>3. ...
Quattro condizioni della selezione darwiniana <ul><li>Variabilit à </li></ul><ul><li>Eredità </li></ul><ul><li>Diversa spe...
Selezione su caratteri quantitativi: le forme che hanno fitness pi ù alta diventano  pi ù comuni speciazione?
Selezione e variazione delle frequenze alleliche: melanismo Frequenza della forma melanica (DD e Dd) in Nord America (Gran...
1. Variabilit à Fr  = 3/8, H = 21/32
2. Eredit à
3. Diversa speranza di progenie
3. Diversa speranza di progenie
4. Adattamento Fr  = 5/8 (3/8), H = 17/32 (21/32)
Fitness <ul><li>Misura la speranza di progenie. </li></ul><ul><li>Ha due componenti, legate a differenze in  fertilità  e ...
Fitness Complessivamente: Coefficiente di selezione:  s   = 1 –  ω Genotipo AA Aa aa Fitness riprod. 0.8 0.8 1.0 Fitness s...
  Misure sperimentali della fitness in  Biston betularia   Birmingham Dorset Genotipo DD + Dd dd DD + Dd dd Rilasciate 154...
1. Selezione contro il recessivo:   Δ q<0,  Δ q=0 per q=0
Δ q = - (spq 2 ) / (1-sq 2 )
2. Selezione contro il dominante:   Δ p <0,  Δ p =0 per p=0
3. Vantaggio dell’eterozigote:   Δ p < o >0,  Δ p =0 per sp=tq q eq =s/(s+t)  p eq =t/(s+t)
Vantaggio dell’eterozigote: equilibrio stabile
Anemia falciforme
Correlazione fra la frequenza di HbS e la presenza di malaria endemica wHb/Hb = 0.88;      wHb/HbS = 1.0      wHbS/HbS = 0...
Stima empirica dei coefficienti di selezione per HbS in Nigeria
4. Svantaggio dell’eterozigote:   Δ p <0 o >0,  Δ p =0 per p=q=0.5
Svantaggio dell’eterozigote: equilibrio instabile
Effetti della selezione: Un’equazione generale Genotype         AA                  AB                BB  Total   ________...
Effetti della selezione: Riassunto Contro il recessivo Δq<0 Perdita dell’allele Contro il dominante Δp<0 Perdita dell’alle...
Equilibrio selezione-mutazione al locus DMD Equilibrio:   A = A/2 +  2 μ,  B =  A/2 +  μ A =  4 μ  B = 3μ Con μ=10 -4 , E(...
Teorema fondamentale della selezione naturale (Fisher 1930) “ Il tasso di incremento della fitness in una popolazione in q...
Test di selezione: Tajima <ul><li>In assenza di ricombinazione, se un locus si  è evoluto in condizioni di neutralità, due...
Test di selezione: Tajima D>0 Eccesso di mismatch: selezione stabilizzante D<0 Eccesso di siti polimorfici: selezione dive...
Expanding population  Stationary population Un problema col test di Tajima past present
Nucleotide substitutions in the chromosomes of different individuals Only a few are shared  Many are shared
Unimodal  Multimodal Peak ◄► age of expansion  Many peaks Tajima’s  D  < 0  Tajima  D  >0 (= diverisfying selection)  (= s...
Link utili per fare esercizio <ul><li>http://darwin.eeb.uconn.edu/simulations/simulations.html </li></ul><ul><li>http://cc...
Ma perch é, dopo tutta questa selezione, non siamo diventati perfetti?
1. L’ambiente cambia   “ Stone agers in the fast lane” “ Red queen” hypothesis  (Leigh Van Valen, John Maynard Smith) &quo...
L’alce irlandese E un possibile motivo della sua estinzione
2. Selezione sessuale <ul><li>In specie sessualmente dimorfiche le femmine scelgono il partner in base a criteri che posso...
Nell’uccello vedova  Euplectes jacksoni , la scelta della femmina dipende dalla lunghezza della coda del maschio (sexy son...
La colorazione di molti pesci e uccelli risente della presenza di parassiti e quindi segnala alla femmina lo stato di salu...
Sintesi  <ul><li>La selezione naturale dipende dal diverso successo riproduttivo (fitness) dei diversi genotipi </li></ul>...
Effetti della selezione: siccome q = f( BB ) + (1/2) f( AB )      q' =  q 2 W 2 /       + (1/2) 2pqW 1 /        =  q(qW 2 ...
Effetti della selezione 1 Δ   q =   [pq] (q)(W 2  - W 1 ) + (p)(W 1  - W 0 )      Caso 1: selezione contro il recessivo . ...
Effetti della selezione 2 Δ   q =   [pq] (q)(W 2  - W 1 ) + (p)(W 1  - W 0 )      Caso 2: eterosi . W 0   <  W 1   > W 2  ...
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Gen Pop7selez

  1. 1. Genetica di popolazioni 7
  2. 2. Programma del corso <ul><li>1. Diversit à genetica </li></ul><ul><li>2. Equilibrio di Hardy-Weinberg </li></ul><ul><li>3. Unione assortativa </li></ul><ul><li>4. Linkage disequilibrium </li></ul><ul><li>5. Mutazione </li></ul><ul><li>6. Deriva genetica </li></ul><ul><li>7. Flusso genico e varianze genetiche </li></ul><ul><li>8. Selezione </li></ul><ul><li>9. Mantenimento dei polimorfismi e teoria neutrale </li></ul><ul><li>10. Introduzione al coalescente </li></ul><ul><li>11. Evidenze genetiche sull’evoluzione umana </li></ul>
  3. 3. Quattro condizioni della selezione darwiniana <ul><li>Variabilit à </li></ul><ul><li>Eredità </li></ul><ul><li>Diversa speranza di progenie </li></ul><ul><li>Adattamento </li></ul>
  4. 4. Selezione su caratteri quantitativi: le forme che hanno fitness pi ù alta diventano pi ù comuni speciazione?
  5. 5. Selezione e variazione delle frequenze alleliche: melanismo Frequenza della forma melanica (DD e Dd) in Nord America (Grant & Wiseman 2002 )
  6. 6. 1. Variabilit à Fr = 3/8, H = 21/32
  7. 7. 2. Eredit à
  8. 8. 3. Diversa speranza di progenie
  9. 9. 3. Diversa speranza di progenie
  10. 10. 4. Adattamento Fr = 5/8 (3/8), H = 17/32 (21/32)
  11. 11. Fitness <ul><li>Misura la speranza di progenie. </li></ul><ul><li>Ha due componenti, legate a differenze in fertilità e mortalit à </li></ul>Genotipo AA Aa aa Vita riproduttiva media 2.0 1.8 1.4 Fitness di sopravvivenza 2.0/2.0 =1.0 1.8/2.0 =0.9 1.4/2.0 =0.7 Genotipo AA Aa aa N medio discendenti 2.4 2.4 3.0 Fitness riproduttiva 2.4/3.0 =0.8 2.4/3.0=0.8 3.0/3.0=1.0
  12. 12. Fitness Complessivamente: Coefficiente di selezione: s = 1 – ω Genotipo AA Aa aa Fitness riprod. 0.8 0.8 1.0 Fitness sopravv. 1.0 0.9 0.7 Prodotto 0.8 0.72 0.7 Fitness totale ω 0.8/0.8=1.0 0.72/0.8=0.9 0.7/0.88
  13. 13.   Misure sperimentali della fitness in Biston betularia   Birmingham Dorset Genotipo DD + Dd dd DD + Dd dd Rilasciate 154 64 406 393 Ricatturate 82 16 19 54 Sopravvivenza 0.53 0.25 0.047 0.137 ω 1 0.47 0.343 1
  14. 14. 1. Selezione contro il recessivo: Δ q<0, Δ q=0 per q=0
  15. 15. Δ q = - (spq 2 ) / (1-sq 2 )
  16. 16. 2. Selezione contro il dominante: Δ p <0, Δ p =0 per p=0
  17. 17. 3. Vantaggio dell’eterozigote: Δ p < o >0, Δ p =0 per sp=tq q eq =s/(s+t) p eq =t/(s+t)
  18. 18. Vantaggio dell’eterozigote: equilibrio stabile
  19. 19. Anemia falciforme
  20. 20. Correlazione fra la frequenza di HbS e la presenza di malaria endemica wHb/Hb = 0.88;      wHb/HbS = 1.0      wHbS/HbS = 0.14
  21. 21. Stima empirica dei coefficienti di selezione per HbS in Nigeria
  22. 22. 4. Svantaggio dell’eterozigote: Δ p <0 o >0, Δ p =0 per p=q=0.5
  23. 23. Svantaggio dell’eterozigote: equilibrio instabile
  24. 24. Effetti della selezione: Un’equazione generale Genotype         AA                  AB                BB Total ______________________________________________________ (1) Frequency     p 2             +    2pq            +    q 2              =  1 before selection (2)  Fitness         W 0                   W 1                  W 2 (3) Relative        p 2 W 0         +    2pq W 1        +    q 2 W 2         =                  Contribution (4) Frequency    p 2 W 0 /     +   2pqW 1 /     +    q 2 W 2 /     =    /    = 1 after selection
  25. 25. Effetti della selezione: Riassunto Contro il recessivo Δq<0 Perdita dell’allele Contro il dominante Δp<0 Perdita dell’allele A vantaggio dell’eterozigote Δp< o > 0 Equilibrio A svantaggio dell’eterozigote Δp< o > 0 Fissazione dell’allele più frequente Dipendente dalla frequenza Δp< o > 0 Equilibrio
  26. 26. Equilibrio selezione-mutazione al locus DMD Equilibrio: A = A/2 + 2 μ, B = A/2 + μ A = 4 μ B = 3μ Con μ=10 -4 , E(maff) = 1/3333 In Veneto, maff=33.2 x 10-5  1/3000 Femmine portatrici Maschi affetti Gen. P 0 A B Gen P 1 trasmissione A/2 A/2 Gen P 1 mutazione 2 μ μ
  27. 27. Teorema fondamentale della selezione naturale (Fisher 1930) “ Il tasso di incremento della fitness in una popolazione in qualunque momento è pari alla varianza genetica della sua fitness in quel momento” N di individui in due colture come stima della fitness
  28. 28. Test di selezione: Tajima <ul><li>In assenza di ricombinazione, se un locus si è evoluto in condizioni di neutralità, due statistiche (numero di siti polimorfici; mismatch medio) sono entrambi funzione di 4N μ . </li></ul>Il test di Tajima calcola la differenza, D , fra due stime di 4N μ (basate rispettivamente su numero di siti polimorfici e mismatch medio) e la confronta con una distribuzione casuale. In una popolazione all’equilibrio fra deriva e mutazione E(π) = a 1 4Nμ E(k) = 4Nμ Se S è il numero di siti polimorfici, e K il mismatch medio S/ a 1 = K, e d = K – (S/ a 1 ) La statistica di Tajima è D = d / Var(d)
  29. 29. Test di selezione: Tajima D>0 Eccesso di mismatch: selezione stabilizzante D<0 Eccesso di siti polimorfici: selezione diversificante
  30. 30. Expanding population Stationary population Un problema col test di Tajima past present
  31. 31. Nucleotide substitutions in the chromosomes of different individuals Only a few are shared Many are shared
  32. 32. Unimodal Multimodal Peak ◄► age of expansion Many peaks Tajima’s D < 0 Tajima D >0 (= diverisfying selection) (= stabilizing selection) Distributions of pairwise sequence differences, or mismatch distributions
  33. 33. Link utili per fare esercizio <ul><li>http://darwin.eeb.uconn.edu/simulations/simulations.html </li></ul><ul><li>http://cc.oulu.fi/~jaspi/popgen/popgen.htm </li></ul>
  34. 34. Ma perch é, dopo tutta questa selezione, non siamo diventati perfetti?
  35. 35. 1. L’ambiente cambia “ Stone agers in the fast lane” “ Red queen” hypothesis (Leigh Van Valen, John Maynard Smith) &quot;Well, in our country,&quot; said Alice, still panting a little, &quot;you'd generally get to somewhere else—if you ran very fast for a long time, as we've been doing.“ &quot;A slow sort of country!&quot; said the Queen. &quot;Now, here, you see, it takes all the running you can do, to keep in the same place. If you want to get somewhere else, you must run at least twice as fast as that!&quot;
  36. 36. L’alce irlandese E un possibile motivo della sua estinzione
  37. 37. 2. Selezione sessuale <ul><li>In specie sessualmente dimorfiche le femmine scelgono il partner in base a criteri che possono promuovere o meno l’adattamento. Due ipotesi principali: </li></ul><ul><li>“ Good genes” </li></ul><ul><li>“ Sexy sons” </li></ul>
  38. 38. Nell’uccello vedova Euplectes jacksoni , la scelta della femmina dipende dalla lunghezza della coda del maschio (sexy sons) Malte Andersson (1982)
  39. 39. La colorazione di molti pesci e uccelli risente della presenza di parassiti e quindi segnala alla femmina lo stato di salute del maschio (good genes) Bill Hamilton
  40. 40. Sintesi <ul><li>La selezione naturale dipende dal diverso successo riproduttivo (fitness) dei diversi genotipi </li></ul><ul><li>La selezione naturale tende generalmente a ridurre la diversit à entro popolazioni; l’eterosi e la selezione dipendente dalla frequenza possono mantenere un polimorfismo </li></ul><ul><li>La fitness media di una popolazione tende ad aumentare indefinitamente </li></ul><ul><li>Il risultato finale non è un adattamento perfetto, perché l’ambiente non è costante e perché meccanismi di selezione sessuale possono agire in senso diverso </li></ul>
  41. 41. Effetti della selezione: siccome q = f( BB ) + (1/2) f( AB )     q' =  q 2 W 2 /      + (1/2) 2pqW 1 /       =  q(qW 2 + pW 1 )/      allora   Δ   q   =  q' - q  = q after - q before                 =  Δ q = [pq] (q)(W 2 - W 1 ) + (p)(W 1 - W 0 )   
  42. 42. Effetti della selezione 1 Δ   q =  [pq] (q)(W 2 - W 1 ) + (p)(W 1 - W 0 )    Caso 1: selezione contro il recessivo . W 0 = W 1 > W 2 Δ q =  [pq] (q)(W 2 - W 1 ) = pq 2 (W 2 -W 1 )    Siccome W 1 > W 2 e p e q sono positivi, Δ q è negativo. Maggiore la differenza di fitness, maggiore l’intensità di selezione
  43. 43. Effetti della selezione 2 Δ   q =  [pq] (q)(W 2 - W 1 ) + (p)(W 1 - W 0 )    Caso 2: eterosi . W 0 < W 1 > W 2 [ 1-s, 1, 1-t ] Δ q =  [pq] qt + ps e Δ q=0 per qt = ps q eq =s/(s+t) p eq =t/(s+t)
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