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14 mappe genetiche eucarioti

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  • 1. Capitolo 14 Mappe genetiche negli eucariotihttp://web.unife.it/progetti/genetica/Guido/index.php?lng=it&p=4 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 2. Domande 14• Che conseguenze sulla trasmissione degli alleli ha il fatto che i geni (loci) sono tanti, stanno sui cromosomi, e i cromosomi sono pochi?• Che conseguenze genetiche hanno gli scambi fra cromosomi omologhi alla meiosi?• Con che frequenza avvengono questi scambi?• Queste frequenze ci dicono qualcosa sulla posizione reciproca dei loci sul cromosoma? Incrocio a tre punti
  • 3. Trasmissione congiunta di alleli sul cromosoma X (Morgan 1911) E’ come un reincrocioFigura 14.1 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 4. E quindi:Se prevalgono nella F2 i fenotipi parentali, la trasmissionedei due geni non è indipendente: geni associati sulcromosomaSe compaiono nella F2 fenotipi non parentali,l’associazione dei geni sul cromosoma non è completa, egli alleli possono essere riassortiti da fenomeni diricombinazione
  • 5. Come indicare alleli associati A B a+ b a b a b+ a+ b+Disposizione degli alleli: trans cis (repulsion) (coupling)La posizione occupata da un allele di un certo gene sulcromosoma si chiama locus, e si indica in genere con lalettera maiuscola
  • 6. Cromosomi (e fenotipi) parentali e ricombinanti A a a a X b B b bCombinazioni di alleli nella progenie:Ab, aB = parentali AB, ab = ricombinanti
  • 7. Esperimento di Barbara McClintock (1931) in Zea mais C: seme colorato, c: non colorato Wx: amido normale, wx: amido waxyAnche: carnation, Bar inDrosophila
  • 8. Esperimento di Stern: Relazione fra scambio di materiale cromosomico e ricombinazione genetica in DrosophilaFigura 14.2 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 9. Il mezzo ideale per studiare associazione e ricombinazione è il reincrocioFigura 14.3 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 10. ReincrocioAa Bb X aa bbFrequenze fenotipiche: AB Ab aB ab TOTOsservate 78 122 118 82 400Attese 100 100 100 100 400 Difetto Eccesso Difetto
  • 11. Reincrocio Aa Bb X aa bb Frequenze fenotipiche: AB Ab aB ab TOT Osservate 78 122 118 82 400 Attese 100 100 100 100 400 I fenotipi Ab e aB sono presenti in frequenze superiori all’attesa Perciò Ab e aB sono i fenotipi parentali: A b A B a B a bLa distanza fra locus A e locus B è d = NR / NT ==(78+82)/400 = 0,4 e cioè 40 cM
  • 12. Se tutti i cromosomi subiscono crossing-over alla meiosi, la frequenza di ricombinazione è del 50%Cioè la stessa frequenza che si osserva se i geni sono indipendenti La frequenza di ricombinazione è metà della frequenza di crossing over
  • 13. Mappe geneticheSe il crossing over si verifica in punti casuali del cromosoma,la ricombinazione sarà più frequente fra loci distanti e menofra loci vicini A B C bassa probabilità alta probabilità di crossing over di crossing overLa percentuale di ricombinanti può essere utilizzata perquantificare la distanza fra loci associati:1 Morgan (1 M) = 100% di ricombinazione1 centiMorgan (1 cM) = 1% di ricombinazione
  • 14. Costruzione di mappe genetiche 1 b ci B Ci b ci x b ci B Ci b ci B ci b Ci nero, grigio, nero, grigio,b ci cinabro rosso rosso cinabro 430 419 40 44 TOT=933
  • 15. Costruzione di mappe genetiche 2nero, grigio, nero, grigio,cinabro rosso rosso cinabro 430 419 40 44 TOT=933d = NR / (NP + NR) dB-Ci = 84 / 933 = 0.09 9 cM (centiMorgan) o 9 um (unità di mappa)
  • 16. Si può studiare, con lo stesso metodo, anche l’associazione fra fenotipi e marcatori del DNAFigura box 14.1 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 17. Figura box 14.2 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 18. Incrocio a tre punti
  • 19. Tre caratteri in Drosophila Vermillion (v)Crossveinless (cv) Cut (ct)
  • 20. Incrocio a tre puntiv v cv cv ct ct X v+ v+ cv+ cv+ ct+ ct+
  • 21. Starting with the v and cv loci, we see that the recombinants are ofgenotype v · cv and v+ · cv+ and that there are 45 + 40 + 89 + 94 = 268 ofthese recombinants. Of a total of 1448 flies, this number gives an RF of18.5 percent.For the v and ct loci, the recombinants are v · ct and v+ · ct+. There are89 + 94 + 3 + 5 = 191 of these recombinants among 1448 flies, so RF =13.2 percent. L’incrocio può essere riscritto come v+ct cv / v ct+cv+ × v ct cv / v ct cv.
  • 22. Figura 14.5 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 23. Ci vogliono due crossing-over per spostare l’allele del locus intermedio dal cromosoma originarioFigura 14.6 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 24. Figura 14.7 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 25. Figura 14.8 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 26. Le distanze stimate fra loci vicini sono più accurate di quelle stimate fra loci lontani perché è minore la probabilità di doppio crossing-overFigura 14.9 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 27. Correzione di Haldane per l’effetto di crossing-over multipliFigura 14.10 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 28. InterferenzaSe i crossing over, CO, fossero indipendenti:P(doppio CO) = P(CO v-ct) x P(CO ct-cv) = = 0.132 x 0.064 = 0.0084Doppi crossing over attesi, DCA = 1448 x 0.0084 = 12Doppi crossing over osservati, DCO = 8 cc = coeff. di coincidenza = DCO/DCA = 0.67 I = interferenza = 1 – cc = 0.33
  • 29. Il fenomeno citologico alla base della ricombinazione èil crossing-over
  • 30. Meccanismo della ricombinazione(Modello di Holliday, rottura ad elica singola)
  • 31. Meccanismo della ricombinazione(Modello di Holliday,rottura ad elica singola) Eteroduplex: appaiamento temporaneo di eliche non complementari
  • 32. Meccanismo della ricombinazione(Modello di Holliday,rottura ad elica singola)
  • 33. L’intervento dell’endonucleasipuò portare o non portare alcrossing-over
  • 34. Holliday-junction al microscopio elettronico
  • 35. Meccanismo della ricombinazione(Modello di Holliday, risoluzioni alternative dell’eteroduplex)
  • 36. Meccanismo della ricombinazione (Modello di Holliday, conseguenze dellerisoluzioni alternative)
  • 37. Macchie gemelle in Drosophila (Stern) In femmine y+ sn / y sn+
  • 38. Macchie gemelleFrequenza troppo alta per essere dovute a doppia mutazione
  • 39. Macchie gemelle
  • 40. Crossing-over mitotico
  • 41. Una risorsa online:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.cgi?taxid=9606
  • 42. Mappa del Cromosoma 21
  • 43. Una risorsa online:http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chooser.shtml
  • 44. Mappa del Cromosoma 20
  • 45. Mappa del Cromosoma Y
  • 46. Sintesi 14• La concatenazione dei geni, cioè la presenza di più geni sullo stesso cromosoma, fa sì che la loro trasmissione non sia indipendente• L’associazione degli alleli sullo stesso cromosoma è modificata dal fenomeno (genetico) della ricombinazione, a cui corrisponde il fenomeno citologico del crossing-over• La probabilità di ricombinazione è proporzionale alla distanza fra loci sul cromosoma; si può stimare la seconda sulla base della prima: mappe genetiche• Un metodo classico per mappare i geni negli Eucarioti è l’incrocio a tre punti• Il modello di Holliday descrive il meccanismo molecolare della ricombinazione• Molto raramente, il crossing-over può avvenire anche durante la mitosi• Col sequenziamento dei genomi si è arrivati a produrre mappe genetiche molto dettagliate