13 estensioni mendel

Domande 13.• Quanti alleli diversi può avere un gene?• Ci sono solo alleli dominanti e recessivi, o sonopossibili altre relazioni fra gli alleli dello stesso gene?• Cosa succede nella meiosi e nella mitosi, ai geni eai cromosomi?• Qual è l’effetto di una mutazione in un geneessenziale per una funzione della cellula odell’organismo?• In che modo gli alleli di un locus possono modificarel’espressione fenotipica degli alleli di altri loci?

Gli alleli dello stesso gene differiscono per le mutazioni cheportano. Possono essere molti, ma ogni diploide ne portasolo due nel proprio corredo genetico

Gruppo AB0 nell’uomoDue geni indipendenti, uno per A e uno per B?

Figura 13.3Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.ABasi biochimiche della diversità degli antigenial locus AB0Antigene H (0)AB0 codifica per delle glicosiltransferasi che aggiungono uno zuccheroa un glicolipide preesistente. Il glicolipide risultante si colloca poi sullamembrana dei globuli rossi.

cromosoma Y

Distribuzione dellefrequenze di 120 alleliin Europa (Menozzi,Piazza e Cavalli-Sforza,1978)Date di origine dell’agricoltura inEuropa, stimate su basearcheologica

Loci microsatellite o STRL’alto numero di alleli li rende utili per l’identificazione personale

Contano le differenze

Match probability: qual è la probabilità che due individuiabbiano per caso lo stesso genotipo?N di alleli P2 0.3753 0.1854 0.1095 0.0726 0.05110 0.019Se gli alleli hanno tutti la stessa frequenza:Con 2 alleli: P(AA)= 0.52= 0.25; P(Aa)= 2 x 0.5 x 0.5 = 0.5; P(aa)= 0.52= 0.25P (AA,AA)= 0.252= 0.0625; P(Aa,Aa)= 0.52= 0.25; P(aa,aa)= 0.252= 0.0625match probability: = 0.0625 + 0.25 + 0.0625 = 0.375

Match probability: qual è la probabilità che due individuiabbiano per caso lo stesso genotipo?Allele (ripetizioni) Freq.12 0.01513 0.01514 0.13415 0.29016 0.22917 0.16218 0.162Con il solo D3S1358, in bianchi americaniP = 0.071

Match probability: qual è la probabilità che due individuiabbiano per caso lo stesso genotipo?Con più loci come D3S1358:N geni P e cioè5 0.07151 su 560 mila10 0.071101 su 318 miliardi13 0.071131 su 900 000 miliardiLa popolazione terrestre è di circa 6 miliardi di individui13 loci bastano e avanzano

E quindiI loci STR nel nostro DNA ci dicono:1. Se il materiale biologico ritrovato sul luogo di un crimineproviene da un certo sospetto, e che probabilità c’è di sbagliarsi2. Se un certo signore può essere il padre di un certo bambino, eche probabilità c’è di sbagliarsi3. Se un corpo non identificato può appartenere a un individuocon un certo grado di parentela con certi altri, e che probabilitàc’è di sbagliarsiInoltre, lo studio di loci STR in altri genomi ci permette di:4. Identificare specie protette e combattere il bracconaggio e ilcommercio illegale5. Individuare batteri e altri microorganismi che inquinano suolo, acquae aria

Allelia multipla: colore dell’occhio inDrosophila

Dominanza incompleta

Dominanza intermedia, o codominanza, o non-dominanza

Pelliccia gialla nel topo

Pelliccia gialla nel topoNon si riesce a ottenere linee pure a pelliccia giallagiallo X selvatico giallo X giallo1 giallo : 1 selvatico 2 giallo : 1 selvaticoCome mai?

Alleli letali in omozigosi: coda nei gatti Manx

Figura 13.7Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.APenetranza incompleta ed espressività variabilePenetranza ed espressività sono due modiper definire l’effetto dell’ambiente e di altrigeni sui caratteri ereditariFra i fattori che possono risentirne: età diinsorgenza delle patologie, gravità deisintomi, associazione ad altri sintomi,risposta al trattamento farmacologico

Figura 13.10Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.AEspressività variabile:Certi alleli si esprimonodiversamente nei diversidistretti dell’organismo:effetto della temperaturasulla pelliccia di un gattosiamese

Epistasi o interazione genicaLa dominanza è una forma di interazione genica: fradue alleli dello stesso geneInterazioni più complesse avvengono fra geni diversiSe c’è dominanza, i rapporti fenotipici in F2 1:2:1diventano 3:1Analogamente, molte interazioni geniche semplificano irapporti mendeliani

Cresta di pollo: fenotipi

Epistasi: cresta di polloPF19 3 3 1F2

Lo stickleback: Gasterosteus aculeatusForma anadroma: armatura completa Forme lacustri: armatura ridotta

Placche laterali, manon struttura pelvicaStruttura pelvica, manon placche lateraliNé placche laterali, néstruttura pelvicaPlacche laterali estruttura pelvicaDue geni epistatici controllano la formazione dell’armatura ossea nellostickleback

Colore delpelo in topo

Epistasi: forma del frutto nella zucca9:6:1

Epistasi: Forma del frutto in Capsella bursa pastoris15:1P: frutto a cuore x frutto allungatoF1: tutti a frutto a cuoreF2: 15 frutto a cuore : 1 frutto allungatoDue loci coinvolti.A - - - oppure - - B - aabb

Sintesi 12• Allelia multipla• Dominanza intermedia• Letalità• Penetranza incompleta• Espressività variabile• Complementazione• Epistasi

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by Genetica, Ferrara University, Italy on Feb 24, 2011

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