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  • 1. Capitolo 12 Le basi cromosomiche dell’ereditarietàhttp://web.unife.it/progetti/genetica/Guido/index.php?lng=it&p=4 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 2. Domande 12.• Dove stanno i geni? Come si può dimostrare chestanno sui cromosomi?• Cosa succede nella meiosi e nella mitosi, ai geni eai cromosomi?• Cosa descrivono in realtà le leggi di Mendel?• Come viene determinato il sesso?• Quali conseguenze ha, dal punto di vista genetico,l’esistenza di cromosomi sessuali?
  • 3. Figura 12.1 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 4. NomenclaturaFigura 12.2 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 5. 46 cromosomi nell’uomo, distinguibili tradizionalmente per forma e caratteristiche di colorazione con reagenti chimiciFigura 12.3(a) Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 6. “Chromosome painting”, nuove forme di bandeggioFigura 12.3(b) Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 7. cromosomi cambiano di aspetto nelle varie fasi del ciclo cellulareFigura 12.4 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 8. Figura 12.6 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 9. Figura 12.7 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 10. MitosiFigura 12.5 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 11. MeiosiFigura 12.9 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 12. Figura 12.12 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 13. Comportamento dei cromosomi durante la gametogenesi (animali)gametogonio gametocita primario gametocita secondario Cellula uovo o spermatidio
  • 14. Comportamento dei cromosomi e degli alleli alla segregazione A a A A a a
  • 15. Comportamento parallelo di geni ecromosomi durante la gametogenesiTeoria cromosomica dell’eredità
  • 16. Obiezioni alla teoria cromosomica dell’eredità (Sutton-Boveri) Comportamento parallelo di geni e cromosomiI cromosomi scompaiono all’interfase e perciò sonoimportanti solo nella divisione cellulareNo, basta saperli mettere in evidenzaLe coppie di cromosomi sono uguali e perciò nonpossono portare alleli diversiNo, gli esperimenti di Blakeslee sullo stramonioindicano che piante con cromosomi soprannumeraridiversi hanno fenotipi diversiNo, Drosophile di sesso diverso hanno cromosomidiversi
  • 17. Belling e Blakeslee(1926): Anomaliefenotipiche in ceppi diDatura stramonium chedifferiscono per uncromosomasoprannumerario Each type of capsule is a phenotype that is trisomic for a different chromosome.
  • 18. Morgan (1911): Cromosomi differenti nei due sessi di Drosophila melanogaster Pettini sessuali
  • 19. Alla meiosi i cromosomi vengono associati in un numero molto grande di possibili combinazioniFigura 12.11 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 20. La comparsa dei chiasmi rappresenta la prova citologica del fenomeno genetico della ricombinazioneFigura 12.10 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 21. Cromosomi in DrosophilaFigura 12.15 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 22. Determinazione del sesso in Drosophila
  • 23. Determinazione genetica del sesso: sesso omogametico e sesso eterogametico.
  • 24. Meccanismi di determinazione del sesso:GeneticiXX ♀/ XY ♂ Uomo, mammiferi, alcuni insettiXX ♀/ X0 ♂ Molti insettiXX erm./ X0 ♂ Caenorabditis elegans (Nematode)ZW ♀/ ZZ ♂ Uccelli, alcuni insetti2N ♀/ N ♂ Alcuni insettiNon geneticiTemperatura RettiliInfezione batterica Alcuni artropodi(gen. Wolbachia)
  • 25. Cellula di insetto infetta da batteri del genere Wolbachia Wolbachia è presente nelle cellule degli artropodi, fra cui >60% degli insetti. Quando si localizza nei testicoli provoca la femminilizzazione di individui geneticamente ZZ, cioè ♂. Diverse specie non riescono a riprodursi se non sono parassitate da Wolbachia.
  • 26. Cosa determina il sesso? Studio delle anomalie: Non-disgiunzioneFigura 12.18 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 27. Non-disgiunzione primaria In Drosophila il sesso è determinato dal numero di cromosomi XFigura 12.19 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 28. Anomalie del numero cromosomico nell’uomo È l’Y che determina il sesso maschile
  • 29. Non-disgiunzione secondaria: trasmissione di corredi cromosomici sbilanciatiFigura 12.20 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 30. Sindrome di TurnerFigura 12.22 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 31. Sindrome di KlinefelterFigura 12.23 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 32. Ma se uncromosoma X in più o in meno scatena tutti questi effetti fenotipici, come fanno i maschi normali a campare con un solo cromosoma X?
  • 33. Effetto Lyon e corpi di Barr L’inattivazione del cromosoma X nelle femmine è un fenomeno epigenetico: un cambiamento dell’espressione dei geni non accompagnato da cambiamenti della sequenza di DNAFigura 12.24 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 34. Nei mammiferi, le femmine sono mosaici genetici Gatta calico: B–Oo pigmentata chiazze nere chiazze arancioneFigura 12.25 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 35. Ma cos’è che determina il sesso nel cromosomaY? Studio delle anomalie SRY femmina maschio maschio femmina
  • 36. David PageNell’uomo il cromosoma Y ha 19 geniomologhi a quelli sull’X, e circa 600pseudogeni: negli ultimi 300 milioni dianni ha perso centinaia di geni– finiràper scomparire?Dal momento della separazione dalmacaco, nel cromosoma Y umano haperso di funzionalità solo un gene,MXRA5YIP
  • 37. Una mappa dei geni sulcromosoma Y
  • 38. Ruolo di SRY sul cromosoma YLa gonade tenderebbe a differenziarsiin ovaia; l’azione di SRY l’indirizza atesticolo. Quando questo secerne lasostanza inibitrice mulleriana e iltestosterone, si ha fenotipo maschile
  • 39. Un’altra mappa dei geni sulcromosoma Y
  • 40. Anomalie del numero cromosomico in DrosophilaÈ il rapporto fra numero di X e autosomi che determina il sesso
  • 41. Un risultato sconcertanteP X femmine maschiF1 tuttiF2 femmine ½ maschi ½ maschiBianco recessivo?Bianco recessivo ed espresso solo nei maschi?
  • 42. Incrocio reciprocoP maschi femmineF1 X femmine maschiF2 ½ femmine ½ femmine ½ maschi ½ maschiNella F1 maschi e femmine hanno fenotipi diversiSembra un reincrocioE se i maschi (che hanno solo un cromosoma X) avessero solo ungene per il colore degli occhi? Cromosoma Y geneticamente vuoto
  • 43. Ma come si fa a studiare la genetica in specie incui è difficile o impossibile fare incroci controllati?
  • 44. Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affettiin genere i figli di madri sane
  • 45. Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affettiin genere i figli di madri sane XX XY XX XY XY XY XX XY XY XX XY XX XX X? XY X? XY XY
  • 46. Figura 12.26 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 47. Nella trasmissione dominante legata al sesso, tutte lefiglie di maschi affetti sono affette XX XY XX XY XX XX XY XX XY XY XX XX XX XY XX XX XY XY XX XY XX XX XX XY
  • 48. Figura 12.27 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 49. Un albero con una segregazione insolita
  • 50. Negli alberi che descrivono caratteri a trasmissione mitocondriale, tutti gli individui portano le caratteristiche materne (es.: Sindrome LHON, Neuropatia ottica di Leber) A a a A A A A aa a a A A a A a a a a A
  • 51. Un altro albero con una segregazione insolita
  • 52. Nei (pochissimi) caratteri trasmessi col cromosoma Y sono affetti solo e tutti i figli maschi di individui affetti XX XY XX XY XX XY XX XYXX XY XY XX XY XX XY XX XY XX XY XX XY XY
  • 53. E quindi possiamo distinguere:1. Trasmissione autosomica dominante;2. Trasmissione autosomica recessiva;3. Trasmissione dominante legata al sesso;4. Trasmissione recessiva legata al sesso;5. Trasmissione paterna (legata al cromosoma Y);6. Trasmissione materna (mitocondriale).
  • 54. In sintesi•Il comportamento parallelo di geni e cromosomi alla meiosi dimostrache i geni stanno sui cromosomi•Le leggi di Mendel descrivono (1) la separazione dei cromosomiomologhi e (2) l’assortimento indipendente dei cromosomi non omologhialla meiosi•Il sesso è determinato (con meccanismi diversi nelle diverse specie eparecchie eccezioni) dalle combinazioni dei cromosomi sessuali•Nell’uomo, è stata identificata la regione del cromosoma Y che indirizzale gonadi allo sviluppo verso il sesso maschile: SRY•In molti organismi il cromosoma Y è geneticamente vuoto, cioè noncontiene gli alleli dei loci portati dal cromosoma X; i ♂ sono dettiemizigoti•Lo sbilanciamento genico fra ♀ e ♂ viene compensato dall’inattivazionedi un cromosoma X nel sesso omogametico