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11 genetica mendeliana

  • 1. Capitolo 11 La genetica mendeliana http://web.unife.it/progetti/genetica/Guido/index.php?lng=it&p=4 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 2. Domande 11 • Cosa potremmo dire della trasmissione ereditaria se non sapessimo niente del DNA? • Quali sono le regole formali della trasmissione ereditaria? • Quali sono gli esperimenti che hanno portato a postulare l’esistenza di geni? • (Due concetti semplici semplici di statistica) • Come possiamo capire in che modo vengono trasmessi ereditariamente i caratteri?
  • 3. Pur senza avere conoscenze sulle basi molecolari dell’eredità, Gregor Mendel è riuscito a descriverne le regole: GENETICA FORMALE
  • 4. Genotipo e fenotipo Figura 11.1 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 5. Variabilità Aa aa AA Fenotipo Genotipo
  • 7. Incrocio controllato monoibrido Figura 11.3 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 8. I sette caratteri considerati negli esperimenti di Mendel Figura 11.4 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 9. Uniformità degli ibridi di F1 Linea pura, carattere dominante, carattere recessivo Figura 11.5 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 10. Progenie dell’incrocio fra piante a semi lisci e piante a semi rugosi. Nella F2 ricompare il fenotipo recessivo: segregazione degli alleli alla meiosi (Prima legge di Mendel) Figura 11.6 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 11. Alleli dominanti, alleli recessivi Figura 11.7 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 12. Figura 11.8 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 13. Figura 11.9 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 14. Figura 11.10 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 15. Risultati degli incroci monoibridi di Mendel 3:1
  • 16. Prima legge di Mendel Gli alleli dello stesso gene segregano, cioè si separano, alla formazione dei gameti
  • 17. Terminologia di base Gene Allele Aploide Diploide Linea pura Ibrido Dominante Recessivo Omozigote Eterozigote Genotipo Fenotipo
  • 18. Il reincrocio X Ss ss ½ S, ½ s 1s 1/2 Ss 1/2 ss
  • 19. Come scoprire se una pianta è omo- o etero-zigote
  • 20. Come scoprirlo con un reincrocio Figura 11.11 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 21. Principi di calcolo della probabilità P= n di eventi favorevoli n totale di eventi Qual è la probabilità che girando la ruota ci si fermi su: un numero pari un settore bianco un numero pari e un settore bianco un numero pari e un settore nero un numero pari, sapendo che si è su un settore nero un numero pari, sapendo che si è su un settore bianco?
  • 22. Principi di calcolo della probabilità Eventi indipendenti: P(E1, E2) = P(E1) x P(E2) Eventi mutuamente esclusivi: P(E1 o E2) = P(E1) + P(E2)
  • 24. Incrocio diibrido Figura 11.12 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 25. Incrocio diibrido 9:3:3:1 Figura 11.12 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 26. Figura 11.13 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 27. Seconda legge di Mendel Alla formazione dei gameti, la segregazione degli alleli di geni diversi è indipendente
  • 29. Triibrido Figura 11.14 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 31. A cosa serve la statistica A riassumere tanti numeri con pochi numeri: Statistica descrittiva A decidere se un’ipotesi è o non è compatibile coi dati: Statistica decisionale  test statistici
  • 32. Test statistici: cosa serve 1. Un’ipotesi nulla 2. Dei dati 3. Un criterio per giudicare Tre ipotesi nulle: Solo le donne studiano biologia a Ferrara Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne
  • 33. L’ipotesi nulla va quantificata: frequenze attese Solo le donne studiano biologia a Ferrara F(D) = 1, F(U) = 0 Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne F(D) = 0,7, F(U) = 0,3 Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne F(D) ≥ 0,5, F(U) ≤ 0,5 Frequenze relative, frequenze assolute
  • 34. L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4 F 35 35 33 30 20 M 15 15 17 20 30 Tot. 50 50 50 50 50 D 0 0 0 0 Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne F(D) = 0,7, F(U) = 0,3
  • 35. L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate e chi-quadro Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4 F 35 35 33 30 20 M 15 15 17 20 30 Tot. 50 50 50 50 50 D 0 0 0 0 D2 0 8 50 450 Χ2 = Σ (foss – fatt)2 fatt
  • 36. Da cosa dipende il chi-quadro? Χ2 = Σ (foss – fatt)2 fatt 1. Dagli scarti fra valori osservati e attesi 2. Dal numero di addendi Gradi di libertà: n-1
  • 37. Valori attesi del chi-quadro
  • 38. Esempio: liscio, giallo (Ss Yy) x rugoso, verde (ss yy)
  • 39. Valori attesi del chi-quadro
  • 42. Non si possono fare incroci, ma si possono studiare le genealogie Figura 11.16 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 43. Figura 11.17 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 44. Eredità dominante Figura 11.19 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  • 45. Eredità recessiva Figura 11.18 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Paravia Bruno Mondadori S.p.A
  • 50. Riassunto 10 •Anche non sapendo nulla del DNA, si possono derivare le leggi dell’eredità attraverso incroci controllati •Mendel definisce il gene come unità funzionale dell’eredità •I rapporti numerici fra i discendenti di incroci controllati indicano (1) che gli ibridi fra linee pure sono fenotipicamente identici; (2) che gli alleli segregano alla formazione dei gameti; (3) che la segregazione di geni diversi è indipendente •Si può verificare se i rapporti numerici osservati in un incrocio corrispondano o meno alle attese attraverso un chi- quadro.