11 genetica mendeliana

Domande 11• Cosa potremmo dire della trasmissione ereditaria se non sapessimo niente del DNA?• Quali sono le regole formali della trasmissione ereditaria?• Quali sono gli esperimenti che hanno portato a postulare l’esistenza di geni?• (Due concetti semplici semplici di statistica)• Come possiamo capire in che modo vengono trasmessi ereditariamente i caratteri?

Pur senza avere conoscenze sulle basi molecolaridell’eredità, Gregor Mendel è riuscito a descriverne le regole: GENETICA FORMALE

Variabilità Aa aa AAFenotipo Genotipo

Variabilità

Progenie dell’incrocio fra piante a semi lisci e piante a semi rugosi. Nella F2 ricompare il fenotipo recessivo: segregazione degli alleli alla meiosi (Prima legge di Mendel)Figura 11.6 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

Risultati degli incroci monoibridi di Mendel 3:1

Prima legge di MendelGli alleli dello stesso gene segregano, cioè siseparano, alla formazione dei gameti

Terminologia di base Gene Allele Aploide Diploide Linea pura Ibrido Dominante Recessivo Omozigote Eterozigote Genotipo Fenotipo

Il reincrocio X Ss ss½ S, ½ s 1s 1/2 Ss 1/2 ss

Come scoprire se una pianta è omo- o etero-zigote

Principi di calcolo della probabilità P= n di eventi favorevoli n totale di eventiQual è la probabilità che girando la ruota ci si fermi su: un numero pari un settore bianco un numero pari e un settore bianco un numero pari e un settore nero un numero pari, sapendo che si è su un settore nero un numero pari, sapendo che si è su un settore bianco?

Principi di calcolo della probabilitàEventi indipendenti:P(E1, E2) = P(E1) x P(E2)Eventi mutuamente esclusivi:P(E1 o E2) = P(E1) + P(E2)

Schema ramificato, probabilità

Seconda legge di MendelAlla formazione dei gameti, la segregazione deglialleli di geni diversi è indipendente

Schema ramificato, probabilità

Schemetto mnemonico

A cosa serve la statisticaA riassumere tanti numeri con pochi numeri: StatisticadescrittivaA decidere se un’ipotesi è o non è compatibile coi dati:Statistica decisionale  test statistici

Test statistici: cosa serve 1. Un’ipotesi nulla 2. Dei dati 3. Un criterio per giudicareTre ipotesi nulle:Solo le donne studiano biologia a FerraraIl 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donneGli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne

L’ipotesi nulla va quantificata: frequenze atteseSolo le donne studiano biologia a FerraraF(D) = 1, F(U) = 0Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donneF(D) = 0,7, F(U) = 0,3Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donneF(D) ≥ 0,5, F(U) ≤ 0,5 Frequenze relative, frequenze assolute

L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservateSesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4F 35 35 33 30 20M 15 15 17 20 30Tot. 50 50 50 50 50D 0 0 0 0 Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne F(D) = 0,7, F(U) = 0,3

L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate e chi-quadroSesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4F 35 35 33 30 20M 15 15 17 20 30Tot. 50 50 50 50 50D 0 0 0 0D2 0 8 50 450 Χ2 = Σ (foss – fatt)2 fatt

Da cosa dipende il chi-quadro? Χ2 = Σ (foss – fatt)2 fatt 1. Dagli scarti fra valori osservati e attesi 2. Dal numero di addendi Gradi di libertà: n-1

Valori attesi del chi-quadro

Esempio:liscio, giallo (Ss Yy) x rugoso, verde (ss yy)

Valori attesi del chi-quadro

Caratteri mendeliani nell’uomo

Eredità dominante

E questo?

Riassunto 10•Anche non sapendo nulla del DNA, si possono derivare leleggi dell’eredità attraverso incroci controllati•Mendel definisce il gene come unità funzionale dell’eredità•I rapporti numerici fra i discendenti di incroci controllatiindicano (1) che gli ibridi fra linee pure sono fenotipicamenteidentici; (2) che gli alleli segregano alla formazione deigameti; (3) che la segregazione di geni diversi èindipendente•Si può verificare se i rapporti numerici osservati in unincrocio corrispondano o meno alle attese attraverso un chi-quadro.

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11 genetica mendeliana

by Genetica, Ferrara University, Italy

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