11 genetica mendeliana

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11 genetica mendeliana

  1. 1. Capitolo 11 La genetica mendelianahttp://web.unife.it/progetti/genetica/Guido/index.php?lng=it&p=4 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  2. 2. Domande 11• Cosa potremmo dire della trasmissione ereditaria se non sapessimo niente del DNA?• Quali sono le regole formali della trasmissione ereditaria?• Quali sono gli esperimenti che hanno portato a postulare l’esistenza di geni?• (Due concetti semplici semplici di statistica)• Come possiamo capire in che modo vengono trasmessi ereditariamente i caratteri?
  3. 3. Pur senza avere conoscenze sulle basi molecolaridell’eredità, Gregor Mendel è riuscito a descriverne le regole: GENETICA FORMALE
  4. 4. Genotipo e fenotipoFigura 11.1 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  5. 5. Variabilità Aa aa AAFenotipo Genotipo
  6. 6. Variabilità
  7. 7. Incrocio controllato monoibridoFigura 11.3 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  8. 8. I sette caratteri considerati negli esperimenti di MendelFigura 11.4 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  9. 9. Uniformità degli ibridi di F1 Linea pura, carattere dominante, carattere recessivoFigura 11.5 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  10. 10. Progenie dell’incrocio fra piante a semi lisci e piante a semi rugosi. Nella F2 ricompare il fenotipo recessivo: segregazione degli alleli alla meiosi (Prima legge di Mendel)Figura 11.6 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  11. 11. Alleli dominanti, alleli recessiviFigura 11.7 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  12. 12. Figura 11.8 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  13. 13. Figura 11.9 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  14. 14. Figura 11.10 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  15. 15. Risultati degli incroci monoibridi di Mendel 3:1
  16. 16. Prima legge di MendelGli alleli dello stesso gene segregano, cioè siseparano, alla formazione dei gameti
  17. 17. Terminologia di base Gene Allele Aploide Diploide Linea pura Ibrido Dominante Recessivo Omozigote Eterozigote Genotipo Fenotipo
  18. 18. Il reincrocio X Ss ss½ S, ½ s 1s 1/2 Ss 1/2 ss
  19. 19. Come scoprire se una pianta è omo- o etero-zigote
  20. 20. Come scoprirlo con un reincrocioFigura 11.11 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  21. 21. Principi di calcolo della probabilità P= n di eventi favorevoli n totale di eventiQual è la probabilità che girando la ruota ci si fermi su: un numero pari un settore bianco un numero pari e un settore bianco un numero pari e un settore nero un numero pari, sapendo che si è su un settore nero un numero pari, sapendo che si è su un settore bianco?
  22. 22. Principi di calcolo della probabilitàEventi indipendenti:P(E1, E2) = P(E1) x P(E2)Eventi mutuamente esclusivi:P(E1 o E2) = P(E1) + P(E2)
  23. 23. Schema ramificato, probabilità
  24. 24. Incrocio diibridoFigura 11.12 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  25. 25. Incrocio diibrido 9:3:3:1Figura 11.12 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  26. 26. Figura 11.13 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  27. 27. Seconda legge di MendelAlla formazione dei gameti, la segregazione deglialleli di geni diversi è indipendente
  28. 28. Schema ramificato, probabilità
  29. 29. TriibridoFigura 11.14 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  30. 30. Schemetto mnemonico
  31. 31. A cosa serve la statisticaA riassumere tanti numeri con pochi numeri: StatisticadescrittivaA decidere se un’ipotesi è o non è compatibile coi dati:Statistica decisionale  test statistici
  32. 32. Test statistici: cosa serve 1. Un’ipotesi nulla 2. Dei dati 3. Un criterio per giudicareTre ipotesi nulle:Solo le donne studiano biologia a FerraraIl 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donneGli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne
  33. 33. L’ipotesi nulla va quantificata: frequenze atteseSolo le donne studiano biologia a FerraraF(D) = 1, F(U) = 0Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donneF(D) = 0,7, F(U) = 0,3Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donneF(D) ≥ 0,5, F(U) ≤ 0,5 Frequenze relative, frequenze assolute
  34. 34. L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservateSesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4F 35 35 33 30 20M 15 15 17 20 30Tot. 50 50 50 50 50D 0 0 0 0 Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne F(D) = 0,7, F(U) = 0,3
  35. 35. L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate e chi-quadroSesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4F 35 35 33 30 20M 15 15 17 20 30Tot. 50 50 50 50 50D 0 0 0 0D2 0 8 50 450 Χ2 = Σ (foss – fatt)2 fatt
  36. 36. Da cosa dipende il chi-quadro? Χ2 = Σ (foss – fatt)2 fatt 1. Dagli scarti fra valori osservati e attesi 2. Dal numero di addendi Gradi di libertà: n-1
  37. 37. Valori attesi del chi-quadro
  38. 38. Esempio:liscio, giallo (Ss Yy) x rugoso, verde (ss yy)
  39. 39. Valori attesi del chi-quadro
  40. 40. Caratteri mendeliani nell’uomo
  41. 41. Non si possono fare incroci, ma si possono studiare le genealogieFigura 11.16 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  42. 42. Figura 11.17 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  43. 43. Eredità dominanteFigura 11.19 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  44. 44. Eredità recessivaFigura 11.18 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Paravia Bruno Mondadori S.p.A
  45. 45. Eredità dominante
  46. 46. E questo?
  47. 47. Riassunto 10•Anche non sapendo nulla del DNA, si possono derivare leleggi dell’eredità attraverso incroci controllati•Mendel definisce il gene come unità funzionale dell’eredità•I rapporti numerici fra i discendenti di incroci controllatiindicano (1) che gli ibridi fra linee pure sono fenotipicamenteidentici; (2) che gli alleli segregano alla formazione deigameti; (3) che la segregazione di geni diversi èindipendente•Si può verificare se i rapporti numerici osservati in unincrocio corrispondano o meno alle attese attraverso un chi-quadro.

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