Human Genome

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Human Genome

  1. 1. IL GENOMA UMANO
  2. 2. IL GENOMA UMANO
  3. 3. GENOMI
  4. 4. GENOMI 9 9700 HIV 3,200 4.6 milioni E. coli 6,000 12.1 milioni S. cerevisiae 13,000 137 milioni D. melanogaster 19,000 97 milioni C. elegans 25,000 100 milioni A. thaliana 30,000 2.6 miliardi M. musculus 30,000 3 miliardi Homo sapiens Geni Dimensione Genoma (bp) Organismo
  5. 5. IL CARIOTIPO
  6. 6. CROMOSOMI
  7. 7. IL GENOMA UMANO <ul><li>Il genoma è la lista completa delle istruzioni necessarie per fare una persona. </li></ul><ul><li>Le informazioni riempirebbero una pila di libri alta 60 metri. </li></ul><ul><li>Il livello di diversità del nostro DNA è dello 0.1% . </li></ul><ul><li>Il nostro DNA è al 98% identico a quello dello scimpanzè. </li></ul><ul><li>Il 97% del DNA nel genoma umano non possiede nessuna funzione conosciuta. </li></ul><ul><li>Ci sono circa 2 metri di DNA in ognuna delle nostre cellule. </li></ul><ul><li>Ci sono 3 miliardi (3,000,000,000) di lettere nel codice DNA in ogni cellula nel vostro corpo. </li></ul><ul><li>Ci sono circa 100000 milioni (100,000,000,000,000) di cellule nel corpo. </li></ul><ul><li>Se tutto il DNA contenuto nel corpo di una persona venisse messo in fila coprirebbe la distanza dalla terra al sole per circa 1000 volte . </li></ul>
  8. 8. IL PROGETTO GENOMA UMANO (HGP)
  9. 9. NASCITA DELL’HGP <ul><li>1986 – Alcuni scienziati, tra i quali Renato Dulbecco, propongono il sequenziamento del genoma umano per accelerare la lotta al cancro. </li></ul><ul><li>1986 - Il DOE ed il NIH gettano le basi del HGP, stanziando 5.3 milioni di dollari per un progetto pilota. </li></ul><ul><li>1990 - Un consorzio internazionale viene istituito, l’ HGP. Il progetto prevede un investimento di 3 miliardi di dollari in 15 anni. </li></ul>
  10. 10. PERCHÈ SEQUENZIARE IL GENOMA? <ul><li>Ricerca Biologica </li></ul><ul><ul><li>Meccanismi biochimici e biomolecolari </li></ul></ul><ul><ul><li>Dinamiche di sviluppo </li></ul></ul><ul><ul><li>Tematiche antropologiche, evolutive e di biodiversità </li></ul></ul><ul><li>Medicina Molecolare e Malattie Ereditarie </li></ul><ul><ul><li>Diagnosi, prevenzione, trattamento dei tumori e di malattie ereditarie </li></ul></ul><ul><ul><li>Stimate 3000-4000 malattie ereditarie </li></ul></ul>
  11. 11. EVENTI SUCCESSIVI <ul><li>1994 – Viene completata la mappatura del genoma umano </li></ul><ul><li>1998 - La CELERA GENOMICS di Craig Venter annuncia l’inizio del sequenziamento del genoma umano </li></ul><ul><li>2000 - In aprile Venter annuncia il completamento del sequenziamento del genoma umano, in giugno lo stesso annuncio arriva dal HGP </li></ul><ul><li>2001 - In febbraio La CELERA pubblica sulla rivista Science i risultati, in giugno vengono pubbicati su Nature i risultati dell’ HGP </li></ul><ul><li>2003 – In aprile viene ufficilamente annunciato il completamento del PROGETTO GENOMA . </li></ul>
  12. 13. STRATEGIE DI SEQUENZIAMENTO
  13. 14. STRATEGIE DI SEQUENZIAMENTO METODO GERARCHICO (Hierarchical shotgun)‏ HGP-PUBBLICO WHOLE GENOME SHOTGUN CELERA-PRIVATO
  14. 15. HGP VS CELERA <ul><li>METODO GERARCHICO </li></ul><ul><li>Utilizza grandi vettori (BAC, YAC) per suddividere i cromosomi in grandi contigui </li></ul><ul><li>Lo Shotgun viene fatto all’interno del singolo contiguo </li></ul><ul><li>WHOLE GENOME SHOTGUN </li></ul><ul><li>Il genoma viene frammentato in larga scala </li></ul><ul><li>Ciascun piccolo frammento viene sequenziato </li></ul><ul><li>Le sequenze vengono allineate con l’uso di supercomputer </li></ul>
  15. 16. HGP VS CELERA <ul><li>Tempi e costi elevati nella costruzione dei contigs </li></ul><ul><li>Miglior identificazione delle zone altamente ripetitive </li></ul><ul><li>Minori difficoltà nell’assemblaggio finale </li></ul><ul><li>Tempi e costi ridotti di analisi informatica </li></ul><ul><li>Sequenziamento del genoma rapidissimo </li></ul><ul><li>Costi ridotti nella fase di sequenziamento </li></ul><ul><li>Grandi difficoltà nell’assemblaggio finale </li></ul><ul><li>Incapacità di risolvere molti gaps </li></ul><ul><li>Richiesta di tecnologie informatiche elevatissime </li></ul>
  16. 17. IL GENOMA UMANO <ul><li>CELERA </li></ul><ul><li>2.910.000.000 bp </li></ul><ul><li>26588 geni </li></ul><ul><li>1.1% DNA codificante </li></ul><ul><li>2.100.000 SNPs (1/1250 bp) </li></ul><ul><li>HGP </li></ul><ul><li>2.900.000.000 bp </li></ul><ul><li>30000 geni </li></ul><ul><li>1.400.000 SNPs </li></ul><ul><li>2003 - data di conclusione del progetto </li></ul>
  17. 18. IL GENE
  18. 19. L’ORGANIZZAZIONE DEL GENOMA
  19. 20. LA VARIABILIT À GENETICA IL PROGETTO GENOMA UMANO HA RIVELATO UNA SEQUENZA GENETICA DI TRE MILIARDI DI PAIA DI BASI CONDIVISA AL 99,9% DA TUTTI GLI INDIVIDUI. LA MAGGIOR PARTE DI QUESTE DIFFERENZE SONO SINGOLI POLIMORFISMI NUCLEOTIDICI (SNPs) OVVERO CAMBIAMENTI DI UNA SINGOLA BASE NEL DNA. QUESTO 0,1% DI DIFFERENZA È RESPONSABILE DELLA VARIABILITÀ FENOTIPICA E DETERMINA UNA RISPOSTA INDIVIDUALE ALL’AMBIENTE .
  20. 21. LE DIFFERENZE NEL GENOMA LA COMPONENTE GENETICA INDIVIDUALE DETERMINA UNA RISPOSTA DIFFERENTE AGLI STIMOLI AMBIENTALI. 0,1% DI DIFFERENZA
  21. 22. Il DNA non è un’entità statica ma è soggetto a cambiamenti ereditari ( mutazioni ) che insorgono casualmente e che sono alla base del PROCESSO EVOLUTIVO Un determinato locus è definito POLIMORFICO qualora almeno l’1%* degli individui siano eterozigoti per quel carattere Un locus è POLIMORFICO se 2 o più alleli sono mantenuti in una popolazione LA VARIABILITÀ GENETICA
  22. 23. POLIMORFISMI E MUTAZIONI Alterazioni fenotipiche Alterazioni funzionali
  23. 24. VARIABILITA’ GENETICA <ul><li>VARIABILITÀ DEL CODICE GENETICO </li></ul>VARIABILITA’ FRA INDIVIDUI VARIABILITA’ FRA SPECIE BIODIVERSITA’ EVOLUZIONE
  24. 25. RISULTATI DEL HGP <ul><li>SEQUENZIAMENTO E MAPPAGGIO GENOMA UMANO </li></ul><ul><li>IDENTIFICAZIONE DEI GENI </li></ul><ul><li>SEQUENZIAMENTO E MAPPAGGIO GENOMA ORGANISMI MODELLO </li></ul><ul><li>SVILUPPO DI TECNOLOGIE CORRELATE </li></ul><ul><li>STUDIO DELLE IMPLICAZIONI ETICHE, SOCIALI E LEGALI </li></ul><ul><li>DIFFUSIONE DEI DATI RACCOLTI </li></ul>
  25. 26. <ul><li>STUDIO DELLA FUNZIONE GENICA </li></ul><ul><li>DISTRIBUZIONE E FUNZIONE DEL DNA NON-CODIFICANTE </li></ul><ul><li>COORDINAZIONE DI ESPRESSIONE GENICA, SINTESI PROTEICA E REGOLAZIONE POST-TRASCRIZIONALE </li></ul><ul><li>INTERAZIONE PROTEICA </li></ul><ul><li>CONSERVAZIONE EVOLUTIVA DELLE FUNZIONI </li></ul><ul><li>CORRELAZIONE FRA VARIAZIONI DEL DNA E SUSCETTIBILITA’ ALLE MALATTIE </li></ul><ul><li>• GENI COINVOLTI IN PATOLOGIE MULTIGENICHE (CANCRO) </li></ul><ul><li>GENETICA DELLO SVILUPPO (CELLULE STAMINALI) </li></ul>LE SFIDE FUTURE U.S. Department of Energy Genome Programs, Genomics and Its Impact on Science and Society, 2003
  26. 27. IMPLICAZIONI LEGALI, ETICHE E SOCIALI <ul><li>Chi può avere accesso ad informazioni genetiche personali e come queste potranno essere usate? </li></ul><ul><li>Chi conserva e controlla tali informazioni? </li></ul><ul><li>Possono i geni influenzare l’individuo in un particolare aspetto della vita? </li></ul><ul><li>Potrà una persona controllare il suo aspetto? </li></ul><ul><li>Qual è il livello di “diversità” considerato accettabile? </li></ul><ul><li>Chi può possedere e manipolare il DNA? </li></ul>
  27. 28. <ul><li>Timori nell’uso dell’informazione genetica </li></ul><ul><ul><li>Per le assunzioni </li></ul></ul><ul><ul><li>Per le assicurazioni (sulla salute e nella previdenza) </li></ul></ul><ul><ul><li>Nei processi </li></ul></ul><ul><ul><li>Nell’istruzione (immaginate un Q.I. Genetico!!!) </li></ul></ul><ul><ul><li>Nelle adozioni </li></ul></ul><ul><ul><li>Per scopi militari </li></ul></ul><ul><ul><li>Altri motivi </li></ul></ul>http://www.ornl.gov/hgmis/elsi/elsi.html IMPLICAZIONI LEGALI, ETICHE E SOCIALI

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