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Enfermedades huerfanas bioetica
 

Enfermedades huerfanas bioetica

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    Enfermedades huerfanas bioetica Enfermedades huerfanas bioetica Presentation Transcript

    • Enfermedades huérfanas o raras Julio César García Casallas QF MD Msc. Departamento de Farmacología Clínica y Terapéutica www.evidenciaterapeutica.com
    • Vivir con una Enfermedad Rara Asociaciones de pacientes Sistema de Salud Cuerpo Científico PACIENTES FamiliaLaboratoriosFarmacéuticos Cuerpo Medico Sociedad
    • NORMATIVIDAD Ley 1392 de 2010 Por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que las padece y sus cuidadores.INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios
    • NORMATIVIDAD Ley 1392 de 2010 Artículo 2 . Denominación de las Enfermedades Huérfanas. Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 2.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra-huérfanas y olvidadas. Las enfermedades olvidadas son propias de los países en desarrollo y afectan ordinariamente a la población más pobre y no cuentan con tratamientos eficaces o adecuados y accesibles a la población afectada.INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios
    • NORMATIVIDAD Ley 1392 de 2010 Con el fin de mantener unificada la lista de denominación de las enfermedades huérfanas, el Ministerio de la Protección Social emitirá y actualizará esta lista cada dos años a través de acuerdos con la Comisión de Regulación en Salud (CRES), o el organismo competente.INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios
    • NORMATIVIDAD Ley 1392 de 2010 Artículo 8 . Medicamentos para enfermedades huérfanas. Con el fin de mejorar el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos y una mejor administración de los recursos financieros, se faculta al Gobierno Nacional para que en un plazo de un año adopte un sistema de negociación y compra, que podrá ser centralizado, con las farmacéuticas y laboratorios productores e importadores de medicamentos y tecnologías diagnósticas, para la atención de este tipo de patologías, que permita el acceso equitativo para todos los pacientes.INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios
    • MEDICAMENTOS VITALES NO DISPONIBLES Decreto 481 de 2004 Es un medicamento indispensable e irremplazable para salvaguardar la vida o aliviar el sufrimiento de un paciente o un grupo de pacientes y que por condiciones de baja rentabilidad en su comercialización, no se encuentra disponible en el país o las cantidades no son suficientes.INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios
    • MEDICAMENTOS VITALES NO DISPONIBLES Decreto 481 de 2004 Artículo 3º. Determinación de medicamento vital no disponible. La Sala Especializada de Medicamentos de la Comisión Revisora del INVIMA, con base en los criterios definidos en el presente decreto y en la información disponible en el Invima, establecerá y actualizará en forma permanente el listado de los medicamentos vitales no disponibles. En todo caso deberán estar incluidos en normas farmacológicas.INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios
    • • UN PACIENTE • Fórmula médica con tiempo de tratamiento y dosis, identificando paciente con documento de identidad y médico con nombre y registro, copia de la historia clínica. • VARIOS PACIENTES • Certificado de Venta Libre del producto, • Certificado de análisis • Cantidad a importar • Nº de Lote y Fecha de Vencimiento • Cámara de comercio del Importador • POR URGENCIA CLÍNICA • Justificación pertinente: fórmula médica con historia clínica.INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios
    • MEDICAMENTOS VITALES NO DISPONIBLESDecreto 481 de 2004 Artículo 4º. Criterios para determinar que un medicamento es vital no disponible. a. Que no se encuentre en fase de investigación clínica. b. Que no se encuentre comercializado en el país o habiéndose comercializado las cantidades no sean suficientes para atender las necesidades. c. Que no cuente con sustitutos en el mercado. PM06-CAT-G56 V1 01/03/2011
    • MEDICAMENTOS VITALES NO DISPONIBLESDecreto 481 de 2004Parágrafo 1º. El Invima podrá excluir un medicamento del listado de quetrata el artículo 30 del presente decreto, cuando desaparezcan lascondiciones que generaron su inclusión, o cuando el titular del registropresente solicitud debidamente sustentada sobre su capacidad paraatender la demanda del mercado. PM06-CAT-G56 V1 01/03/2011
    • CONSULTA DEL LISTADO DE MEDICAMENTOS VITALES NO DISPONIBLEShttp://web.invima.gov.coAccediendo por la ruta: INSPECCIÓN, VIGILANCIA Y CONTROL/ Documentos técnicos/Listado de Medicamentos Vitales no Disponibles PM06-CAT-G56 V1 01/03/2011
    • Entre las más citadas se encuentran: • Síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada). • Polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré). • Esclerodermia o las anomalías congénitas del tubo neural. • Sarcoma de Ewing • Distrofia muscular de Duchenne • Enfermedad de Von Hippel-Lindau (hemangiomatosis cerebelorretiniana)INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios
    • LOS MÁS SOLICITADOS ANTE EL INVIMA En el año 2010 la mayor cantidad de intenciones de importación para medicamentos vitales No disponibles se relaciona a continuación. PRODUCTO Total AGALSIDASA ALFA VIAL X 3,5 MG (REPLAGAL) 16 CLOFARABINA 20 MG AMPOLLA (CLOLAR) 10 ECULIZUMAB (SOLIRIS) 300 MG AMPOLLA 29 ELMIRON - PENTOSANO POLISULFATO SODICO 100 MG TABLETAS 26 EXTRACTOS ALERGENICOS 2 FACTOR XIII (FIBROGAMIN) 13 GALSULFASE 5 MG / 5 ML (NAGLAZYME) AMPOLLAS 92 HIDROCORTISONA 10 MG TABLETA 228 HIDROCORTISONA 20 MG TABLETA 32 HIDROCORTISONA 20 MG TABLETA 5 HIDROCORTISONA 5 MG TABLETA 46 INDURSULFASA (ELAPRASE) 49 K-PHOS - POTASSIUM PHOSPHATE 250 MG 14 LCARNITINA (L CARNITINA) 1 MG / 10 ML SOLUCION ORAL 17 POLIMIXINA B 500.000 UI 19 POTASSIUM CHLORIDE 20 MG TABLETA (KLOR) 8 TENOFOVIR DISPROXIL FUMARATE 300 mg - (VIREAD) TABLETAS 26 VASOPRESINA 20 UI AMPOLLA 14 VASOPRESINA INYECTABLE 3 Total general 649INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios
    • MEDICAMENTOS CON MAYOR INTENCIÓN DE IMPORTACIÓN ANTE EL INVIMA EN EL 2010INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios
    • Escuchar al paciente para conocer sus expectativas... ¿Qué esperan los pacientes / ciudadanos? 6 son las expectativas concretas
    • 1. Competencia relacional aparte de técnica.2. información y mayores competencias enhabilidades de comunicación. x3. E periencia y ha bilidad del profesional
    • 4. Reconocimiento del papel de losfamiliares5. Inclusión de los aspectos sociales de laenfermedad
    • o S z6. Expectativas sobre el organi : ación Co rdinación y istema Más accesibilidad y t mayor ransparencia
    • AlgunasEnfermedades Raras
    • CIPAMuchas personas considerarían laincapacidad de sentir dolor comoalgo envidiable. Sin embargo, todoen nuestro organismo tiene un finespecífico, y curiosamente es eldolor, el que posee uno de los másimportantes. El dolores, literalmente, la barrera que nosimpide realizar actividades quelastimen nuestro cuerpo. Muchoscreerán que es algo intuitivo, sinembargo, el dolor sirve paraalertarnos cuando el daño causado anuestro cuerpo no es intuitivo ovisible -como agarrar una bandejacaliente, o sentarnos sobre un objetofiloso-.
    • El Sindrome de ProteusEl Síndrome de Proteus, de causadesconocida, es una anomalíacongénita, de condición progresiva,es decir el aspecto de la personaafectada empeora con el tiempo, elS.P. causa un sobrecrecimientomasivo de piel, músculos, huesos ytejidos grasos -generalmente en lacabeza y las extremidades-. Si bienla esperanza de vida en losindividuos que sufren estacondición no es muy prolongada,debido a que también se altera elcrecimiento de vasos sanguíneos,algunos llegan a edad adulta.
    • Síndrome de Hallermann- StreiffEl síndrome de Haller-Streiff es el resultado de una rara mutación genética en los seres humanos. Las personas afectadas tienen rasgos físicos anormales: – Enanismo proporcionado. – Nariz muy pequeña, curvada y picuda – Malformaciones oculares – Forma facial peculiar. – Cabello escaso y disperso, y no se desarrolla en algunas partes del cuerpo, como en las áreas facial,púbica y en las piernas – Problemas con la dentición: a veces desarrollan una sola dentición sin recambio.La lengua de las personas con SHS se desarrolla con talla normal, pero eso hace que sea desproporcionadamente larga con respecto a un cuerpo enano. Esto lleva frecuentemente a problemas en la ingestión de alimentos y el la respiración
    • Progeria Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se presenta principalmente con las siguientes características:• Baja estatura• Piel seca y arrugada• Calvicie prematura• Canas en la infancia• Ojos prominentes• Cráneo de gran tamaño• Venas craneales sobresalientes• Ausencia de cejas y pestañas• Nariz grande y con forma de pico• Mentón retraído• Problemas cardíacos• Pecho angosto, con costillas marcadas• Extremidades finas y esqueléticas• Articulaciones grandes y rígidas• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez• Muerte natural hacia los 13 años.
    • Enfermedad de DupuytrenLa enfermedad de Dupuytren consiste en la retracción de la palma de la mano con la consiguiente flexión fija de algunos dedos; normalmente, empieza con un engrosamiento de la piel de la palma de la mano, el cual se puede convertir en un bulto duro o banda gruesa.Guillaume Dupuytren (1831) fue el médico que describió su anatomía patológica, su curso clínico y su posible etiología, además de proponer un tratamiento determinado.Hay alguna especulación acerca que esta afección pueda ser causada por trauma físico, como en las labores manuales u otras sobreexigencia de las manos.
    • Enfermedad de Creutzfeldt- JakobLa enfermedad de Creutzfeldt- Jakob (ECJ) es un mal neurológico con formas genéticas hereditarias y también contagiosas, producidas por una proteína llamada prión (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prión es desconocida en la mayor parte de los casos informados.Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y pronóstico mortal
    • Síndrome de CockayneEl síndrome de Cockayne es una enfermedad rara, hereditaria, en la que las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y apariencia de edad prematura. En la forma clásica del síndrome (Tipo I) los síntomas son progresivos y aparecen después de la edad de 1 año. Un comienzo más temprano o forma cogénita del síndrome (Tipo II) puede estar presente en el nacimiento.Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.
    • Resultados de la formación por pacientes expertos (Standford): •Incremento de la autoestima •Incorpora el manejo de hábitos de vida saludable •Disminuye el número de visitas a urgencias •Mejora del cumplimiento terapéutico •Reduce del número de depresiones •Disminución del nº de bajas laborales •Aumento de la confianza
    • La WEB (www.escueladepacientes.es) - Vídeos - Guías informativas - Enlaces de interés - Cursos, talleres - Noticias - Acceso directo a redes sociales y blogs… -Información sobre asociaciones…
    • “Los pacientes experimentan claras mejorías emocionales y de conducta, que revierten en una mejora de su estado de salud”
    • Clarificando conceptos Enfermedades Huérfanas Enfermedades OlvidadasEnfermedades Raras •Se caracterizan por •Son enfermedades • Comprenden su baja prevalencia o comunes, comunicabl tanto las proporción ( menos es que afectan de 1 /2,000) y su principalmente a enfermedades heterogeneidad. pacientes que viven raras como las Afectan tanto a en países en enfermedades niños como adultos desarrollo. Como no olvidadas. en cualquier parte son prioridad para la del mundo. Como salud pública en los “Están los pacientes de países huérfanas” de enfermedades raras industrializados, se atención por son una minoría, hay realiza poca parte de la falta de conciencia investigación para investigación y pública; estas estas enfermedades. enfermedades no Están “olvidadas” por de interés del presentan una la industria mercado, así prioridad en la salud farmacéutica porque como de pública, y se realiza su mercado se ve políticas de la poca investigación. generalmente como salud pública. no rentable.
    • La enfermedad rara tiene un impacto vital “el 50% de los afectados por enfermedades raras tienen un pronóstico vital de riesgo. El 65% son graves y altamente incapacitantes. La mayoría de ellas son de carácter genético (80%), aunque no exclusivamente todas. Dos de cada tres enfermedades aparecen antes de los dos años de vida” Las enfermedades raras suponen alrededor del 20 por ciento en la mortalidad infantil y el 10 por ciento de las hospitalizaciones pediátricasFEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de NecesidadesSociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio ENSERio. Octubre de2009.
    • Poco frecuentes Diversas COMPLEJAS Dispersas LAS CARACTERISTICAS DE LAS EHHeterogéneas
    • ¿EL PROBLEMA ES LA PRESENCIA DELA ENFERMEDAD RARA, O QUE TODOS LOS ABORDAJES ESTAN DISEÑADOS PARA ENFERMEDADES MAS FRECUENTES?
    • EL PROBLEMA ACTUAL ? INFORMACION Y CONOCIMIENTOINFORMACION Y CONOCIMIENTO
    • ¿Son las ER un problema desalud pública?
    • Una de cada diez 35% de las muertes muertes entre el primer año y en niños menores de un año los 15 años de edadDirecção-Geral da Saúde, Portugal. (2008). Programa Nacional para Doenças Raras (PNDR). Obtenida en Noviembre 12 de2011. http://www.min-saude.pt/ NR/rdonlyres/555DD3B345F0-4F74-B633-28889E721BF1/0/i010420.pdf
    • Déficits graves: motores (44%); Dolores crónicos (22%); Trastornos estéticos y Déficit intelectual (7%) funcionales severos (37%); Encamamiento permanente (1%) • Actividades reducidas (23%) • Ausencia de • Actividades autonomía (6%) restringidas (30%)• SECUELAS DE LAS ENFERMEDADES RARASORPHANET: http://www.orpha.net/
    • PROBLEMÁTICA FUNDAMENTAL ER:• Baja frecuencia y Dispersión de estas enfermedades:  Baja visibilidad social  Baja “rentabilidad” - Social - Política - Económica  Desigualdad de acceso al sistema sanitario.
    • NECESIDADES Y EXPECTATIVAS SANITARIAS DE ER• Desarrollar plataforma de información sobre ER.• Patologías complejas con necesidad de abordaje integral por equipos multidisciplinares .• Designación de facultativos especialistas y centros de referencia, con protocolos adecuados a cada ER.• Procedimientos ágiles de segunda opinión médica.• Mejorar el acceso a tratamientos, financiar los medicamentos huérfanos y facilitar su comercialización.• Flexibilidad para el reembolso por la prestación sanitaria de determinados medicamentos o incorporar determinadas prestaciones.
    • CONCLUSIONES:• Las ER son un problema de salud pública e interés social.• Concienciación global de la sociedad es fundamental.• Enfermedad sistémicas autoinmunes y las ER Enfermedades complejas  Necesidades Multidisciplinares.• Fundamental un diagnóstico temprano para mejores resultados de tratamientos y menos sufrimiento de los pacientes.• En los últimos años importantes avances en conocimientos, tratamientos e investigación.• Además numerosas iniciativas de las instituciones para establecer mejoras de asistencia sanitaria y global.
    • Recolectar informaciónIncorporar otros componentesprotección social Educación Definir Políticas Investigación Modelo de atención
    • Recolectar informaciónLISTA DE ENFERMEDADESHUERFANAS-ARTICULO 2
    • Recolectar REGISTRO DE PACIENTES ARTICULO 7información Registro nacional de pacientes que padecen enfermedades huérfanas. El Gobierno Nacional implementará un sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas.
    • Centros redesModelo de Guías atención Salud • Modelo de prestación de servicios en salud • Articulación Protección interinstitucional Social • Incorporación Social
    • Modelo de Prevención atenciónInclusión Articulo 4 Diagnostico Social UNIVERSALIDAD Calidad, accesibilidad y oportunidad. SOLIDARIDAD Rehabilitación Tratamiento
    • Familia Modelo de Estado atención Sociedad INCORPORACION SOCIAL ARTICULOS 4 Y 12 CORRESPONSABILIDAD • Garantía de los derechos • Propiciar ambientes favorables • Estado como garante de igualdad real familia Incorporación, Sociedad Familia adaptación, interacción ante la Sociedad Estado Estado sociedad.FECOER, 2012
    • Atención Prevención Integral Primaria y socio Investigación FormaciónOrientación Detección sanitaria y precoz Terapias Avanzadas
    • LECCIONES APRENDIDAS DE LA EVALUACIÓN DEL PRIMER PLAN FRANCÉS EN ENFERMEDADES RARAS Odile KREMP, MD, PhD Programe Enfermedas Raras Direccion General de Salud Ministerio de Salud
    • 10 prioridades estratégicas “Asegurar la equidad para el acceso al diagnóstico, a los tratamientos y a la atención”1. Aumentar el conocimiento epidemiológico de las enfermedades raras2. Reconocer la especificidad de las enfermedades raras3. Desarrollar información referente a enfermedades raras para enfermos, profesionales de la salud y el público en general4. Formar profesionales para mejorar la identificación de las enfermedades raras5. Organizar el tamizaje y el acceso a las pruebas diagnosticas
    • 10 prioridades estratégicas “Asegurar la equidad para el acceso al diagnóstico, a los tratamientos y a la atención”6. Mejorar el acceso a los cuidados y la calidad de la atención a los afectados7. Proseguir los esfuerzos a favor de los medicamentos huérfanos8. Responder a las necesidades específicas de acompañamiento de las personas afectadas por enfermedades raras9. Promover la investigación sobre las enfermedades raras10. Desarrollar colaboraciones nacionales y europeasFirmado por 3 Ministros :Ministro de la Salud y de la Protection Social, Secretario d’Estado por las personas con discapacidad, Ministro de Investigación
    • Aspectos Terapéuticos
    • Aspectos Terapéuticos
    • Aspectos Terapéuticos
    • Aspectos Terapéuticos
    • Aspectos Terapéuticos
    • interrogantes• Puede haber enfermedades totalmente desprotegidas por el sistema así sean huérfanas• Es aceptable que solo tenga acceso el que lo puede importar pos sus propios medios: “Fraudulento”• Como puede el Ministerio facilitar la importación para los pacientes diagnoticados
    • GRACIASwww.evidenciaterapeutica.com juliogc@clinicaunisabana.edu.co