La enfermedad MERRF es una enfermedad multisistémica hereditaria causada por mutaciones en el ADN mitocondrial transmitidas de madre a hijos, que causa mioclonias, epilepsia, ataxia y debilidad muscular asociadas a fibras musculares rojas dañadas. Se caracteriza clínicamente por tetrada de mioclonias, epilepsia generalizada, ataxia y presencia de fibras musculares rojas rotas. El diagnóstico se realiza mediante biopsia muscular, estudios genéticos y de imagen.

1. MERRF Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers Pablo Enrique Galindo Vallejo

9. Historia Natural Inicio en la infancia despues de un desarrollo normal Mioclonias Epilepsia generalizada/ Ataxia/ Debilidad/ Demencia

10. Diagnóstico Actividad reducida Enzimas de cadena respiratoria Fibras rojas rotas (Gomori tricromo) Biopsia de Músculo Atrofia cerebral, calcificación de ganglios basales Resonancia Magnética Muestran miopatia Electromiograma Pre- exitación Electrocardiograma Alterado Electroencefalograma Elevada sin pasar 100mg/dl Proteina de LCR Elevado en plasma y LCR Lactato RESULTADO ESTUDIO

11. Las fibras rojas son mitocondrias dañadas expulsadas a la periferia

12. Diagnóstico Genético Usos Clínicos Estudio Diagnóstico Diagnóstico Prenatal Métodos Targeted Mutation Analysis Sequence Analysis

14. Diagnóstico Genético Mutaciones MT-TK A 8344 G T 8356 C G 8363 A G 8361 A Estudio Detección 10% 80% Targeted Mutation Analyisis

15. Diagnóstico Genético Mutaciones MT-TK Estudio Detección Sequence analysis Diferentes alteraciones en la secuencia de MT-TK 5%

16. Tratamiento Convulsiones Terapia anticonvulsivante Terpia física Ejercicio Aeróbico Coenzima Q10 L- carnitina Con esperanzas de mejorar la función mitocondrial Miopatía