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Galactosemia
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fisopatologia de la galactosemia

fisopatologia de la galactosemia

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  • 1. Galactosemia
    • Eva Fuentes Terrazas
    • Pablo E. Galindo Vallejo
    • Isaac Bartniki Navarrete
    • Sarah E. Gonzales Rios
    • Mariana Rios Gomez
    • Berta Riveros Gilardi
  • 2.
    • Principal disacárido de la leche
    • Fuente mas importante de galactosa
    • Se hidroliza en GLUCOSA Y GALACTOSA por la lactasa que esta en las microvellosidades del intestino
    GLUCOSA GALACTOSA Despues de absorberse en el intestino son transportadas al hígado por la vena porta. La via metabólica principal de la galactosa implica que se convierta a glucosa por medio de 4 enzimas principales.
    • Galactoquinasa
    • UDP glucasa: galactosa
    • 1-p uridiltransferasa
    • UDP-glucosa 4-epimerasa
    • UDP- glucosa pirofosforilasa
    • Vias metabolicas alternas :
    • galactosa reducida a galactitol
    • Galactosa oxidada a galactonato
    Lactosa
  • 3. Dieta lactosa LACTASA Galactosa Glucosa galactoquinasa Galactosa-1-P UDP-glucosa UDP-glucosa:galactosa 1-P-uridilitransferasa Glucosa 1-P UDP- galactosa UDP-glucosa 4-epimerasa Glucólisis GALACTITOL ALDOSA REDUCTASA
  • 4. Defectos genéticos en el metabolismo de la galactosa (GALACTOSEMIA) Deficiencia de GALACTOQUINASA Deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P- uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA Deficienca de UDP-glucosa 4-epimerasa
    • Consecuencias
    • Acumulación de metabolitos anteriores al bloqueo metabólico
    • Apertura de las vías metabólicas alternas
  • 5. Galactosa galactoquinasa Galactosa-1-P UDP-glucosa UDP-glucosa:galactosa 1-P-uridilitransferasa Glucosa 1-P UDP- galactosa UDP-glucosa 4-epimerasa Por deficiencia de GALACTOQUINASA
    • Genes estructurales para la galactoquinasa esta en cromosoma 17
    • Pacientes excretan galactosa en la orina
    • Elevadas concentraciones de galactosa en la sangre
    • Cataratas a edad temprana
    • Tratamiento
    • Dieta libre de lactosa
  • 6. Galactosa galactoquinasa Galactosa-1-P UDP-glucosa UDP-glucosa:galactosa 1-P-uridilitransferasa Glucosa 1-P UDP- galactosa UDP-glucosa 4-epimerasa Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA
    • Genes estructurales estan en el cromosoma 9
    • Concentración elevada de galactosa en la sangre
    • Se secreta galactosa en la orina
    • En los tejidos se acumula galactosa-1-p
    • Y galactitol
  • 7. Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA
    • Manifestaciones clínicas vómito
    • Transtornos gastrointestinales distensión abdominal
    • diarrea
    • Manifestaciones hepatomegalia
    • De daño hepático ictericia
    • cirrosis - en algunos casos fatal
    • Retardo mental
    • Cataratas
    • Daño renal
    La sintomatologia se puede confundir con alergia a la leche. Lo que atrasa el reconocimiento de la Patologia real La enfermedad es mortal si no se diagnostica a tiempo y se aplica una dieta libre de lactosa.
  • 8. Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA
    • Patogénesis
    • Galctosa-1-p acumulada en tejido es el metabolito causante de daño tisular en el hígado,riñones,cerebro y ovarios.
    • Cataratas son causadas por
    Acumulación de galactitol en cristalino Hipertonicidad resultante en el citoplasma En respuesta hay incremento de liquido intracelular Aparición de fibras de cristalino hinchadas Se rompen y forman vacuolas visibles
  • 9. Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA
    • En pacientes normales las cifras de galactosa-1-fosfato son:
    • 0-45 microgramos/g de homoglobina
    • En pacientes con galactosemia clásica que están sometidos a una
    • dieta de lactosa sus valores son:
    • 100 microgramos/g de hemoglobina
    • Las cifras mayores de galactosa-1-p en pacientes en tratamiento se
    • debe a dos fuentes: 1- galactosa que no puede ser eliminada por la dieta
    • 2 -biosíntesis endógena de galactosa-1-p por
    • glucosa-1-p
    Glucosa-1-p UDP- glucosa UDP glucosa pirofosforilasa UDP- galactosa UDP-glucosa 4-epimerasa Galactosa-1-p UDP glucosa pirofosforilasa
  • 10. Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA Biosíntesis de galactosa-1-p a partir de glucosa-1-p En pacientes con galactosemia en tratamiento Mecanismo de autointoxicación Dieta- no asegura la ausencia de patología
    • Progreso intelectual subóptimo mala pronunciación
    • dificultades visuales
    • - hipogonadismo Inadaptación social
    • - amenorrea primaria o
    • secundaria Disfunción ovárica en mujeres
    • -disfuncion ovárica
  • 11. Galactosa galactoquinasa Galactosa-1-P UDP-glucosa UDP-glucosa:galactosa 1-P-uridilitransferasa Glucosa 1-P UDP- galactosa UDP-glucosa 4-epimerasa Por deficiencia de UDP-glucosa 4-epimerasa
    • Genes estructurales están en el cromosoma 1
    • Tiene dos variantes
    • Asintomática - se presenta en eritrocitos y leucocitos
    • Sintomática con caracteristicas clinicas de galactosemia clasica
  • 12. UDP-glucosa UDP- galactosa UDP-glucosa 4-epimerasa Por deficiencia de UDP-glucosa 4-epimerasa UDP-galactosa - participa en sintesis de galactocerebrósidos y polisacáridos complejos
    • En pacientes normales y pacientes con galactosemia tipo 1 y clasica la UDP- galactosa se forma mediante UDP-glucosa
    • Pacientes con galactosemia deficiente de
    • UDPglucosa 4-epimerasa no se puede formar
    • UDP- galactosa
    DIETA debe de ser parcial
  • 13.
    • Diagnóstico
    • PRUEBAS DE LABORATORIO
    • -Identificación de galactosa en orina
    • -Estimación de cifras sanguineas
    • galactosa
    • UDP-galactosa
    • galactosa-1-P
  • 14. Galactogenesis
  • 15. GLANDULA MAMARIA
    • Las mamas son glándulas túbulo-alveolares de secreción externa.
    • Cada glándula está formada por 15 a 20 lóbulos separados entre sí por tejido conectivo y adiposo.
    Estos se dividen en lobulillos y racimos tapizada de células secretoras. LECHE MATERNA conducida por túbulos y conductos hasta los senos lactíferos se deposita leche - extraída por la succión del niño.
  • 16. GLANDULA MAMARIA
  • 17. PARA LA FORMACION DE LECHE HORMONAS: PROLACTINA SOMATOTROFINA CORTICOIDES EYECCION FIBRAS MUSCULARES ALREDEDOR DE ALVEOLOS Y CONDUCTOS LACTIFEROS SE CONTRAEN Y COMPRIMEN PARA QUE SE LIBERE NECESITA HABER SUCCION QUE GENERE UN REFLEJO NEURO-HORMONAL EN LA ADENOHIPOFISIS LEY DE “OFERTA Y DEMANDA”
  • 18.
    • Calostro
    • Los primeros 3/4 días
    • leche viscosa y amarillenta
    • proteínas de fácil absorción
    • rica en vitaminas
    • anticuerpos que protegerán al bebé contra infecciones.
    • estimulan los mecanismos de coagulación sanguínea.
    • Leche de Transición
    • Después del calostro
    • Entre el 3 y 7 dia
    • leche materna más blanca y espesa
    • puede ir acompañada de dolor mamario
    • aumento de la temperatura materna.
  • 19.
    • Leche madura
    • secreción blanca
    • contiene todos los nutrientes que el niño requiere para su crecimiento y desarrollo
    • proporciona los anticuerpos
    • sustancias que protegerán al niño de las infecciones .
    LECHE MATERNA COMPUESTA POR
    • PROTEINAS:
    • ALBUMINA
    • LACTOGLOBULINA
    • CARBOHIDRATOS:
    • GALACTOSA
    • GLUCOSA
    • LIPIDOS :
    • ACIDO OLEICO
    • LINOLEICO
    • ARAQUIDONICO
    VITAMINAS MINERALES
  • 20. EXAMEN
  • 21.
    • ¿Por qué se dice que la galactosemia es una enfermedad autosómica recesíva?
    • Menciona que enzima esta ausente en la galactosemia clasica
    • Menciona algunos de los componentes de la leche materna
    • Cual es el metabolito acumulado en tejidos que causa daño tisular a cerebro, riñones, ovarios, higado en la galactosemia clasica.
    • Como tratarias a la galactosemia.
    • Dos signos de la galactosemia clasica no tratada