Tamizaje metabolico neonatal

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Tamizaje metabolico neonatal

  1. 1. • OBJETIVO GENERAL• Determinar el porcentaje de la población pediátrica afectada por enfermedades metabólicas englobadas en el screening metabólico del ministerio de salud.
  2. 2. • OBJETIVOS ESPECIFICOS:• Identificar la enfermedad genético-metabólica de mayor incidencia en la población ecuatoriana.• Identificar el porcentaje de pacientes con discapacidad intelectual en la población pediátrica producto de enfermedades de origen genético-metabólico• Determinar el beneficio de la inclusión del screening metabólico como Programa del Ministerio de salud publica
  3. 3. • La detección temprana de las enfermedades genetico-metabolicas, tratamiento oportuno puede contribuir a un descenso de la incidencia de individuos con discapacidad intelectual u otros trastornos originados dentro de estas patologías.
  4. 4. • Establecer la incidencia según los datos brindados por la dirección pronvincial de salud pública de pacientes sospechosos o positivos para las cuatro enfermedades que se pueden diagnosticar con el tamizaje neonatal: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria y galactosemia
  5. 5. • La historia del escrutinio de los recién nacidos para identificar errores del metabolismo inició con las ideas de Garrol en 1902, quien señaló la posibilidad de la herencia de defectos químicos específicos en el metabolismo.• En 1930 George Jervis, en New York, identificó 50 pacientes a quienes se les atribuyo su retardo mental a Fenilcetonuria.• En 1934, la Fenilcetonuria fue la primera enfermedad que se buscó identificar en forma temprana durante la infancia, inicialmente a través de tamizaje de la orina, utilizando cloruro férrico.• Horst Bickel había sugerido que una terapia dietaria temprana podía prevenir el desarrollo de retardo mental
  6. 6. • En 1961, Robert Guthrie , creó un test que permitía el cribado para fenilcetonuria para ser realizado inmediatamente después del nacimiento. La prueba se basa en un ensayo de inhibición bacteriana, utilizando un antimetabolito análogo de la fenilalanina.• En los años de 1960 él coordinó un estudio piloto del 400000 recién nacidos en 29 estados, de Norteamérica que probaron exitosamente la identificación de infantes afectados con fenilcetonuria.• En 1992 se empiezan a realizar ciertas pruebas diagnósticas en el Ecuador para detectar problemas metabólicos: fenilcetonuria y acondroplasias.• En el 2010
  7. 7. • Se trata de detectar 8 Métodos de cribado no son procedimientos diagnósticos. Son pruebas capaces de descartar a un alto porcentaje de la población estudiada.
  8. 8. • . Se trata de separar aquellos individuos que pueden estar enfermos o en riesgo de padecer una determinada enfermedad de aquellos que no lo están. Hay que resaltar que los métodos de cribado no son procedimientos diagnósticos. Son pruebas capaces de descartar a un alto porcentaje de la población estudiada

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