Afecciones neruromusculares
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Afecciones neruromusculares Presentation Transcript

  • 1. Afeccionesneuromuscularesen niñosMariana Leal
  • 2.  Las enfermedades neuromusculares (ENM)son causa frecuente de morbilidad pediátrica, conuna amplia variedad de motivos de consulta, lo quedificulta en ocasiones la aproximación diagnósticainicial.
  • 3. el diagnóstico oportuno es fundamental. anamnesis Examen clínico completo Estudio de laboratorio Diagnóstico Los objetivos son:establecer un consejo genético, definir el pronósticoaproximado, según las posibilidades terapéuticasdisponibles, y establecer un plan de tratamiento, orientado amantener función, prevenir complicaciones y mejorar calidadde vida.
  • 4.  Estas enfermedades son frecuentesdentro de la morbilidad pediátrica, presentandoincidencias de: 1 en 3.500 recién nacidos vivoshombres en distrofia muscular de Duchenne (DMD)y de 1 en 6.000 nacidos vivos en atrofiasmusculares espinales
  • 5. ¿Qué son los trastornosneuromusculares y cómoclasificarlos? Los trastornos neuromuscularesconstituyen un grupo de enfermedades que afectancualquiera de los componentes de la unidadmotora, es decir, la unidad funcional constituida porel cuerpo de la motoneurona del asta anterior de lamédula espinal, su axón (nervio periférico) y todaslas fibras musculares inervadas por estamotoneurona
  • 6. Clasificación de lostrastornosneuromusculares
  • 7. ¿Cómo se presentan los trastornos neuromusculares Las formas de presentación dependen de la edad de inicio y de las características de cada enfermedad, y según su curso pueden ser agudas o crónica
  • 8. ¿Qué buscamos en el examenfísico?
  • 9. Aspecto facial y general La debilidad facial es frecuente en las Distrofia Miotónica yFacio-escápulo-humeral y la miopatía nemalínica.Habitualmente confiere un aspecto especial confacies alargada, escasa mímica facial, bocaentreabierta o en “V” invertida.cuadros de motoneurona que cursan con severadebilidad de extremidades como la Atrofia MuscularEspinal tipo 1 (Werdnig Hoffman) tienencaracterísticamente indemnidad facial conexcelente fuerza y mímica facial
  • 10. Trofismo observamos la constitución y masa muscular en general, buscando hipo o hipertrofias, precisando su distribución y asimetrías que puedan dar cuenta de atrofias monomiélicas (de una extremidad) o localizada en segmentos proximales, distales o de algunos segmentos específicos como la lengua.
  • 11. Alteraciones ortopédicaEl pie cavo, bot, plano y la escoliosis son frecuentes en cuadrosneuromusculares. El pie cavo se observa en las polineuropatíashereditarias y si es asimétrico obliga a buscar una disrafia. Piebot es la contractura aislada más frecuente y puede estarpresente en disrafias, distintos tipos de artrogriposis, distrofiasmusculares congénitas y es un signo clave en la DistrofiaMiotónica Congénita oligosintomática
  • 12. Fasciculaciones“en bolsa de gusanos”, son signo dedenervación. Su presencia en la lengua traducedenervación por compromiso de nervios hipoglosos.Temblor postural y/o de acción puede observarseen algunas polineuropatías hereditarias. Elpoliminimioclonus es un fino temblor distal de losdedos, frecuente en atrofias espinales, secundarioa fasciculaciones de los músculos intrínsicos de lamano.
  • 13. Postura y marcha La marcha anadina (de pato) o con bamboleo de la pelvis refleja debilidad de músculos proximales (abductores, extensores de cadera y cuádriceps) y orienta a miopatías. La marcha estepada) se caracteriza por la elevación y flexión exagerada del muslo sobre la pelvis para levantar la extremidad distal y “lanzarla” hacia delante a causa de la debilidad de los músculos distales como el tibial anterior y perineos. Esta marcha es característica de las polineuropatías y de algunas miopatías distales menos frecuentes.
  • 14. forma como se incorpora el niño del sueloNiños con debilidad proximal emplean para hacerlo lamaniobra de Gowers, en que se levantan apoyandolas manos sobre los muslos, como si treparan sobresí mismos .
  • 15. evaluación de fuerza se evalúan músculos proximales y distales de extremidades,considerando inervación y definiendo si la distribución de la debilidad y compromiso de motoneurona, de raíz, plexo, nervio periférico, unión neuromuscular o músculo.
  • 16. palpación permite definir consistencia, sensibilidad, calcificaciones y contracturas. En muchas distrofias musculares los músculos se palpan de consistencia gomosa ,en las zonas de hipertrofia muscular. Miopatías metabólicas o inflamatorias pueden presentar sensibilidad dolorosa a la palpación de los músculos afectados.
  • 17. movilidad articular permite identificar contracturas que aparecen en algunas articulaciones producto del desbalance muscular originado por músculos antagonistas, que se comprometen en grado distinto. Las contracturas son más frecuentes en las distrofias musculares ypoco prominentes o tardías en las enfermedades de motoneurona. En distrofia de Duchenne las contracturas más precoces son las de flexores de cadera y de tobillos
  • 18. percusión permite evidenciar miotonía o dificultad del músculo para relajarse.Esto puede buscarse en músculos de extremidades o en la lengua. La miotonía es un fenómeno característico en las miotonías congénitas, algunas de las Parálisis Periódicas y en la Distrofia Miotónica de Steine
  • 19. examen de tono permite establecer la presencia de hipotonía, característica de la mayoría de los cuadros neuromusculares y que en los trastornos de la unidad motora es proporcional al grado de debilidad.
  • 20. signos del examen más característicosde compromiso de los distintos componentes de launidad motora
  • 21. DISTROFIA MUSCULARPROGRESIVA DEDUCHENNE
  • 22. Definición Es un trastorno hereditario degenerativo que afecta al tejido muscular, caracterizado inicialmente por disminución de la fuerza muscular en los miembros inferiores y la pelvis, que progresa rápidamente y llega a afectar todo el cuerpo.
  • 23.  Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal, pérdida de reflejos, con aspectohipertrófico de la musculatura, Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte
  • 24. HERENCIASe transmite en un patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X NO
  • 25.  Debido a la mutación , no se sintetiza distrofina, una proteína esencial para la contraccion muscular,debido a que en la célula muscular la distrofina conecta el citoesqueleto de actina con la matriz extracelular a través de la membrana plasmática
  • 26. diagnóstico
  • 27. Tratamiento Aunque son incurables , no son intratables El tratamiento es multidisciplinarioPediatra genetista nutriologo psicologo ortopedista Etc…
  • 28. Ejercicio flexibilidad Fuerza Equilibrio Aeróbicos Ejercicios de estiramiento Ejercicios de fortaleciemiento (moderados)
  • 29. Px con escoliosis Corset Algunos casos cirujía
  • 30. Guilliam Barré
  • 31. Introducción a polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda de origen idiopático,caracterizada por debilidad muscular y arreflexia
  • 32. Patogenia En el 60 % de los pacientes con SGB se recoge el antecedente de una infección respiratoria o gastrointestinal, bacteriana o viral, varias semanas antes del comienzo de los síntomas neurológicos Campylobacter jejuni, Cytomegalovirus y virus deEpstein Barr, Mycoplasma pneumoniae, virus de lahepatitis, herpes simple y mononucleosis infecciosVacunación de influenza , Lupus eritematoso, etc
  • 33. Patogenia No se conoce con exactitud la patogenia del síndrome, se piensa que el organismo infeccioso induce una respuesta inmunológica, tanto de origen humoral como celular.y tambien ataca el tejido neural.
  • 34.  La reacción inmune contra el antígeno “blanco” en la superficie de la membrana de la célula de Schuwan, resulta en neuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (85 % de los casos) o si reacciona contra antígenos contenidos en la membrana del axón, en la forma axonal aguda (el 15 % restante).
  • 35. CUADRO CLÍNICO Los síntomas iniciales consisten en parestesias en dedos de los pies y en las manos, y en ocasiones por dolor en la región lumbar baja o en las piernas, seguido de debilidad muscular que suele iniciarse en los miembros inferiores para después afectar otros territorios. Esta debilidad es a veces progresiva y puede afectar sucesivamente piernas, brazos, músculos respiratorios y pares craneales
  • 36.  La afectación de pares craneales ocurre en el 25 % de los casos, siendo la paresia facial bilateral la más característica, aunque también pueden ocurrir debilidad en los músculos de la deglución, fonación y masticación
  • 37. ESTUDIOS DIAGNÓSTICO el estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR) detecta típicamente elevación de las proteínas, lo que constituye la llamada “disociación albuminocitológica”. También se reporta que algunos pacientes presentan anticuerpos antigangliósidos
  • 38. -Electromiografía.La cual nos permite ver : Velocidad de conducción nerviosa em lentecida. - Bloqueo parcial de la conducción motora. - Dispersión temporal anormal. - Latencias distales prolongada
  • 39. EVOLUCIÓN Y PRONÓSTIC Estabilización De 3 a 6 meses
  • 40. Los factores asociados con un mal pronóstico son: Edad mayor de 60 a. Progresión rápida de la enfermedad. Extensión y severidad del daño axonal. - Enfermedad cardiorrespiratoria preexistente. - Tratamiento tardio
  • 41. Tratamiento Manejo respiratorio Manejo cardiovascular Terapia inmunomoduladora
  • 42. Esclerosis LateralAmiotrófica (ELA)
  • 43.  La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad progresiva y de mal pronóstico que provoca debilidad de los músculos voluntarios.
  • 44.  Mas frecuente en hombres Tiene una incidencia de 1 a 3 casos por cada 100000 personas. La edad de inicio 56 años, aunque el rango oscila entre los 20 a los 80 años.
  • 45.  Usualmente es una enfermedad de aparición esporádica, pero el 10% de los casos puede ser de carácter familiar, con una herencia autosómica dominante.
  • 46. Causas Descubrieron que las mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos de la ELA familiar. Los investigadores tienen la teoría de que una acumulación de radicales libres pueda resultar de un mal funcionamiento de este gen Teoria de la excitotoxicidad
  • 47. SOD1 (Superoxido Dismutasa 1)Esta enzima es un antioxidante poderoso que protege alcuerpo del daño causado por los radicales libres.Pueden acumularse y causar daños aleatorios al ADN.Provocando una mutacióndel gen SOD1.
  • 48. Causas Los estudios también se han concentrado en el papel del glutamato Los pacientes con ELA tienen niveles más altos del glutamato en el suero y en el líquido cefalorraquídeo. Las neuronas comienzan a morir cuando estánexpuestas por largos periodos a cantidades excesivas de glutamato
  • 49. Síntomas Se caracteriza clínicamente por una combinación de hallazgos de neurona motora superior. Enlentecimiento del habla. Espasticidad. Hiperreflexia. Signo de Hoffman o de Babinsky.
  • 50. SíntomasNeurona motora inferior Atrofia Fasciculaciones Debilidad  En algunos casos los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean más a menudo.
  • 51. Síntomas Primera etapa  Los pacientes no podrán pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama solos, o usar sus manos y brazos.
  • 52. Síntomas Segunda etapa  Los pacientes tienen dificultad para respirar porque los músculos del sistema respiratorio se debilitan.  La mayoría de pacientes muere de fallo respiratorio en 3 a 5 años después de haber iniciado la enfermedad.
  • 53. * Síndrome puro de neurona motora superior, conocido como Esclerosis Lateral Primaria* Se presentan como un síndrome de neurona motora inferior o Atrofia muscular Progresiva.* No afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos, tampoco existe afectación de los esfínteres, ni de la función sexual.
  • 54. Diagnóstico El diagnóstico de ELA está basado primordialmente en los síntomas y señales obtenidos en la historia clínica y en el examen neurológico, el cual debe realizarse a intervalos regulares para evaluar si los síntomas están empeorando progresivamente.
  • 55. Diagnóstico La electromiografía para detectar la actividad eléctrica en los músculos y cuyos hallazgos de la EMG pueden apoyar el diagnóstico de ELA.
  • 56. Diagnóstico La Resonancia Magnética revela problemas que puedan estar causando los síntomas, como un tumor en la médula espinal, una hernia discal cervical o espondilosis cervical.
  • 57. TratamientoDebe enfocarse en disminuir la progresión de la enfermedad y tratar los síntomas.El tratamiento debe tener un enfoque multidisciplinario para mejorar la calidad de vida del paciente.
  • 58.  Riduzole  Prolonga la sobre-vida en un 10% y disminuye moderadamente la progresión de la enfermedad. Terapia física  debe incluir el ejercicio aeróbico de bajo impacto, como caminar, nadar, o andar en una bicicleta estacionaria Una adecuada nutrición para evitar la pérdida de masa muscular
  • 59. Miastenia gravis
  • 60. Definición enfermedad autoinmune. Se presentan anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AchR) que interrumpen la función de la acetilcolina en la unión neuromuscular presentando en debilidad muscular.
  • 61. Epidemiología: La incidencia de Miastenia Gravis es de menos de 1 caso por 100000. Es más común en mujeresdurante la segunda y tercera década de la vida. Sin embargoen la Séptima y Octava década de la vida es más común en hombres
  • 62. Union neuromuscular
  • 63. fisiopatología La contracción muscular ocurre cuando la acetilcolina es liberada por una fibra nerviosa y se une al AchR de una fibra muscular. En la MG, la fibra nerviosa es normal, sin embargo, el número y función de los AchR nicotínicos del músculo esquelético están disminuidos. Los síntomas aparecen cuando el número de AchR esta disminuidos por debajo del 30% de lo normal
  • 64. fisiopatologíaCasi todos los pacientes con MGtienen anticuerpos contra AchR.La hiperplasia del timo o eltimoma se ha visto en el 75% delos pacientes con MG. Por lotanto, se sospecha que el timo esel sitio de producción deanticuerpos, pero el estimulo queinicia el proceso autoinmune esdesconocido.
  • 65. diagnósticoLos síntomas empeoran en el díaprogresivamente con el usorepetitivo de grupos muscularescomo leer o masticar. Los nervioscraneales son los máscomúnmente afectados,resultando en ptosis, diplopía,debilidad facial, disfagia ydisartria
  • 66. diagnósticoLa debilidad muscular de lasextremidades proximalesempeora con el movimiento ymejora con el descanso. Losreflejos tendinosos profundospueden estar disminuidos peronunca ausentes. No hay déficit enla función cerebelar y sensorial
  • 67. diagnósticoLa prueba de diagnosticode MG incluye la prueba deedrofonium,electromielogramacon estimulación repetitivadelnervio y prueba serológicaparaanticuerpos anti AchR.
  • 68. enfermedad de Charcot -Marie-Tooth
  • 69. definiciónCMT o atrofia muscular peronea.Es un trastorno hereditario relativamente frecuente delsistema nervioso periférico(por lo común de herencia autosómica dominante)
  • 70. epidemiología Afecta a 1:2500 personas en Estados Unidos
  • 71. característicasSe caracteriza por debilidad y atrofia, principalmente en losmúsculos distalesde la pierna peroneos, tibial anterior, gemelos . Se presentacon déficit preferentemente motor y en menor gradosensitivo de distribución distal y carácter progresivo, y conun comienzo en los miembros inferiores y eventualposterior afectación de los superiores.
  • 72. Los esguinces del tobillo sonmanifestaciones frecuentes. Lapérdida progresiva del músculoconduce a dificultad al correr y elbalance. Para evitar tropezar lospacientes levantan sus rodillasinusualmente hacia arriba dandopor resultado el paso steppage
  • 73. La función de la mano tambiénllega a ser afectada debido ala atrofiaprogresiva, haciendo muydifícil la escritura y lasactividadesmanuales.
  • 74. Signos y síntomas Debilidad en pies y musculos inferiores de la pierna Deformidad en pies Caidas frecuentes Pérdida sensorial Debilidad y atrofias musculares en las manos
  • 75. causas Mutación en los genes que producen las proteinas encargadas de la estructura y función de la capa de mielina
  • 76. Diagnóstico Historia clínica. antecedentes heredofamiliares. Examen neurológico - Signos de debilidad, y deformidad. EMG y biopsia
  • 77. Tratamiento Fisioterapia T.O. Ferulas Qx (algunos casos)