• Save
Terapia Gjenike
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Like this? Share it with your network

Share

Terapia Gjenike

  • 893 views
Uploaded on

Genetic therapy

Genetic therapy

  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Be the first to comment
    Be the first to like this
No Downloads

Views

Total Views
893
On Slideshare
893
From Embeds
0
Number of Embeds
0

Actions

Shares
Downloads
0
Comments
0
Likes
0

Embeds 0

No embeds

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
    No notes for slide

Transcript

  • 1. TERAPIA GJENIKE Terapia gjenike nuk është terapi klasike e rendit i cili mund të përshkruhet. Të gjithë pacientët të cilat janë në këtë lloj të terapisë, janë në fakt pjesë e hulumtimeve klinike me kritere të caktuara. Terapia gjenike synon ndryshimin e fenotipit patologjik dhe rindërtim të atij fiziologjik. Çfarë lloji i materialit gjenetik është i nevojshëm dhe në cilat qeliza dhe saktë ku do të përdoret varet nga lloji i sëmundjes dhe teknologjisë përkatëse. Terapia gjenike është lidhur me gjithë këto kushte patologjike të cilët ndikojnë mbi materialin gjenetik. Këto kushte mund të jenë trashëguese: (gjen me trashëgimi mendelike) ose sëmundje jo trashëguese, madje edhe sëmundjet multifunksionale (sëmundja Parkins). Në gjithë rastet, transferimi i gjeneve duhet të jetë në qelizat somatike dhe jo në qelizat reproduktive.
  • 2. Në kuptim të gjerë, terapia gjenike somatike mund të përkufizohet si procesi i futjes së një gjeni funksional dhe plotësisht të shprehshëm në një qelizë shenjë me rezultatin që sëmundja të korrigjohet në mënyrë të qëndrueshme e të përhershme. Prova e parë e këtij lloji që përbën dhe qeljen e rrugës për një terapi gjenike, ishte ajo e kryer në vitin 1990 në një pacient me sëmundjen SCID. Strategji për terapi gjenetike
  • 3. I. Shtimi i gjeneve ose zëvendësim i gjeneve ose augmentacion të gjeneve Implantimi i gjeneve “fiziologjike” në qelizat përkatëse deri sa aleli mutant është ende prezent. Në përgjithësi, ajo ka lidhje me sëmundjet gjenetike për shkak të mutacioneve të cilat eliminojnë funksionin e ndonjë proteine në qelizë (humb funksionon e saj) II. Largim i gjeneve Kjo strategji ka për synim të inaktivizojë transferimin e gjenit produkti i të cilit është i dëmshëm për qelizën dhe përdoret në: a) kushte të shkaktuar nga mutacione të transferuar në profetizona jofunksione, b) malingome të shkaktuar nga hiper shprehja e protoontogjeneve ose shprehje të proteinave jofunksionale. Kjo mund të bëhet duke përdorur oligonukleotide të pandjeshëm, siRNA (RNA të vogla penguese) ose ribozome. III. Ndryshim i gjeneve in-situ Kjo strategji është drejtuar drejt korrigjimit të mutacioneve me anë të ndryshimit të gjenotipit. Kjo është qasja më e re me përdorimin e nukleazave zing-finger (ZFN) e cila përmirëson ADN në vende specifike. Strategji transferimi të gjeneve të cilat nuk shkaktojnë sëmundje Ι. Transfer of a gene not physiologically expressed in the specific cells. Kjo strategji shpeshherë përdoret për trajtime të qelizave të sëmura nga kanceri të cilat përcjellin gjenin i cili bart kodin e toksinit. II.Transferim i faktorëve artificial transkriptimi. Kjo qasje ka të bëjë me zhvillimin e faktorëve artificial transkriptimi për
  • 4. ADN rajon specifik për përdorim terapeutik. Kjo strategji përdoret gjatë terapisë me β- talasemi dhe aneminë e qelizave në formë drapri. Pavarësishtë nga strategjitë e ndryshme që janë hartuar në qdo rast specifik, këto lloj terapish mund të klasifikohen në tri grupe kryesore: -terapia gjenike ex vivo, -terapia gjenike in vivo dhe -antisense Ti përmendim disa sëmundje gjenetike për të cilat njihet terapia gjenike: -SCID (mungesa e enzimës adenozinë-deaminazë) -Melanoma malinje, kanceri i avancuar, kanceri i vezoreve -Hemofilia B -Hiperkolesterolemia Cilat janë çështjet etike qe kanë te bëjnë me terapine e gjeneve? Duke qenë se terapia e gjenëve (si teknikë) shkakton ndryshime në setin bazë te instruksioneve të trupit, ajo ngre disa probleme etike unike. Problemet etike që rrethojne terapinë gjenike janë: -Si munden të dallohet përdorimi “i mirë” dhe ai “i keq” i terapisë gjenike? -Kur vendos se cilat tipare janë normale dhe cilat përbëjnë çrregullim apo paaftesi. -Kostot e larta të terapisë së gjenëve do ta bëjnë atë të përdorshme vetëm nga të pasurit? -Mundët që përdorimi i gjërë i terapise gjenike ta bëjë shoqërine më pak
  • 5. tolerante (pranuese) ndaj njerëzve që janë të ndryshëm? A duhet të lejohën njerëzit që ta përdorin terapinë gjenike për të theksuar tipare si shtatlartësia, inteligjenca apo aftësia atletike? Kërkimi aktual mbi terapinë gjenike është fokusuar në trajtimin e individëve duke e shënjestruar terapinë drejt qelizave trupore si palca e kockave apo qelizat e gjakut. Ky tip i terapisë gjenike nuk mund të kalohet, trashëgohet tek fëmija e një individi. Terapia gjenike mund edhe të adresohet, shenjestrohet drejt vezës apo qelizave te spermës (spermatozoidëve), gametëve, por kjo do te lejonte që gjeni i ri, i futur me anë të teknikes, të trashëgohet tek gjenëratat e ardhshme. Kjo përqasje njihet si terapia gjenike e linjës gjerminative (germline gene therapy). Ideja e kësaj terapie, terapise gjenike mbi linjen germinative, është kontroverse (kunderthenese, kunderprodhuese). Ndërsa mund të mbrojë gjeneratat e ardhshme te një familjeje nga problemet, çrregullime gjenetike, ajo mund edhe te prekë zhvillimin e fetusit në një mënyrë të paparashikuar ose të ketë efekte afat- gjata që nuk njihen (nuk mund të parashikohen) akoma. Duke qenë së njerëzit e prekur nga terapia gjenike e linjes qelizore germinative nuk kanë lindur ende, ata nuk mund të vendosin nëse duan apo jo që ti nënshtrohen trajtimit. Për shkak të këtyre çështjeve etike, qeveria e Shteteve të Bashkuara nuk lejon që fondet federale të perdoren për kërkime shkencore mbi terapinë gjenike të linjes germinative njerëzore.
  • 6. tolerante (pranuese) ndaj njerëzve që janë të ndryshëm? A duhet të lejohën njerëzit që ta përdorin terapinë gjenike për të theksuar tipare si shtatlartësia, inteligjenca apo aftësia atletike? Kërkimi aktual mbi terapinë gjenike është fokusuar në trajtimin e individëve duke e shënjestruar terapinë drejt qelizave trupore si palca e kockave apo qelizat e gjakut. Ky tip i terapisë gjenike nuk mund të kalohet, trashëgohet tek fëmija e një individi. Terapia gjenike mund edhe të adresohet, shenjestrohet drejt vezës apo qelizave te spermës (spermatozoidëve), gametëve, por kjo do te lejonte që gjeni i ri, i futur me anë të teknikes, të trashëgohet tek gjenëratat e ardhshme. Kjo përqasje njihet si terapia gjenike e linjës gjerminative (germline gene therapy). Ideja e kësaj terapie, terapise gjenike mbi linjen germinative, është kontroverse (kunderthenese, kunderprodhuese). Ndërsa mund të mbrojë gjeneratat e ardhshme te një familjeje nga problemet, çrregullime gjenetike, ajo mund edhe te prekë zhvillimin e fetusit në një mënyrë të paparashikuar ose të ketë efekte afat- gjata që nuk njihen (nuk mund të parashikohen) akoma. Duke qenë së njerëzit e prekur nga terapia gjenike e linjes qelizore germinative nuk kanë lindur ende, ata nuk mund të vendosin nëse duan apo jo që ti nënshtrohen trajtimit. Për shkak të këtyre çështjeve etike, qeveria e Shteteve të Bashkuara nuk lejon që fondet federale të perdoren për kërkime shkencore mbi terapinë gjenike të linjes germinative njerëzore.