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Sindrome de down
 

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    Sindrome de down Sindrome de down Presentation Transcript

    • SINDROMES
      YANNIS PEÑA G.
    • SINDROME DE DOWN
      DEFINICION:
      Trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud.
    • ETILOGIA:
      Este síndrome es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía del par 21), en lugar de los dos habituales (XX-XY).
    • CARACTERISTICAS CLINICAS:
      • Estatura baja.
      • Cabeza redondeada.
      • Ojos inclinados hacia arriba.
      • Orejas pequeñas.
      • Manos pequeñas , dedos cortos.
      • Palmas de las manos muestran un único pliegue transversal.
      • Cráneo pequeño.
      • Lengua y labios secos y fisurados.
      • Nariz pequeña y achatada.
      • Menor tonicidad muscular.
      • Articulaciones particularmente flexibles.
      • Lengua demasiado grande en relación a la cavidad bucal.
      • Trastornos endocrino.
      • Trastorno de la visión.
      • Trastorno de la audición.
    • CARACTERISTICAS COMUNICATIVAS
      RETARDO MENTAL MODERADO
      LENGUAJE:
      • Semántica. Vocabulario reducido, interactúa con los demás.
      • Sintáctica. Hace frases compuestas coordinadas.
      • Fonética. Persiste errores en sonidos aislados (leve) r,s.
      • Pensamiento. Es concreto (dificultad pensamiento lógico y para accede a la información de carácter complejo)
    • PRONOSTICO:
      • Enfermedad cardiaca congénita y por el aumento de la incidencia de la leucemia.
      • Los pacientes con grandes dificultades para el aprendizaje, pueden ser internados en instituciones.
      • Pueden desempeñar trabajos sencillos.
      • Habilidades corporales mas valiosa.
    • TRATAMIENTO:
      • La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas
      • la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices.
      • La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas.
      • Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento.
      • Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.
    • SINDROME DE EDWRS
      DEFINICION:
      También conocido como trisomía 18, se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
      ETILOGIA:
      El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.
    • CARACTERISTICAS CLINICAS:
      • Retraso de crecimiento pre y post-natal.
      • Masa muscular escasa al nacer.
      • Puños bien cerrados
      • Piernas cruzadas
      • Pies con un fondo redondeado
      • Orejas de implantación baja
      • Retardo mental
      • Cabeza pequeña
      • Mandíbula pequeña
      • Uñas subdesarrolladas
      • Testículos no descendidos.
      • Forma inusual del pecho
    • CARACTERISTICAS COMUNICATIVAS:
      RETARDO MENTAL SEVERO
      LENGUAJE:
      • Semántica. Vocabulario restringido, elemental.
      • Sintáctica. Frases e 5 elementos y sus tipos son: afirmativas, negativas, interrogativas, dubitativas.
      • Fonética. Pausas innecesarias, acentos inadecuados, manejo de ritmos con inflexiones.
    • PRONOSTICO:
      El 50% de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas médicos y del desarrollo graves.
    • TRATAMIENTO:
      El manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente.
    • BIBLIOGRAFIA:
      • www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/.../001661.htm.