13/03/20131LA GENÉTICA TRAS LOSORÍGENES DE LAESPECIE HUMANA¿CUÁNTOS TIPOS DE ADNHAY EN NUESTRAS CÉLULAS?TIPOS DE ADNADN nu...
13/03/20132¿DE DÓNDE VIENEN LASMITOCONDRIAS?La mitocondria parece haber surgido por laendosimbiosis de una bacteria aerobi...
13/03/20133Los cinco genespresentes en todos losgenomas mitocondrialesconocidosson:• RNAs ribosómicos (msy ml),•CITOCROMO ...
13/03/20134Interés evolutivo y forenseTIPOS DE ADNADN nuclear
13/03/2013525http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1213 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X YCromosoma...
13/03/20136Cromosoma Y- Herencia por vía paterna- Importancia forense y evolutiva- Aplicaciones por ejemplo en loscasos de...
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ADN - VITAIDELOS

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  1. 1. 13/03/20131LA GENÉTICA TRAS LOSORÍGENES DE LAESPECIE HUMANA¿CUÁNTOS TIPOS DE ADNHAY EN NUESTRAS CÉLULAS?TIPOS DE ADNADN nuclearADN mitocondrialTIPOS DE ADNADN mitocondrialMitocondriasLa mitocondria esun orgánulo muyabundante en elcitoplasma celular.Su interés enGenética Forensese debe a queposee múltiplescopias de ADNcircular depequeño tamaño,llamado ADNmitocondrial.
  2. 2. 13/03/20132¿DE DÓNDE VIENEN LASMITOCONDRIAS?La mitocondria parece haber surgido por laendosimbiosis de una bacteria aerobia conun eucariota primitivo (Margulis, 1981).ADN mitocondrialEl ADNmt contiene muypocos genes, muchosmenos de los que tiene unabacteria. Por tanto, a lolargo de la evolución se haproducido una reduccióndel tamaño del ADNmt.Actualmente,la mayorparte de las proteínasmitocondrialessoncodificadas por el ADNnuclear.Las mitocondrias han conservado características de lasbacterias originales.Se dividen por fisión, de manera similar a como lo hacen lasbacterias.Las moléculas de ADNmtse reparten entre lasmitocondrias hijas.La pérdida de genesmitocondriales ocurrió alazar a lo largo de laevolución. Por ello,algunos genes se hanconservado en ciertasespecies y otros genesen otras especies.IDENTIFICACIÓN BACTERIANA- 16S rRNA- 23S rRNA
  3. 3. 13/03/20133Los cinco genespresentes en todos losgenomas mitocondrialesconocidosson:• RNAs ribosómicos (msy ml),•CITOCROMO B(cob)• y dos subunidades decitocromo oxidasa(coxI y coxIII)Identificación de especies Estudios de parentescoEl ADNmitocondrial sehereda por víamaternaEstudios de parentesco ADN MITOCONDRIAL- Herencia por vía materna- Sirve para estudiar linajes matrilineales- Importancia forense y evolutiva- Identificación de especies (citocromo b = cyt b)INVESTIGA…En el laboratorio se haobtenido la secuencia deADNmt de dos sospechosos yde un vestigio.¿Qué podemos averiguar?154 232 281Secuencia dereferenciaC C GSospechoso 1 C T GSospechoso 2 T T AVestigio T T A
  4. 4. 13/03/20134Interés evolutivo y forenseTIPOS DE ADNADN nuclear
  5. 5. 13/03/2013525http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1213 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X YCromosomassexualesCromosomas autosómicosADN nuclear3.200 millones pbADN mitocondrial(número variablede copias porcélula)ADNmt16,569 bp1.000 copias porcélulaJ.M. Butler (2005) Forensic DNA Typing mod.Marcadores de linajeADN nuclear (2 copias por célula)ADNNUCLEARADNMITOCONDRIALNOCODIFICANTE?ADNREPETITIVOADN microsatélite (STRs)SNPsADN minisatélite (VNTRs)ADN NOREPETITIVONOCODIFICANTE?CODIFICANTEMARCADORESDE LINAJESTRsCromosomasAutosómicosSTRsCromosoma XSTRsCromosoma YRegiones de ADN de interés para laidentificación genética•ADN nuclear repetitivo• ADN minisatélite (ya en desuso)• ADN microsatélite = STRs (Small TandemRepeats):autosómico, cromosoma X, cromosoma Y•ADN nuclear no repetitivo• SNPs (polimorfismos de un solonucleótido)•ADN mitocondrialSon unidades derepetición entre 1 y 6nucleótidos.En el ejemplo, se repite AATG(4 nucleótidos):- 8 veces en la copia heredadadel padre y- 7 veces en la heredada de lamadre.Estos números sirven paraidentificación o estudios deparentesco.STRsSTRs autosómicos,cromosoma X,cromosoma Y
  6. 6. 13/03/20136Cromosoma Y- Herencia por vía paterna- Importancia forense y evolutiva- Aplicaciones por ejemplo en loscasos de agresión sexualSTRsSTRs del Cromosoma X: Herencia Investigación de la paternidad biológica. Averiguar si los hermanos/as son descendientes delmismo padre.Cromosoma XMarta y Cecilia son hermanas, ¿sonhijas del mismo padre?STRs autosómicosIdentificación CODIS
  7. 7. 13/03/20137SNPs

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