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Tema  10 genética y mutaciones
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Tema 10 genética y mutaciones

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  • 1. GENÉTICA MENDELIANACONCEPTOS BÁSICOS-GENÉTICA: Ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de loscaracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes.-GEN: Unidad del material hereditario.-CARÁCTER: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un servivo.-LOCUS: Punto del cromosoma donde se localiza un gen.-ALELO: Cada uno de los diferentes genes o informaciones que pueden estar en unmismo locus.-GENOTIPO: Conjunto de genes presentes en un organismo.-FENOTIPO: Conjunto de caracteres observables en un organismo.-GENOMA: Todo el material genético de un organismo.
  • 2. -HOMOCIGÓTICO: Individuo que para un carácter posee los alelos iguales (raza pura).-HETEROCIGÓTICO: Individuo que posee los alelos diferentes (híbrido).-HERENCIA DOMINANTE: Un alelo, el dominante, no deja manifestarse al otro, elrecesivo.-HERENCIA INTERMEDIA: Uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobreel otro. Los híbridos tienen un fenotipo intermedio.-HERENCIA CODOMINANTE: Los dos alelos son equipotentes. En híbridos se manifiestanlos dos caracteres.TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIAPuede resumirse en tres puntos:1) Los genes se localizan en los cromosomas.2) Su disposición es lineal, uno detrás de otro.3) Mediante el entrecruzamiento de cromátidas homólogas se produce la recombinación de genes.
  • 3. LEYES DE MENDEL (formulación actual)1) LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA GENERACIÓN F1 : El cruce de dos razas puras da una descendencia híbrida uniforme tanto fenotípica como genotípicamente. (A)2) LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS GENES ALELOS: Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten entre los distintos gametos, apareciendo así varios fenotipos en la descendencia.(B)3) LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS GENES ALELOS: Los distintos caracteres no antagónicos se heredan independientemente unos de otros, combinándose al azar en la descendencia.(C)
  • 4. LEYES DE MENDEL (formulación actual) A) X B) X C) X AA aa Aa Aa AaLl aall Aa AA AaLl Aa Aa Aall Aa Aa aaLl Aa aa aall
  • 5. HERENCIA INTERMEDIA AA x aa A a Aa x Aa Aa A a A aAA Aa Aa aa
  • 6. RETROCRUZAMIENTO Y CRUZAMIENTO PRUEBA-Retrocruzamiento: Cruzamiento con uno de sus progenitores.-Cruzamiento prueba: Cruzamiento con el homocigótico recesivo. Permite conocer elgenotipo de los individuos que muestran el fenotipo dominante. Puede ocurrir: - 100% descendientes con fenotipo dominante. Por tanto, el progenitor sería homocigótico. AA aa A a - 50% con fenotipo dominante y 50% con fenotipo recesivo. Por tanto, el progenitor sería heterocigótico. Aa aa A a a Aa aa
  • 7. GENES LIGADOSSe trata de genes situados en el mismo cromosoma que permanecerán asociados alproducirse la meiosis y se transmiten unidos.(En este caso no se cumple la tercera Ley deMendel).RECOMBINACIÓN GÉNICA O ENTRECRUZAMIENTOHay casos en los que dos caracteres, regidos por genes ligados, se transmitenindependientemente debido al proceso de recombinación génica que ocurre durante lameiosis.FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN Y MAPA GENÉTICOLa probabilidad de que dos genes ligados se separen (frecuencia de recombinación)depende de la distancia que, en el cromosoma, separa a los genes afectados.Teniendo esto en cuenta, podemos saber las distancias relativas que existen entre variosgenes dentro de un cromosoma y, así, realizar un mapa genético.
  • 8. A Z=10%Baja frecuencia de Alta frecuencia de recombinación D Y=25% recombinación X=40% C B X>Y>Z Si la mayor frecuencia de recombinación se da entre los genes A y B, son estos los que están más separados dentro del cromosoma. Si la siguiente frecuencia de recombinación más alta se da entre los genes Ay C, este último estará entre A y B, pero más cerca del B. Así se va estableciendo la posición de los distintos genes.
  • 9. VARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANAS1) ALELISMO MÚLTIPLE Existen varias formas para un mismo gen, tenemos un conjunto de alelos de un determinado gen. CASO PRÁCTICO: GRUPOS SANGÜÍNEOS EN LAS ESPECIE HUMANA GENOTIPO FENOTIPO (GRUPO SANGUÍNEO) AA o AO A BB o BO B AB AB OO O CASO PRÁCTICO: COLOR DE PELO EN EL CONEJO GENOTIPO FENOTIPO (COLOR DE PELO) CC, Ccch, Cch ó Cca agutí cch cch chinchilla cch ch ó cch ca gris pálido ch ch ó ch ca himalaya ca ca albino
  • 10. 2) GENES LETALES Genes que en homocigosis producen la muerte del individuo y pueden sertanto dominantes como recesivos.CASO PRÁCTICO: GEN A DEL PELAJE AMARILLO DE RATONES GENOTIPO FENOTIPO AA LETAL Aa color amarillo aa color negro3) POLIGENIAVarios genes actúan sobre el mismo carácter.CASO PRÁCTICO: COLOR DE PIEL EN HUMANOS GAMETOS DE UN PROGENITOR AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb GAMETOS DEL OTRO PROGENITOR (negro) (negro- (negro- (mulato) mulato) mulato) Ab AABb AAbb AaBb Aabb (negro- (mulato) (mulato) (mulato- mulato) blanco) aB AaBB AaBb aaBB aaBb (negro- (mulato) (mulato) (mulato- mulato) blanco) ab AaBb Aabb aaBb aabb (mulato) (mulato- (mulato- (blanco) blanco) blanco)
  • 11. 4) INTERACCIÓN GÉNICAUna pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra parejadistinta.CASO PRÁCTICO: FORMA DE LA CRESTA DE GALLINAS GENOTIPO FENOTIPO GGrr ó Ggrr Cresta en guisante ggRR ó ggRr Cresta en roseta G_R_ Cresta en nuez ggrr Cresta aserrada
  • 12. GENÉTICA DEL SEXODETERMINACIÓN DEL SEXO. Puede estar determinado de diferentes modos:1) DETERMINACIÓN CROMOSÓMICAA) SEXO MASCULINO HETEROGAMÉTICO: - SISTEMA XX/XY: XX-----HEMBRA XY-----MACHO Se presenta en: mamíferos, anfibios anuros, algunos peces, algunos insectos, en otros invertebrados y en muchas plantas. - SISTEMA XX/X0: XX-----HEMBRA X0-----MACHO El “0” significa ausencia de cromosoma y este sistema se da en varias clases de insectos como saltamontes y chinches.B) SEXO FEMENINO HETEROGAMÉTICO: - SISTEMA ZZ/ZW: ZZ-----MACHO ZW-----HEMBRA Se presenta en aves, reptiles, anfibios urodelos y muchas mariposas. - SISTEMA ZZ/Z0: ZZ-----MACHO Z0-----HEMBRA El “0” significa ausencia de cromosoma y este sistema se da en algunas mariposas como la del gusano de seda.
  • 13. 2) DETERMINACIÓN POR HAPLODIPLOIDÍA La determinación del sexo no depende de los cromosomas sexuales sino del total de cromosomas de la célula; es el caso de las hormigas y las abejas. INDIVIDUO DIPLOIDE-----------HEMBRA INDIVIDUO HAPLOIDE----------MACHO3) DETERMINACIÓN GÉNICA Depende de un par de alelos, bien de un gen con dos alelos o con una serie alélica.CASO PRÁCTICO: Pepinillo del diablo; sexo determinado por una serie alélica. GENOTIPO FENOTIPO aD aD, aD a+, aD ad Dioicos masculinos a+ a+, a+ ad Monoicos ad ad Dioicos femeninos
  • 14. 4) DIFERENCIACIÓN SEXUAL En la especie humana, la diferenciación primaria se debe a que el cromosoma Y contiene el gen SRY que es el responsable de la aparición de los testículos; su ausencia implica aparición de ovarios.5) DETERMINACIÓN AMBIENTAL Las condiciones ambientales van a determinar el sexo del individuo. CASO PRÁCTICO: SEXO EN TORTUGAS TEMPERATURA DE INCUBACIÓN SEXO <28ºC HEMBRAS 28ºC-30ºC HEMBRAS Y MACHOS >30ºC MACHOS
  • 15. HERENCIA LIGADA AL SEXO. Aquellos genes cuyos loci están en un cromosoma sexual se transmiten de modo diferente en machos que en hembras. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X GENOTIPO FENOTIPO XA XA Hembra que expresa el carácter dominante XA Xa Hembra portadora que expresa el carácter dominante Xa Xa Hembra que expresa el carácter recesivo XA Y Macho que expresa el carácter dominante Xa Y Macho que expresa el carácter recesivo
  • 16. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y GENOTIPO FENOTIPO XYA Macho que expresa el carácter dominante X Ya Macho que expresa el carácter recesivoHERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO. Se trata de genes cuya expresiónse modifica en función del sexo del individuo.CASO PRÁCTICO: CALVICIE EN LA ESPECIE HUMANA GENOTIPO HOMBRE MUJER CC Calvo Calva Cc Calvo Normal Cc Normal Normal
  • 17. GENÉTICA HUMANACARIOTIPO HUMANO: Las células somáticas humanas presentan: 46 cromosomas (22parejas de autosomas + 1 pareja de cromosomas sexuales). Como todos losmamíferos, el ser humano presenta el sistema XX/XY para la determinación del sexo.HERENCIA Y VARIABILIDAD HUMANAS 1) CARACTERÍSTICAS CONTINUAS: color del pelo, color de piel, estatura. CASO PRÁCTICO: COLOR DE PIEL EN HUMANOS GAMETOS DE UN PROGENITOR AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb GAMETOS DEL OTRO PROGENITOR (negro) (negro- (negro- (mulato) mulato) mulato) Ab AABb AAbb AaBb Aabb (negro- (mulato) (mulato) (mulato- mulato) blanco) aB AaBB AaBb aaBB aaBb (negro- (mulato) (mulato) (mulato- mulato) blanco) ab AaBb Aabb aaBb aabb (mulato) (mulato- (mulato- (blanco) blanco) blanco)
  • 18. 2) CARACTERÍSTICAS DISCONTINUAS: grupos sanguíneos, lenguaenrollable/no enrollable en U, orejas con lóbulo colgante/pegado. GENOTIPO FENOTIPO (GRUPO SANGUÍNEO) AA o AO A BB o BO B AB AB OO O
  • 19. La herencia de los grupos sanguíneos se debe a un alelismo múltiple: c1= c2>c3C1 : produce el antígeno A; C2 : produce el antígeno B ; C3: no produce antígenos Sistema ABO Grupo Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0 sanguíneo (c1c1 ó c1c3) (c2c2 ó c2c3) (c1c2) (c3c3) (genotipo) Glóbulos solo solo antígenos sin rojos antígenos A antígenos B Ay B antígenos A (fenotipos) ni B Plasma anticuerpos anticuerpos sin anticuerpos (fenotipo) anti B anti A anticuerpos anti A y anti A ni anti B anti B Sistema Rh Grupo Rh + Rh - sanguíneo (RR ó Rr) (rr) (genotipo) Glóbulos antígenos Rh sin antígenos rojos Rh (fenotipos) Plasma sin anticuerpos (fenotipo) anticuerpos anti Rh anti Rh
  • 20. MUTACIONESALTERACIONES GÉNICAS HUMANASA)MUTACIONES CON HERENCIA AUTOSÓMICA. -Alteraciones debidas a alelos dominantes: polidactilia. -Alteraciones debidas a alelos recesivos: albinismo, fibrosis quística, anemia falciforme.B) MUTACIONES LIGADAS AL SEXO: hemofilia y daltonismo. MUJERES HOMBRES XAXA XAY Sanos XaXa XaY Hemofílicos XAXa PortadoresC) MUTACIONES GENÓMICAS - Alteraciones autosómicas Síndrome de Down: Trisomía en el cromosoma 21. Síndrome de Edwards: Trisomía en el cromosoma 18. Síndrome de Patau: Trisomía en el cromosoma 13. - Alteraciones en los cromosomas sexuales Síndrome de triple X: Trisomía del comosoma X. Síndrome de Turner: Monosomía del cromosoma X. Síndrome de duplo Y: Hombres con un cromosoma X y dos Y. Síndrome de Klinefelter: Hombres con dos X y un Y.
  • 21. D) MUTACIONES CROMOSÓMICAS - Delecciones: Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Síndrome de “Cri-du-chat” Síndrome de “Boca de Carpa” - Duplicaciones: Una parte del cromosoma se encuentra repetida. - Inversiones: Un fragmento del cromosoma se encuentra invertido. - Translocaciones: Intercambios de fragmentos entre dos cromosomas.E) MUTACIONES GÉNICAS 1.- Mutaciones puntuales•Sustitución de una base por otra en el sistema de replicación Transición: una base pirimidínica por otra pirimidínica. Transversión: una base pirimidínica por otra púrica o viceversa Estas mutaciones pueden ser: -Mutaciones con sentido erróneo: Se origina un triplete que codifica un aa diferente. - Mutaciones sin sentido: Se origina un triplete que indica el fin de la traducción. - Mutaciones silenciosas: El triplete sigue codificando el mismo aa.•Supresión o adición de una base: Produce un desfase= aa defectuosos.
  • 22. 2.- Mutaciones de varias bases• Translocaciones: Trozos de ADN se colocan en distinta posición.• Inversiones: Orientación invertida de un trozo de ADNCAUSAS DE LAS MUTACIONESMUTACIONES ESPONTÁNEAS. Errores de lectura que se deben a: 1) Tautomerías de las bases: A con C y G con T. 2) Adiciones o supresiones de nucleótidos: Debidos a cambios de fase. 3) Desaminación: Emparejamiento anormal en la hebra de replicación.MUTACIONES INDUCIDAS: Debidas a agentes físicos o químicos. PRINCIPALES AGENTES MUTÁGENOS QUÍMICOS FÍSICOS Compuestos que reaccionan con el Radiaciones no ionizantes ADN Análogos a las bases Agentes alquilantes Radiaciones ionizantes Colorantes
  • 23. SISTEMAS DE CORRECCIÓN DE MUTACIONES GÉNICAS 1) FOTORREACTIVACIÓN: ADN-fotoliasa repara dímeros de timina. 2) SISTEMAS DE REPARACIÓN CON ESCISIÓN DEL ADN: 1º.- Endonucleasa corta. 2º.- Exonucleasa elimina. 3º.- ADN-polimerasa sintetiza. 4º.- ADN-ligasa une. 3) SISTEMAS REPARADORES SOSCONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES1.- Son la base de la variabilidad genética de las especies.2.- Causa de la evolución y el origen de las especies.MUTACIONES CARCINÓGENAS. Mutaciones en genes que controlan la división celular:-Mutaciones en los protooncogenes.-Mutaciones en los genes supresores de tumores.-Mutaciones en los genes de reparación del ADN.

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