Your SlideShare is downloading. ×
  • Like
Tema  10 genética y mutaciones
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×

Now you can save presentations on your phone or tablet

Available for both IPhone and Android

Text the download link to your phone

Standard text messaging rates apply

Tema 10 genética y mutaciones

  • 2,403 views
Published

 

Published in Education
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
No Downloads

Views

Total Views
2,403
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
1

Actions

Shares
Downloads
57
Comments
1
Likes
2

Embeds 0

No embeds

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
    No notes for slide

Transcript

  • 1. GENÉTICA MENDELIANACONCEPTOS BÁSICOS-GENÉTICA: Ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de loscaracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes.-GEN: Unidad del material hereditario.-CARÁCTER: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un servivo.-LOCUS: Punto del cromosoma donde se localiza un gen.-ALELO: Cada uno de los diferentes genes o informaciones que pueden estar en unmismo locus.-GENOTIPO: Conjunto de genes presentes en un organismo.-FENOTIPO: Conjunto de caracteres observables en un organismo.-GENOMA: Todo el material genético de un organismo.
  • 2. -HOMOCIGÓTICO: Individuo que para un carácter posee los alelos iguales (raza pura).-HETEROCIGÓTICO: Individuo que posee los alelos diferentes (híbrido).-HERENCIA DOMINANTE: Un alelo, el dominante, no deja manifestarse al otro, elrecesivo.-HERENCIA INTERMEDIA: Uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobreel otro. Los híbridos tienen un fenotipo intermedio.-HERENCIA CODOMINANTE: Los dos alelos son equipotentes. En híbridos se manifiestanlos dos caracteres.TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIAPuede resumirse en tres puntos:1) Los genes se localizan en los cromosomas.2) Su disposición es lineal, uno detrás de otro.3) Mediante el entrecruzamiento de cromátidas homólogas se produce la recombinación de genes.
  • 3. LEYES DE MENDEL (formulación actual)1) LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA GENERACIÓN F1 : El cruce de dos razas puras da una descendencia híbrida uniforme tanto fenotípica como genotípicamente. (A)2) LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS GENES ALELOS: Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten entre los distintos gametos, apareciendo así varios fenotipos en la descendencia.(B)3) LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS GENES ALELOS: Los distintos caracteres no antagónicos se heredan independientemente unos de otros, combinándose al azar en la descendencia.(C)
  • 4. LEYES DE MENDEL (formulación actual) A) X B) X C) X AA aa Aa Aa AaLl aall Aa AA AaLl Aa Aa Aall Aa Aa aaLl Aa aa aall
  • 5. HERENCIA INTERMEDIA AA x aa A a Aa x Aa Aa A a A aAA Aa Aa aa
  • 6. RETROCRUZAMIENTO Y CRUZAMIENTO PRUEBA-Retrocruzamiento: Cruzamiento con uno de sus progenitores.-Cruzamiento prueba: Cruzamiento con el homocigótico recesivo. Permite conocer elgenotipo de los individuos que muestran el fenotipo dominante. Puede ocurrir: - 100% descendientes con fenotipo dominante. Por tanto, el progenitor sería homocigótico. AA aa A a - 50% con fenotipo dominante y 50% con fenotipo recesivo. Por tanto, el progenitor sería heterocigótico. Aa aa A a a Aa aa
  • 7. GENES LIGADOSSe trata de genes situados en el mismo cromosoma que permanecerán asociados alproducirse la meiosis y se transmiten unidos.(En este caso no se cumple la tercera Ley deMendel).RECOMBINACIÓN GÉNICA O ENTRECRUZAMIENTOHay casos en los que dos caracteres, regidos por genes ligados, se transmitenindependientemente debido al proceso de recombinación génica que ocurre durante lameiosis.FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN Y MAPA GENÉTICOLa probabilidad de que dos genes ligados se separen (frecuencia de recombinación)depende de la distancia que, en el cromosoma, separa a los genes afectados.Teniendo esto en cuenta, podemos saber las distancias relativas que existen entre variosgenes dentro de un cromosoma y, así, realizar un mapa genético.
  • 8. A Z=10%Baja frecuencia de Alta frecuencia de recombinación D Y=25% recombinación X=40% C B X>Y>Z Si la mayor frecuencia de recombinación se da entre los genes A y B, son estos los que están más separados dentro del cromosoma. Si la siguiente frecuencia de recombinación más alta se da entre los genes Ay C, este último estará entre A y B, pero más cerca del B. Así se va estableciendo la posición de los distintos genes.
  • 9. VARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANAS1) ALELISMO MÚLTIPLE Existen varias formas para un mismo gen, tenemos un conjunto de alelos de un determinado gen. CASO PRÁCTICO: GRUPOS SANGÜÍNEOS EN LAS ESPECIE HUMANA GENOTIPO FENOTIPO (GRUPO SANGUÍNEO) AA o AO A BB o BO B AB AB OO O CASO PRÁCTICO: COLOR DE PELO EN EL CONEJO GENOTIPO FENOTIPO (COLOR DE PELO) CC, Ccch, Cch ó Cca agutí cch cch chinchilla cch ch ó cch ca gris pálido ch ch ó ch ca himalaya ca ca albino
  • 10. 2) GENES LETALES Genes que en homocigosis producen la muerte del individuo y pueden sertanto dominantes como recesivos.CASO PRÁCTICO: GEN A DEL PELAJE AMARILLO DE RATONES GENOTIPO FENOTIPO AA LETAL Aa color amarillo aa color negro3) POLIGENIAVarios genes actúan sobre el mismo carácter.CASO PRÁCTICO: COLOR DE PIEL EN HUMANOS GAMETOS DE UN PROGENITOR AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb GAMETOS DEL OTRO PROGENITOR (negro) (negro- (negro- (mulato) mulato) mulato) Ab AABb AAbb AaBb Aabb (negro- (mulato) (mulato) (mulato- mulato) blanco) aB AaBB AaBb aaBB aaBb (negro- (mulato) (mulato) (mulato- mulato) blanco) ab AaBb Aabb aaBb aabb (mulato) (mulato- (mulato- (blanco) blanco) blanco)
  • 11. 4) INTERACCIÓN GÉNICAUna pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra parejadistinta.CASO PRÁCTICO: FORMA DE LA CRESTA DE GALLINAS GENOTIPO FENOTIPO GGrr ó Ggrr Cresta en guisante ggRR ó ggRr Cresta en roseta G_R_ Cresta en nuez ggrr Cresta aserrada
  • 12. GENÉTICA DEL SEXODETERMINACIÓN DEL SEXO. Puede estar determinado de diferentes modos:1) DETERMINACIÓN CROMOSÓMICAA) SEXO MASCULINO HETEROGAMÉTICO: - SISTEMA XX/XY: XX-----HEMBRA XY-----MACHO Se presenta en: mamíferos, anfibios anuros, algunos peces, algunos insectos, en otros invertebrados y en muchas plantas. - SISTEMA XX/X0: XX-----HEMBRA X0-----MACHO El “0” significa ausencia de cromosoma y este sistema se da en varias clases de insectos como saltamontes y chinches.B) SEXO FEMENINO HETEROGAMÉTICO: - SISTEMA ZZ/ZW: ZZ-----MACHO ZW-----HEMBRA Se presenta en aves, reptiles, anfibios urodelos y muchas mariposas. - SISTEMA ZZ/Z0: ZZ-----MACHO Z0-----HEMBRA El “0” significa ausencia de cromosoma y este sistema se da en algunas mariposas como la del gusano de seda.
  • 13. 2) DETERMINACIÓN POR HAPLODIPLOIDÍA La determinación del sexo no depende de los cromosomas sexuales sino del total de cromosomas de la célula; es el caso de las hormigas y las abejas. INDIVIDUO DIPLOIDE-----------HEMBRA INDIVIDUO HAPLOIDE----------MACHO3) DETERMINACIÓN GÉNICA Depende de un par de alelos, bien de un gen con dos alelos o con una serie alélica.CASO PRÁCTICO: Pepinillo del diablo; sexo determinado por una serie alélica. GENOTIPO FENOTIPO aD aD, aD a+, aD ad Dioicos masculinos a+ a+, a+ ad Monoicos ad ad Dioicos femeninos
  • 14. 4) DIFERENCIACIÓN SEXUAL En la especie humana, la diferenciación primaria se debe a que el cromosoma Y contiene el gen SRY que es el responsable de la aparición de los testículos; su ausencia implica aparición de ovarios.5) DETERMINACIÓN AMBIENTAL Las condiciones ambientales van a determinar el sexo del individuo. CASO PRÁCTICO: SEXO EN TORTUGAS TEMPERATURA DE INCUBACIÓN SEXO <28ºC HEMBRAS 28ºC-30ºC HEMBRAS Y MACHOS >30ºC MACHOS
  • 15. HERENCIA LIGADA AL SEXO. Aquellos genes cuyos loci están en un cromosoma sexual se transmiten de modo diferente en machos que en hembras. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X GENOTIPO FENOTIPO XA XA Hembra que expresa el carácter dominante XA Xa Hembra portadora que expresa el carácter dominante Xa Xa Hembra que expresa el carácter recesivo XA Y Macho que expresa el carácter dominante Xa Y Macho que expresa el carácter recesivo
  • 16. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y GENOTIPO FENOTIPO XYA Macho que expresa el carácter dominante X Ya Macho que expresa el carácter recesivoHERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO. Se trata de genes cuya expresiónse modifica en función del sexo del individuo.CASO PRÁCTICO: CALVICIE EN LA ESPECIE HUMANA GENOTIPO HOMBRE MUJER CC Calvo Calva Cc Calvo Normal Cc Normal Normal
  • 17. GENÉTICA HUMANACARIOTIPO HUMANO: Las células somáticas humanas presentan: 46 cromosomas (22parejas de autosomas + 1 pareja de cromosomas sexuales). Como todos losmamíferos, el ser humano presenta el sistema XX/XY para la determinación del sexo.HERENCIA Y VARIABILIDAD HUMANAS 1) CARACTERÍSTICAS CONTINUAS: color del pelo, color de piel, estatura. CASO PRÁCTICO: COLOR DE PIEL EN HUMANOS GAMETOS DE UN PROGENITOR AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb GAMETOS DEL OTRO PROGENITOR (negro) (negro- (negro- (mulato) mulato) mulato) Ab AABb AAbb AaBb Aabb (negro- (mulato) (mulato) (mulato- mulato) blanco) aB AaBB AaBb aaBB aaBb (negro- (mulato) (mulato) (mulato- mulato) blanco) ab AaBb Aabb aaBb aabb (mulato) (mulato- (mulato- (blanco) blanco) blanco)
  • 18. 2) CARACTERÍSTICAS DISCONTINUAS: grupos sanguíneos, lenguaenrollable/no enrollable en U, orejas con lóbulo colgante/pegado. GENOTIPO FENOTIPO (GRUPO SANGUÍNEO) AA o AO A BB o BO B AB AB OO O
  • 19. La herencia de los grupos sanguíneos se debe a un alelismo múltiple: c1= c2>c3C1 : produce el antígeno A; C2 : produce el antígeno B ; C3: no produce antígenos Sistema ABO Grupo Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0 sanguíneo (c1c1 ó c1c3) (c2c2 ó c2c3) (c1c2) (c3c3) (genotipo) Glóbulos solo solo antígenos sin rojos antígenos A antígenos B Ay B antígenos A (fenotipos) ni B Plasma anticuerpos anticuerpos sin anticuerpos (fenotipo) anti B anti A anticuerpos anti A y anti A ni anti B anti B Sistema Rh Grupo Rh + Rh - sanguíneo (RR ó Rr) (rr) (genotipo) Glóbulos antígenos Rh sin antígenos rojos Rh (fenotipos) Plasma sin anticuerpos (fenotipo) anticuerpos anti Rh anti Rh
  • 20. MUTACIONESALTERACIONES GÉNICAS HUMANASA)MUTACIONES CON HERENCIA AUTOSÓMICA. -Alteraciones debidas a alelos dominantes: polidactilia. -Alteraciones debidas a alelos recesivos: albinismo, fibrosis quística, anemia falciforme.B) MUTACIONES LIGADAS AL SEXO: hemofilia y daltonismo. MUJERES HOMBRES XAXA XAY Sanos XaXa XaY Hemofílicos XAXa PortadoresC) MUTACIONES GENÓMICAS - Alteraciones autosómicas Síndrome de Down: Trisomía en el cromosoma 21. Síndrome de Edwards: Trisomía en el cromosoma 18. Síndrome de Patau: Trisomía en el cromosoma 13. - Alteraciones en los cromosomas sexuales Síndrome de triple X: Trisomía del comosoma X. Síndrome de Turner: Monosomía del cromosoma X. Síndrome de duplo Y: Hombres con un cromosoma X y dos Y. Síndrome de Klinefelter: Hombres con dos X y un Y.
  • 21. D) MUTACIONES CROMOSÓMICAS - Delecciones: Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Síndrome de “Cri-du-chat” Síndrome de “Boca de Carpa” - Duplicaciones: Una parte del cromosoma se encuentra repetida. - Inversiones: Un fragmento del cromosoma se encuentra invertido. - Translocaciones: Intercambios de fragmentos entre dos cromosomas.E) MUTACIONES GÉNICAS 1.- Mutaciones puntuales•Sustitución de una base por otra en el sistema de replicación Transición: una base pirimidínica por otra pirimidínica. Transversión: una base pirimidínica por otra púrica o viceversa Estas mutaciones pueden ser: -Mutaciones con sentido erróneo: Se origina un triplete que codifica un aa diferente. - Mutaciones sin sentido: Se origina un triplete que indica el fin de la traducción. - Mutaciones silenciosas: El triplete sigue codificando el mismo aa.•Supresión o adición de una base: Produce un desfase= aa defectuosos.
  • 22. 2.- Mutaciones de varias bases• Translocaciones: Trozos de ADN se colocan en distinta posición.• Inversiones: Orientación invertida de un trozo de ADNCAUSAS DE LAS MUTACIONESMUTACIONES ESPONTÁNEAS. Errores de lectura que se deben a: 1) Tautomerías de las bases: A con C y G con T. 2) Adiciones o supresiones de nucleótidos: Debidos a cambios de fase. 3) Desaminación: Emparejamiento anormal en la hebra de replicación.MUTACIONES INDUCIDAS: Debidas a agentes físicos o químicos. PRINCIPALES AGENTES MUTÁGENOS QUÍMICOS FÍSICOS Compuestos que reaccionan con el Radiaciones no ionizantes ADN Análogos a las bases Agentes alquilantes Radiaciones ionizantes Colorantes
  • 23. SISTEMAS DE CORRECCIÓN DE MUTACIONES GÉNICAS 1) FOTORREACTIVACIÓN: ADN-fotoliasa repara dímeros de timina. 2) SISTEMAS DE REPARACIÓN CON ESCISIÓN DEL ADN: 1º.- Endonucleasa corta. 2º.- Exonucleasa elimina. 3º.- ADN-polimerasa sintetiza. 4º.- ADN-ligasa une. 3) SISTEMAS REPARADORES SOSCONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES1.- Son la base de la variabilidad genética de las especies.2.- Causa de la evolución y el origen de las especies.MUTACIONES CARCINÓGENAS. Mutaciones en genes que controlan la división celular:-Mutaciones en los protooncogenes.-Mutaciones en los genes supresores de tumores.-Mutaciones en los genes de reparación del ADN.