Este documento describe las enfermedades raras, que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Existen alrededor de 5.000 enfermedades raras diferentes, muchas de las cuales se diagnostican en los primeros años de vida. Los pacientes y sus familias enfrentan dificultades en el diagnóstico debido a la falta de experiencia de los profesionales médicos con enfermedades tan poco frecuentes. Las asociaciones de pacientes ofrecen apoyo emocional y práctico importante.

1. ¿Conoces las Enfermedades
Raras?

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Se trata de enfermedades que afectan a 5 o menos de 5 de
cada 10.000 personas. Los medicamentos empleados en
estas enfermedades son los llamados medicamentos
huérfanos.
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¿Qué son? ¿Cómo se tratan?
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Aproximadamente hay documentadas más de 5.000
Enfermedades Raras, con síntomas muy diferentes tanto entre
enfermedades como dentro de la misma enfermedad.
El diagnóstico suele llegar durante los primeros años de vida:
2 de cada 3 casos se diagnostican antes de los 2 años de
vida.
¿Cuántas Enfermedades
Raras existen?2

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Existe un fuerte movimiento asociativo de afectados y
familiares; las asociaciones prestan un gran servicio, pues
ofrecen apoyo emocional y burocrático.
Una de las asociaciones con más peso es la Federación
Española de Enfermedades Raras (FEDER).
¿Con qué apoyos cuentas
los afectados?3

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Son muchas las dificultades que se encuentran, ya que la baja
frecuencia hace que no todos los profesionales de la salud
sean expertos en enfermedades concretas, lo cual dificulta el
diagnóstico.
¿A qué se enfrentan los
pacientes y sus familiares
cuando llega el diagnóstico?
4

6. 6
Los afectados por Enfermedades Raras tienen la necesidad
de hacerse visibles para la sociedad.
Afortunadamente cada vez reciben mas apoyo gracias a la
labor de las fundaciones, asociaciones y algunas entidades.
Necesidad de hacerse
ver5

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…se crea la Fundación MEHUER (Fundación de
Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras),
encabezada por el Presidente del Colegio de Farmacéuticos
de Sevilla, D. Manuel Pérez Fernández.
Desde el Colegio de
Farmacéuticos de Sevilla…6

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