โรคทางพันธุกรรม

  • 865 views
Uploaded on

 

  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Be the first to comment
    Be the first to like this
No Downloads

Views

Total Views
865
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0

Actions

Shares
Downloads
4
Comments
0
Likes
0

Embeds 0

No embeds

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
    No notes for slide

Transcript

  • 1. Turner’s syndrome สมาชิก น.ส. ทิพชรัตน์ ประทุมคา เลขที่ 7 น.ส. วีรวรรณ พามี เลขที่18 นาย ชัยธวัช สุดประเสริฐ เลขที่20 นาย สมภพ ไก่แก้ว เลขที่21 น.ส.ขนิษฐา เจริญพร เลขที่22 น.ส. จิราภรณ์ โสภา เลขที่24
  • 2. Turner’s syndrome เมื่อปีค.ศ. 1938 โดยนายแพทย์ Henry Turner มีการค้นพบโรค ทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ชื่อว่า “โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม“ ซึ่งในขณะนั้น เป็นโรคที่พบได้บ่อยพอสมควรโดยพบประมาณ 1 ต่อ 2,000 ของเด็กเพศ หญิงแรกเกิด แต่ในยุคนั้นไม่มีใครทราบว่าโรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร จนถึงปี ค.ศ.1959 ฟอร์ด (Ford) จึงพบว่าคนที่เป็นกลุ่มอาการนี้มีสาเหตุมาจาก โครโมโซมเพศเป็น X ตัวเดียวซึ่งขาดหายไป 1 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์ เป็น 45, XO (monosomie ของโครโมโซม -x) แต่ในปัจจุบันนี้มี การพบประมาณ 1 ต่อ 5,000 อาจทั้งเพศชายและหญิง
  • 3. อาการของโรค ลักษณะของผู้ป่วยโรคนี้คือ รูปร่างเตี้ย คอ สั้นและเป็นแผ่นกว้าง คล้ายปีกจากต้นคอ มาจรดที่หัวไหล่ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็ก และห่ างกัน ใบหู มีรู ปร่างผิดปกติ มีนาด ใหญ่ แ ละอยู่ ต่ า ไม่ มี ป ระจ าเดื อ น เป็ น หมันมดลูกขนาดเล็กและรังไข่ฝ่อผลิตไข่ ไม่ได้ เป็นปัญญาอ่อน มีอายุยืนเท่ากับคน ปกติในวัยแรกเกิดอาจจะมีความผิดปกติ ของระบบหั ว ใจและหลอดเลื อ ด ความ ผิดปกติของระบบไตและทางเดินปัสสาวะ ร่วมด้วย
  • 4. สาเหตุ • เกิดจากความผิดปกติหรือการ เปลี่ยนแปลงของโครโมโซม คือเกิด การลดจานวนชุดของโครโมโซม ทา ให้มีโครโมโซมเป็น 44 + XO ซึ่งเกิดจากความผิดพลาดในระหว่าง การแบ่งเซลล์และส่งผลต่อลักษณะฟี โนไทป์ของคน
  • 5. การรักษา • ในลักษณะของโรคนี้คือขึ้น ตัวเตี้ย และไม่มีอาการแสดงของการเข้าสู่วัย สาวได้แก่ ไม่มีการพัฒนาของเต้านม ไม่มีประจาเดือน เป็นต้น ซึ่งมีเหตุ เนื่องมาจากมีการฝ่อไปของรังไข่ นั่นเอง การรักษาคือจาเป็นต้องให้ ฮอร์โมนผู้หญิงทดแทน และยังมีการ ฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตให้อีกด้วย เพราะเนื่องจากเด็กเหล่านี้มีลักษณะที่ เตี้ยมาก
  • 6. วิธีป้องกัน • สามารถตรวจได้ตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์ หรือเกิดมาแล้วค่อยตรวจก็ได้ค่ะ ขึ้นอยู่ว่าจะตรวจเพื่ออะไร เช่น ตรวจเพื่อดูว่าลูกหรือทารก จะเป็นโรคที่รุนแรง อย่างที่คนในครอบครัวเคยมีประวัติหรือไม่ ซึ่งอาจพิจารณาตรวจตั้งแต่ลูกอยู่ใน ครรภ์โดยเจาะน้าคร่าหรือน้าชิ้นรกออกมาตรวจ ถ้าตอนอายุครรภ์ 3-4 เดือน ตรวจ แล้วพบว่าเป็นโรคที่รุนแรง ก็ต้องพิจารณาว่าพ่อแม่คิดอย่างไร และจะทาอย่างไร หากมีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม ก็ไม่ต้องรอจนตั้งครรภ์แล้วค่อย มาตรวจ แต่วิธีที่ดีที่สุดคือให้มาปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนก่อนตั้งครรภ์
  • 7. บรรณานุกรม • http://www.biology.iupui.edu • http://www.clinicrak.com/article/disartic le.php?no=245 • http://www.snr.ac.th/elearning/siriporn/s ec05p • http://www.krucherdpua.com/wp- content/uploads/2008/stuweb/813/Picture/tur nersyndrome1.jpg&I mgrefurl • http://www.bioarunya.th.gs