โรคเพรเดอร์ วิลลี่ ซินโดรมใหม่

966 views
913 views

Published on

Published in: Education
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
966
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
2
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

โรคเพรเดอร์ วิลลี่ ซินโดรมใหม่

  1. 1. โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทาให้ ผู้ ป่ ว ยมี รู ป ร่ า งอ้ ว นมาก มื อ เท้ า เล็ ก กิ น จุ มี ค วามบกพร่ อ งทาง สติปัญญา มีพฤติกรรมแปลกๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย
  2. 2. อาการ ‟ ประกอบด้วยลักษณะที่สาคัญคือ ปัญหากินได้น้อยและน้าหนักไม่ขึ้นในวัย ทารกตอนต้น ( 6-12 เดือนแรก ) ต่อมาในวัยทารกตอนปลาย (หลังจาก 6 เดือน ถึง 12 เดือน) ก็จะเริ่มกินเก่ง และจะค่อยๆ อ้วนขึ้น จนมีปัญหาจากความความ อ้วนได้ ถ้าไม่ได้รับการควบคุมอาหารและน้าหนัก ผู้ป่วยทุกรายมีปัญหาด้าน พัฒนาการช้าและสติปัญญาไม่มากก็น้อย อุบัติการณ์พบว่า 1 ใน 10,000 ถึง 15,000 ของประชากร
  3. 3. ‟ ไม่ใช่โรคใหม่ ได้รับการรายงานครั้งแรกโดยนายแพทย์ชาว สวิสเซอร์แลนด์ ชื่อ ดร.เพรเดอร์ และ ดร.วิลลี่ ตั้งแต่ปี ค.ศ. 1956 หรือประมาณ 48 ปีมาแล้ว แต่สาเหตุของการเกิดโรคเพิ่งจะได้รบ ั การค้นพบในปี ค.ศ. 1989 เป็นต้นมา
  4. 4. ปัญหา ‟ มักมีปัญหาเรื่องความตึงตัวของกล้ามเนื้อที่น้อยกว่าปกติ และเรื่องของ กระดูกสันหลัง นอกจากนี้ยังมีปัญหาด้านความหนาแน่นของเนื้อกระดูกใน บางคน ปัญหาหลักๆของเด็กกลุ่มนี้ก็จะประกอบด้วย 1. มีความยากลาบากในการรับประทาน ( โดยเฉพาะในวัยทารก ) 2. มีปัญหาเรื่องการรับประทานอาหารมากเกิน-หยุดทานไม่ได้ ( ทั้งๆ ที่ตอนแรกคลอดยังทานไม่ค่อยได้อยู่เลย )
  5. 5. 3. มีความตึงตัวของกล้ามเนื้อในระดับต่ากว่าปกติ 4. อาจมีปัญหาเรื่องของกระดูกบ้าง เช่น กระดูกมือ-เท้าเล็ก กว่าปกติ กระดูกสันหลังคด 5. อาจมีปัญหาปัญญาอ่อนเล็กน้อย รวมถึงพัฒนาการด้าน ภาษานิดหน่อย 6. ในบางรายอาจมีปัญหาเล็กๆน้อยๆอย่างอื่นร่วมด้วย เช่น ปัญหาพฤติกรรม
  6. 6. ตัวอย่างผูมีความผิดปกติ ้ เมลิสสา มอส ชาวแคลิฟอร์เนีย หญิงสาววัย 28 ปีผู้นี้ เล่าอย่างชัดถ้อยชัดคาว่า ตอนที่เธอเรียนอยู่ ชั้นประถมนั้น เธอถึงกับเคยขโมยอาหารที่เหลือจากร้านอาหาร หรือ แม้แต่เคยเก็บเศษอาหารที่ตกอยู่ตามพื้นก็มี ตอนนี้แม้เธอจะเป็นผู้ใหญ่ แล้ว เธอก็ยังคิดถึงเรื่องของกินอยู่เสมอ ในแต่ละวันเธอใช้เวลาเป็น ชั่วโมง คิดคานวณแคลอรีและชั่งอาหารจานนั้นจานนี้ เพื่อคานวณว่าเธอ สามารถกินได้เท่าไหร่ แล้วจากนั้นเธอก็จะลงมือกินจนถึงขนมปังกรอบ ฉาบน้าตาล โรยเกลือครึ่งชิ้นสุดท้าย
  7. 7. ความเห็นของนักวิทยาศาสตร์ „ จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแอ อัตราเผาผลาญอาหารในร่างกายต่า มือ เท้า และ อวัยวะเพศมีขนาดเล็ก และปากจะเป็นรูปสามเหลี่ยมอย่างเห็นได้ชัด คน พวกนี้มักจะมีรูปร่างเตี้ย ผิวหนังซูบซีดและมีแนวโน้มว่าจะมีความสามารถ ในการเรียนรู้ต่าอีกด้วย ผู้ป่วยโรคนี้หลายคนมีความจาที่แม่นเป็นพิเศษ และบางคนยังมีพรสวรรค์ที่ไม่ธรรมดา ในการต่อจิ๊กซอว์อีกด้วย
  8. 8. „ ยีนชุดเดียวกันที่แตกตัวออกนั้นเกี่ยวข้องกับหน้าที่ การทางาน ของไฮโปทาลามัส ซึ่งเป็นซีกสมองส่วนที่โบราณมากที่สุดส่วนหนึ่ง ไฮโปทาลามัสจะทาให้เกิดการตอบสนองของฮอร์โมน และควบคุม ระบบต่างๆ ในร่างกาย นักวิจัยด้านความอยากอาหารยังตรวจสอบ พบว่าสมองส่วนนีเ้ ป็นเหมือนกับสถานี เปิดปิดสวิตช์ส่วนกลางของ ระบบวงจรประสาทที่ควบคุมการ รับประทานอาหาร
  9. 9. „ วิลเลี่ยม ซิพฟ์ เคยเห็นเด็กคนหนึ่งกินแซนด์วิชสลัดไก่ถึง 25 ชิ้นใน ชั่วโมงเรียนที่แสนยาวนาน แล้วยังขออาหารมื้อเที่ยงได้อีก นั่นแสดงให้ เห็นว่าคนที่มีอาการของโรคนี้ไม่เคยอิ่มเลย นักวิทยาศาสตร์ท่านอื่นๆ กล่าวว่าปัญหาของโรคนี้อยู่ที่ความอยากอาหารทีไม่สิ้นสุด ่
  10. 10. „ ในขณะเดียวกันนั้น นักวิจัยได้ตรวจสอบสารเคมีในระบบประสาทที่ เกี่ยวข้อง กับอาการอยากอาหาร และกระบวนการเผาผลาญอาหารใน ร่างกายนั้นอย่างละเอียด แดเนียล ดริสโคล (Daniel Driscoll) นักพันธุ ศาสตร์กุมารเวช ของมหาวิทยาลัยทางการแพทย์ฟลอริ-ดาแห่งแจคสัน วิล ได้ตั้งโครงการเมื่อเร็วๆ นี้เพื่อตรวจหาระดับความผิดปกติของ ฮอร์โมนเลปติน, เกรลิน และนิวโร-เปปไทด์ Y ในเลือด
  11. 11. และของเหลวในสมองและไขสันหลังในผู้ป่วยที่มีอาการของ โรคเพร เดอร์-วิลลี่และ เด็กที่อ้วนฉุจากอาการอื่นๆ เลปตินและเกรลินนันเป็น ้ ฮอร์โมนที่มีผลต่อระบบการกิน และเผาผลาญอาหารอย่างมาก และ เมื่อฉีดสารนิวโรเปปไทด์เข้าไปในไฮโปทาลามัส ของหนูก็พบทันทีว่า สารนี้มีอิทธิพลต่อการกินอาหารในปริมาณมากเกินไป
  12. 12. „ มีความร่วมมือเมื่อเร็วๆ นี้ในหมู่นักวิจัยด้านความอยากอาหาร เน้น การวิจัยเรื่องบทบาทหน้าที่ของศูนย์ ความพอใจของสมอง นอจเรนก กล่าวว่า สารเคมีในระบบประสาทบาตัวที่เกี่ยวข้องกับการกินนั้น ดู เหมือนจะเป็นตัวเดียวกันกับเมื่อเราเสพยาด้วย ตัวอย่างเช่น โคเคน และเฮโรอีนจะเพิ่มระดับของสารโดพามีนในสมอง นอจเรนยัง กล่าวอีก ว่า “ เมื่อเราได้กินอาหารที่ชอบ สารนี้จะหลั่งออกมาจากซีกสมองส่วน เดียวกัน ”
  13. 13. „ ทราวิส ทอมป์สัน (Travis Tompsun) ผู้อานวยการสถาบันพัฒนาเด็ก แห่งศูนย์การแพทย์แคนซัส เชื่อว่ากรดแกมม่า -อะมิโนบิวไทริก ซึ่งเป็น กรดที่ทาหน้าที่สารสื่อ ประสาทนั้น เกี่ยวข้องกับพฤติกรรมย้าคิดและ ควบคุมตัวเองไม่ได้ไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง ซึ่งยีนหลายตัวที่เกี่ยวข้องกับการ ผลิตตัวรับสารสื่อประสาทนั้นเกี่ยวข้องกับ โครโมโซมที่เปลี่ยนแปลง ไป ในผู้ ป่วยอาการเพรเดอร์ -วิ ล ลี่ ยิ่งไปกว่ านั้ น ทอมป์สั น ยังพบว่า ผู้ ป่วย อาการเพรเดอร์-วิลลี่จะมีสารสื่อประสาทในเลือดมากกว่าคนปกติถึงสาม เท่า
  14. 14. การวินิจฉัย 1. จากอาการภายนอก ซึ่งมีเกณฑ์การคิดคะแนน เป็นข้อๆ 2. จากการตรวจดีเอ็นเอ ( โดยมีวิธี DNA-Base Methylation Testing ) ซึ่งมีความแม่นยาในการวินิจฉัยถึงมากกว่า 99%
  15. 15. เกณฑ์หลัก (ข้อละ 1 คะแนน) ได้แก่ - ตัวอ่อนปวกเปียกในวัยทารก, ดูดนมได้ไม่แข็งแรง ซึ่งจะค่อย ๆ ดีขึ้นเองเมื่อเวลาผ่านไป - ปัญหาการกิน / น้าหนักไม่ขึ้นในวัยทารก บางรายต้องใส่สาย ผ่านทางจมูก เพื่อให้อาหาร - น้าหนักขึ้นเร็วในช่วงอายุ 1-6 ปี ซึ่งจะทาให้อ้วน - กินเก่ง / กินจุ
  16. 16. - ลักษณะใบหน้า-หน้าผากแคบ, รูปร่างของตาเหมือนเม็ดแอลมอนด์, ริมฝีปากบนบางและโค้งลงด้านข้างเหมือนกระจับ - ลักษณะทางเพศ ในเพศชาย อาจพบว่าขนาดขององคชาติเล็ก หรือ ลูกอัณฑะไม่ลงมาในถุงอัณฑะ - พัฒนาการช้า / ระดับสติปัญญาอ่อนเล็กน้อย ถึงอ่อนปานกลาง / ปัญหาด้านการเรียน
  17. 17. เกณฑ์รอง ( ข้อละ 0.5 คะแนน ) ได้แก่ - ทารกดิ้นน้อยขณะอยู่ในครรภ์ / และมักเอาแต่นอนในวัยทารก ซึ่งค่อยๆ ดี ขึ้นเมื่อโตขึ้น - ปัญหาพฤติกรรม เช่น ร้องอาละวาดเมื่อถูกขัดใจ ย้าคิดย้าทา ดื้อรั้น ขโมย โกหก - ปัญหาการนอน / หยุดหายใจขณะหลับ - ตัวเตี้ย (เทียบกับคนอื่นๆ ในครอบครัว) - ผิวขาวกว่าคนทั่วไป
  18. 18. - มือและเท้าขนาดเล็ก ( เมื่อเทียบกับที่ควรจะเป็นตามความสูง ) - ความกว้างของฝ่ามือเล็กกว่าปกติ และขอบฝ่ามือตรงแทนที่จะ โค้งเหมือนทั่วไป ( ด้านนิวก้อย ) ้ - ตาเหล่ / สายตาสั้น - น้าลายเหนียว / หนืด - พูดจาสะดุดคล้ายติดอ่าง - ชอบหยิกผิวหนังตนเอง
  19. 19. ลักษณะอื่นที่สนับสนุนการวินิจฉัย ( แต่ไม่นับคะแนน ) - ไม่ค่อยรู้สึกเจ็บ - ไม่ค่อยอาเจียน - หลังโค้ง / หลังคด - ต่อจิกซอว์เก่ง - ผลตรวจการทางานของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทปกติ ค่า คะแนน ที่ช่วยบ่งชี้ว่าเด็กอาจจะเป็นโรคเพรเดอร์-วิลลี่ มีดังนี้ในเด็ก อายุต่ากว่า 3 ปี
  20. 20. คะแนนรวม 5 โดยที่ 4 คะแนนมาจากหลักเกณฑ์ในเด็กอายุ 13 ปี ขึ้นไป คะแนนรวม 8 คะแนนขึ้นไป และอย่างน้อย 5 คะแนนมาจากเกณฑ์ หลัก ลักษณะที่สนับสนุนในการวินิจฉัยช่วยในการทาให้คิดถึงโรคนี้มากขึ้น หรือน้อยลงการคิดคะแนนดังกล่าว เพื่อช่วยให้แพทย์หรือผู้ที่ไม่คุ้นเคยกับ โรคนี้มากนัก ได้ใช้เป็นแนวทางในการวินิจฉัยเบื้องต้น เพื่อส่งตรวจเลือด ยืนยันการวินิจฉัยต่อไป
  21. 21. อาการทางคลินก ิ 1. กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก ช่วงที่อยู่ในครรภ์ อาจมีประวัติว่าดิ้น น้อย ไม่กลับหัวหรืออยู่ในท่าขวางไม่กลับตัว จานวนไม่น้อยจึงต้องคลอด ด้วยการผ่าคลอด น้าหนักทารกมักปกติเมื่อแรกเกิด เป็นเด็กที่ไม่ค่อย ร้อง ดูดนมช้า ๆ เบา และทุกรายตัวอ่อน นอน นิ่งๆ ร้องเสียงเบา การที่ ดิ้นน้อยตัวอ่อน เนื่องจากการควบคุมจากสมองที่ผิดปกติไป จึงไม่เป็น โรคของกล้ามเนื้อแต่อย่างใด อาการตัวอ่อนจะค่อยๆ ดีขึ้นเรื่อย ๆ
  22. 22. 2. พัฒนาการช้าด้านการใช้กล้ามเนื้อ พบในร้อยละ 90-100 ของ ผู้ป่วย โดยเฉลี่ยอายุที่สามารถทาได้มักช้าจะเป็น 2 เท่าของอายุปกติ ทีเ่ ด็กทั่วไปทาได้ ( ตัวอย่างเช่น เด็กปกตินั่งได้เมื่อ 6 - 7 เดือน เดิน เมื่อ 12 - 13 เดือนเด็กเพรเดอร์มักจะนั่งได้ที่ 12 เดือน เดินเมื่อ 24 เดือน เป็นต้น )
  23. 23. 3. ระดับสติปัญญา ผลทดสอบระดับสติปัญญา หรือไอคิว ( IQ ) มักจะอยู่ในช่วงอ่อนเล็กน้อย ร้อยละ 40 ของผู้ป่วยมีระดับสติปัญญาอยู่ ในระดับก้ากึ่ง (ก้ากึ่งระหว่างปกติหรือด้อยกว่าปกติ) หรือในเกณฑ์ระดับ ล่างของเด็กปกติ ประมาณร้อยละ 20 ของผู้ป่วยอยู่ในระดับอ่อนปาน กลาง
  24. 24. 4. กินจุ / อ้วน ช่วงอายุ 1- 6 ปีขึ้นไป จะเริ่มกินเก่งและอ้วน สาเหตุ ของการกินเก่งเชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติของสมองส่วนโปทาลามัส นั้นทาให้กินไม่รู้จักอิ่ม พยายามที่จะเสาะหาหรือค้นหาของทุกอย่างที่จะ กินได้ บางคนขโมยอาหารหรือเงินเพื่อไปซื้ออาหาร สาเหตุของความ อ้วน จากการกินมากและร่างกายมีอัตราการเผาผลาญอาหารต่ากว่า คนปกติ
  25. 25. 5. ปัญหาพฤติกรรม พบได้ในร้อยละ 70 - 90 ของผู้ป่วย ได้แก่ ร้องอาละวาด ดื้อดึง ย้าคิดย้าทากับพฤติกรรมเดิมๆ ปัญหา ทางจิตประสาทพบได้ในร้อยละ 5 - 10 ของผู้ป่วย
  26. 26. 6. ลักษณะใบหน้า อาจจะไม่เห็นชัดเจนเมื่อแรกเกิดหรือวัยทารก แต่จะชัด ขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น ผิวขาวพบได้ในร้อยละ 30 ของผู้ป่วย อาจพบตาเหล่หรือ หลังคดได้ในบางราย ความสูงจะเตี้ยกว่าคนในครอบครัวสาหรับผู้ป่วย ชาวตะวันตก ความสูงเฉลี่ย 160 ซ.ม. ในเพศชายและ148 ซ.ม. ในเพศ หญิง ยังไม่มีการรวบรวมข้อมูลเหล่านี้ในผู้ป่วยไทย
  27. 27. 7. มีความผิดปกติในการสร้างฮอร์โมนเพศ เนื่องจากรังไข่และ อัณฑะไม่สามารถสร้างฮอร์โมนเพศได้ตามปกติ จึงทาให้ลักษณะทางเพศ ไม่สมบูรณ์ เช่น ขนาดองคชาติ ขนาดอัณฑะเล็ก อัณฑะไม่ลงมาในถุง อัณฑะ ในเพศหญิงอาจพบแคมเล็กมีขนาดเล็กกว่าปกติ เมื่อเข้าวัยรุ่น อาจพบว่าเข้าสู่วัยหนุ่มสาวช้ากว่าทั่วไปมีลูกยาก / เป็นหมัน โตขึ้นมักจะ เป็นหมัน แต่มีรายงานผู้ป่วย 1 รายมีบุตร โรคอื่น ๆ ที่อาจจะมีอาการ คล้ายกลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลี่ ซึ่งแพทย์จาเป็นจะต้องตรวจให้แน่ใจว่า ผู้ป่วยไม่ได้เป็นโรคเหล่านี้ ได้แก่
  28. 28. - โรคของกล้ามเนื้อและเส้นประสาท หรือโรคของเซลล์ประสาทไข สันหลัง ซึ่งจะทาให้ทารกมีตัวอ่อนปวกเปียก - ในเด็กที่มีพัฒนาการช้า / ความบกพร่องทางสติปัญญา อ้วน และลักษณะทางเพศไม่สมบูรณ์ พบได้ในโรคพันธุกรรมอื่นอกเหนือจาก เพรเดอร์-วิลลี่
  29. 29. อ้างอิง http://www.otinthailand.org/index.php?lay=boardshow&ac=webboard_show &WBntype=1&Category=otinthailandorg&thispage=22&No=1229541 http://thaigoodview.com/node/46424 http://www.thaigaming.com/forward-mail/37723.htm http://gotoknow.org/blog/pws/142205
  30. 30. สมาชิก 6/1 นางสาวชไมพร ใจดี เลขที่ 17 นางสาววรรณกานต์ ตุลา เลขที่ 27 นางสาวสุภารัตน์ สังข์ทอง เลขที่ 29 นางสาวแสงทอง ยศประเสริฐ เลขที่ 30

×